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稀有遺傳病稀有遺傳病是一類(lèi)罕見(jiàn)的、由基因突變引起的疾病。這個(gè)課件將會(huì)介紹有關(guān)稀有遺傳病的信息，以及關(guān)于這些疾病的常見(jiàn)疑問(wèn)。什么是稀有遺傳?。?定義稀有遺傳病指的是患病率較低、通常不超過(guò)20萬(wàn)人的遺傳疾病。2特點(diǎn)多為由基因突變或缺失所引起，且多具有遺傳性，即由父母?jìng)鹘o下一代。稀有遺傳病的分類(lèi)和特點(diǎn)單基因遺傳病由單個(gè)基因的突變或缺失所引起，如囊性纖維化、地中海貧血等。染色體異常遺傳病由染色體異常所引起，如唐氏綜合癥、愛(ài)德華氏綜合癥等。多基因或復(fù)雜遺傳病由多個(gè)基因的變異或環(huán)境因素引起，如腦退化性疾病、心血管疾病等。常見(jiàn)的稀有遺傳病舉例囊性纖維化由CFTR基因突變所引起的疾病，影響胰腺、肺和腸道等器官。塔伊-薩克斯病一種嬰兒時(shí)期就能發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退化性疾病。亨廷頓舞蹈病由HTT基因的突變所引起的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。稀有遺傳病的原因和風(fēng)險(xiǎn)因素1點(diǎn)突變基因序列的小改變，如突變、缺失或重復(fù)。2染色體缺失或異常染色體的缺失、多余或異常造成的疾病。3環(huán)境因素環(huán)境因素如暴露在危險(xiǎn)化學(xué)物質(zhì)或輻射下，也會(huì)增加發(fā)生稀有遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。診斷和治療稀有遺傳病的挑戰(zhàn)1診斷由于稀有遺傳病罕見(jiàn)，很多醫(yī)生并不知道如何進(jìn)行診斷，因此很難被發(fā)現(xiàn)。2治療由于這些疾病罕見(jiàn)，很多藥物和治療方法并沒(méi)有經(jīng)過(guò)充分的研究或批準(zhǔn)，因此治療變得更為困難。幫助稀有遺傳病患者和家庭的機(jī)構(gòu)和資源國(guó)際罕見(jiàn)病組織這個(gè)組織致力于為罕見(jiàn)病患者和家庭提供支持，為他們提供信息和社區(qū)資源。罕見(jiàn)病科學(xué)家該組織旨在加強(qiáng)罕見(jiàn)病的研究，以加快稀有遺傳病的診斷和治療。當(dāng)?shù)氐拇壬平M
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