神經(jīng)影像學(xué)診斷先天性畸形

神經(jīng)影像學(xué)診斷先天性畸形

最常見(jiàn)的脊柱和脊柱先天性畸形是插管和尾柱異常。大多數(shù)病例出生后或嬰兒早期即可診斷,有一些病例在兒童后期甚至成年才能發(fā)現(xiàn)。MRI有利于診斷這兩類畸形,并對(duì)早期制定個(gè)體化的治療方案有幫助。作者回顧性分析了過(guò)去24年的986例中央型脊柱裂病例,以確定最典型的神經(jīng)放射學(xué)征象和這些征象與早期胚胎發(fā)育特點(diǎn)的關(guān)系,試圖尋找一種臨床實(shí)踐中有助于診斷的分類方法。姓名命名1.隱性腰椎閉合不全的特點(diǎn)“dysraphism”一詞與神經(jīng)管閉合缺陷有關(guān),僅用于初級(jí)神經(jīng)胚形成期的畸形。但其范圍已擴(kuò)大至包括所有的先天性脊柱畸形。典型的椎管閉合不全分為開(kāi)放型和閉合型兩類(圖1)。開(kāi)放型(OSD)特點(diǎn)為神經(jīng)組織和脊膜通過(guò)先天骨缺損區(qū)外露;相反,閉合型(CSD)由皮膚覆蓋,但皮下特征如毛茸痣、毛細(xì)血管瘤、小凹陷、色素斑、皮下腫塊等常表示它的存在。因此叫隱性椎管閉合不全。作者的病例中CSD比OSD常見(jiàn),占64.2%。2.脊柱裂“spinabifida”僅涉及椎體后骨成分融合缺失,通常廣泛應(yīng)用于椎管閉合不全。3.終末型和節(jié)段型這是一段無(wú)神經(jīng)胚形成的胚胎神經(jīng)組織,凍結(jié)在神經(jīng)板時(shí)期,所有的OSD和幾種CSD可見(jiàn)基板。前者暴露于空氣中,后者由包囊覆蓋。依照基板在脊髓的位置分為終末型和節(jié)段型(圖2)。終末基板可位于脊髓尾端、頭端和頂端,取決于是否含有適度尖端或較長(zhǎng)段的脊髓。節(jié)段基板可位于脊髓任何水平,從畸形脊髓尾端過(guò)渡到正常形態(tài)和結(jié)構(gòu)。4.髓栓系綜合征是一種臨床綜合征,可以是脊髓脊膜膨出修復(fù)期的并發(fā)癥,也可以是幾種形式CSD包括脊髓脂肪瘤、終絲牽拉、脊髓裂畸形和尾部退化綜合征。癥狀和體癥包括下肢運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)障礙、肌肉萎縮和發(fā)育不全、腱反射降低或亢進(jìn)、尿失禁、步態(tài)僵硬、脊柱側(cè)彎或足和髖畸形等。脊髓栓系綜合征與脊髓和終絲固定到周圍組織有關(guān),可產(chǎn)生于CSD的原發(fā)性或繼發(fā)于脊髓脊膜膨出修復(fù)后形成的瘢痕或皮樣囊腫。栓系導(dǎo)致動(dòng)脈、靜脈、毛細(xì)血管或神經(jīng)纖維延伸、扭曲或折疊,代射失衡的結(jié)果導(dǎo)致脊髓神經(jīng)細(xì)胞功能減退,若脊髓積水,神經(jīng)功能將進(jìn)一步退化。特殊類型監(jiān)產(chǎn)診斷目前的分類法是根據(jù)正常胚胎發(fā)育過(guò)程中的特定紊亂特性來(lái)劃分的(表1),臨床神經(jīng)放射學(xué)是依據(jù)臨床或放射學(xué)特征來(lái)劃分的(表2)。這種方法第一步來(lái)自臨床:即畸形是暴露在外還是被皮膚覆蓋?先簡(jiǎn)單地分成OSD和CSD。CSD診斷無(wú)困難,僅存在4種畸形:脊髓脊膜膨出、脊髓膨出、偏側(cè)脊髓脊膜膨出和偏側(cè)脊髓膨出。其中脊髓脊膜膨出占絕大多數(shù)達(dá)98.8%。OSD常位于腰部或腰骶部,出生前查血清生化和超聲可以發(fā)現(xiàn)。臨床上,脊髓脊膜膨出的特點(diǎn)是下方擴(kuò)張的蛛網(wǎng)膜下腔將神經(jīng)基板向上推移,單純脊髓膨出基板與背部表面是平行的。這種區(qū)別有助于神經(jīng)放射學(xué)家診斷極罕見(jiàn)病,如偏側(cè)脊髓脊膜膨出和偏側(cè)脊髓膨出,僅憑臨床或外科是很難診斷的。CSD比OSD異質(zhì)性嚴(yán)重且大多數(shù)畸形屬于CSD。一些患兒出生時(shí)臨床表現(xiàn)不明顯,在嬰兒時(shí)期出現(xiàn)并發(fā)癥如脊髓栓系綜合癥時(shí)才引起注意。背部出現(xiàn)皮下腫塊是重要診斷線索,絕大多數(shù)病例皮下腫塊位于腰或腰骶水平。在此位置出現(xiàn)皮下腫塊有4種畸形:脂肪瘤性脊髓裂、脂肪瘤性脊髓脊膜膨出、脊膜膨出和終末脊髓囊樣膨出。后兩者很罕見(jiàn),前兩者腫塊為皮下脂肪瘤。脂肪瘤性脊髓裂的脂肪瘤通過(guò)寬大的脊椎骨裂口到達(dá)椎管并緊貼神經(jīng)板,換言之,基板-脂肪瘤界面位于椎管內(nèi)。而脂肪瘤性脊髓脊膜膨出球樣擴(kuò)張的蛛網(wǎng)膜下腔將神經(jīng)基板推至椎管外,以至于基板-脂肪瘤界面位于椎管外,因此,單純?cè)u(píng)估基板-脂肪瘤界面的位置就可確診。頸部伴有皮下腫塊的CSD有頸部脊髓脊膜膨出、頸部脊髓囊樣膨出和脊膜膨出三種。對(duì)無(wú)皮下腫塊的CSD全面臨床檢查有助于診斷。多毛區(qū)、皮膚血管瘤和膚色異常是幾種畸形的可靠征象。多毛區(qū)靠近頭部,可能是中胸部脊髓裂畸形;背部小凹或小口表示皮膚竇道;尾部退化綜合征表現(xiàn)為下肢或肛門畸形;節(jié)段脊柱發(fā)育不全顯示骨突且伴有先天性偏癱或發(fā)育不良。許多畸形包括終絲牽拉、終絲脂肪瘤和脊髓裂均可產(chǎn)生壓迫綜合征。開(kāi)放式顱內(nèi)閉合不全osd1.神經(jīng)管結(jié)構(gòu)的缺失為一段脊髓神經(jīng)胚形成不良且與脊膜一起從背部中線骨缺損處膨出,暴露于體外。因其下方的蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大,基板平面上抬于皮膚之上,這可與不常見(jiàn)的脊髓膨出相區(qū)別。在作者的病例中,脊髓脊膜膨出占OSD的98.8%,發(fā)病率達(dá)0.6‰。從胚胎學(xué)角度,脊髓脊膜膨出是由于初級(jí)神經(jīng)胚形成期的紊亂而產(chǎn)生,可能由于神經(jīng)管發(fā)育時(shí)神經(jīng)節(jié)表面的糖類表達(dá)缺失,凍結(jié)在神經(jīng)板階段,即所謂的基板(圖1)?；逋饷鎽?yīng)該是脊髓中央管的壁,但被豐富的脆弱血管網(wǎng)所覆蓋。絕大多數(shù)脊髓脊膜膨出位于骶或腰骶部,基板是終末型的,即位于脊髓的尾端(圖2)。單純的腰、胸腰或胸段脊髓脊膜膨出發(fā)生時(shí),基板是節(jié)段性的且從脊髓尾部到畸形之間有正常神經(jīng)胚形成(圖2)。VanAllen等最新研究結(jié)果顯示神經(jīng)管在5個(gè)不同的部位獨(dú)立閉合。骶部脊髓脊膜膨出是由于第5位未閉合造成的,腰部脊髓脊膜膨出需2個(gè)不同的部位,即由第1位低部未閉合和第5位部分補(bǔ)充閉合形成。這些概念令人迷惑,因?yàn)樯婕暗脚咛サ墓?jié)段性質(zhì)。據(jù)這種理論,神經(jīng)管缺失可以認(rèn)為是一種家族性疾病,根據(jù)原始發(fā)育缺陷的不同節(jié)段水平和范圍而引起不同的結(jié)果。例如:頭部閉合位點(diǎn)缺陷可引起腦膨出畸形包括ChiariⅢ型畸形。原則上術(shù)前盡可能行MRI檢查,以了解畸形成分的解剖學(xué)特性,即基板與神經(jīng)根的關(guān)系;對(duì)畸形進(jìn)行術(shù)前評(píng)價(jià),包括是否存在有脊髓積水、延髓積水、ChiariⅡ型畸形和腦積水等;并可確診那些合并脊髓裂的罕見(jiàn)病,如偏側(cè)脊髓脊膜膨出、偏側(cè)脊髓膨出。2.皮膚表面平齊或呈漏斗狀脊髓膨出不同于常見(jiàn)的脊髓脊膜膨出,該病基板腹側(cè)的蛛網(wǎng)膜下腔不擴(kuò)張,因此基板與皮膚表面平齊或呈漏斗狀(圖3)。胚胎學(xué)上,同樣的原理也應(yīng)用于脊髓脊膜膨出。確實(shí),脊膜膨出可等同于脊髓脊膜膨出,唯一的區(qū)別在于下方的蛛網(wǎng)膜下腔不擴(kuò)張。這是一種極少見(jiàn)畸形,僅占1.2%。3.脊膜不含骨髓膜的畸形偏側(cè)脊髓脊膜膨出和偏側(cè)脊髓膨出與脊髓裂畸形(split-cordmalformation,SCM)有關(guān),占8%～45%。然而,若脊髓從基板不同部位裂開(kāi),這種畸形是SCM和OSD的關(guān)聯(lián)畸形,一旦一側(cè)半髓無(wú)神經(jīng)胚形成即為偏側(cè)脊髓脊膜膨出或偏側(cè)脊膜膨出(圖4)。若按這種狹義定義,這些畸形將極罕見(jiàn),作者在24年內(nèi)未見(jiàn)過(guò)一例。據(jù)報(bào)道它們的神經(jīng)組織發(fā)育缺陷呈明顯非對(duì)稱性。4.chri型畸形與osd的相關(guān)性O(shè)SD總伴有ChiariⅡ型畸形,是菱腦的一種復(fù)雜的先天畸形,其特點(diǎn)為后顱窩發(fā)育小且伴小腦蚓部、腦干、第四腦室向下移位,這種關(guān)聯(lián)是恒定的。ChiariⅡ型畸形不單是OSD的一個(gè)相關(guān)特征表現(xiàn),也應(yīng)該被看作畸形的一部分。而菱腦畸形的嚴(yán)重程度是不同的,有的病人后顱窩與正常人大小接近,所有患OSD的新生兒均有輕微的ChiariⅡ型征象。除脊髓囊樣膨出外,CSD均不會(huì)合并ChiariⅡ型畸形,這是由于CSF漏入皮下脊膜膨出內(nèi)致發(fā)育中的神經(jīng)管內(nèi)CSF低壓,從而引起ChiariⅡ型畸形。封閉型顱內(nèi)封閉不完全1.脊膜膨出的診斷這類畸形的特點(diǎn)是有皮下腫塊,它的存在提示下方有畸形,腫塊表面的皮膚往往不正常。最常見(jiàn)的類型是臀裂上腰骶水平,此時(shí)常見(jiàn)伴硬膜缺損的脂肪瘤(脂肪脊髓裂和脂肪脊髓脊膜膨出),偶見(jiàn)脊髓末端囊樣膨出和脊膜膨出,主要的區(qū)別在于尾部退化時(shí)形成的骶尾部畸胎瘤和過(guò)多的脂肪沉積,但后者病變位置往往更低,一般位于或低于臀裂水平。腫塊在頸部應(yīng)考慮三種畸形:頸脊髓脊膜膨出、頸髓囊樣膨出和脊膜膨出,主要鑒別診斷枕頸部腦膨出和皮下腫塊如淋巴管瘤。伴皮下腫塊的CSD占18.8%(119例),脂肪瘤伴硬膜缺損占87.4%(104例)。在作者研究的CSD病例中,未遇到一例伴腫塊的頸部CSD,與文獻(xiàn)報(bào)道本病罕見(jiàn)相一致。脂肪髓膜膨出的表現(xiàn)有脂肪脊髓裂和脂肪脊髓脊膜膨出兩種。這兩種畸形占脊髓脂肪瘤的75.9%,占作者一組CSD病例的16.4%,脂肪脊髓裂比脂肪脊髓脊膜膨出要多兩倍以上(74/30)。這兩種畸形中,髓內(nèi)脂肪瘤僅是大的皮下脂肪瘤的一部分,它通過(guò)寬大的后脊柱裂孔突進(jìn)椎管內(nèi)并栓系脊髓。一般規(guī)律是皮下腫塊位于臀裂右上中線部且不對(duì)稱突進(jìn)一側(cè)臀部(圖1)。雖然出生時(shí)腫塊明顯,但早期很少有神經(jīng)學(xué)癥狀,到6個(gè)月時(shí)通常很明顯,表現(xiàn)為雙腿肌肉發(fā)育不良、無(wú)力、步態(tài)不穩(wěn)、尿失禁和感覺(jué)異常。胚胎學(xué)上,脊柱內(nèi)脂肪瘤是由于在初級(jí)神經(jīng)胚形成時(shí)皮層外胚層從神經(jīng)外胚層不成熟分離而引起的。結(jié)果,間充質(zhì)到達(dá)神經(jīng)管內(nèi),被閉合神經(jīng)管背側(cè)面誘導(dǎo)而形成脂肪,阻止了神經(jīng)胚繼續(xù)形成。脂肪脊髓裂MRI可以清晰顯示骨缺損和皮下脂肪都突入椎管并緊貼脊髓(圖5)。基板是終末型的,若僅一側(cè)神經(jīng)板不成熟分離,基板將是偏位的,基板-脂肪瘤界面延伸達(dá)幾個(gè)椎體平面。脂肪脊髓脊膜膨出具有特征性MRI表現(xiàn)(圖6),與脂肪脊髓裂不同,它的基板是節(jié)段性的,朝向脂肪瘤一側(cè)的基板可以不對(duì)稱性地變形、伸直或旋轉(zhuǎn),而脊膜朝相反的方向膨出。從后方發(fā)出的神經(jīng)根一般較長(zhǎng),而位于脂肪瘤側(cè)的神經(jīng)根靠近神經(jīng)鞘和神經(jīng)孔發(fā)出,它們較短且壓迫脊髓。基板下方的脊髓正常且位于椎管內(nèi),膨出的脊髓可以被纖維束固定在畸形表面。脂肪脊髓裂和脂肪脊髓脊膜膨出的脂肪瘤內(nèi)都可發(fā)現(xiàn)有軟骨、骨、纖維、肌肉、血管和迷走的神經(jīng)膠質(zhì)結(jié)構(gòu),形成椎管閉合不全的錯(cuò)構(gòu)瘤(圖6),脂肪瘤不同程度地包繞脊髓或硬膜外間隙,形成硬膜脂肪瘤,合并脊髓積水者占25%。脊膜前膨出與髓囊樣膨出的鑒別典型脊膜膨出的特點(diǎn)是有一個(gè)硬膜和蛛網(wǎng)膜包繞的充滿CSF的囊從后脊柱裂孔膨出(圖7),常位于腰部或骶部,甚至在胸部和頸部也能見(jiàn)到,但后者要于頸脊髓囊樣膨出和頸脊髓脊膜膨出相鑒別。脊膜膨出比預(yù)想的要少見(jiàn),作者僅發(fā)現(xiàn)15例(占CSD的2.4%)它們的胚胎學(xué)起源尚不清楚。雖然神經(jīng)根和較罕見(jiàn)的肥厚終絲在脊膜膨出內(nèi)交匯,根據(jù)定義,囊內(nèi)沒(méi)有脊髓成分,盡管它們常被拴系在骶脊膜膨出的頸部,但脊髓本身的結(jié)構(gòu)正常。脊膜前膨出總位于骶骨前方,常見(jiàn)于尾部退化綜合征病例(圖20),它不屬于CSD伴皮下腫塊類型。同樣也適用于罕見(jiàn)的骶管內(nèi)脊膜膨出,它的定義是骶管內(nèi)蛛網(wǎng)膜通過(guò)硬膜缺損處膨出(圖8)。蛛網(wǎng)膜包繞的脊膜這是一種罕見(jiàn)CSD,作者未遇到過(guò)一例。皮下腫塊位于骶尾部,它含有一個(gè)由室管膜包繞的囊,囊是由寬大擴(kuò)張的終室從后脊柱裂孔膨出而形成的(圖9),與遠(yuǎn)端脊髓相連的擴(kuò)張的蛛網(wǎng)膜也導(dǎo)致脊膜膨出。髓水腫從背側(cè)拉伸部分突進(jìn)它在形態(tài)學(xué)上與脊髓末端囊樣膨出的區(qū)別在于脊髓積水從背側(cè)伸展部分突進(jìn)脊膜膨出內(nèi)。這種畸形內(nèi)襯有上皮組織,其胚胎學(xué)起源很難判定,可能是神經(jīng)管發(fā)育早期CSF動(dòng)力學(xué)失衡的結(jié)果。作者遭遇實(shí)例極罕見(jiàn),與腰骶脊髓脊膜膨出明顯不同,文獻(xiàn)報(bào)道此病占OSD的3.7%,作者未遇到一例。根據(jù)Pang和Dias理論,它由一個(gè)神經(jīng)纖維血管蒂組成,內(nèi)含有神經(jīng)元膠原和周圍神經(jīng),從局限的脊髓裂后部出來(lái)且通過(guò)背部狹窄的硬膜開(kāi)口呈扁形進(jìn)入硬膜囊內(nèi)(圖10),下方常見(jiàn)脊髓裂畸形。2.非皮下腫瘤神經(jīng)胚形成缺陷這種畸形亞型在胚胎學(xué)上是不均質(zhì)的,它包括初級(jí)和次級(jí)神經(jīng)胚形成缺陷。從臨床觀點(diǎn)它們可歸為一類,因?yàn)樗鼈兇韮和畛Ｒ?jiàn)畸形,后背部無(wú)皮下腫塊,也無(wú)脊髓栓系癥狀。有臨床癥狀的兒童是最簡(jiǎn)單的CSD畸形,表現(xiàn)為L(zhǎng)5或S1椎后神經(jīng)弓閉合不全。它可以單獨(dú)存在,因無(wú)臨床癥狀,偶然被發(fā)現(xiàn)。伴有脊髓栓系癥狀的兒童應(yīng)視為其它類型的CSD。正常腰5椎板到5～6歲才融合,作者的病例中單純脊柱裂有140例(占CSD的22.1%)。髓內(nèi)脂肪瘤,一般可被誘導(dǎo)轉(zhuǎn)向脂肪脂肪瘤是起源于胚層的單葉腫塊。胚胎學(xué)上脂肪瘤形成是由于神經(jīng)外胚層與外胚層過(guò)早分離,周圍的間充質(zhì)在其間蔓延并粘附到原始室管膜上,而被誘導(dǎo)轉(zhuǎn)變?yōu)橹?。脂肪瘤或多或少地被纖維束包繞或分隔成小葉狀。硬膜下脂肪瘤常見(jiàn)于腰骶水平,也可見(jiàn)于椎管其它任何部位,腫瘤可以是多發(fā)的,也可以是巨塊型的,一般位于軟膜下。很罕見(jiàn)脂肪瘤完全位于髓內(nèi)或?yàn)閺浡约顾柚玖霾　Ｋ鑳?nèi)脂肪瘤占脊柱內(nèi)脂肪瘤的24.1%。在MRI上,腫塊與皮下脂肪信號(hào)相同,即在T1WI和常規(guī)自旋回波T2WI上為高信號(hào),在快速自旋回波T2WI上也為高信號(hào)。細(xì)胞殘余高能細(xì)胞的檢測(cè)是一種在次級(jí)神經(jīng)胚形成期的基本畸形,其特點(diǎn)為終絲纖維脂肪瘤樣增厚。它可能由于尾細(xì)胞群的殘余全能細(xì)胞分化為脂肪組織。MRI上顯示在增厚的終絲內(nèi)有脂肪成分。因終絲常輕度偏離中線,所以軸位T1WI對(duì)診斷最有幫助。終絲栓系的發(fā)育是一種簡(jiǎn)單的退行性分化紊亂。作者見(jiàn)到57例終絲牽拉和終絲脂肪瘤,占CSD的9%,其特點(diǎn)為粗短肥厚的終絲栓系并限制脊髓圓錐的上升(圖13)。胚胎學(xué)上,終絲牽拉與次級(jí)神經(jīng)管異常退變分化有關(guān),因此產(chǎn)生異常增厚的終絲。軸位MRI上終絲的直徑一定要超過(guò)2mm,且不出現(xiàn)脂肪組織,否則畸形為脂肪瘤或纖維脂肪瘤。大多數(shù)病例出現(xiàn)后脊柱裂、脊柱側(cè)突或脊柱后突。非常長(zhǎng)的脊柱？被認(rèn)為是上一種的變異。特點(diǎn)為正常逐漸變細(xì)的脊髓圓錐消失,脊髓從頸段到骶段無(wú)明顯變化。覆室管膜腔內(nèi)檢查早期文獻(xiàn)中,“第五腦室”是指脊髓圓錐內(nèi)的一個(gè)小的被覆室管膜的腔,常在尸檢時(shí)被發(fā)現(xiàn),但在MRI上病變必須達(dá)到一定大小才能被識(shí)別。胚胎學(xué)上,它是在次級(jí)神經(jīng)胚形成期終室不完全退化,保留著脊髓喙中央管的連續(xù)性。脊索分化、被其誘導(dǎo)的器官也會(huì)產(chǎn)生畸形因?yàn)樵c胚形成期的特點(diǎn)是脊索發(fā)育,這個(gè)時(shí)期的椎管閉合不全表現(xiàn)復(fù)雜,不僅脊髓包括其它由脊索分化或被它誘導(dǎo)的器官都會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重畸形,也稱復(fù)雜椎管閉合不全狀況。絕大多數(shù)病例,畸形被覆皮膚且無(wú)皮下腫塊。但偏側(cè)脊髓膨出和偏側(cè)脊髓膨出例外。脊索發(fā)育異常兩種亞型紊亂:脊索中線整合紊亂導(dǎo)致縱裂,而脊索形成不良則導(dǎo)致特定節(jié)段脊索缺失。脊索裂綜合征主要發(fā)生在節(jié)段內(nèi),僅有三種重要疾病中線整合是兩對(duì)脊索原基在中線融合形成單個(gè)脊索的過(guò)程。若脊索前身不整合,它們各自獨(dú)立發(fā)育成不同的節(jié)段,它們之間的間隙將被原條細(xì)胞占據(jù)。脊索裂綜合征包括幾種明顯不同的疾病如背部腸瘺、原神經(jīng)腸管囊腫、脊髓縱裂、皮膚竇道和腸道重復(fù)畸形。它們因向內(nèi)、中和外胚層介入的原條組織的不同而不同,但其共同特點(diǎn)是伴有不同程度的脊髓畸形(如椎體融合、蝶形椎、半椎等)。3.接腸和下頜皮膚裂孔屬于罕見(jiàn)而嚴(yán)重的復(fù)雜椎管閉合不全,它包括一個(gè)連接腸和背部皮膚表面的裂孔組成,這個(gè)裂孔貫穿椎體前軟組織、椎體、體管、脊髓、神經(jīng)弓和皮下組織,受累段的脊柱和脊髓都被裂孔劈開(kāi)形成兩個(gè)脊柱包繞裂孔。4.mti上依囊內(nèi)容物而異位于椎管內(nèi)壁為類似胃腸道的可分泌粘蛋白的骰狀或柱狀上皮。囊內(nèi)容物多種多樣,化學(xué)成分可能類似CSF,典型病灶位于胸椎脊髓前方的硬膜內(nèi)。但也可見(jiàn)于頸椎(圖15)或腰椎,甚至后顱窩,少數(shù)位于脊髓后甚至脊髓內(nèi)。常合并椎體畸形。MRI上依囊內(nèi)容物而異,T1WI上大多數(shù)為等信號(hào)或比CSF略高信號(hào),在T2WI上為高信號(hào)。一般對(duì)比增強(qiáng)不強(qiáng)化,但也有1例神經(jīng)腸源性囊腫強(qiáng)化的。5.皮膚畸形的認(rèn)識(shí)原意為脊髓裂開(kāi)和縱裂的脊髓重復(fù)。作者見(jiàn)過(guò)24例,占CSD的3.8%。胚胎學(xué)上,兩個(gè)中央旁脊索原基在中線整合受阻,可能是由于卵黃囊和羊膜囊間持續(xù)存在一個(gè)異常通道(神經(jīng)原腸管)。1992年,Pang根據(jù)硬膜囊的狀況和間隔性質(zhì),將SCM重新劃分為兩類。Ⅰ型SCM:較為少見(jiàn),臨床上常出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和脊髓栓系綜合征,皮膚上的胎記如血管瘤、色素斑和多毛叢常表示下方為畸形。背部多毛區(qū)是Ⅰ型SCM可靠的臨床診斷標(biāo)志。一般常合并椎體畸形包括椎體融合、蝴蝶椎、半椎和脊柱后裂。放射學(xué)上特征表現(xiàn)為骨或骨軟骨中間隔分出兩個(gè)硬膜管,每個(gè)管內(nèi)容納一側(cè)半脊髓(圖16)。隔刺可以完整或不完整,且呈矢狀位或斜形,有一些病例它不均等地劃分脊髓,所以兩個(gè)半髓是不對(duì)稱的。Ⅱ型SCM(無(wú)間隔的脊髓縱裂):放射學(xué)特征為單個(gè)硬膜囊包含兩個(gè)半髓(圖17)。雖然手術(shù)時(shí)常可見(jiàn)到纖維間隔,但未發(fā)現(xiàn)骨軟骨隔刺,這類型病人可出現(xiàn)脊髓栓系癥狀。纖維間隔很薄,在冠狀位和軸位T2WI上顯示最佳。作者分析了24例SCM病例并參考了相關(guān)文獻(xiàn),認(rèn)為有一個(gè)連續(xù)的畸形譜從一端的單個(gè)硬膜管內(nèi)部分脊髓縱裂到另一端的雙硬膜管內(nèi)由骨性隔刺完全分隔的脊髓重復(fù)。這兩型具有共同的胚胎學(xué)機(jī)制,兩個(gè)半髓事實(shí)上都不完全重復(fù),側(cè)方部分相對(duì)保存完好,內(nèi)側(cè)部分發(fā)育不良代表不同程度的復(fù)制?；伪砻娴钠つw完整和對(duì)半髓內(nèi)室管膜的認(rèn)識(shí)證實(shí)了兩個(gè)半髓在神經(jīng)胚形成時(shí)得到完全發(fā)育。神經(jīng)胚形成時(shí)的缺陷會(huì)引起偏側(cè)脊髓(脊膜)膨出。6.csf漏血充精修復(fù)是由上皮覆蓋的瘺,它從皮膚表面向內(nèi)延伸,有時(shí)與中樞神經(jīng)系統(tǒng)和它被的硬膜相連,本病很常見(jiàn)(占CSD的23.7%)。多見(jiàn)于腰骶部,偶見(jiàn)于頸部或胸部,體檢時(shí)可見(jiàn)到中線部位不凹,常伴有多毛斑、毛細(xì)血管瘤和色素斑。皮膚竇道應(yīng)與藏毛竇的小凹相鑒別,后者一般靠近肛門且與椎管不相通。胚胎學(xué)上認(rèn)為神經(jīng)外胚層從皮膚外胚層不完全分離導(dǎo)致皮膚竇道形成。皮膚竇道可開(kāi)口于蛛網(wǎng)膜下腔導(dǎo)致CSF漏,或與肥厚的有纖維脂肪瘤的終絲、低位脊髓圓錐或髓內(nèi)脂肪瘤相連。它也可起源于脂肪脊髓縱裂畸形上面的皮膚,則此處皮膚被竇道穿破。竇道一般是斜向下走行的。在正中矢狀位上很易識(shí)別,表現(xiàn)為皮下脂肪內(nèi)的線條狀低信號(hào)(圖18)。上行性脊膜性是與硬膜下間隙相連的皮膚竇道的一種并發(fā)癥,多數(shù)合并皮樣囊腫,一般位于馬尾水平或靠近脊髓圓錐(圖19)。這種病約占11.3%,皮樣囊腫可能是由于皮膚竇道部分被包裹而形成,其大小隨著囊內(nèi)皮屑的不斷堆積而增長(zhǎng)。膿腫形成且破入蛛網(wǎng)膜下腔伴化學(xué)性腦脊膜炎是另一些脊柱皮樣囊腫的并發(fā)癥。脊索形成紊亂:在原腸胚形成期,由于細(xì)胞嘴尾的位置消失而出現(xiàn)定位錯(cuò)誤,以至于沒(méi)有細(xì)胞形成脊索或尾細(xì)胞群,結(jié)果因畸形的節(jié)段水平不同而異。它會(huì)影響脊柱、脊髓和其它器官的發(fā)育。若形成的脊索或尾細(xì)胞群減少,則會(huì)導(dǎo)致多種脊椎畸形,包括節(jié)段缺損、脊椎模糊或阻滯椎,甚至幾個(gè)椎體缺失。大多數(shù)病例畸形累及胚胎尾端,導(dǎo)致尾部退化,很少有病例累及脊髓中間段而導(dǎo)致節(jié)段性脊椎發(fā)育不全。脊索輕度發(fā)育異常也可導(dǎo)致單個(gè)椎體畸形,如半椎和單個(gè)蝴蝶椎。7.髓末囊腫樣膨出這是尾部異常的一種異質(zhì)性疾病,包括完全或部分脊柱發(fā)育不全、肛門閉鎖、生殖器畸形、雙腎發(fā)育不全或發(fā)育不良和肺發(fā)育不全。下肢常發(fā)育不良伴遠(yuǎn)端萎縮和短臀間裂;最嚴(yán)重的病例,下肢可發(fā)生融合或發(fā)育不全(并腿畸形)。骶尾脊柱發(fā)育不全可能是復(fù)雜綜合征,如OEIS、VACERI和Currarino三聯(lián)征的一部分。20%的病例可有脂肪脊髓脊膜膨出和脊髓末端囊樣膨出,這與母親患糖尿病有關(guān)?？傊?CRS并不少見(jiàn),作者共見(jiàn)過(guò)103例。MRI上根據(jù)脊髓圓錐的位置來(lái)區(qū)分兩種明顯的畸形,而脊髓圓錐的位置又取決于畸形的嚴(yán)重程度。這兩種畸形的分水嶺是在脊索和尾細(xì)胞群連接處,與待形成神經(jīng)板的尾端相一致?？煞譃閮尚?Ⅰ型(脊髓末端位于S1水平),若畸形嚴(yán)重,對(duì)應(yīng)脊髓體節(jié)也將缺如,而導(dǎo)致脊髓末端的高位突然中止,形如一個(gè)棍棒(圖20)。脊髓末端的位置越高,畸形越嚴(yán)重,椎體缺失越多。大多數(shù)嚴(yán)重病例,所有的尾椎、骶椎、腰椎和一部分胸椎缺如且脊髓末端在中胸段水平。馬尾和神經(jīng)根走行異常,稱為“雙束”。也可伴有尾部畸形如脊膜向前膨出。Ⅱ型(脊髓末端位于S2以下水平),是一種輕度脊柱發(fā)育不全,僅脊髓圓錐末端缺如,絕大多數(shù)病例,圓錐向尾部變長(zhǎng)、伸直且被終絲牽拉,以及被硬膜內(nèi)脂肪瘤(圖21)、脊髓末端囊腫樣膨出或脂肪脊髓脊膜膨出所壓迫。有些病例,脊髓逐漸變細(xì)而附著于骶前脊膜膨出的頸部。若畸形在兒童后期或成年人被發(fā)現(xiàn),此時(shí)病人有便秘、尿失禁、痛經(jīng)、性交痛或背痛等臨床癥狀。個(gè)別病例不出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀,僅為脊髓圓錐末端缺如,對(duì)這樣的病例要同時(shí)分析平片和MRI表現(xiàn)以避免漏診。8.神經(jīng)放射學(xué)和ss臨床神經(jīng)放射定義節(jié)段性脊髓發(fā)育不全(SSD),包括胸或胸腰脊髓發(fā)育不全或缺如、下方脊髓和神經(jīng)根節(jié)段性畸形、先天性截癱或輕癱、先天性下肢畸形。節(jié)段性椎體畸形可累及胸腰段、腰段或腰骶段脊柱?；尾课坏募顾枰啦∽兊膰?yán)重程度而出現(xiàn)發(fā)育