大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷17)

試卷科目：大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷17)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試第1部分：單項(xiàng)選擇題，共87題，每題只有一個正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.在自由組合定律中,F2的性狀之比是A)3:1B)1:2:1C)9:3:3:1D)1:1:1:1答案:C解析:[單選題]2.遺傳病特指：A)不可醫(yī)治的疾病B)遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C)家族性疾病D)先天性疾病答案:B解析:[單選題]3.若某人的核型為46,XX,t(10;22)(q21;q12),則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了:A)10號和22號發(fā)生平衡易位B)10號和22號發(fā)生羅伯遜易位C)10號和22號發(fā)生倒位D)10號和22號發(fā)生插入易位答案:A解析:[單選題]4.復(fù)等位基因是指：A)一對染色體上有三種以上的基因B)同源染色體的不同位點(diǎn)有三個以上的基因C)一對染色體上有兩個相同的基因D)同源染色體相同位點(diǎn)有三種以上的基因答案:D解析:[單選題]5.遺傳率是：A)致病基因的有害程度B)遺傳因素對性狀影響程度C)遺傳性狀的表現(xiàn)程度D)疾病發(fā)病率的高低答案:B解析:[單選題]6.基因分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)是()。A)等位基因隨同源染色體的分離而分開B)F2代性狀分離比例為3:1C)測交后代性狀分離比例為1:1D)F1子代不出現(xiàn)性狀分離答案:A解析:[單選題]7.一位女士的母親患有LHON，如果該女士結(jié)婚生育，其子女的情況是：A)兒子不會攜帶致病基因B)D.必須經(jīng)基因檢測才能確定C)女兒不會攜帶致病基因D)兒子和女兒都攜帶致病基因答案:D解析:[單選題]8.SIS基因的產(chǎn)物是()A)生長因子B)神經(jīng)遞質(zhì)C)DNA結(jié)合蛋白D)表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:[單選題]9.無義突變是指突變后：A)一個密碼子變成了終止密碼子B)一個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸改變C)重復(fù)序列的拷貝數(shù)增加D)一個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸不變答案:A解析:[單選題]10.下列哪個說法是正確的：A)遺傳病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都屬于遺傳病B)遺傳性疾病有傳染性C)家族性疾病就是遺傳病D)先天性疾病就是遺傳病答案:A解析:[單選題]11.控制生物性狀的基因的組成稱為()。(掌握,難度:0.85,區(qū)分度:0.41)A)性狀B)相對性狀C)表現(xiàn)型D)基因型答案:D解析:[單選題]12.DNA分子的復(fù)制稱為()。(熟悉,難度:0.41,區(qū)分度:0.08)A)半保留復(fù)制B)全保留復(fù)制C)雙螺旋復(fù)制D)單螺旋復(fù)制答案:A解析:[單選題]13.距離端粒最近的條帶是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:[單選題]14.對21三體綜合征的個體的DNA檢查顯示他具有來自祖父、外祖母和外祖父的21號染色體的DNA片段，說明多余的21號染色體起源于：A)精子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離B)卵子發(fā)生時的第一次減數(shù)分裂不分離C)精子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離D)卵子發(fā)生時的第二次減數(shù)分裂不分離答案:B解析:[單選題]15.初級精母細(xì)胞有多少條染色體?(掌握,難度:0.3,區(qū)分度:0.27)A)23條B)46條C)69條D)92條答案:B解析:[單選題]16.父母一方為AB血型、另一方是O血型，他們的兒女中應(yīng)有的血型是：A)全為O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/4D)全為AB型答案:B解析:[單選題]17.關(guān)于線粒體異質(zhì)性的正確描述是：A)正常人mtDNA的異質(zhì)性高發(fā)于編碼區(qū)B)是mtDNA發(fā)生突變所導(dǎo)致的C)在成人中的發(fā)生率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于兒童中的發(fā)生率D)D環(huán)區(qū)的異質(zhì)性通常與線粒體疾病相關(guān)答案:B解析:[單選題]18.控制某種性狀或疾病的基因位于常染色體上,并且性質(zhì)是顯性的,其遺傳方式稱()。(熟悉,難度:0.1,區(qū)分度:0.78)A)ADB)ARC)XDD)XR答案:A解析:[單選題]19.先天愚型最具有診斷價值是A)骨骼X線檢查B)染色體檢查C)血清T3、T4檢查D)智力低下E)特殊面容、通貫手答案:B解析:[單選題]20.組織分化不良性畸形的發(fā)生時間較晚且（）不易識別A)基因診斷B)肉眼C)生化檢測D)免疫學(xué)檢測E)超聲檢查答案:B解析:[單選題]21.47，XXY的染色質(zhì)檢查結(jié)果是()A)X(＋＋)、Y（＋）B)X（＋）、Y（＋）C)X（＋＋）、Y（-）D)X（-）、Y（＋）E)X（－）、Y（－）答案:B解析:[單選題]22.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為A)軟骨發(fā)育不全B)BMDC)白化病D)外耳道多毛癥E)色素失調(diào)癥答案:D解析:[單選題]23.DNA復(fù)制是在()進(jìn)行和完成的。A)G1期B)G2期C)S期D)M期E)間期答案:C解析:[單選題]24.胎兒患有甲基丙二酸尿癥，應(yīng)在出生前和出生后給母體和患兒注射A)維生素EB)維生素B12C)維生素DD)維生素AE)維生素C答案:B解析:[單選題]25.外顯子的含義是指真核細(xì)胞中()。(掌握,難度:0,區(qū)分度:0.66)A)結(jié)構(gòu)基因中的編碼區(qū)B)結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列C)結(jié)構(gòu)基因中的非編碼序列D)結(jié)構(gòu)基因中的非編碼區(qū)E)編碼序列和非編碼序列的總稱答案:B解析:[單選題]26.下列有關(guān)細(xì)胞分裂的敘述哪一項(xiàng)是不正確的（）A)細(xì)胞可通過細(xì)胞分裂來恢復(fù)正常的細(xì)胞表面積/體積、細(xì)胞核/質(zhì)的比例B)無絲分裂僅存在于低等生物中，高等脊椎動物細(xì)胞中不存在無絲分裂C)減數(shù)分裂是一種特殊方式的有絲分裂D)無絲分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中細(xì)胞仍能行使其功能E)無絲分裂又稱為直接分裂答案:B解析:[單選題]27.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為A)苯丙酮尿癥B)白化病C)自毀容貌綜合征D)血友病E)血紅蛋白病答案:D解析:[單選題]28.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為A)染色單體B)染色體C)姐妹染色單體D)非姐妹染色單體E)同源染色體答案:E解析:[單選題]29.在某市調(diào)查出某疾病的發(fā)病情況如下，在一般群體中檢查25000人，其中253人發(fā)病，這253個患者的一級親屬484人中有50人患病，男性23人，女性27人，由此推測該病的遺傳方式最可能為：A)常染色體顯性遺傳B)常染色體隱性遺傳C)多基因遺傳D)X連鎖隱性遺傳E)X連鎖顯性遺傳答案:C解析:P83可知符合多基因遺傳病的特征1-10%，并且不符合單基因1/2，1/4[單選題]30.最常用的顯帶方法：A)Q顯帶B)G顯帶C)R顯帶D)C顯帶E)T顯帶答案:B解析:G顯帶最常用，有幾個區(qū)域也用C顯帶[單選題]31.2型DM的遺傳特性是________。A)異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病B)多基因遺傳病C)染色體病D)X鏈鎖顯性遺傳病E)母系遺傳病答案:A解析:[單選題]32.血友病B屬于________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳病答案:C解析:[單選題]33.產(chǎn)前診斷時AFP值高于正常值，患（）風(fēng)險增高A)先天性心臟病B)兩性畸形C)先天愚型D)多囊腎E)神經(jīng)管畸形答案:E解析:[單選題]34.先天愚型染色體檢查絕大部分核型為A)47,XX(或XY),+21B)46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C)45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)D)46,XX(或XY),-21,+t21qE)46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)答案:A解析:[單選題]35.假如一個性狀總是由父親傳給兒子,兒子又傳給孫子。那么,決定這個性狀的基因最可能是()A)在第1對~第22對染色體上B)在23對染色體上C)在X染色體上D)在Y染色體上E)同在X染色體,Y染色體上答案:D解析:[單選題]36.下列疾病中不能通過核型分析確診的是：A)Turner綜合征B)先天愚型C)Edwars綜合征D)Klinefelter綜合征E)Huntington病答案:E解析:A-P104B-P97C-P100D-P102E-動態(tài)突變[單選題]37.家族性高膽固醇血癥屬于A)膠原蛋白病B)結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病C)受體蛋白病D)血漿蛋白病E)膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病答案:C解析:[單選題]38.使用ASO法進(jìn)行基因診斷的原理是()A)堿基互補(bǔ)B)DNA復(fù)制C)轉(zhuǎn)錄D)翻譯E)RNA剪接答案:A解析:[單選題]39.物理圖譜反應(yīng)了DNA序列上兩個點(diǎn)之間的()。A)遺傳距離B)相對位置C)連鎖關(guān)系D)實(shí)際距離E)交換率答案:D解析:[單選題]40.已知丈夫的血型為B型,丈夫的母親血型為0型,妻子的血型為0型,他們的子女可能的血型()[]A)都是B型B)都是O型C)B型和O型D)都是A型E)都是AB型答案:C解析:[單選題]41.人類的在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳答案:B解析:[單選題]42.生物因素也是影響優(yōu)生的重要因素之一,以下不屬于生物因素的是()A)弓形蟲感染B)乙肝病毒感染C)風(fēng)疹病毒感染D)梅毒螺旋體感染E)電離輻射答案:E解析:[單選題]43.核型46,XX,del(3)(q21q31)，屬于：A)臂內(nèi)倒位B)相互易位C)末端缺失D)重復(fù)E)以上都不正確答案:E解析:P93可知屬于中間缺失[單選題]44.外耳道多毛癥屬于________。A)Y連鎖遺傳B)X連鎖隱性遺傳C)X連鎖顯性遺傳D)常染色體顯性遺傳E)常染色體隱性遺傳答案:A解析:[單選題]45.群體中一種多基因病男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%是問其后代發(fā)病風(fēng)險是()A)男性患者子女更高B)女性患者子女更高C)生兒子男性患者比女性患者風(fēng)險更高D)生女兒男性患者比女性患者風(fēng)險更高E)生兒女風(fēng)險都一樣答案:B解析:[單選題]46.100名某遺傳病患者共生育了32個孩子，而他們的250個正常同胞共生育了400個孩子，這種遺傳病的選擇系數(shù)是A)0.2B)0.4C)0.5D)0.6E)0.8答案:E解析:[單選題]47.近親婚配可以使()A)遺傳負(fù)荷降低B)遺傳負(fù)荷增加C)隱性遺傳病發(fā)病率增加D)顯性遺傳病發(fā)病率增加E)隱性遺傳病發(fā)病率降低答案:C解析:[單選題]48.某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性，其性染色體組成是:A)XXXB)XXYYC)XXYD)XXXYE)XXXXY答案:D解析:[單選題]49.下列哪種是線粒體基因不可能發(fā)生的突變:A)堿基的缺失B)堿基的插入C)拷貝數(shù)增加D)拷貝數(shù)減少E)動態(tài)突變答案:E解析:P69-70,不包含動態(tài)突變[單選題]50.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為________。A)常染色體顯性遺傳B)常染色體隱性遺傳C)X連鎖顯性遺傳D)X連鎖隱性遺傳E)Y連鎖遺傳答案:B解析:[單選題]51.關(guān)于遺傳病的概念和特點(diǎn),下列錯誤的是()A)是細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的一類疾病B)遺傳病可以按一定方式傳給后代C)家族性疾病屬于遺傳病D)先天性疾病不一定是遺傳病E)遺傳病也可表現(xiàn)為散發(fā)性答案:C解析:[單選題]52.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的概率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為A)1/4B)1/120C)1/240D)1/360E)1/480答案:D解析:[單選題]53.正常男人是()。A)■B)⊙C)●D)□=〇E)□答案:E解析:[單選題]54.貓叫樣綜合征核型為A)46,XY,r(5)(p14)B)46,XY,t(5;8)(p14;p15)C)46,XY,del(5)(p15)D)46,XY,ins(5)(p15)E)46,XY,dup(5)(p15)答案:C解析:P101[單選題]55.嵌合體形成的原因可能是()。A)卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同染色體不分離B)生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C)生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D)卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離及染色體丟失E)卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對答案:D解析:[單選題]56.雙親之一是AB型血,孩子一定不是()。A)A型B)B型C)AB型D)O型E)以上均有可能答案:D解析:[單選題]57.多基因遺傳中,在一定的環(huán)境條件下,能代表患病所必需的最低的易感基因數(shù)量的是()[]A)發(fā)病率B)易感性C)閾值D)易患者E)遺傳率答案:C解析:[單選題]58.在腫瘤中，某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分比占多數(shù)，則次細(xì)胞系就稱為腫瘤的()A)眾數(shù)B)標(biāo)志性細(xì)胞系C)非標(biāo)志性細(xì)胞系D)干系E)旁系答案:D解析:[單選題]59.矽肺與哪一種細(xì)胞器受損有關(guān)()A)糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B)光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C)高爾基復(fù)合體D)溶酶體E)過氧化物酶體答案:D解析:[單選題]60.屬于共顯性的遺傳病為A)苯丙酮尿癥B)Marfan綜合征C)并指癥D)MN血型E)肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良答案:D解析:[單選題]61.多基因遺傳是由2對或2對以上等位基因控制的，這些等位基因之間是A)共顯性B)顯性C)隱性和顯性D)隱性E)以上都不是答案:A解析:[單選題]62.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是A)2種B)4種C)6種D)8種E)10種答案:D解析:[單選題]63.在我國首次進(jìn)行基因治療的單基因病是()A)ADA缺乏癥B)血友病AC)囊性纖維化D)苯丙酮尿癥E)乙型血友病答案:E解析:[單選題]64.貓叫樣綜合征患者的核型為_______。A)46，XY，r(5)(p14)B)46，XY，t(5;8)(p14;p15)C)46，XY，del(5)(p14)D)46，XY，ins(5)(p14)E)46，XY，dup(5)(p14答案:C解析:[單選題]65.一段DNA分子中堿基T占10%,堿基G的比例為()A)20%B)30%C)40%D)50%E)60%答案:C解析:[單選題]66.基因自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是A)同源染色體分離B)非同源染色體自由組合C)染色單體分離D)非姊妹染色單體交換E)姐妹染色單體答案:B解析:[單選題]67.下列關(guān)于微效基因的特點(diǎn),不正確的是()A)是2對或2對以上B)每對基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響較小C)每對基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響較大D)每對基因之間的作用可以累加E)基因之間沒有顯性和隱性的區(qū)分答案:C解析:[單選題]68.糖尿病屬于()A)單基因遺傳病B)多基因病C)線粒體遺傳病D)染色體病E)以上都不是答案:B解析:[單選題]69.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是()A)X（+＋）Y（＋＋）B)X（＋）Y（＋）C)X（＋＋）Y（＋）D)X（＋）Y（＋＋）E)X（－）Y（－）答案:E解析:[單選題]70.某患者核型為45,XY,-14,-21,＋t(14q,21q),其表現(xiàn)型正常,染色體畸變類型是A)等臂染色體B)染色體缺失C)染色體倒位D)染色體易位E)染色體重復(fù)答案:D解析:[單選題]71.一男性抗維生素D佝償病患者的女兒是患者的可能性為A)2/3B)1/2C)1/4D)1/3E)全部答案:E解析:[單選題]72.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是________。A)1B)1/2C)1/3D)1/4E)1/8答案:C解析:[單選題]73.人類鐘擺形眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制，半乳糖血癥是由常染色體上的隱性基因控制。一個患擺形眼球震顫的女性和一個正常男性結(jié)婚，生了一個患半乳糖血癥但眼球正常的男孩，那他們再生一個患兩種疾病的女兒的概率是A)1/16B)1/4C)1/8D)1/2E)0答案:A解析:[單選題]74.癌基因erb產(chǎn)物是________。A)生長因子受體B)生長因子C)信號傳遞因子D)核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E)蛋白質(zhì)酪氨酸激酶答案:A解析:[單選題]75.貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制是()。A)6號染色體缺失B)5號染色體易位C)染色體數(shù)目改變D)5號染色體短臂缺失E)5號染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位答案:D解析:[單選題]76.某些抗生素有致畸作用，大劑量應(yīng)用鏈霉素可引起A)先天性耳聾B)腦積水C)智力低下D)肢體發(fā)育不全E)小眼球答案:A解析:[單選題]77.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有()[]A)智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B)智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D)智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E)智力低下、小頭、滿月臉、塌鼻梁、耳低位答案:A解析:[單選題]78.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體________。A)5號B)10號C)13號D)15號E)18號答案:C解析:[單選題]79.在一個遺傳平衡的群體中，白化?。ˋR)的群體發(fā)病率為1/1000,適合度為0.40,則白化病基因的突變率為A)60x10-6(基因·代）B)40x10-6/(基因·代）C)20X10-6/(基因·代）D)10x10-6(基因·代）E)30x10-6/(基因·代）答案:A解析:[單選題]80.Tuner患者的核型為()[]A)45,XX，-13B)46,XXC)47,XX+13D)47,XXYE)45,X答案:E解析:[單選題]81.一個白化病（AR)患者與一個基因型及表現(xiàn)型均正常的人結(jié)婚，后代是攜帶者的概率是A)1/4B)1C)1/2D)3/4E)1/8答案:B解析:[單選題]82.2p26表示的含義是A)2號染色體短臂上有26條帶B)2號染色體長臂上有26條帶C)2號染色體短臂2區(qū)6帶D)2號染色體長臂2區(qū)6帶E)2號染色體短臂上有2個區(qū)、6條帶答案:C解析:[單選題]83.同源染色體的聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的A)細(xì)線期B)偶線期C)粗線期D)雙線期E)終變期答案:B解析:[單選題]84.下列關(guān)于基因突變的描述，錯誤的是：A)基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，但是突變時期不同，其表現(xiàn)及產(chǎn)生的影響也不相同B)基因突變的誘因包括物理因素、化學(xué)因素和生物因素C)一個基因突變后可能會導(dǎo)致出現(xiàn)多種等位基因形式D)基因突變是指DNA分子的堿基組成或排列順序發(fā)生改變E)基因突變一定導(dǎo)致有害效應(yīng)答案:E解析:E-P31,基因突變可以產(chǎn)生還多利少，但還是不一定有害[單選題]85.精神分裂癥的易感基因研究表明________。A)KCNN3的cDNA基因5?端的區(qū)域中兩個CAG三核苷酸重復(fù)最常見B)KCNN3的cDNA基因5?端的區(qū)域中第一個CAG三核苷酸重復(fù)最常見C)KCNN3的cDNA基因5?端的區(qū)域中第二個CAG三核苷酸重復(fù)最常見D)KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E)KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記答案:C解析:[單選題]86.DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）A)間期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[單選題]87.人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指()A)環(huán)狀染色體B)核內(nèi)染色體C)核糖體中的遺傳物質(zhì)D)線粒體中的遺傳物質(zhì)E)21-三體答案:D解析:第2部分：多項(xiàng)選擇題，共13題，每題至少兩個正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.常見的常染色體隱性遺傳病是A)白化病B)多指癥C)鐮狀紅細(xì)胞貧血癥D)先天性聾啞E)苯丙酮尿癥答案:ACDE解析:[多選題]89.可能形成Klinefelter綜合征的是()A)47，XXXB)47，XXYC)47，XXY/46，XYD)47，XYYE)48，XXXY答案:BCE解析:[多選題]90.FISH可檢測:A)染色體缺失B)染色體倒位C)染色體易位D)嵌合體E)基因擴(kuò)增答案:ABCDE解析:P231可知[多選題]91.組內(nèi)染色體均屬于亞中著絲粒染色