先天性甲狀腺功能減低癥-2

先天性甲狀腺功能減低癥cogenitalhypothyroidism1精選ppt

目的要求

掌握診斷和鑒別診斷、治療原則熟悉病因及各年齡階段不同的臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查方法及骨骼X線特點(diǎn)。了解甲狀腺的胚胎發(fā)育；甲狀腺激素合成、釋放及其生理功能，影響甲狀腺激素合成的因素。2精選ppt定義甲低是由于甲狀腺激素的合成及分泌不足或靶細(xì)胞受體缺陷，引起的代謝水平低下、體格和智能發(fā)育障礙。（國(guó)內(nèi)發(fā)病率1/7000）3精選ppt甲低原發(fā)性繼發(fā)性先天性獲得性散發(fā)性地方性4精選ppt分類原發(fā)性甲低：甲狀腺本身疾病所致繼發(fā)性甲低：病變位于垂體或下丘腦先天性甲低：甲狀腺激素合成不足獲得性甲低：橋本甲狀腺炎散發(fā)性：先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致5精選ppt

位于頸部氣管的前下方，分左右兩葉及峽部，多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml為人體最大的內(nèi)分泌腺之一

甲狀腺的位置6精選ppt甲狀腺腫大的分度正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大輕度：頭部在正常位置時(shí)，頸部看不到，但觸診可以摸到甲狀腺中度：頸部可以看到腫大的甲狀腺，而且觸診可以摸到腫大的輪廓，但甲狀腺?zèng)]有超過(guò)胸鎖乳突肌的后緣重度：視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大，甲狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣7精選ppt甲狀腺的胚胎發(fā)育第3周：甲狀腺起源于咽底部，呈憩室狀第7周：甲狀腺移至正常位置。異位甲狀腺形成第10周：胎兒甲狀腺開(kāi)始攝取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶聯(lián)成T3、T4，并能釋放至血循環(huán)妊娠中期：胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開(kāi)始發(fā)揮作用

8精選ppt甲狀腺的胚胎發(fā)育在妊娠過(guò)程中，TSH不能通過(guò)胎盤(pán)，甲狀腺激素很少通過(guò)胎盤(pán)，故胎兒血清中的TSH濃度反映了胎兒的TSH分泌和代謝抗甲狀腺藥物、放射性碘可自由透過(guò)胎盤(pán)影響胎兒的甲狀腺功能雖然母體TSH不能通過(guò)胎盤(pán)，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢9精選ppt甲狀腺素的合成碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合10精選ppt甲狀腺素的釋放

甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi)在酶的作用下，水解游離出T3、T4T3、T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液，經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個(gè)組織器官而發(fā)生作用11精選ppt甲狀腺素的調(diào)節(jié)下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T3、T4十十一一12精選ppt甲狀腺素的生理作用1、產(chǎn)熱

加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度，從而釋放熱量。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示,即BMR2、促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟

促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長(zhǎng)13精選ppt甲狀腺素的生理作用3、對(duì)代謝的影響

對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶的活力對(duì)糖代謝的影響促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對(duì)糖的利用對(duì)脂肪代謝的影響促進(jìn)脂肪分解和利用14精選ppt甲狀腺素的生理作用6、對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)影響胚胎期或生后早期甲狀腺素不足會(huì)導(dǎo)致腦發(fā)育、分化、成熟的嚴(yán)重障礙出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化成熟延遲、神經(jīng)突觸變短、髓鞘形成障礙、大腦皮層神經(jīng)原的體積減少等改變臨床出現(xiàn)智力低下、發(fā)育遲鈍等癥狀15精選ppt甲狀腺素的生理作用5、對(duì)維生素代謝的作用6、對(duì)消化系統(tǒng)影響

甲狀腺素分泌過(guò)多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù)多，但質(zhì)正常。甲低時(shí)，常有納差，便秘等7、對(duì)肌肉的影響

甲狀腺素過(guò)多可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫8、對(duì)血液循環(huán)系統(tǒng)影響

甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對(duì)兒茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出現(xiàn)心跳加速、心輸出量增加等16精選ppt病因-散發(fā)性

1、先天性甲狀腺發(fā)育不全或不發(fā)育2、甲狀腺素合成途徑中酶缺乏——常染色體隱性遺傳病3、促甲狀腺激素缺陷

垂體分泌促甲狀腺激素TSH障礙

下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素TRH障礙4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5、新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥

（由于母體內(nèi)的促甲狀腺受體阻斷抗體通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒所致，此抗體通常3個(gè)月內(nèi)消失）17精選ppt甲狀腺素缺乏甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位。造成甲狀腺發(fā)育異常的病理因素多為：孕婦、乳母接受放射碘治療母親患自身免疫性疾病胎內(nèi)受有毒物質(zhì)的影響造成發(fā)育缺陷胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良18精選ppt甲狀腺素缺乏甲狀腺素合成障礙：酶缺陷或甲狀腺球蛋白合成障礙碘缺乏：地方性甲狀腺功能低下甲狀腺損害：患有自身免疫性疾?。ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝┠赣H服用藥物：碘劑、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等19精選ppt終末器官無(wú)反應(yīng)甲狀腺反應(yīng)低下甲狀腺細(xì)胞質(zhì)膜上的GSα蛋白缺陷靶器官反應(yīng)性低下末梢組織β-甲狀腺受體缺陷20精選ppt病因-地方性目前少見(jiàn)。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲狀腺腫），二代傻，三代斷根芽”,從這首曾經(jīng)流傳在重病區(qū)的民謠中可以窺見(jiàn)碘缺乏之危害。母嬰期的碘缺乏是造成兒童甲低的常見(jiàn)原因。21精選ppt【臨床表現(xiàn)】三大特征：1、智能落后

2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩3、生理功能低下

22精選ppt臨床表現(xiàn)-散發(fā)性新生兒期癥狀生理性黃疸延遲腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸代謝率低表現(xiàn)為睡眠多反應(yīng)遲鈍，哭聲低、聲嘶、喂養(yǎng)困難、體溫低、末稍循環(huán)差23精選ppt臨床表現(xiàn)-散發(fā)性典型癥狀（半年后）1、特殊面容：眼距寬、鼻梁寬平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；2、頭大頸短體態(tài)：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.53、智力低下24精選ppt臨床表現(xiàn)-散發(fā)性典型癥狀（半年后）三超：過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲四少：少吃、少哭、少動(dòng)、少汗；五慢：呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長(zhǎng)慢、腸動(dòng)慢；

六低：體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低

25精選ppt臨床表現(xiàn)-散發(fā)性

TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，臨床癥狀較輕，但常其他垂體激素缺乏的癥狀如低血糖、小陰莖、尿崩癥等。26精選ppt27精選ppt

臨床表現(xiàn)-地方性

25%有甲狀腺腫大神經(jīng)性綜合征：

共濟(jì)失調(diào)，痙攣性癱瘓，聾啞，智力低下、身材正常。甲狀腺功能正常或輕度減低。粘液水腫性綜合征：顯著生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下，TSH↑T4↓。25％有甲狀腺腫大。

28精選ppt29精選ppt30精選ppt

實(shí)驗(yàn)室檢查1、新生兒篩查：TSH為初篩2、血清T3、T4、

TSH測(cè)定：

TSH↑↑，T4↓↓可確診，（T3可正?；颉?。）3、TRH刺激試驗(yàn):若T4、TSH均低則疑TRH、TSH分泌不足，未出現(xiàn)高峰，考慮垂體病變；峰值出現(xiàn)時(shí)間延長(zhǎng)則提示下丘腦病變。31精選ppt實(shí)驗(yàn)室檢查

4、骨齡測(cè)定：手腕部Ｘ線判斷骨齡5、99m-Tc甲狀腺掃描：可見(jiàn)發(fā)育不良缺如或異位。6、血糖、CPK、LDH、膽固醇、甘油三脂、基礎(chǔ)代謝率。

32精選ppt33精選ppt34精選ppt診斷本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時(shí)往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要實(shí)驗(yàn)室檢查是本病確診的依據(jù)，光憑臨床不易確診35精選ppt鑒別診斷骨軟骨發(fā)育不良Osteochondrodysplasia36精選ppt鑒別診斷粘多糖病mucopolysacchridosis特征性特征性的肋骨飄帶狀改變37精選ppt鑒別診斷先天愚型38精選ppt

治療原則

早期終身小劑量開(kāi)始逐漸加至足量定期復(fù)查39精選ppt藥物目前甲狀腺制劑有兩種:1、L-甲狀腺鈉:含T4,半衰期為一周,血清濃度較穩(wěn)定,每日服一片即可.2、干甲狀腺片：含T3,T4,若長(zhǎng)期服用可使T3升高。

40精選ppt治療3個(gè)月后41精選ppt

注意點(diǎn)1、早產(chǎn)兒及低體重兒暫時(shí)性甲低應(yīng)治療，以免影響腦發(fā)育，可觀察治療至確診為止。2、應(yīng)長(zhǎng)期按需補(bǔ)充VitA、B、D、E及Ca貧血者加Fe。3、藥物反應(yīng)：過(guò)量可致甲亢，出現(xiàn)腹瀉、心悸、多汗、煩躁不安，長(zhǎng)期用藥過(guò)量可致消瘦。4、開(kāi)始即攝足量甲狀腺素易使粘液水腫迅速糾正，發(fā)生心力衰竭、心臟猝死及甲狀腺過(guò)量和中毒。5、根據(jù)個(gè)人差異、年齡增長(zhǎng)調(diào)整藥量，應(yīng)使TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧?。

42精選ppt療效判定治療有效：臨床癥狀好轉(zhuǎn)，食欲增加，語(yǔ)言活動(dòng)增加，便秘改善，尿量增多。用量不足：臨床癥狀改善不明顯，身高、骨骼發(fā)育落后劑量過(guò)大：煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、心率快等甲亢癥狀。43精選ppt隨訪用T4替代治療用藥后1周～數(shù)周出現(xiàn)癥狀改善，