醫(yī)學細胞生物學第08章-細胞核與細胞遺傳1

1第8章細胞核與細胞遺傳2細胞核的概述

*蘇格蘭Brown1831命名；*真核細胞最顯著結(jié)構(gòu)--進化轉(zhuǎn)折點；*最大、最重要的細胞器；*遺傳物質(zhì)儲藏、復制中心；*遺傳信息的轉(zhuǎn)錄中心；*細胞的司令部——控制中心；3本章內(nèi)容8.1細胞核的形態(tài)與化學組成8.2細胞核的基本結(jié)構(gòu)和功能8.3染色體與人類染色體核型8.4細胞的遺傳4

8.1細胞核形態(tài)與化學組成58.1.1細胞核形狀、大小與數(shù)目形態(tài)：以球形為主，不同類型細胞的核差異大。大?。弘S細胞類型和時期而不同。

核質(zhì)比（NP）＝核體積／胞質(zhì)體積

核質(zhì)比大表示核大，一般細胞的NP為0.5數(shù)目：大多單核;部分雙核（肝C、軟骨C）

骨骼肌C多核、破骨C數(shù)百核。6細胞核形態(tài)大小的多樣性嗜堿粒C嗜酸粒C中性粒C單核C淋巴C紅C血小板78.1.2細胞核的化學組成*核酸：DNA——核中最重要成分，差異大。

RNA——DNA轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物。

*蛋白：

組蛋白——堿性蛋白、帶正電、結(jié)合DNA。進化上保守；種類少：H1H2AH2BH3H4。

非組蛋白——酸性蛋白、帶負電、結(jié)合組蛋白。種類多，有種屬和組織特異性；為轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子。8DNA：細胞核內(nèi)的主成分9

8.2細胞核的結(jié)構(gòu)和功能10細胞核的超微結(jié)構(gòu)118.2.1核膜的超微結(jié)構(gòu)12核膜的結(jié)構(gòu)圖13核膜與核孔14核膜的結(jié)構(gòu)特點1.雙層。外膜與rER連通、附核糖體2.內(nèi)膜附有核纖層；3.內(nèi)外膜間為核間隙；4.有核孔（復合體），數(shù)目不等。15核孔的超微結(jié)構(gòu)16核孔復合體（NPC）

nuclearporecomplex是間期細胞核表面普遍存在的一個構(gòu)造。轉(zhuǎn)錄功能越活躍，核孔復合體的數(shù)量越多。一般在3k～4k個。17核孔復合體的沙漏樣結(jié)構(gòu)18核孔復合體的沙漏樣結(jié)構(gòu)胞質(zhì)環(huán)連核外膜核質(zhì)環(huán)連核內(nèi)膜兩環(huán)構(gòu)成核孔外壁每環(huán)各伸出8根絲核質(zhì)環(huán)的絲連小環(huán)胞質(zhì)環(huán)上有8顆?？字杏兄醒腩w粒19核孔復合體的沙漏樣結(jié)構(gòu)20核膜的功能 1、維持核的形態(tài)。 2、包裹遺傳物質(zhì)。

使DNA復制與轉(zhuǎn)錄高效率； 3、執(zhí)行核內(nèi)外物質(zhì)轉(zhuǎn)運。

跨膜轉(zhuǎn)運（被動的、主動的）、膜泡轉(zhuǎn)運、核周腔轉(zhuǎn)運、核孔轉(zhuǎn)運、出芽轉(zhuǎn)運（雙層核膜參與）。21核孔的物質(zhì)轉(zhuǎn)運22核膜物質(zhì)轉(zhuǎn)運：5種方式23

8.2.2染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能

1、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)：

a.纖維狀結(jié)構(gòu)——

染色質(zhì)絲。b.串珠狀結(jié)構(gòu)——

核小體串。c.結(jié)構(gòu)單位——

核小體。d.有兩種狀態(tài)——纏繞和伸展。24染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)——核小體串25核小體結(jié)構(gòu)示意圖2627較粗的染色質(zhì)纖維——螺線管28

30nm和11nm染色質(zhì)纖維

29螺線管的截面觀30染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的核小體模型312.染色質(zhì)的類型與特點常染色質(zhì)疏松，伸展，著色淺，轉(zhuǎn)錄活性高，分布核中央異染色質(zhì)緊密纏繞、著色深。活性低or無活性。分布核邊緣、核仁周圍。32兩類染色質(zhì)的比較常染色質(zhì)異染色質(zhì)

螺旋化程度低（疏松）高（凝集）染色程度染色淺染色深分布

核中央核膜附近DNA序列

單一序列高度重復部分重復功能狀態(tài)

可轉(zhuǎn)錄不轉(zhuǎn)錄

338.2.3核仁的結(jié)構(gòu)和功能超微結(jié)構(gòu)：海綿狀核仁染色質(zhì)纖維成分顆粒成分核仁基質(zhì)34關(guān)于核仁動態(tài)結(jié)構(gòu)；大小數(shù)目因細胞而異；一般含1-2個；蛋白合成旺，核仁發(fā)達DNA、蛋白、RNA；rRNA合成加工與核糖體亞基的裝配。351.核仁的結(jié)構(gòu)纖維成分顆粒成分核仁染色質(zhì)核仁周圍染色質(zhì)核仁內(nèi)染色質(zhì)（NOR）核仁基質(zhì)36核仁的結(jié)構(gòu)（1）纖維成分——核仁中央。由蛋白和rRNA所構(gòu)成，交織成海綿狀。

（2）顆粒成分——核仁外圍。由纖維轉(zhuǎn)變而來。是核糖體亞基的前體。37（3）核仁染色質(zhì)

●核仁周圍染色質(zhì)（異染質(zhì)為主）●核仁內(nèi)染色質(zhì)（常染質(zhì)為主）38核仁內(nèi)染色質(zhì)含rDNA*rDNA載有多個rRNA基因。*多拷貝基因、串連排列，重復序列*轉(zhuǎn)錄rRNA，核仁形成的關(guān)鍵。*稱核仁組織區(qū)（NOR）

nucleolarorganizerregion，39rDNA（NOR）轉(zhuǎn)錄的電鏡照402.核仁的功能

*rRNA的合成與加工 *核糖體亞基的組裝問題：在細胞分裂時，核仁為何會消失？41（1）rRNA合成與加工

當細胞需要時，NOR可利用多拷貝的rRNA基因大量轉(zhuǎn)錄45S的rRNA分子。45SrRNA是核糖體所需RNA的前體，要經(jīng)過剪切加工成28S、18S、5.8SrRNA。核糖體所需的5SrRNA的基因不在NOR。42rRNA的合成與加工我錯了，我是rRNA我也錯了，我是rRNA43（2）核糖體亞基的組裝45SrRNA合成出來后，很快與蛋白結(jié)合，形成核糖核蛋白顆粒，進行加工。448.3染色體與人類染色體核型45染色體、染色質(zhì)、DNA46從DNA到染色體

DNA核小體螺線管超螺線管染色單體染色體47簡述染色體、染色質(zhì)、DNA三者之間的關(guān)系（1）DNA與染色質(zhì)的關(guān)系：DNA纏繞組蛋白形成核小體串，核小體串是染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位。（2）染色質(zhì)與染色體的關(guān)系：兩者在化學成分上沒有差異，只是構(gòu)型上不同，是遺傳物質(zhì)在細胞周期不同階段的不同表現(xiàn)形式。染色質(zhì)是細胞間期細胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，主要是由DNA和組蛋白所構(gòu)成。染色體是細胞分裂期形成的，由染色質(zhì)凝縮而成的棒狀小體。（3）DNA與染色體的關(guān)系：對典型的中期染色體來說，一條染色體里面包含兩條DNA分子，對新形成的細胞而言，或進入分裂后期的細胞而言，因為染色體從著絲粒的地方縱裂，所以新形成的染色體里面只有一條DNA分子。

思考？481、染色體的形態(tài)與類型*染色體——分裂期的遺傳物質(zhì)。*棒狀結(jié)構(gòu)，形態(tài)數(shù)目隨生物而異。

@中期染色體結(jié)構(gòu)：

2條單體、著絲粒、長臂、短臂、端粒49中期染色體的結(jié)構(gòu)50染色體的類型

*依著絲粒位置：

４種

*依與性別的關(guān)系：●常染色體●性染色體51人染色體顯微照片52小鼠的染色體538.3.2人類染色體核型核型（karyotype）

——指某物種體細胞中染色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征。核型分析（karyotypeAnalysis）

——按一定規(guī)則將一個細胞全部染色體排列起來，以確定染色體組成的過程。54正常男性核型分析55人染色體G帶模式圖56染色體與疾病57Down綜合征患者的核型

58武漢的舟舟（Down綜合征）

3歲起，舟舟就隨在武漢樂團工作的父親身旁。

舟舟的音樂感覺、音樂記憶、音樂表現(xiàn)力都超越常人。33歲的舟舟是個永遠長不大的孩子，他不識樂譜也不懂樂器，只是一聽到音樂就興奮。598.4細胞的遺傳細胞核的功能：@

遺傳信