遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

遺傳學(xué)名詞解釋：1?伴性遺傳：某些性狀的遺傳性和性別有一定聯(lián)系的遺傳方式，其正反交結(jié)果不同，表現(xiàn)出交叉現(xiàn)象。2?標(biāo)記輔助選擇：是對特定的主效基因或者數(shù)量性狀基因座在遺傳標(biāo)記的輔助下區(qū)分其基因型，并在此基礎(chǔ)上應(yīng)用于家畜的育種實(shí)踐。3?錯(cuò)義突變：在DNA分子中由于堿基替代，產(chǎn)生新的密碼子，使其原來密碼子所決定的氨基酸改變，從而使合成的蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生改變。4?單倍體：具有性細(xì)胞（配子、精子或卵子）染色體數(shù)目的個(gè)體。5?單體：指二倍體染色體組缺少一條染色體（2n-l）的生物。6?倒位：染色體上某區(qū)間段正常排列順序發(fā)生180°的顛倒。7?等位基因：在體細(xì)胞內(nèi)處于同源染色體相同位置上的一對基因，即稱為等位基因。8?二倍體：指含有兩個(gè)染色體組（2n）的細(xì)胞或生物。9?廣義遺傳力：表型方差中基因型方差所占的分量，用呼表示。10?基因：是遺傳的功能單位，含有合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核苷酸序列。廣義地說，基因也被認(rèn)為是有功能的DNA片段。11基因定位：將基因定位在生物體的某一染色體上特定部位的過程。12?基因工程：一種DNA重組技術(shù)，他是在分子水平上進(jìn)行的遺傳操作，即用分子生物學(xué)技術(shù)，把所獲得的目的基因，經(jīng)過體外加工重組，轉(zhuǎn)移到另一種生物的細(xì)胞或生物體，定向改變遺傳結(jié)構(gòu)，創(chuàng)造生物新類型的遺傳操作。13?基因頻率：群體中某一基因占其同一基因座全部基因的比率。14?基因突變：DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的化學(xué)變化。15?基因圖譜：基因在染色體上的線性排列圖。16?基因型頻率：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率。17?基因組：真核生物基因組是指一個(gè)物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因。18?加性效應(yīng)：控制同一數(shù)量性狀的各個(gè)微效基因的總和效應(yīng)，也稱為累加效應(yīng)。19?孟德爾群體：是指具有共同的基因庫，并由有性交配個(gè)體所組成的繁殖群體。20?母系遺傳：有核外基因控制，起遺傳方式不服從孟德爾定律，正交和反交子代性狀總是表現(xiàn)母本性狀的特征。21?平衡群體：在時(shí)代更替的過程中，遺傳組成（基因頻率和基因型頻率）不變的群體。22?缺失：正常染色體上某區(qū)段的丟失。23?缺體：指二倍體染色體組的一對同源染色體全部缺失（2n-2）的生物。24?染色體：真核生物染色體是細(xì)胞核中一種以核小體為基本結(jié)構(gòu)單元，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的絲狀物，含有染色體基因，是遺傳的主要物質(zhì)基礎(chǔ)。25?染色體組：也叫基因組，即由同源染色體之一組成的一套染色體及其所包含的一套基因。26?三體：指二倍體染色體組的某一同源染色體成為三倍性（2n+1）的生物。27?上位：兩對基因共同影響一對相對性狀，其中一對基因能夠抑制另外一對基因是表現(xiàn)，這種作用稱為上位作用，起上位作用的基因稱為上位基因，被抑制的基因稱為下位基因。28?適合度：在選擇中某一基因型個(gè)體在下一代平均保留后代數(shù)的比率，稱為適度性（適應(yīng)度）。29?數(shù)量性狀：由微效多基因控制的，在表型上不能明顯區(qū)分為不同類型，而只有數(shù)量差異的一類性狀。30?數(shù)量性狀基因型：對某一數(shù)量性狀具有明顯效應(yīng)的基因座。31?雙三體：指二倍體染色體組的兩對染色體各增加了一個(gè)額外染色體（2n+1+1）的生物。32?四體：指二倍體染色體組的某一同源染色體成為四倍體（2n+2）的生物，即增加了一對與某一同源染色體相同的額外染色體。33?隨機(jī)交配：在一個(gè)有性繁殖的生物群體中，一個(gè)性別的任何個(gè)體與另一性別的任何個(gè)體具體同樣的交配機(jī)會。即每個(gè)雌雄個(gè)體間具有同樣的交配概率。34?同義突變：在DNA分子中盡管存在堿基替代，但新產(chǎn)生的密碼子與原來的密碼子所決定的氨基酸相同，從而使合成的蛋白質(zhì)性質(zhì)沒有發(fā)生改變。35?限制性內(nèi)切酶：一類能識別雙鏈DNA分子中特定核苷酸序列，并由此切割DNA雙鏈結(jié)構(gòu)的核酸內(nèi)切酶。36?選擇系數(shù)：指某一基因型個(gè)體在下一代淘汰的個(gè)體數(shù)占總后代數(shù)的比率，稱為選擇系數(shù)或淘汰率，用s表示。37?—倍體：含有一個(gè)染色體組（n）的細(xì)胞或生物。38.移碼突變：在DNA分子中，增加或減少一個(gè)或多個(gè)堿基對，使其后整個(gè)閱讀框發(fā)生改變的現(xiàn)象。39?遺傳標(biāo)記：是指能夠用以區(qū)別生物個(gè)體或群體及其特定基因型，并能穩(wěn)定遺傳的物質(zhì)標(biāo)/志040?遺傳多態(tài)性：是指一個(gè)基因座位在群體中存在兩個(gè)或更多類的等位基因的現(xiàn)象。41?遺傳多樣性：廣義上指種內(nèi)或種間表現(xiàn)在分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平的遺傳變異程度；狹義上主要指種內(nèi)不同群體和個(gè)體間的遺傳變異程度。42?遺傳力：表型方差中育種值方差所占的分量，也稱為狹義遺傳力，用h2表示。43?遺傳漂移：由某一代基因庫中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的抽樣機(jī)誤，這種機(jī)誤引起的基因頻率的變化稱為基因的隨機(jī)漂移或遺傳漂變?；蛘哒f，用隨機(jī)抽樣的辦法建立小群體時(shí)，由于抽樣誤差引起基因頻率的隨機(jī)波動現(xiàn)象，在遺傳學(xué)上稱遺傳漂變。44?遺傳相關(guān)：性狀間育種值之間的相關(guān)。45?易位：兩個(gè)非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移。46?載體：把外源基因引入受體細(xì)胞并在其中能自我復(fù)制的小型DNA分子。47?中性學(xué)說：由日本M.Kimura提出的一種解釋多態(tài)平衡的學(xué)說，認(rèn)為分子水平上的進(jìn)化主要是中型突變在自然群體中進(jìn)行隨機(jī)的遺傳漂變的結(jié)果，而不是由自然選擇所決定，變異對于自然選擇而言是中性的。48?重復(fù)力：家畜個(gè)體同一性狀多次度量值之間的相關(guān)程度，也稱為重復(fù)率。49?主效基因：對某一數(shù)量性狀具有明顯效應(yīng)的基因。50?轉(zhuǎn)基因動物技術(shù)：把單個(gè)有功能的基因或基因簇導(dǎo)入動物個(gè)體的基因組中去，并使其后代能夠得到表達(dá)的一種操作技術(shù)。綜合資料：GT-AG法則：每個(gè)內(nèi)含子的5'端起始的兩個(gè)核苷酸都是GT,3'端末尾的兩個(gè)核苷酸都是AGo三位一體:基因既是攜帶生物體遺傳信息的結(jié)構(gòu)單位，又是控制一定特定性狀的功能單位,還是一個(gè)突變單位和交換單位。3?基因組：一個(gè)物種單倍體染色體所攜帶的一整套基因稱為該物種的基因組。C值：每一種生物中的單倍體基因組的DNA總量。C值矛盾（悖論）：C值的大小與物種的結(jié)構(gòu)組成和功能的復(fù)雜性沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系。假基因：是在多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，但在結(jié)構(gòu)和DNA序列上與相應(yīng)的活性基因具有相似性的這類基因。用屮表示。6?基因家族：來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因。7?染色質(zhì)：由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成。8?組蛋白分兩組：一、核心組蛋白：H2A、H2B、H3、H4。二、H1。9?非組蛋白的特征：1、多樣性與組織特異性。2、與DNA結(jié)合的特異性。3、功能多樣性。10?染色質(zhì)類型：a、常染色質(zhì)：間期內(nèi)對堿性染料著色淺、纖維折疊壓縮程度低、呈伸展?fàn)?。b、異染色質(zhì)：間期內(nèi)對堿性染料著色深、纖維折疊壓縮程度高、呈聚縮狀。又可分為：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。11?染色體主要結(jié)構(gòu)：a、著絲粒：堿性染料著色淺，表現(xiàn)縊縮，又稱主縊痕。b、次縊痕：除主縊痕外的其他淺染鎰縮部位，作為鑒別染色體的標(biāo)記。c、隨體：位于染色體末端的球星染色體節(jié)段。d、核仁組織區(qū)：位于染色體次縊痕部位。e、端粒：由富含嘌吟核苷酸G的短的串聯(lián)重復(fù)序列DNA和端粒蛋白構(gòu)成。12?構(gòu)成染色體DNA的三種功能元件及對應(yīng)的關(guān)鍵序列：a、 DNA復(fù)制起點(diǎn)——自主復(fù)制DNA序列。b、著絲粒——著絲粒DNA序列。c、端粒一—端粒DNA序列。核型：是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括數(shù)目、大小、形態(tài)特征等。染色體畸變：染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。基因突變：DNA分子結(jié)構(gòu)發(fā)生的化學(xué)變化。一般特征：突變的重演性、突變的可逆性、突變的多向性、突變的平行性性、突變的有利性和有害性。16?染色體結(jié)構(gòu)變異的4種類型：a、缺失：正常染色體上某區(qū)段的丟失。b、重復(fù)：正常染色體上增加了與本身相同的一段。c、倒位：染色體上某區(qū)段的正常排列順序發(fā)生180°的顛倒。d、易位：兩隊(duì)非同源染色體間某區(qū)段的轉(zhuǎn)移。分相互易位、單向易位、羅伯遜易位（著絲粒融合）一由兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一個(gè)大的中或亞中著絲粒染色體。17?假顯性或擬顯性：顯性基因的缺失是同源染色體上隱性非致死等位基因的效應(yīng)得以顯現(xiàn)。突變發(fā)生的分子機(jī)制：（1）?堿基替代：DNA分子中一個(gè)堿基對被另一個(gè)堿基對所代替的現(xiàn)象。（2）?移碼突變：基因組中增加或減少堿基對，使其該位點(diǎn)之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。（3）.DNA鏈的斷裂。堿基替換的遺傳效應(yīng)：（1）.錯(cuò)義突變：堿基替代使DNA序列發(fā)生改變，從而使mRNA上相應(yīng)的密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中相應(yīng)氨基酸發(fā)生替代，形成無活性的，或功能低的蛋白質(zhì)或多肽，影響食物的生活力和表現(xiàn)。（2）.無義突變：堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生了無義密碼子（終止密碼），從而形成不完整的、沒有活性的多肽鏈。（3）?同義突變：堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生新的密碼子仍然代表原來氨基酸的密碼子，這種突變不會造成蛋白質(zhì)序列和性質(zhì)發(fā)生改變。20質(zhì)量形狀：是指由單基因或簡單的互作影響的遺傳性狀，其變異是不連續(xù)的。21.數(shù)量性狀：變異是連續(xù)的，從最小到最大的范圍內(nèi)連續(xù)的變動，描述它們只有通過測量才可得。22?數(shù)量性狀的特征：a、編譯呈連續(xù)性，用樣本平均數(shù)代表大小，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)呈正態(tài)分布。b、 易受環(huán)境因素影響。23、閾性狀：在眾多的生物性狀中，還有一些特殊的性狀不完全等同與數(shù)量性狀或質(zhì)量性狀，它們具有一定的生物學(xué)意義和經(jīng)濟(jì)價(jià)值，其表現(xiàn)呈非連續(xù)變異，與質(zhì)量性狀類似，但又不服從孟德爾遺傳規(guī)律，一般認(rèn)為這些性狀具有一個(gè)潛在的連續(xù)型變量分布，其遺傳基礎(chǔ)是多基因控制的，與數(shù)量性狀類似，通常稱這類性狀為閾性狀。24?微效多基因假說：數(shù)量性狀是由許多微效基因控制的，它們大多沒有顯隱性區(qū)別，每對基因?qū)Ρ硇偷挠绊懚己苄?，作用是累加的。即此類控制基因具有：微效性、等效性、累加性、不完全顯性、基因的獨(dú)立性。25?三種遺傳參數(shù)的定義：a、重復(fù)力：同一性狀多次度量值之間相關(guān)程度的度量。b、遺傳力：（廣義）數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例，H2表示。（狹義）數(shù)量性狀育種值方差占表型方差的比例，h2表示。c、遺傳相關(guān)：性狀間育種值之間的相關(guān)。26.PCR的過程：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，簡稱PCR，是一種分子生物學(xué)技術(shù)，用于放大特定的DNA片段。該技術(shù)先用1對引物特異性擴(kuò)增基因組的某一高變區(qū)，然后用限制性內(nèi)切酶消化PCR產(chǎn)物，電泳檢測多態(tài)性。標(biāo)準(zhǔn)的PCR過程分三步：1、DNA變性：雙鏈DNA模板在熱作用下，期間斷裂，形成單鏈DNA。2、退火：系統(tǒng)溫度降低，引物與DNA模板結(jié)合，形成局部雙鏈。3、延伸：在Taq酶的作用下，以dNTP為原料，從引物的5端一3端延伸，合成與模板互補(bǔ)的DNA鏈。PCR反應(yīng)特點(diǎn)：特異性強(qiáng)、靈敏度高、簡便快速、對標(biāo)本的純度要求低。27?微衛(wèi)星：微衛(wèi)星DNA又稱簡單序列重復(fù)，短串聯(lián)重復(fù)序列或簡單序列長度多態(tài)性，是高度重復(fù)序列，廣泛存在于真核生物基因組中，重復(fù)單位的核心序列為2?6bp。特點(diǎn)：種類多、分布廣。在人群中高度多態(tài)。具有遺傳連鎖不平衡現(xiàn)象。均可被轉(zhuǎn)錄。屬于不穩(wěn)定的DNA序列。在不同基因位點(diǎn)上的微衛(wèi)星DNA的重復(fù)序列可以不同也可以相同。28?單核苷酸多態(tài)性標(biāo)記（SNP）：單核苷酸多態(tài)性是指染色體上每個(gè)位點(diǎn)存在單個(gè)堿基的變化，包括單堿基的轉(zhuǎn)換、顛倒、插入機(jī)缺失。SNP具有如下特點(diǎn)：高密度、代表性、易實(shí)現(xiàn)自動化分析。29?分子遺傳標(biāo)記在動物遺傳育種中的應(yīng)用：1、個(gè)體及親緣關(guān)系的鑒定。2、種質(zhì)資源的遺傳評估、監(jiān)測、保護(hù)、和利用。3、基因定位于遺傳圖譜的構(gòu)建。4、標(biāo)記輔助選擇。30?候選基因法：鑒定數(shù)量性狀基因位點(diǎn)的兩個(gè)基本方法之一。具有統(tǒng)計(jì)功能強(qiáng)、應(yīng)用廣、費(fèi)用低和操作簡單等優(yōu)點(diǎn)。簡答題：簡述轉(zhuǎn)基因動物的制備程序和研究轉(zhuǎn)基因動物的方法？答：生產(chǎn)轉(zhuǎn)基因動物的步驟包括：（1） 選擇能有效表達(dá)的蛋白質(zhì)。（2） 克隆與分離編碼這些蛋白質(zhì)的基因。（3） 選擇能與所需組織特異性表達(dá)方式相適應(yīng)的基因調(diào)節(jié)序列。（4） 把調(diào)節(jié)序列與結(jié)構(gòu)重組拼接，并在培養(yǎng)細(xì)胞或小鼠中預(yù)先檢驗(yàn)其表達(dá)情況。（5） 把拼接的基因引入到受精卵的細(xì)胞核中。（6） 把引入后的受精卵移植到子宮，完成胚胎發(fā)育。（7） 檢驗(yàn)幼畜是否整合外源基因、外源基因的表達(dá)情況以及外源基因在其后代中的傳遞情況。部分后代細(xì)胞攜帶有轉(zhuǎn)入的外源基因，利用這些動物培育新的品系。研究方向：（1）提高動物生長、生產(chǎn)性能的研究，（2）改變奶蛋白成分和性質(zhì)的設(shè)想，（3）利用家畜生產(chǎn)藥物蛋白的研究。轉(zhuǎn)基因動物的生產(chǎn)在理論研究和生產(chǎn)實(shí)踐上有何意義？答：隨著轉(zhuǎn)基因動物育種技術(shù)的進(jìn)步，不僅可提高畜牧業(yè)的生產(chǎn)效率，還可以拓展家畜新的用途，為畜牧業(yè)持續(xù)、高效的發(fā)展提供技術(shù)力量。簡述基因工程的基本步驟？答：（1）目的基因的獲取。（2）用工具酶對目的基因和載體進(jìn)行加工處理，把目的基因與載體結(jié)合成重組DNA分子。

（3） 把重組的DNA分子引入受體細(xì)胞，并使目的基因和載體上其他基因得以表達(dá)。（4） 轉(zhuǎn)化體細(xì)胞的擴(kuò)增、鑒定與篩選。動物體細(xì)胞克隆的成功，有何理論和實(shí)踐意義？答：（1）可以用于動物資源的種質(zhì)保存，可盡可能多地保存地球生物圈內(nèi)的多樣性。（2） 可以生產(chǎn)移植器官、利用動物作生物反應(yīng)器生產(chǎn)藥物和提高實(shí)驗(yàn)動物，造福人類。還可以通過克隆哺乳動物某些特定發(fā)育階段的胎兒，對人類的某些頑癥實(shí)施“細(xì)胞治療”（3） 可以克隆家畜和瀕臨滅絕的動物。（4） 利用哺乳動物體細(xì)胞克隆技術(shù)，可通過建立轉(zhuǎn)基因體細(xì)胞系的方式，克隆轉(zhuǎn)基因動物。體細(xì)胞克隆技術(shù)生產(chǎn)轉(zhuǎn)基因動物，可望降低生產(chǎn)成本。（5） 體細(xì)胞克隆技術(shù)