全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目

全國(guó)出生缺點(diǎn)防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)大綱（試行）目錄一、政策管理培訓(xùn)大綱 1二、出生缺點(diǎn)咨詢培訓(xùn)大綱 3三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱 10四、產(chǎn)前篩查與診療培訓(xùn)大綱 16五、產(chǎn)前超聲診療培訓(xùn)大綱 26六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱 37七、新生兒聽力篩查與診治培訓(xùn)大綱 43一、政策管理培訓(xùn)大綱1.法律和行政法規(guī)1.1《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》（1994年10月27日）1.21.3《計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例》（6月13日）1.42.中共中央、國(guó)務(wù)院有關(guān)文獻(xiàn)2.1《中國(guó)婦女發(fā)展綱要(-)》2.2《中國(guó)小朋友發(fā)展綱要(-)》2.3《國(guó)家殘疾防止行動(dòng)計(jì)劃（-）》（9月6日）2.4《“健康中國(guó)”2030規(guī)劃綱要》（10月25日）2.5《“十三五”衛(wèi)生與健康規(guī)劃》（1月10日）2.6《國(guó)務(wù)院有關(guān)建立殘疾小朋友康復(fù)救助制度的意見》（6月21日）3.部門規(guī)章3.1《產(chǎn)前診療技術(shù)管理方法》（12月13日）3.2《新生兒疾病篩查管理方法》（2月16日）4.規(guī)范性文獻(xiàn)4.1《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》（6月17日）4.2《遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范》（2月13日）4.3《21三體綜合征和神經(jīng)管缺點(diǎn)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》（12月13日）4.4《超聲產(chǎn)前診療技術(shù)規(guī)范》（12月13日）4.5《胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范》（12月13日）4.6《全國(guó)新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》（11月16日）4.74.8《孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）》月日4.9《胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺點(diǎn)的產(chǎn)前篩查與診療技術(shù)原則》月日4.10《孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范》月日4.11《地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范（試行）》月日4.12《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診療技術(shù)規(guī)范》月日4.13《有關(guān)加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見》（10月14日）4.14《健康小朋友行動(dòng)計(jì)劃(-)》4.15《全國(guó)出生缺點(diǎn)防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目方案》（7月16日）4.16《地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室、基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室與產(chǎn)前診療中心設(shè)立和管理指南（試行）》（8月10日）4.17《全國(guó)出生缺點(diǎn)綜合防治方案》（8月20日）二、出生缺點(diǎn)咨詢培訓(xùn)大綱(一)出生缺點(diǎn)及出生缺點(diǎn)三級(jí)防止1.目的和規(guī)定1.1掌握出生缺點(diǎn)基本概念、分類及發(fā)生因素。1.2熟悉出生缺點(diǎn)發(fā)生現(xiàn)狀以及三級(jí)防止方略。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺點(diǎn)基本概念、發(fā)生因素、分類辦法，出生缺點(diǎn)三級(jí)防止的概念。2.2我國(guó)重要出生缺點(diǎn)發(fā)生現(xiàn)狀。2.3出生缺點(diǎn)發(fā)生現(xiàn)狀、干預(yù)方略及效果。(二)出生缺點(diǎn)有關(guān)倫理問題1.目的和規(guī)定1.1掌握倫理學(xué)基本原則、理論和規(guī)定。1.2理解出生缺點(diǎn)防治有關(guān)的倫理問題和對(duì)策。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺點(diǎn)防治的重要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。2.2出生缺點(diǎn)與遺傳病的重要倫理學(xué)問題及其倫理學(xué)原則。(三)出生缺點(diǎn)咨詢介紹1.目的和規(guī)定1.1掌握出生缺點(diǎn)咨詢基本概念。1.2熟悉出生缺點(diǎn)咨詢有關(guān)的制度和規(guī)范等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺點(diǎn)咨詢定義、對(duì)象、內(nèi)容、基本原則、特點(diǎn)和范疇等。2.2出生缺點(diǎn)咨詢基本規(guī)定，涉及機(jī)構(gòu)、人員等，咨詢規(guī)范流程和有關(guān)制度等。2.3出生缺點(diǎn)咨詢有關(guān)資源、常見問題及情景模擬。(四)母體慢性疾病與出生缺點(diǎn)防治咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握孕前和妊娠期慢性病與不良妊娠結(jié)局的關(guān)系和咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉孕前和妊娠期母體重要慢性疾病種類、流行病學(xué)、臨床管理規(guī)范，理解慢性疾病的治療方案和防治方略。2.教學(xué)內(nèi)容2.1孕前和妊娠期母體常見慢性疾病種類、定義、流行病學(xué)特性、臨床特點(diǎn)。2.2孕前和妊娠期常見慢性病對(duì)圍產(chǎn)期母兒不良妊娠結(jié)局的影響、預(yù)后咨詢、解決流程、用藥指導(dǎo)和治療方案。（五）妊娠期藥品咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握妊娠期藥品咨詢基本技能和規(guī)定。1.2熟悉妊娠期藥品致畸咨詢資源。2.教學(xué)內(nèi)容2.1妊娠期藥品致畸咨詢技術(shù)有關(guān)基本概念。2.2能對(duì)的解讀妊娠期藥品致畸循證信息含義，以及咨詢交流技巧。2.3妊娠期藥品致畸咨詢服務(wù)辦法、內(nèi)容、規(guī)范化流程、常見模式及規(guī)定。2.4藥品致畸咨詢信息資源。(六)宮內(nèi)感染與出生缺點(diǎn)防治咨詢1.目的和規(guī)定1.1熟悉宮內(nèi)感染的有關(guān)基本知識(shí)。1.2掌握宮內(nèi)感染診治咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒等孕前宮內(nèi)感染的生物學(xué)特性、感染途徑、感染特點(diǎn)等。2.2孕前及孕期篩查指征和辦法，血清學(xué)抗體檢測(cè)辦法，篩查與診療成果解讀，母胎感染后監(jiān)測(cè)、治療及對(duì)母胎的影響、防止方略。2.3國(guó)內(nèi)外宮內(nèi)感染的有關(guān)技術(shù)規(guī)范或?qū)＜夜沧R(shí)等。(七)環(huán)境危險(xiǎn)因素與出生缺點(diǎn)防治咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握環(huán)境因素分類、致畸特點(diǎn)和危害等基本知識(shí)。1.2掌握妊娠期物理因素、營(yíng)養(yǎng)因素等與出生缺點(diǎn)發(fā)生有關(guān)的咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1妊娠期輻射暴露定義、計(jì)算辦法、致畸劑量、危害、咨詢要點(diǎn)等。2.2妊娠期核磁共振、X線、CT、超聲等慣用影像學(xué)診療技術(shù)臨床應(yīng)用與涉及出生缺點(diǎn)在內(nèi)的不良妊娠結(jié)局的關(guān)系及其咨詢要點(diǎn)。2.3孕前營(yíng)養(yǎng)咨詢要點(diǎn)，如增補(bǔ)小劑量葉酸辦法；孕期營(yíng)養(yǎng)問題與出生缺點(diǎn)的關(guān)系；妊娠期營(yíng)養(yǎng)管理，以及孕期膳食指南。(八)重要先天畸形診療及治療咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握常見先天畸形咨詢核心信息。1.2熟悉常見先天畸形圍產(chǎn)期管理、治療手段、時(shí)機(jī)等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見先天畸形定義、病因、流行病學(xué)特性、臨床體現(xiàn)、篩查與診療、預(yù)后、宮內(nèi)治療、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置，以及生后內(nèi)外科治療時(shí)機(jī)、辦法、效果等。2.2常見先天畸形治療資源和轉(zhuǎn)診流程，救助惠民政策。(九)常見染色體病及基因病的咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握常見染色體病及基因病防治的咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉常見染色體病及單基因病的發(fā)病率、發(fā)病機(jī)制、危險(xiǎn)因素等。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見染色體病及基因病定義、病因、流行病學(xué)特性、臨床體現(xiàn)、篩查與診療、預(yù)后、遺傳咨詢、產(chǎn)科處置、治療時(shí)機(jī)、辦法、效果、轉(zhuǎn)歸等。2.2常見染色體病及基因病發(fā)生機(jī)制、遺傳方式、高危因素，以及多種高危因素的風(fēng)險(xiǎn)度等。(十)產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)、微小異常臨床咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉超聲軟指標(biāo)與微小異常的檢查時(shí)機(jī)和精確性。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及微小異常的定義和種類、超聲檢查時(shí)機(jī)、影像圖形特點(diǎn)和精確性、判斷原則。2.2常見產(chǎn)前超聲軟指標(biāo)及其微小異常的報(bào)告解讀、后續(xù)解決辦法、臨床意義及循證證據(jù)。2.3國(guó)內(nèi)外有關(guān)技術(shù)規(guī)范和專家共識(shí)等。(十一)產(chǎn)前超聲篩查與診療構(gòu)造異常的咨詢1.目的和規(guī)定1.1熟悉產(chǎn)前超聲篩查與診療構(gòu)造異常的基本知識(shí)。1.2掌握產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)重要構(gòu)造異常的咨詢核心信息。1.3熟悉常見產(chǎn)前超聲構(gòu)造異常的報(bào)告解讀、咨詢要點(diǎn)及后續(xù)解決辦法和流程教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前超聲篩查與診療重要構(gòu)造異常檢查時(shí)機(jī)、超聲特性、精確性2.2產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)重要異常的報(bào)告解讀、后續(xù)解決辦法等檢測(cè)前和監(jiān)測(cè)后的核心信息。(十二)出生缺點(diǎn)產(chǎn)前篩查咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查和胎兒游離DNA檢測(cè)檢測(cè)前和檢測(cè)后咨詢要點(diǎn)。1.2熟悉產(chǎn)前篩查和胎兒游離DNA檢測(cè)基本原理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前篩查血清學(xué)檢查原理、評(píng)價(jià)指標(biāo)、篩查方略和特點(diǎn)。2.2產(chǎn)前篩查辦法的實(shí)施流程和管理，質(zhì)量控制要點(diǎn)。2.3檢測(cè)前和檢測(cè)后咨詢要點(diǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)人群的后續(xù)產(chǎn)前診療方略，假陽(yáng)性和假陰性產(chǎn)生機(jī)制及臨床診療和解決流程。(十三)細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握染色體核型檢查的基本知識(shí)和咨詢核心信息。1.2熟悉慣用分子遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的基本知識(shí)和咨詢核心信息。2.教學(xué)內(nèi)容2.1染色體核型檢查的適應(yīng)人群、時(shí)機(jī)、優(yōu)缺點(diǎn)，效能及實(shí)施等基本知識(shí)。2.2能進(jìn)行對(duì)的的檢測(cè)前和檢測(cè)后的咨詢。能對(duì)的選擇適宜的檢查辦法，并能對(duì)的地解讀報(bào)告。檢測(cè)技術(shù)的選擇。(十四)介入性產(chǎn)前診療咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握常見介入性產(chǎn)前診療取樣技術(shù)基本知識(shí)以及檢測(cè)前和檢測(cè)后咨詢核心信息。1.2熟悉多種取樣技術(shù)的具體操作辦法，以及某些特殊疾病狀況產(chǎn)前診療取樣技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1多種產(chǎn)前取樣技術(shù)指征、時(shí)機(jī)、手術(shù)途徑、操作辦法、取樣技術(shù)母胎風(fēng)險(xiǎn)。2.2多種取樣技術(shù)優(yōu)越性及局限性的比較，取樣前和取樣后咨詢要點(diǎn)。2.3產(chǎn)前診療機(jī)構(gòu)資源以及轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。

三、遺傳病診治培訓(xùn)大綱（一）遺傳病基本理論與基本技術(shù)1.目的和規(guī)定1.1掌握遺傳病的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)理論。1.2掌握遺傳的基本規(guī)律，熟悉常見的遺傳方式及其特點(diǎn)。1.3理解多種遺傳病診療基本技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1遺傳的細(xì)胞學(xué)、分子學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，涉及染色體、染色體畸變、基因組、基因、基因突變等基本概念。2.2遺傳的基本規(guī)律和常見遺傳方式及其特點(diǎn)。2.3慣用細(xì)胞遺傳學(xué)診療技術(shù)和分子遺傳學(xué)技術(shù)原理、合用范疇及其優(yōu)缺點(diǎn)。（二）染色體病1.目的和規(guī)定1.1掌握染色體病和染色體畸變的定義，染色體畸變的類型，常見染色體病的臨床體現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.1熟悉染色體分析辦法。2.教學(xué)內(nèi)容2.1染色體病研究簡(jiǎn)史。2.2染色體檢查的臨床指征。2.3染色體畸變定義、類型。2.4常染色體病臨床體現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。2.5性染色體病臨床體現(xiàn)，發(fā)病機(jī)制。（三）基因組病1.目的和規(guī)定1.1掌握基因組病的概念，理解基因組病的形成機(jī)制及致病機(jī)理。1.2理解基因組病檢測(cè)技術(shù)的基本原理、實(shí)驗(yàn)操作流程、數(shù)據(jù)分析。1.3熟悉幾個(gè)常見基因組病的遺傳學(xué)病因、臨床體現(xiàn)、診療辦法、產(chǎn)前診療及遺傳咨詢。2.教學(xué)內(nèi)容2.1基因組病的基本概念、形成機(jī)制、致病機(jī)理。2.2染色體芯片的實(shí)驗(yàn)原理、操作流程、成果分析。2.3多種慣用公共數(shù)據(jù)庫(kù)介紹及查詢流程。2.4幾個(gè)常見基因組病，如DiGeorge綜合征等遺傳學(xué)病因、臨床體現(xiàn)、診療辦法、產(chǎn)前診療及遺傳咨詢。（四）單基因遺傳病1.目的和規(guī)定1.1掌握單基因病的基本概念1.2熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診療辦法。1.3理解常見單基因病的臨床體現(xiàn)、診療和鑒別診療。1.4掌握常見單基因病的遺傳診療、產(chǎn)前診療及攜帶者篩查的辦法和流程。1.5理解常見單基因病的遺傳咨詢。2.教學(xué)內(nèi)容2.1單基因病的基本概念：常見的遺傳方式，遺傳特點(diǎn)（分別以AD，AR，XR為例解析），以及遺傳度、外顯率、擬表型、遺傳異質(zhì)性與多效性、遺傳早現(xiàn)與延遲顯性、性遺傳與限性遺傳的基本概念及具體臨床體現(xiàn)舉例。2.2熟悉常見單基因病的遺傳學(xué)診療辦法：I代測(cè)序，MLPA檢測(cè)單基因CNV，甲基化PCR，southern-blot及單基因病panel、全外顯子組測(cè)序等。2.3常見單基因?。旱刂泻Ｘ氀MA、DMD、PKU、CAH、耳聾等常見出生缺點(diǎn)有關(guān)單基因病的臨床體現(xiàn)、診療和鑒別診療。2.4常見單基因病的遺傳診療和產(chǎn)前診療、攜帶者篩查的辦法及流程（常染色體隱性遺傳-以地中海貧血、SMA為例，X-連鎖遺傳-以DMD為例）。2.5常見單基因病的遺傳咨詢。（五）非孟德爾遺傳及多基因遺傳1.目的和規(guī)定1.1理解非孟德爾遺傳及多基因遺傳的基本概念。1.2熟悉非孟德爾遺傳及多基因遺傳的具體臨床體現(xiàn)。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1非典型孟德爾遺傳2.1.1基因組印跡（genomicimprinting）：Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征的疾病機(jī)制、臨床體現(xiàn)及診療要點(diǎn)。2.1.2動(dòng)態(tài)突變：遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)、脆性X綜合征。2.1.3嵌合體（生殖細(xì)胞嵌合、體細(xì)胞嵌合）。2.1.4線粒體DNA遺傳病。2.2多基因遺傳2.2.1多基因遺傳的特點(diǎn)及規(guī)律。2.2.2多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。（六）遺傳咨詢1.目的和規(guī)定1.1熟悉遺傳咨詢的對(duì)象與指征。1.2熟悉遺傳咨詢的基本環(huán)節(jié)與原則。1.3掌握遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定。1.4熟悉遺傳咨詢特殊問題。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1遺傳咨詢的對(duì)象、指征、常見病種及與其它有關(guān)臨床主體的關(guān)系。2.2建立“診療-再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定與風(fēng)險(xiǎn)咨詢-決定與選擇風(fēng)險(xiǎn)管理方法-持續(xù)交流與支持”的遺傳咨詢基本環(huán)節(jié)。2.3知情同意與非指令性原則、信任與保護(hù)隱私原則、平等與信息公開原則、咨詢者教育與持續(xù)支持原則等遺傳咨詢應(yīng)遵照的原則。2.4染色體病、基因組病、單基因病、多基因病與出生缺點(diǎn)、線粒體病、惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)定。2.5近親婚配、收養(yǎng)與遺傳病等遺傳咨詢特殊問題。（七）拷貝數(shù)變異檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報(bào)告規(guī)范1.目的和規(guī)定1.1熟悉拷貝數(shù)變異的檢測(cè)辦法及選擇方略。1.2熟悉拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3理解拷貝數(shù)變異的檢測(cè)報(bào)告規(guī)范。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1MLPA、aCGH、SNP芯片、全基因組測(cè)序等CNV檢測(cè)辦法的基本適應(yīng)證和選擇方略。2.2拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析、變異解讀的基本辦法及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)資源運(yùn)用。2.3拷貝數(shù)變異檢測(cè)報(bào)告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)辦法規(guī)范。（八）高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析、變異解讀及報(bào)告規(guī)范1.目的和規(guī)定1.1熟悉高通量測(cè)序的檢測(cè)辦法及選擇方略：基因包（genepanel）、全外顯子組（wholeexomesequencing,WES）、全基因組（wholegenomesequencing,WGS）。1.2熟悉高通量測(cè)序的數(shù)據(jù)分析、變異解讀。1.3理解高通量測(cè)序的檢測(cè)報(bào)告規(guī)范。2.培訓(xùn)內(nèi)容2.1基因包（genepanel）、全外顯子組（WES）、全基因組（WGS）等高通量測(cè)序的基本適應(yīng)證和選擇方略。2.2高通量測(cè)序的數(shù)據(jù)分析、變異解讀的基本辦法及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)資源運(yùn)用。2.3高通量測(cè)序檢測(cè)報(bào)告的規(guī)定內(nèi)容及呈現(xiàn)辦法規(guī)范。

四、產(chǎn)前篩查與診療培訓(xùn)大綱（一）植入前篩查（PGS）與診療（PGD）原理與應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1掌握植入前遺傳學(xué)診療與篩查（PGD/PGS）的定義，適應(yīng)證；熟悉PGD/PGS存在的問題，胚胎染色體嵌合型等對(duì)診療的影響，以及PGD/PGS的遺傳咨詢要點(diǎn)。1.2理解胚胎活檢的辦法。2．教學(xué)內(nèi)容2.1PGD/PGS的定義，適應(yīng)證。2.2胚胎活檢的辦法。2.3慣用PGD/PGS的技術(shù)演變。2.4PGD/PGS存在的問題。2.5PGD/PGS的遺傳咨詢要點(diǎn)。（二）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查原理及應(yīng)用1．目的和規(guī)定1.1掌握胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查的定義和原理；有關(guān)血清學(xué)篩查流程。1.2理解血清學(xué)篩查各標(biāo)志物的內(nèi)容和意義。2．教學(xué)內(nèi)容2.1胎兒唐氏綜合征血清學(xué)篩查定義。2.2血清學(xué)篩查原理，MOM值定義。2.3母血清標(biāo)志物內(nèi)容及意義。2.4血清學(xué)篩查發(fā)展及流程。2.5血清學(xué)篩查報(bào)告解讀。2.6血清學(xué)篩查問題和展望。（三）胎兒唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制1.目的和規(guī)定1.1熟悉血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范。1.2掌握室內(nèi)質(zhì)量控制原則和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)體系的應(yīng)用。1.3純熟掌握各項(xiàng)產(chǎn)前篩查質(zhì)控指標(biāo)的應(yīng)用。2．教學(xué)內(nèi)容2.1實(shí)驗(yàn)室人員設(shè)立。2.2實(shí)驗(yàn)室場(chǎng)地設(shè)施。2.3實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范。2.3.1根據(jù)對(duì)應(yīng)試劑盒的規(guī)定制作各個(gè)標(biāo)志物的原則曲線。2.3.2室內(nèi)質(zhì)控的測(cè)定及成果鑒定。2.3.3衛(wèi)生部和省級(jí)室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)。2.3.4實(shí)驗(yàn)操作SOP文獻(xiàn)。2.3.5風(fēng)險(xiǎn)成果的審核、簽發(fā)及咨詢解決。2.4分析前、中、后產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制指標(biāo)定義、計(jì)算和應(yīng)用。（四）產(chǎn)前篩查質(zhì)量確保支持服務(wù)（DQASS）--原理與實(shí)踐1.目的和規(guī)定1.1理解產(chǎn)前篩查的辦法原理和質(zhì)量控制指標(biāo)。1.2掌握產(chǎn)前篩查質(zhì)量分析的統(tǒng)計(jì)學(xué)原理和數(shù)據(jù)質(zhì)量鑒別辦法，熟知DQASS分析辦法的慣用術(shù)語(yǔ)和計(jì)算辦法。2．教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前篩查技術(shù)原則規(guī)定。2.2產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制工作環(huán)節(jié)和觀察點(diǎn)。2.3定量檢測(cè)質(zhì)量控制規(guī)則及應(yīng)用。2.4累積和圖對(duì)檢測(cè)指標(biāo)的變化誤差提示原理。2.5DQASS分析的應(yīng)用實(shí)例。（五）NIPT技術(shù)規(guī)范解讀與臨床應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1熟悉國(guó)家NIPT臨床應(yīng)用規(guī)范。1.2理解NIPT臨床應(yīng)用假陽(yáng)性和假陰性的因素。2.教學(xué)內(nèi)容2.1制訂規(guī)范的目的。2.2規(guī)范中有關(guān)行政管理的規(guī)定。2.3NIPT適應(yīng)證。2.4檢測(cè)前后的咨詢要點(diǎn)。2.5臨床質(zhì)控規(guī)定。2.6假陽(yáng)性和假陰性分析。（六）常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診療技術(shù)與臨床規(guī)范應(yīng)用1．目的和規(guī)定1.1理解染色體病和染色體畸變的定義、染色體畸變的類型、常見染色體病的臨床體現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2理解（臨床醫(yī)務(wù)人員）或掌握（實(shí)驗(yàn)室醫(yī)務(wù)人員）染色體分析的實(shí)驗(yàn)操作、質(zhì)量指標(biāo)和質(zhì)控辦法。1.3掌握產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征、合用范疇和技術(shù)局限。2．教學(xué)內(nèi)容2.1出生缺點(diǎn)和染色體畸變。2.2染色體畸變類型和發(fā)生機(jī)制。2.2常見染色體病臨床體現(xiàn)。2.3羊水、絨毛與臍血細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù)和質(zhì)量控制。2.4染色體核型分析技術(shù)和質(zhì)量控制。2.5產(chǎn)前染色體核型分析的臨床指征和合用范疇。2.6產(chǎn)前染色體核型分析的技術(shù)局限（較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細(xì)胞選擇性生長(zhǎng)問題等）。（七）產(chǎn)前熒光原位雜交技術(shù)（FISH）專家共識(shí)解讀與臨床應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1掌握FISH技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2熟悉FISH技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診療中規(guī)范性應(yīng)用FISH技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1熒光原位雜交技術(shù)FISH介紹。2.1.1FISH在產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)體系中的定位。2.1.2FISH技術(shù)原理與臨床應(yīng)用舉例。2.1.3FISH技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與局限性。2.2FISH技術(shù)在產(chǎn)前診療應(yīng)用的專家共識(shí)。2.2.1FISH特點(diǎn)與應(yīng)用背景。2.2.2FISH技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。2.2.3FISH技術(shù)在產(chǎn)前診療應(yīng)用及遺傳咨詢應(yīng)用。（八）產(chǎn)前熒光定量PCR（QF-PCR）專家共識(shí)解讀與臨床應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1掌握QF-PCR技術(shù)的產(chǎn)前應(yīng)用指征。1.2熟悉QF-PCR技術(shù)原理，能在產(chǎn)前診療中規(guī)范性應(yīng)用QF-PCR技術(shù)。2.教學(xué)內(nèi)容2.1QF-PCR介紹。2.1.1QF-PCR在產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)體系中的定位。2.1.2QF-PCR技術(shù)原理與臨床應(yīng)用舉例。2.1.3QF-PCR技術(shù)的優(yōu)勢(shì)與局限性。2.1.4國(guó)外QF-PCR行業(yè)指南。2.2QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診療應(yīng)用的專家共識(shí)。2.2.1QF-PCR特點(diǎn)與應(yīng)用背景。2.2.2QF-PCR技術(shù)的臨床應(yīng)用適應(yīng)證。2.2.2QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診療應(yīng)用中的有關(guān)問題。2.2.3產(chǎn)前遺傳咨詢有關(guān)問題。2.2.4QF-PCR技術(shù)在產(chǎn)前診療中的規(guī)范化應(yīng)用建議。（九）產(chǎn)前染色體微陣列分析（CMA）專家共識(shí)解讀與臨床應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1理解基因組拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產(chǎn)前染色體異常診療中的應(yīng)用原則；理解常見染色體微缺失及微重復(fù)綜合征的臨床體現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制。1.2理解染色體芯片設(shè)計(jì)原則及盼望收效。2．教學(xué)內(nèi)容2.1臨床染色體芯片在出生后持續(xù)性變異中設(shè)計(jì)與盼望收效的應(yīng)用指導(dǎo)。2.2染色體芯片技術(shù)及其在染色體異常診療中的應(yīng)用指南。2.3染色體芯片在產(chǎn)前診療中的應(yīng)用原則。2.4拷貝數(shù)變異的解讀原則、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。2.5染色體芯片在產(chǎn)前診療中應(yīng)用實(shí)例分享。（十）高通量測(cè)序診療染色體異常技術(shù)原理與在產(chǎn)前診療中應(yīng)用展望1.目的和規(guī)定1.1理解染色體異常的定義、分類；理解高通量測(cè)序診療染色體異常技術(shù)原理、優(yōu)點(diǎn)及局限性；掌握高通量測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診療中應(yīng)用的臨床指征。1.2理解高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展史、實(shí)驗(yàn)操作流程；理解其它染色體異常遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。2．教學(xué)內(nèi)容2.1染色體異常的定義、分類。2.2慣用染色體異常遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的比較。2.3高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)展史、基本原理、實(shí)驗(yàn)操作流程。2.4高通量測(cè)序技術(shù)優(yōu)點(diǎn)及局限性。2.5高通量測(cè)序診療染色體異常技術(shù)產(chǎn)前應(yīng)用的臨床指征。（十一）常見單基因疾病產(chǎn)前診療1.目的和規(guī)定1.1掌握單基因遺傳病的定義、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。1.2熟悉常見單基因遺傳病產(chǎn)前診療的規(guī)定與流程。1.3理解常見單基因遺傳病產(chǎn)前診療的辦法與原理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1單基因遺傳病的定義與分類。2.2常見單基因遺傳病及其致病機(jī)制。2.3常見單基因遺傳病基因診療的原理與辦法。2.4單基因遺傳病產(chǎn)前診療的咨詢與指導(dǎo)原則。2.5單基因遺傳病產(chǎn)前診療的流程與質(zhì)量控制。（十二）產(chǎn)前診療技術(shù)選擇應(yīng)用方略1.目的和規(guī)定1.1掌握多種遺傳病產(chǎn)前診療辦法的優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)。1.2熟悉針對(duì)不同狀況，采用不同的產(chǎn)前診療原則。2.教學(xué)內(nèi)容2.1產(chǎn)前診療的目的及目的人群。2.2多種不同細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診療辦法的特點(diǎn)。2.3不同的染色體遺傳病、單基因遺傳病產(chǎn)前診療辦法選擇。2.4不同目的人群產(chǎn)前診療辦法的選擇。2.5產(chǎn)前診療多重技術(shù)驗(yàn)證。（十三）雙胎的產(chǎn)前篩查與診療1.目的和規(guī)定1.1掌握雙胎的卵型和絨毛膜性。1.2理解現(xiàn)在雙胎產(chǎn)前篩查的慣用辦法。1.3理解雙胎介入產(chǎn)前診療的指征、注意事項(xiàng)。2．教學(xué)內(nèi)容2.1雙胎卵型及絨毛膜性的判斷。2.2早孕期雙胎非整倍體的超聲篩查。2.3雙胎非整倍體的血清學(xué)篩查。2.4NIPT在雙胎中的應(yīng)用。2.5雙胎行介入性產(chǎn)前診療的指征、注意事項(xiàng)。（十四）胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診療的規(guī)范應(yīng)用1.目的和規(guī)定1.1掌握介入性產(chǎn)前診療適應(yīng)證及禁忌證；熟悉胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診療的臨床應(yīng)用。1.2理解介入性產(chǎn)前診療機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本規(guī)定。2．教學(xué)內(nèi)容2.1介入性產(chǎn)前診療概述。2.2介入性產(chǎn)前診療適應(yīng)證及禁忌證。2.3介入性產(chǎn)前診療機(jī)構(gòu)及人員資質(zhì)的基本規(guī)定。2.4現(xiàn)在臨床應(yīng)用較廣的介入性產(chǎn)前診療取材術(shù)介紹。2.4.1絨毛活檢術(shù)。2.4.2羊膜腔穿刺術(shù)。2.4.3臍帶血穿刺術(shù)。2.5胎兒樣本采集技術(shù)在介入性產(chǎn)前診療的質(zhì)控管理。2.6介入性產(chǎn)前診療取材術(shù)風(fēng)險(xiǎn)防備。（十五）產(chǎn)前影像學(xué)臨床咨詢1.目的和規(guī)定1.1掌握常見胎兒構(gòu)造發(fā)育異常的疾病定義、妊娠期解決與監(jiān)測(cè)，遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，熟悉常見胎兒構(gòu)造異常的胚胎學(xué)發(fā)育、影像學(xué)診療、分型、并發(fā)綜合征及鑒別診療。1.2理解新生兒解決與預(yù)后。2.教學(xué)內(nèi)容2.1胎兒構(gòu)造異常的影像學(xué)概述。2.2胎兒構(gòu)造異常的診療與鑒別診療。2.3胎兒構(gòu)造異常的臨床咨詢與解決原則。2.4常見幾個(gè)胎兒構(gòu)造異常的臨床咨詢示范。

五、產(chǎn)前超聲診療培訓(xùn)大綱（一）超聲檢查的物理基礎(chǔ)及超聲儀器原理1.掌握超聲檢查的物理基礎(chǔ)。2.理解超聲儀器的工作原理。3.熟悉超聲聲像圖的常見偽像。4.掌握產(chǎn)科超聲的常規(guī)檢查技術(shù)。5.理解產(chǎn)科超聲檢查新技術(shù)的臨床應(yīng)用。6.掌握產(chǎn)科超聲檢查的安全性原則，即胎兒超聲檢查應(yīng)遵照的“最小劑量”原則。7.理解超聲檢查儀器設(shè)備的局限性，超聲不能檢出全部的胎兒畸形。（二）產(chǎn)科超聲檢查概論1.掌握產(chǎn)前超聲檢查的三個(gè)重要時(shí)機(jī)。2.掌握孕11-13周6天及中孕期I、II、III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容與規(guī)范及原則切面和圖像特性。3.掌握胎兒超聲檢查的安全性。4.熟悉產(chǎn)前超聲報(bào)告內(nèi)容及書寫規(guī)范。5.理解中孕期II、III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查各原則切面可診療疾病種類。6.理解孕11-13周6天可診療的嚴(yán)重疾病種類。7.理解不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各原則切面的構(gòu)造變化特性。（三）正常胎兒解剖與測(cè)量1.純熟掌握早孕期孕囊、頭臀長(zhǎng)的對(duì)的測(cè)量。2.純熟掌握中晚孕期胎兒生物學(xué)參數(shù)（雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)）的對(duì)的測(cè)量。3.掌握早、中、晚孕期各個(gè)器官系統(tǒng)及附屬構(gòu)造需要觀察的正常解剖構(gòu)造。4.掌握早、中、晚孕期各個(gè)器官系統(tǒng)及附屬構(gòu)造需要觀察的正常解剖構(gòu)造。5.熟悉各個(gè)器官系統(tǒng)及附屬構(gòu)造在胚胎發(fā)育不同時(shí)期的變化特性。6.理解某些解剖構(gòu)造未顯示可能出現(xiàn)的狀況。（四）正常胎兒超聲心動(dòng)圖1.純熟掌握正常胎兒超聲心動(dòng)圖原則切面的操作辦法。2.純熟掌握正常胎兒超聲心動(dòng)圖檢查各原則切面的圖像特性。3.掌握胎兒超聲心動(dòng)圖檢查各原則切面上正常與異常構(gòu)造的圖像識(shí)別。4.掌握胎兒超聲心動(dòng)圖有關(guān)指標(biāo)的測(cè)量辦法。5.理解四腔心及左、右室流出道原則切面可診療的復(fù)雜心臟畸形的種類。6.理解三血管切面正常與異常的圖像特性。（五）胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形1.純熟掌握胎兒顱內(nèi)構(gòu)造及脊柱超聲檢查原則切面及重要生物測(cè)量參數(shù)的對(duì)的測(cè)量辦法。2.掌握胚胎發(fā)育特性、顱內(nèi)構(gòu)造和脊柱的正常解剖構(gòu)造及其隨著孕周增加的發(fā)展變化特性。3.掌握各類神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診療要點(diǎn)、診療思路及鑒別診療。4.理解神經(jīng)系統(tǒng)輕微異常如側(cè)腦室增寬、后顱窩池增寬的超聲監(jiān)測(cè)及預(yù)后。5.理解神經(jīng)系統(tǒng)部分解剖構(gòu)造正常變異的鑒別診療思路及臨床預(yù)后。（六）神經(jīng)管缺點(diǎn)1.掌握神經(jīng)管缺點(diǎn)的病理類型。2.掌握無腦畸形、露腦畸形、腦或腦膜膨出的圖像特性、診療切面。3.掌握開放性脊柱裂的腦部特性和脊柱特性。4.熟悉神經(jīng)管缺點(diǎn)的診療思路。5.理解閉合性脊柱裂的產(chǎn)前超聲特性與局限性。6.理解閉合性脊柱裂的疾病種類。（七）胎兒先天性心臟畸形1.純熟掌握胎兒?jiǎn)涡氖摇⒂来鎰?dòng)脈干診療原則與鑒別診療。2.掌握胎兒房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形、完全型肺靜脈。異位引流、室間隔缺損、心臟腫瘤異常構(gòu)造的圖像識(shí)別。3.掌握胎兒左（右）心發(fā)育不良綜合征、法洛四聯(lián)癥、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺動(dòng)脈閉鎖的超聲診療要點(diǎn)及鑒別診療。4.理解房室間隔缺損、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺動(dòng)脈閉鎖、完全型肺靜脈異位引流病理解剖分型與預(yù)后。5.理解胎兒心室雙腔心、二尖瓣閉鎖、主動(dòng)脈閉鎖的超聲特性及診療要點(diǎn)。（八）胎兒超聲心動(dòng)圖診療心臟異常的產(chǎn)前咨詢及預(yù)后分析1.掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢的基本原則。2.掌握胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢的重要內(nèi)容。3.掌握超聲心動(dòng)圖診療的多種胎兒先天性心臟病的預(yù)后分析及治療概況。4.理解胎兒超聲心動(dòng)圖對(duì)先天性心臟病診療的現(xiàn)狀。5.理解胎兒先天性心臟病的基本發(fā)病狀況。6.理解胎兒超聲心動(dòng)圖的局限性。（九）胎兒心臟病的產(chǎn)前診療、咨詢及圍產(chǎn)期管理要點(diǎn)1.純熟掌握胎兒心臟病的篩查和診療切面。2.掌握胎兒心臟病的定性診療要點(diǎn)和切面。3.掌握胎兒心臟病的定量診療要點(diǎn)和切面。4.掌握高致死性胎兒心臟病種類及診療要點(diǎn)。5.掌握急診救治類胎兒心臟病的種類及產(chǎn)前診療要點(diǎn)。6.掌握預(yù)后良好的胎兒心臟病診療要點(diǎn)。7.理解基于細(xì)化危險(xiǎn)分層診療的預(yù)后咨詢。8.理解胎兒心臟病合并遺傳性疾病產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)方案。（十）胎兒胸腔畸形1.掌握胎兒胸腔構(gòu)造正常解剖、檢查辦法、需要觀察及留存的原則切面、注意事項(xiàng)。2.掌握胎兒胸腔構(gòu)造正常圖像特性。3.掌握胎兒胸腔超聲檢查各原則切面上正常與異常構(gòu)造的圖像識(shí)別。4.掌握胎兒胸腔超聲檢查的辦法。5.理解胎兒胸腔超聲檢查各原則切面可診療疾病種類。6.理解胎兒胸腔疾病不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各原則切面的構(gòu)造變化特性。7.理解胎兒胸腔常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十一）胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形1.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)系統(tǒng)正常解剖、檢查辦法、需要觀察及留存的原則切面、注意事項(xiàng)。2.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)正常圖像、對(duì)的測(cè)量辦法及注意事項(xiàng)。3.掌握胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)異常圖像及常見因素。4.理解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各原則切面的構(gòu)造變化特性。5.理解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)常見疾病的預(yù)后與咨詢。6.理解胎兒泌尿、生殖系統(tǒng)各原則切面可診療疾病種類。（十二）尿直腸隔畸形與泄殖腔外翻1.掌握正常泌尿直腸生殖隔胚胎發(fā)育特性和解剖構(gòu)造特性。2.掌握尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻診療思路及超聲特性。3.熟悉膀胱在尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻的產(chǎn)前超聲診療價(jià)值。4.理解尿直腸隔序列征、泄殖腔外翻臨床解決及預(yù)后。（十三）胎兒消化系統(tǒng)畸形1.掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常解剖、檢查辦法、需要觀察及留存的原則切面、注意事項(xiàng)。2.掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸正常圖像、對(duì)的測(cè)量辦法、圖像變異及注意事項(xiàng)。3.掌握胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸異常圖像及常見因素。4.理解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸不同孕周產(chǎn)前超聲檢查各原則切面的構(gòu)造變化特性。5.理解胎兒食道、胃、小腸與結(jié)腸常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十四）胎兒消化道閉鎖1.掌握胎兒消化道閉鎖的病理類型、超聲診療思路及超聲特性。2.熟悉正常胎兒不同孕周消化管大小測(cè)值范疇。3.理解胎兒消化道閉鎖常見疾病的預(yù)后與咨詢。（十五）胎兒MRI的應(yīng)用1.掌握胎兒MRI的基本原理。2.掌握胎兒MRI的適應(yīng)證及禁忌證。3.掌握胎兒不同孕周腦的MRI體現(xiàn)特點(diǎn)。4.掌握胎兒神經(jīng)系統(tǒng)重要疾病MRI體現(xiàn)特性。5.理解運(yùn)用MRI診療胎兒胸腔疾病的優(yōu)勢(shì)和局限性。6.理解胎兒胸腔疾病首選超聲和基本不選擇MRI的病種。7.理解在運(yùn)用MRI診療胎兒消化系統(tǒng)疾病時(shí)，比超聲有明顯的優(yōu)勢(shì)的病種。（十六）胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形1.掌握胎兒肢體檢查的正常解剖、檢查辦法、需要觀察及留存的原則切面、注意事項(xiàng)。2.掌握胎兒肢體檢查的正常圖像、對(duì)的測(cè)量辦法及注意事項(xiàng)。3.掌握各類肢體畸形的分類及超聲診療要點(diǎn)。4.理解各類骨骼肢體畸形的鑒別診療，致死性的骨發(fā)育不良和非致死性的骨發(fā)育不良的鑒別辦法。5.理解各類骨骼肢體畸形的預(yù)后及臨床解決。6.理解產(chǎn)前超聲檢查無法檢出或較難檢出的骨骼肢體畸形。（十七）胎兒腹壁畸形1.掌握臍膨出的定義、病理及超聲特性，熟悉其預(yù)后，懂得生理性臍膨出時(shí)間段。2.掌握腹裂的定義、病理及超聲特性，熟悉其預(yù)后。3.掌握體蒂異常超聲特性，熟悉病理特性及其預(yù)后。4.掌握羊膜束帶綜合征超聲特性，熟悉其病理特性及其預(yù)后。（十八）胎兒水腫1.掌握胎兒水腫（hydropsfeltalis）的定義、常見病因、聲像圖特點(diǎn)。2.熟悉胎兒水腫的形成過程及其預(yù)后。（十九）胎兒顏面部畸形1.掌握胎兒顏面部正常解剖、檢查辦法、需要觀察及留存的原則切面、注意事項(xiàng)。2.掌握胎兒顏面部正常圖像、對(duì)的測(cè)量辦法及其注意事項(xiàng)。3.掌握胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜定義及其聲像圖變化。4.熟悉胎兒獨(dú)眼、眼距過窄、過寬鼻、骨缺失、喙鼻、唇腭裂和小下頜病因及其預(yù)后。5.理解有關(guān)綜合征。（二十）常見胎兒腫瘤超聲體現(xiàn)及診療思路1.掌握常見胎兒腫瘤的超聲體現(xiàn)、掃查辦法及診療思路。2.理解常見胎兒腫瘤的預(yù)后及治療方案。3.理解常見胎兒腫瘤與畸形的關(guān)系。4.理解常見胎兒腫瘤的病因及其發(fā)病機(jī)制。（二十一）雙胎妊娠及并發(fā)癥1.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性鑒定的最佳孕周。2.掌握雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性超聲鑒定的辦法。3.掌握單絨毛膜囊雙胎妊娠的孕期隨訪頻率及內(nèi)容。4.掌握單絨毛膜囊雙胎超聲檢查原則平面及正常與異常圖像的識(shí)別。5.掌握雙胎輸血綜合征的超聲診療要點(diǎn)及分期。6.理解雙胎選擇性胎兒生長(zhǎng)受限的超聲診療原則。7.理解雙胎貧血多血序列癥的超聲特性。8.理解雙胎臍動(dòng)脈反灌注序列癥的超聲診療辦法。9.理解聯(lián)體雙胎的超聲診療辦法。（二十二）胎盤、臍帶與羊水異常的超聲評(píng)價(jià)1.掌握中、晚孕期胎兒附屬物（胎盤、臍帶、羊水）的超聲掃查辦法、需要觀察的內(nèi)容及需要留存的原則切面。2.掌握中、晚孕期超聲測(cè)量胎兒羊水的辦法。3.理解中、晚孕期多種胎盤、臍帶異常的有關(guān)臨床、病理體現(xiàn)。4.熟悉引發(fā)胎兒羊水異常（羊水過多或過少）的常見病因。5.掌握III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，中、晚孕期胎盤、臍帶常見異常（涉及變異）的超聲特點(diǎn)。6.掌握中孕期III級(jí)產(chǎn)前超聲檢查時(shí)羊水異常的超聲診療原則。（二十三）胎兒染色體異常的有關(guān)超聲檢查1.掌握常見染色體畸形的超聲診療要點(diǎn)、圖像特性及常累及的器官系統(tǒng)。2.熟悉胎兒染色體異常的超聲與實(shí)驗(yàn)室篩查辦法。3.理解多種常見胎兒染色體異常的預(yù)后及臨床解決原則。4.理解常見胎兒染色體異常的病因與病理。5.理解非整倍體染色體異常的種類和概念。6.理解不同超聲軟標(biāo)記與染色體異常的有關(guān)性。（二十四）胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征1.純熟掌握產(chǎn)前超聲檢查中常見的羊膜帶綜合征、梅干腹綜合征、短肋多指綜合征、Robin序列征、VACTERL聯(lián)合征及Cantrell五聯(lián)征的超聲診療要點(diǎn)、圖像特性及常累及的器官系統(tǒng)。2.掌握產(chǎn)前超聲檢查中常見的肢體-體壁綜合征、臍膨出-巨舌-巨體綜合征、致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、尾退化綜合征、缺指（趾）-外胚層發(fā)育不良-唇腭裂綜合征、X-連鎖腦積水綜合征、Holt-Oram綜合征、Apert綜合征、5p缺失綜合征、22q11.2缺失綜合征、Joubert綜合征及K-T綜合征的超聲診療要點(diǎn)及圖像特性。3.掌握多種常見胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征的預(yù)后及臨床解決原則。4.理解常見胎兒綜合征、序列征、聯(lián)合征的病因與病理。（二十五）多普勒技術(shù)在胎兒畸形診療中的應(yīng)用1.掌握胎兒、胎盤的血液循環(huán)構(gòu)造及特點(diǎn)。2.掌握子宮動(dòng)脈、臍動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈、靜脈導(dǎo)管多普勒的對(duì)的測(cè)量辦法、隨孕周的變化及其臨床意義。3.理解多普勒技術(shù)在診療胎兒構(gòu)造畸形中的應(yīng)用。4.理解多普勒超聲在胎兒染體畸形篩查中的應(yīng)用。（二十六）胎兒血流循環(huán)特性與出生后特點(diǎn)1.掌握胎兒心臟解剖構(gòu)造。2.掌握胎兒血液循環(huán)特性。3.純熟胎兒循環(huán)出生后的變化。4.掌握因胎兒期特殊血液循環(huán)而造成的心臟構(gòu)造變化特性。5.掌握多普勒超聲在評(píng)價(jià)胎兒血液循環(huán)中的應(yīng)用。6.理解不同孕周多普勒超聲在評(píng)價(jià)胎兒血液循環(huán)中的不同。

六、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與診治培訓(xùn)大綱（一）新生兒遺傳代謝病篩查國(guó)內(nèi)外進(jìn)展及有關(guān)倫理、法律、法規(guī)1.目的和規(guī)定1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、原則。1.2掌握新生兒遺傳代謝病有關(guān)倫理知識(shí)及法律、法規(guī)。1.3理解新生兒遺傳代謝病篩查組織管理。1.4理解新生兒遺傳代謝病篩查國(guó)內(nèi)外進(jìn)展。2.教學(xué)內(nèi)容2.1新生兒遺傳代謝病篩查基本概念、篩查病種選擇的原則。2.2國(guó)內(nèi)外新生兒遺傳代謝病篩查的歷程和我國(guó)新篩有關(guān)的法律、法規(guī)。2.3新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)的倫理知識(shí)。2.4我國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理模式。2.5新生兒遺傳代謝病篩查的進(jìn)展和挑戰(zhàn)。（二）新生兒遺傳代謝病篩查健康教育1.目的和規(guī)定1.1掌握健康教育的概念、目的、意義、內(nèi)容。1.2掌握健康教育目的及保障方法。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。2.教學(xué)內(nèi)容2.1健康教育的概念、目的和內(nèi)容。2.2健康教育的意義、目的及達(dá)成目的所需要的保障方法。2.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查健康教育特點(diǎn)、內(nèi)容。（三）新生兒遺傳代謝病篩查信息管理1.目的和規(guī)定1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的功效。1.2理解新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)的有關(guān)問題。2.教學(xué)規(guī)定2.1新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)流程。2.2新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)功效模塊。2.3新生兒遺傳代謝病篩查信息管理系統(tǒng)運(yùn)維、安全管理有關(guān)問題2.4新生兒遺傳代謝病篩查管理信息化發(fā)展方向。（四）新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及質(zhì)量管理1.目的和規(guī)定1.1掌握新生兒遺傳代謝病篩查的標(biāo)本采集規(guī)范。1.2掌握新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)。1.3掌握新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量指標(biāo)及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制評(píng)價(jià)體系。2.教學(xué)內(nèi)容2.1新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)血標(biāo)本采集技術(shù)規(guī)范。2.2新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)：傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)及其注意事項(xiàng)、液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、分子診療技術(shù)及其注意事項(xiàng)。2.3新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室定量檢測(cè)程序的基本概念、性能特性、臨床性能特性。2.4室內(nèi)質(zhì)量控制的慣用控制規(guī)則、質(zhì)量控制辦法評(píng)價(jià)和設(shè)計(jì)工具。2.5室內(nèi)質(zhì)量控制的實(shí)際操作及篩查數(shù)據(jù)質(zhì)控辦法。2.6室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的作用和意義、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃的類型、室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的辦法及過程、如何通過室間質(zhì)量評(píng)價(jià)提高臨床檢查質(zhì)量水平。（五）先天性甲狀腺功效減低癥1.目的和規(guī)定1.1掌握先天性甲狀腺功效減低癥篩查方略。1.2掌握先天性甲狀腺功效減低癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1先天性甲狀腺功效減低癥定義、病因分類、臨床體現(xiàn)、診療、鑒別診療、治療、預(yù)后與遺傳咨詢。2.2先天性甲狀腺功效減低癥的有關(guān)基因。2.3先天性甲狀腺功效減低癥新生兒篩查的必要性、篩查辦法及方略。2.4篩查陽(yáng)性病例診療途徑、治療方案與隨訪內(nèi)容。（六）高苯丙氨酸血癥1.目的和規(guī)定1.1掌握高苯丙氨酸的篩查方略。1.2掌握高苯丙氨酸的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1高苯丙氨酸的定義、代謝通路、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床體現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診療和鑒別診療、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。2.2高苯丙氨酸血癥新生兒篩查的必要性、篩查辦法及方略。2.3篩查陽(yáng)性病例診療途徑、治療隨訪內(nèi)容。2.4高苯丙氨酸血癥的治療進(jìn)展。（七）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺少癥1.目的和規(guī)定1.1掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺少癥的篩查方略。1.2掌握葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺少癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)內(nèi)容2.1葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺少癥的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、臨床體現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診療和鑒別診療、治療、防止及遺傳咨詢。2.2葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺少癥新生兒篩查辦法及方略。2.3篩查陽(yáng)性病例診療途徑、治療隨訪內(nèi)容、用藥注意事項(xiàng)。（八）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1.目的和規(guī)定1.1掌握先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查方略。1.2掌握21-羥化酶缺少癥的臨床診治和隨訪管理。2.教學(xué)規(guī)定2.1先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的定義、分類、發(fā)病機(jī)制、臨床體現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診療和鑒別診療、治療及遺傳咨詢。2.221-羥化酶缺少癥新生兒篩查辦法及方略。2.3篩查陽(yáng)性病例診療途徑、治療隨訪內(nèi)容。（九）氨基酸代謝病1.目的和規(guī)定1.1掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的篩查方略。1.2掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。2.教學(xué)內(nèi)容2.1常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病定義、代謝通路、病因及發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)、診療及鑒別診療、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。2.2常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸代謝病篩查核心指標(biāo)解讀。2.3篩查陽(yáng)性病例的診療途徑、治療隨訪內(nèi)容。（十）有機(jī)酸代謝病1.目的和規(guī)定1.1掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的篩查方略。1.2掌握常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代謝病的臨床診治和隨訪內(nèi)容。2.教學(xué)規(guī)定2.1有機(jī)酸代謝病的定義、病因、發(fā)病機(jī)制、代謝通路、篩查核心指標(biāo)、臨床特點(diǎn)、診療及鑒別診療、治療、預(yù)后及遺傳咨詢。2.1常見串聯(lián)質(zhì)譜篩查有機(jī)酸代