大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷14)

試卷科目：大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷14)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試第1部分：單項選擇題，共87題，每題只有一個正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.減數(shù)分裂Ⅱ中,子細(xì)胞的染色體數(shù)目與次級母細(xì)胞()。(熟悉,難度:0.29,區(qū)分度:0.35)A)相同B)不同C)減半D)少一條答案:A解析:[單選題]2.絨毛取樣法的缺點是:A)取材困難B)需孕期時間長C)絨毛不能培養(yǎng)D)流產(chǎn)風(fēng)險高答案:D解析:[單選題]3.DNA中,每個脫氧核苷酸由()組成。(了解,難度:0.39,區(qū)分度:0.86)A)核酸,核糖,堿基B)脫氧核糖,磷酸,含氮堿基C)核糖,磷酸,含氮堿基D)核酸,脫氧核糖,堿基答案:B解析:[單選題]4.轉(zhuǎn)錄的初始產(chǎn)物叫()。(熟悉,難度:0.96,區(qū)分度:0.79)A)tRNAB)mRNAC)rRNAD)hnRNA答案:D解析:[單選題]5.以下符合mtDNA結(jié)構(gòu)特點的是：A)輕鏈（L鏈）富含鳥嘧啶B)重鏈（H鏈）富含胞嘌呤C)與組蛋白結(jié)合D)呈閉環(huán)雙鏈狀答案:D解析:[單選題]6.貓叫綜合征的核型為：A)46,XX(XY),del(6)(p12)B)46，XX(XY),del(5)(p15)C)46，XX(XY),del(13)(p12)D)46,XX(XY),del(15),(p12)答案:B解析:[單選題]7.人的精子中有23條染色體，則人的神經(jīng)細(xì)胞、初級精母細(xì)胞、卵細(xì)胞中分別有染色體多少條?A)464623B)462323C)04623D)0460答案:A解析:[單選題]8.細(xì)胞中染色體畸變是指什么改變?(了解,難度:0.18,區(qū)分度:0.68)A)數(shù)目的改變B)結(jié)構(gòu)的改變C)數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變D)數(shù)目和結(jié)構(gòu)必須同時改變答案:C解析:[單選題]9.mtDNA大片段的缺失往往涉及：A)多種基因B)rRNA基因C)ATPase8基因D)ND基因答案:A解析:[單選題]10.比46條染色體多的個體稱為：A)四倍體B)超二倍體C)亞二倍體D)三倍體答案:B解析:[單選題]11.無創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)是指：A)母血中分離胎兒細(xì)胞B)羊膜囊穿刺C)絨毛膜檢查D)胎兒鏡檢查答案:A解析:[單選題]12.下面關(guān)于mtDNA的描述中，不正確的是：A)mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAB)mtDNA的表達(dá)與核DNA無關(guān)C)mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞D)mtDNA有重鏈和輕鏈之分答案:B解析:[單選題]13.減數(shù)分裂中,染色單體分開發(fā)生在()。(了解,難度:0.68,區(qū)分度:0.69)A)前期ⅠB)后期ⅠC)前期ⅡD)后期Ⅱ答案:D解析:[單選題]14.在系譜中,方框代表()。(了解,難度:0.27,區(qū)分度:0.12)A)男性B)女性C)正常男性D)正常女性答案:C解析:[單選題]15.同一基因座位所有基因型頻率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:[單選題]16.正常女性有幾條Y染色質(zhì)?(了解,難度:0.28,區(qū)分度:0.55)A)1條B)2條C)3條D)0條答案:D解析:[單選題]17.染色體結(jié)構(gòu)畸變的原因：A)早期卵裂不分離B)第一次減數(shù)分裂不分離C)核內(nèi)復(fù)制D)染色體斷裂、重接答案:D解析:[單選題]18.核型為47,XXY的人,是()。(熟悉,難度:0.93,區(qū)分度:0.2)A)男性B)女性C)陰陽人D)不能判斷答案:A解析:[單選題]19.屬于從性遺傳是()A)早禿B)多指（趾）癥C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:A解析:[單選題]20.減數(shù)分裂中,DNA復(fù)制幾次A)1次B)2次C)3次D)4次E)0次答案:A解析:[單選題]21.異煙肼是治療結(jié)核病的藥物之一,個體的差異使體內(nèi)降解該藥的酶,活性高低不同,該酶活性高者為快失活者,反之為慢失活者,此種酶是()A)6-磷酸葡萄糖脫氫酶B)肽鏈轉(zhuǎn)移酶C)乙酰轉(zhuǎn)移酶D)糖基轉(zhuǎn)移酶E)脫氫酶答案:C解析:[單選題]22.下列哪種酶參與糖原的分解()A)糖基轉(zhuǎn)移酶B)葡萄糖-6-磷酸酶C)蛋白酶D)甘露糖昔酶E)磷脂酶答案:B解析:[單選題]23.染色質(zhì)和染色體是：A)同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式B)不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式C)同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)D)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)E)兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同答案:A解析:[單選題]24.02和CO2通過細(xì)胞膜的運輸方式是()A)主動運輸B)被動運輸C)協(xié)同運輸D)易化擴散E)單純擴散答案:E解析:[單選題]25.真核生物基因的翻譯過程主要發(fā)生在()。A)細(xì)胞質(zhì)B)細(xì)胞核C)細(xì)胞膜D)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)E)溶酶體答案:A解析:[單選題]26.下列哪項不是近端著絲粒的人類染色體?A)13～15號染色體B)16～18號染色體C)21號染色體D)22號染色體E)Y染色體答案:B解析:[單選題]27.黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1為黃圓，F(xiàn)1自交得到F2。F2中黃皺有150粒，那么黃圓的純種約有()A)50粒B)150粒C)200粒D)300粒E)400粒答案:A解析:[單選題]28.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A)糖尿病B)帕金森病C)衰老D)Leber遺傳性視神經(jīng)病E)Leigh綜合征答案:D解析:[單選題]29.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病的是()。A)白血病B)貓叫綜合征C)先天性卵巢發(fā)育不全D)先天性睪丸發(fā)育不全E)唐氏綜合征答案:B解析:[單選題]30.癌家族通常符合________。A)常染色體顯性遺傳B)常染色體隱性遺傳C)X連鎖顯性遺傳D)X連鎖隱性遺傳E)Y連鎖遺傳答案:A解析:[單選題]31.真核生物核糖體亞基的裝配主要發(fā)生在()A)核仁B)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜C)細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)D)高爾基體E)溶酶體答案:A解析:[單選題]32.唇裂的群體發(fā)病率為0.16%,遺傳度為76%,一對夫婦表型正常,生了一個唇裂患兒,再次生育時唇裂的復(fù)發(fā)風(fēng)險是:A)0.16%B)1.6%C)16%D)4%E)8%答案:D解析:P84原題，利用公式計算[單選題]33.下列不屬于惡性腫瘤的特征的是()A)可轉(zhuǎn)移B)易復(fù)發(fā)C)生長速度快D)分化不好E)膨脹性或外生性生長答案:E解析:[單選題]34.屬于珠蛋白肽鏈合成速度異常的疾病是A)高鐵血紅蛋白癥B)鐮狀細(xì)胞貧血C)a地中海貧血D)家族性高膽固醇血癥E)白化病答案:C解析:[單選題]35.適用于自由組合定律的是()A)一對等位基因控制的性狀B)兩對等位基因位于兩對同源染色體C)X染色體上的基因D)兩對等位基因位于一對同源染色體上E)許多基因共同作用答案:B解析:[單選題]36.無腦畸胎（ancncephalus)的特點是神經(jīng)管的頭部（），并且在出生時腦是一塊露在外面的變性組織。這種缺損幾乎總是通連到一個頸部開放的脊髓A)沒有分化B)基本愈合C)變性D)沒有合攏E)退化答案:D解析:[單選題]37.若某一個體核型為46,XX/47,XXY,則表明該個體為A)常染色體數(shù)目異常的嵌合體B)常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體C)性染色體數(shù)目異常的嵌合體D)性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E)以上都不是答案:C解析:[單選題]38.在基因治療時，如能將缺陷的基因替換，使細(xì)胞功能恢復(fù)正常的方法是()A)基因修正B)基因轉(zhuǎn)移C)基因敲除D)基因添加E)基因復(fù)制答案:A解析:[單選題]39.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）A)單體型B)三倍體C)單倍體D)三體型E)部分三體型答案:A解析:[單選題]40.患者，男，13歲，嵌合體，其核型是()。A)46,XYB)46,XXC)46,X/47,XX,+21D)45,XXE)92,XXXX答案:C解析:[單選題]41.先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項之外A)身材高大B)皮下脂肪豐富C)乳房發(fā)育D)睪丸小E)能產(chǎn)生正常的精子答案:E解析:[單選題]42.臨床上做核型分析,常使細(xì)胞停留在A)間期B)中期C)前期D)后期E)末期答案:B解析:[單選題]43.常染色體隱性遺傳患者的正常同胞中為攜帶者的可能性A)1/2B)3/4C)1/4D)2/3E)1/3答案:D解析:[單選題]44.在多基因遺傳中起作用的基因是DA)顯性基因B)隱性基因C)外源基因D)微效基因E)mtDNA基因答案:D解析:[單選題]45.Y染色體屬于()。A)C組B)B組C)G組D)F組E)D組答案:C解析:[單選題]46.下列關(guān)于遺傳密碼的敘述,不正確的是()A)mRNA中每三個相鄰的堿基構(gòu)成一個密碼子B)一種密碼子決定一種氨基酸的位置C)一種氨基酸只有一個密碼子D)64個密碼子中有3個終止密碼E)密碼子溝通了mRNA和蛋白質(zhì)之間的聯(lián)系答案:C解析:[單選題]47.正常女性的次級卵母細(xì)胞有多少條染色體A)23條B)46條C)69條D)92條E)48條答案:A解析:[單選題]48.設(shè)B為致病基因,基因型為Bb的人是()A)正常人B)常染色體顯性遺傳病患者C)X連鎖隱性遺傳病D)常染色體隱性遺傳病患者E)X連鎖顯性遺傳病患者答案:B解析:[單選題]49.下列有必要做染色體檢查的是A)血友病患者B)苯丙酮尿癥患者C)反復(fù)感冒患者D)習(xí)慣性流產(chǎn)者E)糖尿病患者答案:D解析:[單選題]50.RNA病毒可以通過______合成病毒DNA。A)反轉(zhuǎn)錄酶B)DNA多聚酶C)DNA連接酶D)RNA聚合酶E)核酶答案:A解析:[單選題]51.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病()A)單基因病B)多基因病C)體細(xì)胞遺傳病D)X-連鎖隱性遺傳病E)常染色體顯性遺傳病答案:C解析:[單選題]52.目前可用孕如血清和尿液等樣本進(jìn)行()A)產(chǎn)前診斷B)產(chǎn)前篩査C)新生兒篩査D)攜帯者檢査E)群體普査答案:B解析:[單選題]53.母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)AB型D)O型E)A型、B型、AB型、O型答案:C解析:[單選題]54.臨床上最常見的常染色體病是A)Tumner綜合征B)Klinefelter綜合征C)5p綜合征D)21三體綜合征E)18三體綜合征答案:D解析:[單選題]55.遵循分離定律的基因位于()[]A)同源染色體B)非同源染色體C)常染色體D)性染色體E)姐妹染色單體答案:A解析:[單選題]56.通過一定的方法檢出遺傳病患者和致病基因攜帶者,以便盡早采取有效的預(yù)防或可能的治療措施,稱為:A)遺傳普查B)遺傳篩查C)遺傳咨詢D)系譜分析E)擴大咨詢答案:B解析:B-259C-P250D-P230[單選題]57.宿主細(xì)胞的DNA序列中與病毒癌基因序列具有同源性的基因稱為A)癌基因B)細(xì)胞癌基因C)病毒癌基因D)抑癌基因E)腫瘤抑制基因答案:B解析:[單選題]58.有絲分裂過程中，二條染色體縱裂成兩條染色單體發(fā)生在（）A)間期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:D解析:[單選題]59.下面哪種疾病屬于分子病________。A)腎結(jié)石B)糖原合成酶缺乏癥C)Turner綜合征D)地中海貧血E)高血壓答案:D解析:[單選題]60.減數(shù)分裂I中發(fā)生分離的是()A)姐妹染色單體B)非姐妹染色單體C)同源染色體D)非等位基因E)非同源染色體答案:C解析:[單選題]61.雜合子表型介于顯性純合子和隱性純合子之間,這種遺傳方式稱為()。A)共顯性遺傳B)不規(guī)則顯性C)完全顯性遺傳D)不完全顯性遺傳E)延遲顯性遺傳答案:D解析:[單選題]62.在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在________時期。A)間期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[單選題]63.下列關(guān)于常染色體隱性遺傳病的描述,錯誤的是::A)患者常常是兩個攜帶者婚配所生B)患者的雙親如果表型正常,則為攜帶者C)兩個攜帶者(Aa)婚配,每生育一次,都有1/4的可能生出患兒D)男女發(fā)病機率均等E)為隔代遺傳答案:E解析:常染色體隱性遺傳病為散發(fā)的，不是隔代遺傳Aa的雜合子婚配，不一定隔代遺傳，僅僅為一般散發(fā)[單選題]64.下列屬常染色體不完全顯性遺傳病的是()A)結(jié)腸息肉B)并指癥C)聾啞D)軟骨發(fā)育不全癥E)家族性心臟病答案:D解析:[單選題]65.在減數(shù)分裂過程中，每個染色體的著絲點分裂后形成兩條()A)染色單體B)非同源染色體C)同源染色體D)染色體E)姐妹染色體答案:D解析:[單選題]66.常見的核酸種類數(shù)量是()[]A)2種B)3C)4種D)5種E)6種答案:A解析:[單選題]67.某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是A)無義突變B)整碼突變C)移碼突變D)同義突變E)錯義突變答案:E解析:[單選題]68.血友病A的遺傳方式是()A)全Y遺傳B)ARC)XDD)XRE)母系遺傳答案:D解析:[單選題]69.1900年（）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。A)達(dá)爾文B)孟德爾C)拉馬克D)溫斯曼E)摩爾根答案:B解析:[單選題]70.等位基因是指一對同源染色體上相同位點的()。A)兩個基因B)兩個隱性基因C)兩個不同形式的基因D)兩個顯性基因E)以上都不是答案:C解析:[單選題]71.某一群體AA占64%Aa占32%Aa占4%；該群體A基因頻率是()A)0.64B)0.80C)0.16D)0.36E)0.90答案:B解析:[單選題]72.先天愚型最主要的形成原因是:A)由平衡易位攜帶者母親遺傳而來B)受精卵在早期卵裂過程中發(fā)生染色體不分離C)母親在其配子形成的減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離D)父親在其配子形成的減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離E)父母之一在其配子形成的減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體丟失答案:C解析:P98-99先天愚型主要由于純和型，因此配子出問題有書上可知由于母親[單選題]73.專門顯示著絲粒和副縊痕的結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)部分的顯帶技術(shù)是：A)G顯帶B)R顯帶C)C顯帶D)T顯帶E)Q顯帶答案:C解析:[單選題]74.基因表達(dá)時,遺傳信息的流動方向和主要過程是()。A)RNA→DNA→蛋白質(zhì)B)HnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C)DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D)DNA→mRNA→蛋白質(zhì)E)mRNA→DNA一蛋白質(zhì)答案:D解析:[單選題]75.基因型為AaBb的個體,后代不應(yīng)產(chǎn)生的配子是()A)ABB)AbC)aBD)abE)Bb答案:E解析:[單選題]76.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下______分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。A)DNAB)rRNAC)tRNAD)mRNAE)RNA答案:D解析:[單選題]77.最終決定一個個體適合度的是A)性別B)健康狀況C)壽命D)生存能力E)生殖能力答案:E解析:[單選題]78.產(chǎn)生的新密碼子與突變前的密碼子編碼相同氨基酸,該突變類型是()[]A)同義突變B)錯義突變C)無義突變D)終止密碼突變E)移碼突變答案:A解析:[單選題]79.亞二倍體的染色體數(shù)目是()A)23B)45C)46D)47E)92答案:B解析:[單選題]80.低密度脂蛋白(LDL)進(jìn)入細(xì)胞的方式是()A)受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用B)離子驅(qū)動的主動運輸C)易化擴散D)主動運輸E)協(xié)同運輸答案:A解析:[單選題]81.多基因遺傳病遺傳度越高,說明該病()。A)完全是遺傳因素的作用B)完全是環(huán)境因素的作用C)主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用微小D)主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用微小E)遺傳因素和環(huán)境因素的作用各占一半答案:D解析:[單選題]82.正常人類體細(xì)胞染色體數(shù)目為()。(熟悉,難度:0.36,區(qū)分度:0.1)A)48條B)23條C)45條D)46條E)22條答案:D解析:[單選題]83.21-三體形成的原因是()A)卵子形成時21號染色體不分離B)卵裂異常C)授精異常D)染色體分離異常E)染色體重排答案:A解析:二.多（共7道試題，共14分）[單選題]84.8q24.2代表的意義是A)8號染色體短臂2區(qū)4帶2亞帶B)8號染色體長臂2區(qū)4帶2亞帶C)8號染色體長臂24區(qū)2帶D)8號染色體短臂24區(qū)2帶E)8號染色體長臂2區(qū)4帶2次亞帶答案:B解析:[單選題]85.半合子存在的遺傳可能是()A)ADB)ARC)多基因遺傳D)XRE)母系遺傳答案:D解析:二.多（共10道試題，共20分）[單選題]86.一個DNA分子鏈?zhǔn)怯?50個核酸組成的,經(jīng)過自由排列組合其產(chǎn)生的序列種類將為種。()A)3502B)3504C)4350D)4×350E)44答案:C解析:[單選題]87.X連鎖隱性遺傳病()。A)發(fā)病與一對等位基因有關(guān)B)發(fā)病與多對微效基因有關(guān)C)致病基因是位于常染色體上的顯性基因D)致病基因是位于X染色體上的隱性基因E)致病基因是位于X染色體上的顯性基因答案:D解析:第2部分：多項選擇題，共13題，每題至少兩個正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，患者的后代發(fā)病風(fēng)險有以下特點A)發(fā)病率低的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低B)發(fā)病率低的性別，則患病閾值高，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高C)發(fā)病率高的性別，則患病閾值高，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高D)發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低E)發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高答案:BD解析:[多選題]89.嵌合體形成的機理有()A)授精異常B)卵裂時染色體不分離C)卵裂時染色體丟失D)卵裂時染色體