醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論(2015-03)

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學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)沈陽醫(yī)學(xué)院細(xì)胞與遺傳學(xué)教研室2015年3月01醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論

introductiontomedicalGenetics

吳雨虹沈陽醫(yī)學(xué)院細(xì)胞與遺傳學(xué)教研室醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論前言醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念遺傳病概述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史及現(xiàn)狀學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的意義前言

人的健康與疾病涉及到“環(huán)境與遺傳”由環(huán)境因素直接導(dǎo)致的疾病傳染性疾?。ㄈ缜萘鞲?、SARS）、外傷等由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病并指Down綜合征假肥大性肌營養(yǎng)不良由遺傳因素直接導(dǎo)致的疾病假肥大性肌營養(yǎng)不良由環(huán)境因素和遺傳因素交互作用導(dǎo)致的疾病多基因遺傳病:哮喘高血壓消化性潰瘍脊柱裂一般而言，遺傳因素參與引起的疾病稱為遺傳?。╣eneticdisease）以遺傳病作為研究對象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念人類遺傳學(xué)（humangenetics）人類遺傳學(xué)（humangenetics）

人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）

是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。

臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）遺傳病的診斷——癥狀、體征和實驗室診斷WhatisMedicalGenetics?diagnosisspinalmuscularatrophy,SMATypeITypeIITypeIIISMASMNGene:(5q11.2-13.3)SMN1:90﹪functionSMN2:10﹪function,1CopiesofSMN1

onOneChromosome5withaDeletion(Carrier)1CopyofSMN1onEachChromosome5(NotaCarrier)1CopiesofSMN1

onOneChromosome5withaConversion(Carrier)TypeITypeIIITypeIIHomozygousdeletionSMN1deletion/conversionSMN1conversionSMA--DHPLCNormalPatient

Carrier臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）

遺傳病預(yù)防PKU患者PKU專用食品臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）

遺傳病治療:藥物治療手術(shù)治療基因治療遺傳病一、什么是遺傳??？遺傳病GeneticDisease：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病，稱為遺傳病。特點：遺傳物質(zhì)突變；垂直傳遞；終生性。

二、遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式

（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布

（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性白化病遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性

（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性遺傳病的特點（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性

（五）遺傳病的傳染性人類朊蛋白疾?。╤umanpriondiseases）遺傳性、傳染性疾病如瘋牛病、克－雅綜合征等三、人類遺傳病的分類

（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病人類遺傳病的分類

（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病單基因病是疾病的發(fā)生是由“單”基因的突變所致。又包括AD、AR、XD、XR單基因病不多見，但由于其遺傳性，危害很大遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因病

（二）多基因?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病

多基因病是有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系譜特征的一類疾病，如先天性畸形及若干人類常見病（高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分裂癥、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、智能發(fā)育障礙等）。環(huán)境因素在這類疾病的發(fā)生中起不同程度的作用。

遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿?/p>

（三）染色體?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳?。ㄎ澹┚€粒體遺傳病染色體病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。從本質(zhì)上說，這類疾病涉及一個或多個基因結(jié)構(gòu)或數(shù)量的變化，因此其對個體的危害往往大于單基因病和多基因病，其中最常見的染色體異常為Down綜合征。遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w病

（四）體細(xì)胞遺傳病（五）線粒體遺傳病單基因病、多基因病和染色體病的遺傳異常發(fā)生在人體所有細(xì)胞包括生殖細(xì)胞（精子和卵子）的DNA中，并能傳遞給下一代，而體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）只在特異的體細(xì)胞中發(fā)生，體細(xì)胞基因突變是此類疾病發(fā)生的基礎(chǔ)。這類疾病包括惡性腫瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在經(jīng)典的遺傳病中，并不包括這一類疾病。遺傳病人類遺傳病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷虿。ㄈ┤旧w?。ㄋ模w細(xì)胞遺傳病

（五）線粒體遺傳病線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個重要細(xì)胞器，是除細(xì)胞核之外唯一含有DNA的細(xì)胞器，具有自己的蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)和遺傳密碼。線粒體遺傳病就是由線粒體DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遺傳性視神經(jīng)病等。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史與現(xiàn)狀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史走進基因組醫(yī)學(xué)時代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展史1865年Mendel發(fā)表豌豆雜交實驗結(jié)果----1900年總結(jié)成Mendel定律1876年Flemming第一次描述染色體1901年Garrod對尿黑酸尿病研究的基礎(chǔ)上提出遺傳性酶病的概念1908年Hardy和Weinberg提出Hardy-Weinberg定律1924年Bornstein闡明ABO血型受一對復(fù)等位基因控制1949年P(guān)auling研究鐮狀細(xì)胞貧血的分子機理--------Hbs從而提出分子病的概念1956年Ingram正式證實Hbsβ鏈第六位氨基酸由GAG→GTGContinued20世紀(jì)20—40年代，證明了DNA是遺傳物質(zhì)20世紀(jì)50年代以前，由于技術(shù)限制認(rèn)為人體細(xì)胞染色體數(shù)為2n=481952年徐道覺、蔣有興建立低滲法制片，證實人體細(xì)胞染色體數(shù)2n=461953年Watson&Crick提出DNA的雙螺旋模型，使人們認(rèn)識了遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)1959年Lejeune先天愚型的遺傳機理為多了一條21號染色體Continued1959年JacobKlinefelter綜合癥的性染色體組成為XXY1980年KanywRFLP產(chǎn)前診斷1985年KarymullisPCR1990年HGP（humangenomeproject）啟動2001年人類基因組草圖完成2003年人類基因組測序工作基本完成走進基因組醫(yī)學(xué)時代

人類研究自然的目的不是征服自然，而是了解自然、利用自然、改造自然，從而提高自身的生活質(zhì)量。在人類研究自然的漫長道路上，對人類本身的了解是最艱難的。人類基因組計劃可以說是解決這一難題的”鑰匙”。人類基因組計劃的完成是生物學(xué)研究的重大里程碑。更是從根本上改變了生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)研究的角度和著眼點。將遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合，將人類基因組成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用到臨床實踐中去------走進基因組醫(yī)學(xué)時代。歷史回顧幾乎每過50年，人類就前進一大步，150年來走了三大步。最早，1865年孟德爾提出遺傳因子也就是“基因”的概念。大約50年后的1913年，定位第一個人類基因。1953年發(fā)現(xiàn)了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)；1956年，第一次數(shù)清人類46條染色體，建立了人類染色體組。又過了50年，2003年，完成了人類基因組計劃。向前看，到2050年，基因組醫(yī)學(xué)將呈現(xiàn)出什么樣的新面貌，相信一定又有一個飛躍。

人類基因組計劃就是確定人類的全部基因,使我們能夠解讀人類基因組。然而,我們對于基因在疾病的發(fā)生、發(fā)展中的作用及其與環(huán)境因素的關(guān)系等問題知之甚少。解讀人類基因組可以在基因水平上對疾病的診斷、治療和預(yù)防采取措施，是一種對人類生命內(nèi)在因素的干預(yù)，因此，