9-染色體畸變概述

第十章染色體畸變畸變〔chromosomeaberrations〕第一節(jié)斷裂愈合和交換學(xué)說〔breakage-reunionhypothesis〕重建〔restitution〕〔1〕缺失〔deletion或deficiency〕〔2〕重復(fù)(duplication)〔3〕倒位〔inversion〕〔4〕易位〔translocation〕構(gòu)造雜合體〔structralheterozygote〕構(gòu)造純合體(structralhomozygote)。染色體構(gòu)造變異能導(dǎo)致4種遺傳效應(yīng)：(1)染色體重排〔chromosomalrearrangements〕〔2〕核型的轉(zhuǎn)變〔3〕形成新的連鎖群〔4〕削減或增加染色體上的遺傳物質(zhì)其次節(jié)染色體構(gòu)造的轉(zhuǎn)變

缺失〔deletion〕中間缺失末端缺失缺失的類型1.末端缺失〔terminaldeletion〕雙著稱點(diǎn)染色體環(huán)狀染色體〔ringchromosome〕斷裂融合橋〔Breakagefusionbridge〕2.中間缺失〔interstitialdeletion〕(b)端粒融合(a)末端斷裂，首尾相連

環(huán)狀染色體的形成在有絲分裂后期形成染色體橋ABCABCABC

ABC

CBA

ABC

CBA末端斷裂斷裂端融合形成雙著絲粒染色體染色體橋斷裂，產(chǎn)生了重復(fù)和缺失末端斷裂的染色體，復(fù)制后易形成雙著絲粒染色體。后期形成染色體染色體橋，染色體斷裂后產(chǎn)生重復(fù)和缺失復(fù)制交換著絲點(diǎn)被牽引向兩極，形成染色體雙橋染色體斷裂，產(chǎn)生重復(fù)和缺失111111122222122221333333333444444444

環(huán)狀染色體形成的斷裂融合橋，后期導(dǎo)致染色體的重復(fù)與缺失產(chǎn)生缺失的緣由：1.染色體損傷后產(chǎn)生斷裂〔末端缺失〕或非重建性愈合〔中間缺失〕會直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)2.染色體紐結(jié)3.不等交換〔unequalcrossingover〕4.轉(zhuǎn)座因子可以引起染色體的缺失和倒位〔三〕缺失的遺傳效應(yīng)1.致死或消失特別貓叫綜合征〔cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome〕是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失〔5P-〕所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。2.擬顯性〔pseudo-dominante〕(四)缺失的應(yīng)用：人類的貓叫綜合征是由于第五號染色體短臂缺失所致Ccccc缺失有色無色玉米胚乳顏色的擬顯性二.重復(fù)〔duplication〕二.重復(fù)的類型順接重復(fù)(tandenduplication)

反接重復(fù)(reverseduplication)(二)重復(fù)的產(chǎn)生1.斷裂-融合橋的形成：2.不等交換：3.轉(zhuǎn)座效應(yīng)1.劑量效應(yīng)(dosageeffect):表型隨重復(fù)基因數(shù)目不同而不同780358694525二.重復(fù)的遺傳效應(yīng)2.位置效應(yīng)(positioneffect)

表型隨重復(fù)基因位置不同而不同二.重復(fù)的遺傳效應(yīng)果蠅眼色的

花斑效應(yīng)三.倒位〔inversion〕(一)倒位的類型臂內(nèi)倒位〔pracentricinversion〕臂間倒位〔pericentricinversion〕(二)倒位的產(chǎn)生(1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接(2)轉(zhuǎn)座因子可引起染色體倒位

(二)遺傳效應(yīng)1.交換抑制因子(crossoverrepressor)（1）臂內(nèi)倒位交換

粗線期圈內(nèi)B、C基因間1次交換，后期I形成染色體橋及片斷，交換處拉斷，交換配子全不育交換配子全不育，相當(dāng)于交換抑制基因三.倒位〔inversion〕1.交換抑制因子(crossoverrepressor)(二)遺傳效應(yīng)（2）臂間倒位交換

粗線期倒位染色體圈內(nèi)B.C基因間1次交換、交換配子全不育，相當(dāng)于交換抑制基因交換配子全不育(基因缺失)相當(dāng)于交換抑制基因三.倒位〔inversion〕(二)倒位遺傳效應(yīng)

1.產(chǎn)生倒位環(huán)，抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組，形成假連鎖

2.引起基因重排(三)倒位的應(yīng)用1.ClB技術(shù)2.保存帶有致死基因的品系——平衡致死品系〔balancedlethalsystem〕蠣殼翅〔beaded,Bd〕三.倒位〔inversion〕棒眼(B)與致死(I)倒位抑制交換(C)品系CIB♀:♂=2:1有新致死基因

四.易位交互易位平衡易位不平衡易位＋

單向易位(一)易位的類型1.相互易位〔reciprocaltranslocation〕對稱型非對稱型2.單向易位〔simpletranslocation〕3.羅伯遜易〔Robertsoniantranslocation〕著絲粒融合或整臂融合〔whole-armfusion〕羅伯遜易〔Robertsoniantranslocation〕(二)易位的產(chǎn)生1.斷裂非重建性愈合2.轉(zhuǎn)座因子的作用(三)遺傳效應(yīng)1.位置效應(yīng)2.假連鎖現(xiàn)象導(dǎo)致人類家族性染色體特別3.配子半不育第三節(jié)染色體畸變的鑒別多線染色體〔ploytenechromosome)的觀看二.染色體帶型的比較三.用微鋪展法制備聯(lián)會復(fù)合體

用微鋪展法制備聯(lián)會復(fù)合體第四節(jié)染色體數(shù)目的轉(zhuǎn)變一.整倍體〔enpeoid〕一倍體(monoploidnumber(x))單倍體(haploid)二倍體〔diploid〕三倍體〔triploid〕四倍體〔tetraploie〕多倍體〔ployploid)同源多倍體〔autopolyploids〕異源多倍體〔allopolyploids〕煙草2倍體，4倍體和8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較

2倍體和4倍體葡萄的比較二．非整倍體二倍體又可稱為雙體〔disomy〕〔2n〕缺體〔nullisomy)2n-2，又稱為零體單體〔monosomy〕2n-1,〕三體〔trisomy〕，2n+1〕〔1〕21-三體即Down氏綜合征;〔2〕18-三體，即Edwar