2023年出生缺陷防控技能大賽試題及答案

出生缺陷防控技能大賽一、選擇題1、遺傳咨詢的原則不包括下列哪項？（）[單選題]*A、自主原則B、知情同意原則C、傾向性原則√D、守密和尊重隱私原則2、為什么要禁止近親結(jié)婚?（）[單選題]*A、相同的基因較多√B、致病的基因較多C、遺傳病基因較多D、變異基因較多3、以下哪種情況禁止結(jié)婚?（）[單選題]*A、直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親√B、男女任何一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳病C、婚配雙方均有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病D、婚配的任何一方為精神分裂癥和其他精神病情穩(wěn)定者及先天性心臟病等多基因病的高發(fā)家系患者4、《中華人民共和國母嬰保健法》中提到的嚴重遺傳性疾病，是指（）。[單選題]*A、由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風險高，醫(yī)學上認為不宜生育的遺傳性疾病√B、染色體異常相關(guān)的遺傳病C、X連鎖或Y連鎖的遺傳性疾病D、多基因遺傳性疾病5、下列不屬于一級預防的是（）[單選題]*A、婚檢，孕前優(yōu)生檢查B、避免近親結(jié)婚C、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷√D、胚胎植入前檢測（PGT）6、懷孕哪一期感染風疹病毒對胎兒影響最大?（）[單選題]*A、孕早期√B、孕中期C、孕晚期D、不確定7、下列哪項血清學檢查可用于神經(jīng)管畸形的篩查?（）[單選題]*A、AFP√B、PAPP-AC、HCGD、微量元素8、唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)是什么?（）[單選題]*A、智力低下√B、先天性心臟病C、血液病D、地中海貧血9、下列哪項不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)？（）[單選題]*A、遺傳咨詢B、羊水穿刺√C、細胞診斷及分子診斷D、醫(yī)學影像技術(shù)10、下列不屬于遺傳病的是哪種?（）[單選題]*A、紅綠色盲B、抗維生素D佝僂病√C、21三體綜合征D、血友病11、一33歲女性，2年前曾生育過一個21-三體綜合征的病兒，現(xiàn)已妊娠50天，本次妊娠應選擇何種檢查?（）[單選題]*A、孕婦血甲胎蛋白(AFP)B、HCG測定C、非結(jié)合雌三醇測定D、羊水穿刺√12、神經(jīng)管畸形屬于什么遺傳病?（）[單選題]*單基因病多基因病√線粒體病染色體病13、新生兒遺傳代謝病的發(fā)病原因是（）[單選題]*感染染色體畸形基因突變√意外14、人類的染色體有多少對?（）[單選題]*A、22對B、23對√C、44對D、46對15、羊膜腔穿刺的最佳時機是什么時候?（）[單選題]*A、妊娠10-14周B、妊娠12-16周C、妊娠16-21周√D、妊娠18-24周16、21-三體綜合征屬于以下哪個病?（）[單選題]*A、染色體病√B、性連鎖遺傳病C、先天性代謝缺陷病D、神經(jīng)管缺陷病17、下列那些疾病應該進行染色體檢查?（）[單選題]*A、先天愚型√B、苯丙酮尿癥C、白化病C、地中海貧血18、哪一種出生缺陷的發(fā)生與母親生育年齡關(guān)系最大?（）[單選題]*A、地中海貧血B、神經(jīng)管畸形C、唐氏綜合征√D、苯丙酮尿癥19、產(chǎn)前診斷的疾病種類不包括以下哪個?（）[單選題]*A、染色體疾病B、性連鎖遺傳疾病C、先天性代謝缺陷疾病D、糖尿病√20、禁止近親結(jié)婚主要是預防哪一類遺傳病的發(fā)生?（）[單選題]*A、染色體異常遺傳病B、顯性遺傳病C、隱性遺傳病√D、都能預防21、需要遺傳咨詢的對象不包括以下哪個?（）[單選題]*A、曾經(jīng)生育有遺傳性疾病或先天性畸形孩子者B、直系或旁系親屬中出生過先天畸形患兒者C、曾有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、羊水過多的孩子者D、年齡在35歲以下的婦女或50歲以下的男子婚后決定生育者√22、下列哪項是自然流產(chǎn)的最主要原因？（）[單選題]*A、胚胎染色體異?！藼、母體激素原因C、胎盤發(fā)育異常D、宮頸機能不全23、產(chǎn)前篩查血清AFP>3MOM時，首先應進一步做下列哪項檢查？（）[單選題]*A、B超檢查√B、血清PAPPC、血清F--hCGD、羊水穿刺染色體檢查24、利用NT及孕婦年齡和早孕期血清學篩查約（）的唐氏綜合征患兒。[單選題]*A、35%B、75%C、80%√D、90%25、孕婦要慎用藥，什么時期是胎兒對藥物最敏感時期。這個時期胎兒主要器官正在形成，受到藥物干擾時，容易出現(xiàn)先天畸形。（）[單選題]*A、懷孕頭3個月√B、懷孕中期C、懷孕最后2個月D、懷孕最后3個月26、胎兒超聲提示鼻骨發(fā)育不良，最易出現(xiàn)哪種染色體異常?[單選題]*A、21-三體綜合征√B、18-三體綜合征C、13-三體綜合征D、性染色體異常27、中孕期母體血清生化篩查唐氏綜合征的最佳時間為什么時間?（）[單選題]*A、16-18周B、15-20周√C、18-20周D、20-25周28、苯丙酮尿癥的遺傳方式屬于什么?（）[單選題]*A、常染色體隱性遺傳√B、X連鎖隱性遺傳C、常染色體顯性遺傳D、體細胞遺傳29、目前，下列哪一種出生缺陷在我國發(fā)病率最高?（）[單選題]*A、唐氏綜合征B、神經(jīng)管畸形C、先天性心臟病√D、先天梅毒30、一女性，29歲，患有先天性耳聾，該病屬于什么遺傳病?（）[單選題]*A、單基因遺傳病√B、染色體病C、X連鎖隱性遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病31、我國出生缺陷總發(fā)生率約為多少?（）[單選題]*A、2、3%B、4、6%C、4、8%D、5、6%√32、無腦畸形和脊柱裂是常見的神經(jīng)管畸形。發(fā)生神經(jīng)管畸形的主要原因是什么?（）[單選題]*A、孕婦經(jīng)常接觸農(nóng)藥B、孕婦體內(nèi)缺少“葉酸”√C、孕婦在懷孕期間受到驚嚇D、孕婦在懷孕期間缺鈣33、下列哪項不是典型的單基因遺傳病的特點？（）[單選題]*A、如果是常染色體遺傳病，男女沒有差別B、如果是伴性遺傳病，男女有差別C、如果是顯性遺傳病，則代代相傳，如果是隱性遺傳病，則隔代遺傳D、受環(huán)境因素影響較大√34、關(guān)于產(chǎn)前超聲診斷的優(yōu)點下列哪項是錯誤的？（）[單選題]*A、目前認為是安全的輔助檢查方法B、操作簡單，報告迅速C、可重復進行檢查D、準確性高，可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形√35、NIPT會有假陽性結(jié)果的原因不包括（）。[單選題]*A、局限性胎盤嵌合(CPM)B、母體染色體嵌合異常C、胎兒染色體異?！藾、母體腫瘤攜帶36、NT的篩查時間為（）[單選題]*A、10~12+6B、10~13+6C、11~12+6D、11~13+6√37、關(guān)于參加新生兒疾病篩查的意義，敘述正確的是（）[單選題]*A、早期診斷疾病B、預防疾病發(fā)生C、篩查先天性疾病√D、享受國家免費治療38、下列選項不屬于染色體非整倍體異常（）[單選題]*A、69，XXX√B、47，XXXC、21-三體D、18-三體39、孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重缺陷的情況下，經(jīng)治醫(yī)師該如何進一步處理?（）[單選題]*A、必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦B、由經(jīng)治醫(yī)師選擇處理方案，孕婦夫妻雙方簽署知情同意書?！藽、若孕婦缺乏認知能力，由其近親屬代為選擇D、凡是涉及倫理問題的，應當交醫(yī)學倫理委員會討論40、、當事人對婚前醫(yī)學檢查、遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議,需要進一步確診的,下列有關(guān)說法錯誤的是（）。[單選題]*A、可以自接到檢查或者診斷結(jié)果之日起15日內(nèi)向所在地縣級或者設區(qū)的市級母嬰保健醫(yī)學技術(shù)鑒定委員會提出書面鑒定申請B、母嬰保健醫(yī)學技術(shù)鑒定委員會應當自接到鑒定申請之日起30日內(nèi)給出醫(yī)學技術(shù)鑒定意見，并及時通知當事人C、當事人對鑒定意見有異議的,可以自接到鑒定意見通知書之日起15日內(nèi)向上一級母嬰保健醫(yī)學技術(shù)鑒定委員會申請再鑒定D、母嬰保健醫(yī)學技術(shù)鑒定委員會進行醫(yī)學鑒定時須有3名以上相關(guān)專業(yè)醫(yī)學技術(shù)鑒定委員會成員參加√二、多選題1、下列哪項不屬于遺傳病的特點？（）[多選題]*A、家族性√B、先天性√C、遺傳性√D、終身性√E、傳染性2、出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，以下那些疾病屬于出生缺陷（）[多選題]*A、唇腭裂√B、唐氏綜合征√C、苯丙酮尿癥√D、先天性聾啞√E、新生兒黃疸3、TORCH病原體可通過胎盤或產(chǎn)道引起胎兒宮內(nèi)感染，從而導致胎兒出生缺陷，是目前國際上公認的對優(yōu)生危害最大的病原微生物，此項檢測主要包括（）。[多選題]*A、單純皰疹病毒√B、風疹病毒√C、巨細胞病毒√D、梅毒E、弓形蟲√4、下列哪些因素影響母血清篩查結(jié)果（）[多選題]*A、孕婦年齡√B、體重√C、孕周√D、飲食E、種族√5、以下哪種情況可能攜帶遺傳性耳聾基因（）[多選題]*A、生育過耳聾患兒的父母√B、偶爾一次用藥導致終身耳聾患者√C、學齡期開始進性聽力下降，輕度頭部外傷加重耳聾√D、新生兒物理聽力篩查正?！蘀、家族中沒有耳聾患者的夫妻√6、下列哪些是介人性產(chǎn)前診斷的指征（）[多選題]*A、高齡孕婦?！藼、曾生育過染色體異?；純夯蛏窠?jīng)管畸形兒。√C、夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者?！藾、夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦。√E、曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦，母血清生化指標篩查高危孕婦?！?、以下有關(guān)新生兒疾病篩查正確的是（）[多選題]*A、通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)所有先天性遺傳性疾病B、盡量做到早期診斷、早期治療√C、避免因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙，甚至死亡√D、篩查先天性甲狀腺功能減低癥√E、篩查苯丙酮尿癥√8、下列哪些是《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定的嚴重缺陷（）[多選題]*A、無腦畸形、腦脊膜膨出等√B、脊柱裂、腦脊膜膨出等√C、內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻√D、法洛四聯(lián)癥E、四肢嚴重致死性短小畸形√9、關(guān)于產(chǎn)前篩查的隨訪要求，以下正確的是（）[多選題]*A、強調(diào)對所有對象進行隨訪，隨訪率應≥90%√B、隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是