(-)串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測項目介紹(可科內會用)

串聯(lián)質譜遺傳代謝病檢測項目介紹

劉貞

——金域檢驗

2010年3月

目錄第一部分

：遺傳代謝病的介紹遺傳代謝病的定義遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病的臨床危害遺傳代謝病的臨床特點第二部分：串聯(lián)質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用串聯(lián)質譜技術簡介串聯(lián)質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測一、遺傳代謝病的定義

遺傳代謝?。↖nheritedMetabolicDisorders，英文縮寫IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導致的疾病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病病種繁多，醫(yī)學界目前已發(fā)現近1000種單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達活產嬰兒的1／500；二、遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病發(fā)病機制之PKU三、遺傳代謝病的臨床危害

遺傳代謝病的臨床危害常見臨床癥狀具體描述神經系統(tǒng)異常發(fā)育異常/倒退、智低、驚厥、共濟失調、椎體外系運動障礙等，是遺傳代謝病最常見的臨床癥狀代謝性酸中毒表現為嗜睡，喂養(yǎng)困難，發(fā)作性嘔吐，呼吸異常等；嚴重嘔吐常與進食蛋白質有關，常見于氨基酸病、有機酸代謝病等肝臟腫大或功能不全見于糖原病、半乳糖血癥、粘多糖病、肝豆狀核變性等特殊氣味如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；“楓糖漿味”（楓糖尿癥）等，主要見于氨基酸和有機酸代謝異常皮膚和毛發(fā)異常如色素減少（苯丙酮尿癥、白化病、同型胱氨酸尿癥等），皮膚粘膜色素加深（腎上腺腦白質營養(yǎng)不良）；脫發(fā)（多種羧化酶缺乏）等四、遺傳代謝病的臨床特點

沒有癥狀之前的篩查性檢測新生兒遺傳代謝病的實驗室檢測0～3個月3～12個月一歲以后蓄積期常無異常多數在此階段發(fā)病亦有發(fā)病對臨床疑似患者的診斷性檢測高危新生兒、嬰幼兒、兒童少年等世界上最先近的IMD檢測技術——串聯(lián)質譜第二部分：串聯(lián)質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用串聯(lián)質譜技術簡介串聯(lián)質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測一、串聯(lián)質譜技術簡介

（tandemmassspectrometry，MS/MS)

質譜儀：通過檢測物質的質量與電荷比(m/z)，對物質進行定性和定量的分析儀器。

MS/MS：

由2個質譜儀經1個碰撞室串聯(lián)而成。

串聯(lián)質譜技術在臨床上的應用范圍

新生兒遺傳代謝疾病篩查

臨床疑似遺傳代謝病檢測

氨基酸營養(yǎng)評價脂肪酸氧化代謝評價維生素D檢測類固醇激素譜膽固醇譜溶酶體活性琥珀酸丙酮美國、加拿大、英國、德國、澳大利亞、日本、韓國、臺灣已成為國家法定的新生兒疾病技術上海、杭州為本市新生兒免費開展串聯(lián)質譜遺傳代謝病的檢測國內掌握串聯(lián)質譜技術的醫(yī)療機構不多，集中在北京、上海、廣州、武漢、杭州幾個城市金域檢驗，2009年引進串聯(lián)質譜儀，成為國內唯一一家掌握串聯(lián)質譜技術的第三方醫(yī)學獨立實驗室二、串聯(lián)質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測1、對體內數十個代謝物質進行定性定量檢測，分析機體代謝狀態(tài)及其變異。（檢測A