醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第02章基因與染色體

第二章

基因和染色體（geneandchromosome)遺傳物質(zhì)是DNA（或RNA）

基因的染色體學(xué)說（細(xì)胞學(xué)）DNA是遺傳物質(zhì)的間接證據(jù)DNA能自我復(fù)制，具有世代的延續(xù)性。配子中DNA的含量恰好是體細(xì)胞的一半。DNA普遍存在于生物體內(nèi)含量恒定。DNA結(jié)構(gòu)的變化與突變具有一致性。DNA是遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)噬菌體的感染煙草花葉病毒的重建肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化噬菌體的感染赫希1908-1997蔡斯1927-20031952，赫雪-蔡司實(shí)驗(yàn)（Hershey-Chaseexperiment）DNA是噬菌體的遺傳物質(zhì)，而蛋白質(zhì)則無此功能噬菌體結(jié)構(gòu)由DNA（40％）和蛋白質(zhì)（60％）組成是一種專性活細(xì)胞寄生的生物在宿主活細(xì)胞中復(fù)制繁殖實(shí)驗(yàn)證明：DNA是遺傳物質(zhì)35S標(biāo)記噬菌體蛋白質(zhì)外殼→與細(xì)菌一起培養(yǎng)→離心→放射性檢測上清液→后代噬菌體中沒有標(biāo)記物32P標(biāo)記噬菌體DNA→與細(xì)菌一起培養(yǎng)→離心→放射性檢測沉淀物→后代噬菌體中含有少量標(biāo)記物過程：吸附→注入→復(fù)制合成→組裝→釋放說明：DNA具有連續(xù)性，是遺傳物質(zhì)煙草花葉病毒的重建6％94％煙草花葉病毒感染實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)過程：證明：RNA也是遺傳物質(zhì)煙草花葉病毒重建實(shí)驗(yàn)煙草花葉病毒的蛋白質(zhì)外殼+車前草病毒的RNA→重建病毒→感染煙草→表現(xiàn)為車前草病肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化1928年英國格里菲思——體內(nèi)轉(zhuǎn)化1944年美國艾弗里——體外轉(zhuǎn)化用S型菌體內(nèi)各種物質(zhì)與R型菌一起培養(yǎng)結(jié)論：DNA是遺傳物質(zhì)，蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)——格里菲思體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)——艾弗里第一節(jié)

基因的結(jié)構(gòu)與功能

一、DNA的分子結(jié)構(gòu)DNA的分子結(jié)構(gòu)與復(fù)制DNA和RNA都是核酸（nucleicacid）核酸是高分子化合物，單體是核苷酸（nucleotide）核苷酸由三部分組成：磷酸分子糖分子堿基一

兩種核酸和它們的分布糖磷酸堿基脫氧核糖核酸和核糖核酸的異同脫氧核糖核酸和核糖核酸的異同脫氧核苷脫氧核苷酸綠色：堿基黑色：糖黃色：磷酸核酸的分布DNA主要分布在細(xì)胞核中（構(gòu)成染色質(zhì)），少量DNA分布在細(xì)胞質(zhì)（如線粒體、葉綠體、質(zhì)粒）中。RNA主要分布在細(xì)胞質(zhì)中（如mRNA、tRNA、rRNA）。DNA的化學(xué)結(jié)構(gòu)甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院

每個(gè)核苷酸之間由磷二酯鍵相連接。

LinkageoftwonucleotidesbytheformationofaC-3—C-5’(3'-5’)phosphodiesterbond,producingadinucleotide.Shorthandnotationforapolynucleotidechain.1953年，美國生物學(xué)家沃森和英國生物物理學(xué)家克里克共同提出DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)。2023/10/730J.D.WatsonF.CrickDNA分子結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)DNA的模型DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)與諾貝爾獎(jiǎng)

克里克的夫人美術(shù)家奧迪勒設(shè)計(jì)的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)圖

收藏于紐約科學(xué)博物館的沃森和克里克搭建的DNA模型諾貝爾獎(jiǎng)牌DNA分子的X射線衍射研究的結(jié)果表明：DNA分子是細(xì)長的，由兩條鏈組成，互相平行DNA分子X衍射照片ChargaffrulesChargaffrules嘌呤

＝

嘧啶二、DNA存在的形式

基因組

細(xì)胞或生物體的全套遺傳物質(zhì)，由每個(gè)染色體組的DNA組成，人體體細(xì)胞有兩個(gè)染色體組，DNA全長3.2×109bp。高度重復(fù)順序

特點(diǎn)：由很短的堿基序列組成，長度2-200bp，重復(fù)次數(shù)106-108。一般占DNA堿基對的10%-30%。由一些短的DNA序列呈串聯(lián)重復(fù)排列。

衛(wèi)星DNA

DNA在CsCl密度梯度離心中，由于GC的含量少于AT，當(dāng)重復(fù)序列的GC與AT的比率有差異時(shí)，可在DNA主峰旁形成衛(wèi)星DNA。衛(wèi)星DNA構(gòu)成著絲粒，端粒和Y染色體長臂上的異染色質(zhì)區(qū)。稱為衛(wèi)星DNA。

反向重復(fù)順序

是兩個(gè)順序相同的互補(bǔ)拷貝在同一條DNA鏈上反向排列而成的，形成鏈內(nèi)堿基配對，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)。

中度重復(fù)順序

特點(diǎn)：在長度和拷貝數(shù)目上有很大差別。

有些中度重復(fù)序列DNA具有編碼功能，如編碼rRNA和tRNA以及組蛋白的基因,大多數(shù)無編碼功能，主要是一些分散重復(fù)DNA序列。

分兩類短分散元件（SINE）

長度300-500bp，散在分布在基因組中，拷貝數(shù)目可達(dá)到105以上。

如Alu家族,人基因組中大量分散存在,約有50萬-70萬份拷貝，相當(dāng)于平均4kb就有一個(gè)Alu序列。2.長分散元件（LINE）

長度5000-7000bp，重復(fù)次數(shù)為102-104。

如KpnI家族。

單一序列

單一序列是單拷貝或很少幾次的序列，一般800-1000bp組成。

其中有部分是構(gòu)成編碼細(xì)胞中的蛋白質(zhì)的基因（結(jié)構(gòu)基因）。

三、基因及其結(jié)構(gòu)原核生物：DNA分子的一個(gè)片段，連續(xù)編碼。

真核生物：（斷裂基因splitgene）

大多真核生物的基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼序列DNA分子中是不連續(xù)的被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式。外顯子(exon):編碼序列

例如：

人類血紅蛋白β珠蛋白3個(gè)；

基因全長1700bp,編碼146個(gè)氨基酸。DMD基因

有75個(gè)基因，全長300kb，編碼3685個(gè)氨基酸。內(nèi)含子(intron)：

兩個(gè)外顯子之間無編碼作用的DNA序列。

例如：

人類血紅蛋白β珠蛋白有2個(gè)；MDM基因

有74個(gè)。（外顯子和內(nèi)含子在不同的基因中互變）外顯子-內(nèi)含子接頭

在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子之間的接頭區(qū)高度保守的一致序列；每個(gè)內(nèi)含子的5‘端為GT；3’端為AG。

以上接頭也稱GT-AG法則。有義鏈(編碼鏈)

一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的5'-3'鏈；反義鏈(反編碼鏈)

一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的3'-5'鏈，與5'-3'鏈互補(bǔ)，指導(dǎo)mRNA轉(zhuǎn)錄。側(cè)翼序列

每個(gè)基因的第一個(gè)外顯子和最后一個(gè)外顯子外側(cè)的不編碼的DNA序列。啟動(dòng)子：

位于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游100bp內(nèi)的與RNA聚合酶結(jié)合，啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。TATA框：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-19～27bp處；序列為TATAA/TAA/T；與TFⅡ結(jié)合準(zhǔn)確辨認(rèn)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)。CAAT框：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-70～80bp處；序列為GGC/TCAATCA；與CTF結(jié)合，促進(jìn)轉(zhuǎn)錄。GC框：兩個(gè)拷貝，分別位于CAAT框的兩側(cè)；序列為GGCGGG；與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄。增強(qiáng)子：

位于啟動(dòng)子的上游或下游3kb以上，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，作用方向3'-5'或5'-3'。

例如：人類珠蛋白基因的增強(qiáng)子由72bp串聯(lián)重復(fù)組成，位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-1400bp處或下游3300bp處，增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄200倍。多聚腺苷酸化附加信號：

位于3’端非編碼區(qū)下游的一段DNA序列。斷裂基因結(jié)構(gòu)模式圖四、多基因家族和假基因

多基因家族

由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)、突變所產(chǎn)生的一組基因。它們在基因組中的拷貝只有微小的差別，并行使相關(guān)的功能。所以是一組來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因。有兩種存在形式：一類是一個(gè)基因的多次拷貝成簇排列在同一條染色體上，形成一個(gè)基因簇。另一類是一個(gè)多基因家族中的不同成員成簇分布于幾條不同的染色體上，這些成員的序列雖然有些不同，但是編碼一組關(guān)系密切的蛋白質(zhì)。如超基因家族。假基因

在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這類基因成為假基因。

假基因的核苷酸順序與相應(yīng)的活性基因極為相似，但不能表達(dá)，不具有正常功能。

它們與有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于發(fā)生突變，失去了活性，變成了無功能的基因。

第二節(jié)

基因的復(fù)制與表達(dá)3Meslelson和Stahl的半保留性復(fù)制的實(shí)驗(yàn)1半保留復(fù)制（semi-conservativereplication）分別以兩條鏈互為模板，而合成兩條互補(bǔ)新鏈，每個(gè)子代DNA分子含有一條舊鏈和一條新鏈。2DNA的酶促合成Kornberg最先發(fā)現(xiàn)DNA聚合酶，并在試管中合成了DNA。

2DNA的酶促合成Kornberg最先發(fā)現(xiàn)DNA聚合酶，并在試管中合成了DNA。

一、基因的復(fù)制原核生物

一個(gè)起始點(diǎn)，向兩個(gè)方向復(fù)制，呈θ形兩個(gè)復(fù)制叉匯于一點(diǎn)，復(fù)制成兩個(gè)DNA分子。真核生物

多個(gè)起始點(diǎn)，向兩個(gè)方向復(fù)制。由放射自顯影看DNA復(fù)制Cairns1963Y形復(fù)制叉（replicationfork)復(fù)制的起始點(diǎn)與復(fù)制子復(fù)制起始點(diǎn)：Originofreplication復(fù)制子：replicon復(fù)制的起始點(diǎn)與復(fù)制子DNA鏈的延伸DNAhelicase:DNA解旋酶DNAprimase:引物酶Topoisomerase:拓?fù)洚悩?gòu)酶Single-strandDNA-bindingprotein:單鏈DNA結(jié)合蛋白DNA復(fù)制過程的概括

二、基因的表達(dá)（geneexpression）

基因表達(dá)是DNA分子中所存在的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯形成具有生物活性蛋白質(zhì)或通過轉(zhuǎn)錄形成RNA發(fā)揮功能作用的過程。原核生物：轉(zhuǎn)錄和翻譯同步進(jìn)行。真核生物：轉(zhuǎn)錄在核中進(jìn)行；翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。1.轉(zhuǎn)錄(transcription)：

按照生物基因的堿基序列合成RNA的過程。

在細(xì)胞核中，以DNA的反編碼鏈為模板，從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)開始，以堿基互補(bǔ)的形式，合成RNA，即hnRNA:包括外顯子、內(nèi)含子和部分側(cè)翼序列。

過程：hnRNA剪接

戴帽

加尾mRNA

剪接：

在酶的作用下，按GT-AG法則，

將hnRNA的內(nèi)含子切掉，把各個(gè)外顯子按照一定的順序準(zhǔn)確地拼節(jié)起來形成可以編碼的mRNA的過程。戴帽：在第一個(gè)外顯子的第一個(gè)核苷酸（G）上以5’-5’連接的方式連接上一個(gè)G，并在其7位上甲基化，形成m7G.在第一、二個(gè)G上的2'位氧甲基化。加尾：

mRNA在5’端戴帽的同時(shí)，3'端在腺苷酸聚合酶的作用下加接100～200個(gè)腺苷酸，形成多聚腺苷酸（polyA）的過程。剪接供體部位

剪接受體部位

分支部位剪接信號剪接體：識(shí)別剪接信號的RNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體。翻譯(translation)

mRNA把轉(zhuǎn)錄的遺傳信息“解讀”成為多肽鏈的不同氨基酸和氨基酸排列順序的過程。

實(shí)質(zhì)是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)多肽鏈的過程。蛋白質(zhì)合成的過程起始：16SrRNA3’端與AUG上游堿基互補(bǔ)，AUG與tRNA的反密碼子結(jié)合，占據(jù)P位。延伸：進(jìn)位：氨酰tRNA進(jìn)入A位。轉(zhuǎn)肽：肽鍵形成。移位：沿5’-3’移動(dòng)一個(gè)密碼子位置。終止：A位出現(xiàn)UAA、UGA、UAG時(shí)，合成停止。通用遺傳密碼及相應(yīng)氨基酸基因與多肽1核苷酸序列和氨基酸序列對應(yīng)2起始密碼子AUG

終止密碼子UAA，UAG和UGA3基因間區(qū)域基因與多肽割裂基因與重疊基因Inmolecularbiology,areadingframe(閱讀框架）isawayofdividingthesequenceofnucleotidesinanucleicacid(DNAorRNA)moleculeintoasetofconsecutive,non-overlappingtriplets（三聯(lián)體）.Wherethesetripletsequatetoaminoacidsorstopsignalsduringtranslation,theyarecalledcodons（密碼子）.割裂基因與重疊基因一段5'-UCUAAAGGUCCA-3'序列。此序列共有3種讀取法：UCUAAAGGUCCACUAAAGGUCUAAAGGUCC由于UAA為終止編碼，因此第三種讀取法不具編譯出蛋白質(zhì)的潛力，故只有前兩者可能為開放閱讀框架。Anopenreadingframe(ORF，開放閱讀框架)isacontinuoussequenceofDNAthatcontainsastartcodon（起始子）,asubsequentregionwhichusuallyhasalengthwhichisamultipleof3nucleotides,andastopcodon（終止子）

inthesamereadingframe.割裂基因與重疊基因割裂基因與重疊基因第三節(jié)

染色質(zhì)與染色體一、染色體的形成與染色質(zhì)螺旋化染色體構(gòu)建的四級結(jié)構(gòu)模型

一級結(jié)構(gòu)：由DNA與組蛋白包裝成核小體，在組蛋白H1的介導(dǎo)下，核小體彼此連接形成直徑10nm的核小體串珠結(jié)構(gòu)，這就是染色體構(gòu)建的一級結(jié)構(gòu)。

一級結(jié)構(gòu)----核小體二級結(jié)構(gòu)----螺旋管三級結(jié)構(gòu)----超螺旋管

四級結(jié)構(gòu)----染色單體

二、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì)異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm螺旋化程度高，結(jié)構(gòu)緊密，直徑20-30nm染色淺深分布常位于核中央核膜邊緣功能復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍轉(zhuǎn)錄不活躍三、性染色質(zhì)X染色質(zhì)：1949年Barr發(fā)現(xiàn)

Lyon假說：女性的兩條X染色體在胚胎發(fā)育中，一條隨機(jī)失活，在細(xì)胞學(xué)圖像上顯示出X染色質(zhì)。X染色體失活可在XAXa攜帶者中表現(xiàn)出部分癥狀。雌性動(dòng)物細(xì)胞中一條X染色體有活性，另一條失活;X染色質(zhì)隨即來自父母之一;失活發(fā)生于胚胎早期。Y染色質(zhì)

第四節(jié)

細(xì)胞增值(cellproliferation)

細(xì)胞通過生長和分裂使細(xì)胞數(shù)目增加，使子細(xì)胞獲得和母細(xì)胞相同遺傳特性的過程,是細(xì)胞生命活動(dòng)的重要體現(xiàn)。細(xì)胞增殖的方式一、無絲分裂：（最早發(fā)現(xiàn))直接分裂過程：1、染色體復(fù)制；2、染色體移位；3、細(xì)胞形成。特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)分配不均二、有絲分裂1882.Flemming發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)有絲分裂器.確保遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。三、減數(shù)分裂1883.VanBeneden發(fā)現(xiàn)特殊的分裂分裂兩次染色體復(fù)制一次分成四個(gè)細(xì)胞染色體數(shù)目減半

細(xì)胞增殖周期一、細(xì)胞周期(cellcycle)：

指細(xì)胞從一次分裂結(jié)束開始生長到下一次分裂終了所經(jīng)歷的過程。所需時(shí)間，則稱細(xì)胞周期時(shí)間。間期：G1期（DNA合成前期，調(diào)節(jié)時(shí)間的關(guān)鍵）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）M期：有絲分裂期：前期、中期、后期、末期。細(xì)胞周期時(shí)間：Tc=TG1+TS+TG2+TM細(xì)胞周期各時(shí)期的特點(diǎn)G1期：（2C）大量合成RNA、蛋白質(zhì)初期：合成三種RNA，cAMP,cGMP;氨基酸和糖的轉(zhuǎn)運(yùn)加速。后期：合成DNA復(fù)制所需酶系，如DNA聚合酶等。組蛋白和非組蛋白，H1組蛋白的磷酸化。

發(fā)展的三種細(xì)胞：1）繼續(xù)增殖細(xì)胞

如：胚胎細(xì)胞，骨髓干細(xì)胞，生殖上皮細(xì)胞等。2）暫不增殖細(xì)胞

如：肝、腎、胰實(shí)質(zhì)細(xì)胞。3）永不增殖細(xì)胞

如：紅細(xì)胞，神經(jīng)細(xì)胞，肌細(xì)胞等2.S期：（2C--4C）

大量合成DNA，組蛋白及非組蛋白；DNA合成所需要的酶。3.G2期：（4C）

合成M期相關(guān)的蛋白質(zhì)。如：有絲分裂促進(jìn)因子（MPF），微管蛋白中心粒開始分離。4.有絲分裂(mitosis)（1）前期染色質(zhì)凝集：染色質(zhì)---染色絲---染色體。確定分裂極：中心粒移向兩極，組織紡錘絲和星體；S期已復(fù)制的兩對中心粒周圍出現(xiàn)星體微管，極間微管增長，向兩極移動(dòng)

。核仁解體：核膜破裂。（2）中期有絲分裂器：染色體、星體、中心粒、紡錘體。極微管；染色體微管；區(qū)間微管；星體微管。（3）后期:染色體分離，移向兩極。（4）末期:子細(xì)胞核膜、核仁出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。組蛋白去磷酸化，染色質(zhì)變成染色體。中體出現(xiàn)：兩子細(xì)胞間的微管及囊泡組成。收縮環(huán)出現(xiàn)：中部

質(zhì)膜下方，肌動(dòng)蛋白、

肌球蛋白的大量聚集而成。分裂溝出現(xiàn)：ATP提供能量；與紡錘體垂直。核分裂和胞質(zhì)分裂第五節(jié)

生殖細(xì)胞的發(fā)生與減數(shù)分裂一、生殖細(xì)胞的發(fā)生1.精子的發(fā)生

增殖期

青春期曲精細(xì)管上皮精原細(xì)胞（2n)恢復(fù)有絲分裂生長期

精原細(xì)胞增大分化成初級精母細(xì)胞（2n)成熟期

初級精母細(xì)胞

第一次減數(shù)分裂2次級精母細(xì)胞（n）2次級精母細(xì)胞

第二次減數(shù)分裂4精細(xì)胞（n）變形期

精細(xì)胞

成熟精子2.卵子的發(fā)生增殖期

胚胎發(fā)育早期

卵巢中生發(fā)上皮卵原細(xì)胞（2n)進(jìn)行有絲分裂生長期

胚胎發(fā)育6個(gè)月

卵原細(xì)胞增大成初級卵母細(xì)胞（2n)成熟期初級卵母細(xì)胞

第一次減數(shù)分裂1次級卵母細(xì)胞（n）400個(gè)停于雙線期，性成熟后，排卵+1第一極體（n）1次級卵母細(xì)胞

第二次減數(shù)分裂1卵細(xì)胞（n）停于中期Ⅱ+1第二極體（n）1第一極體受精后第二次減數(shù)分裂2第二極體（n）3.受精作用(fertilization)

二、減數(shù)分裂減數(shù)分裂前間期（一）第一次減數(shù)分裂

1.前期Ⅰ：（1）細(xì)線期:染色質(zhì)---染色粒（2）偶線期:二價(jià)體、四分體出現(xiàn)，Z-DNA合成。

聯(lián)會(huì)復(fù)合體(SC)：側(cè)生組分-中央成分（含重組節(jié)）-側(cè)生成分（3）粗線期:重組節(jié)形成，交叉出現(xiàn)，交換、重組、P-DNA合成。（4）雙線期:同源染色體分離,交叉端移。（5）終變期:

meosis2.中期Ⅰ：同源染色體的四分體排列成赤道板。3.后期Ⅰ：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。4.末期Ⅰ：染色體成絲狀，核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂。減數(shù)分裂間期時(shí)間短，無DNA合成，細(xì)胞中染色體數(shù)目已減半。第二次減數(shù)分裂（同有絲分裂）

前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ

末期Ⅱ減數(shù)分裂同有絲分裂的比較：發(fā)生細(xì)胞DNA復(fù)制與細(xì)胞分裂次數(shù)過程細(xì)胞分裂的結(jié)果DNA的變化減數(shù)分裂的意義：使生物染色體數(shù)目保持恒定遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)人類遺傳基礎(chǔ)發(fā)生變異的根本機(jī)制fiteraleition交叉交叉第六節(jié)

基因突變

基因突變是DNA分子中核苷酸序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳密碼編碼信息改變，造成基因的表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)的氨基酸變化，從而引起表型的改變。生殖細(xì)胞突變：發(fā)生在生殖細(xì)胞中，引起后代中遺傳性質(zhì)的改變。體細(xì)胞突變：突變發(fā)生在體細(xì)胞中

，在有性生殖的個(gè)體中，不引起后代的遺傳改變，而導(dǎo)致突變細(xì)胞在形態(tài)和功能上的改變。體細(xì)胞突變

突變體細(xì)胞有絲分裂

突變克?。?xì)胞惡變基礎(chǔ)）野生型

突變

突變型

等位基因的產(chǎn)生均為基因突變形成。中性突變：不產(chǎn)生優(yōu)化效應(yīng)，也無有害作用；有利突變:給生物進(jìn)化提供原材料；有害突變：致病基因的產(chǎn)生。自發(fā)突變：在細(xì)胞正常生活過程中或受環(huán)境隨

機(jī)產(chǎn)生；誘發(fā)突變：在誘變劑的作用下產(chǎn)生?；蛲蛔兊姆绞揭?、堿基替換：DNA分子中一個(gè)堿基對被另一個(gè)堿基對替代。也稱點(diǎn)突變（一個(gè)堿基的改變），最常見。轉(zhuǎn)換：一種嘌呤被另一種嘌呤替代或一種嘧啶被另一種嘧啶替代。最常見。顛換：一種嘌呤被一種嘧啶或一種嘧啶被一種嘌呤替代。誘變劑：亞硝胺（NA）、烷化劑等。轉(zhuǎn)換點(diǎn)突變的后果同義突變：

由于堿基替換后，一個(gè)密碼子變成另一個(gè)密碼子，但決定的氨基酸沒變。錯(cuò)義突變：