醫(yī)學遺傳學練習5

醫(yī)學遺傳學練習5名詞解釋：.復等位基因；2.外顯率；3.定位克??；4.選擇系數；5.易感性填空：1、有絲分裂器是由 、 、 構成的臨時性細胞器，專門執(zhí)行有絲分裂的功能，確保完全相同的兩套染色體均等地分配給兩個子細胞。2真核生物中，一個正常生殖細胞所含有的全部染色體稱為一個 、其上含有全部基因稱為一個 。3、———婚配可提高后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病幾率。4、當選擇系數S=——,適合度f=——時稱完全選擇；如果選擇放松后，某基因型個體的選擇系數S變?yōu)椤m合度f變?yōu)椤?，稱完全選擇放松。5、p地中海貧血是由于 珠蛋白基因缺陷，導致 珠蛋白合成受到抑制，結果使———珠蛋白相對“過剩”所引起。6、遺傳病診斷的實驗室檢查主要包括——、———、及——。7、應用異煙肼治療對，應加服——，以消減神經損害。8、某人類惡性腫瘤細胞染色體數為63條，稱為——。9、原癌基激活后形成——。10、約95％的慢性粒細胞性白血病患者具有———特異性標記染色體，可作為白血病診斷依據之一。選擇題：1、哪種組蛋白分子不是構成核小體的核心成分？A.H2AB.H2BC.H3D.H4E.H12、擇系數s與f適合度之間的關系是（）As=1/fBf=1/sCs=1-fDf=1-s3、珠蛋白肽鏈基因的堿基由G突變?yōu)镃時，造成的突變稱為（）A單個堿基置換B密碼子缺失或插入C移碼突變D融合基因4、HbC病屬于（）A血紅蛋白病Ba地中海貧血Cp地中海貧血D常染色體顯性遺傳5、白化病是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶DLDL受體6、半乳糖血癥由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羥化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶DLDL受體7、藥物反應的個體變異中連續(xù)變異是受（）調控的A常染色體B性染色體C單基因D多基因8、當MR小于12.6者為（）A強代謝者B弱代謝者C攜帶者D突變者9、一對夫婦雙方表型正常，生有一個色盲的男孩，和一個性腺發(fā)育不全合并色盲的男孩，這個色盲基因最可能的來源是：A.100%父親B.100%母親C.50%父親；50%母親D.體細胞突變E.70%母親；25父親10、一對正常夫婦，生有兩個正常的女兒和兩個患病的男孩（一個患血友病，一個患蠶豆花粉病，都是XR遺傳?。O血友病的致病基因為h,蠶豆花粉的基因為a,基因h與a之間沒有互換，那么孩子母親的基因型是：A.XHAXhaB.XHhXAaC.XHaXHAD.XHaXhAE.HhAa11、一個男性血友病患者,他親屬中不可能是血友病的是：A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.叔、伯、姑同胞兄弟E.外甥或外孫12、染色體病是指：A.染色體缺失或重復引起的疾病B.染色體倒位或易位引起的疾病C.染色體數目增加引起的疾病D.染色體數目減少引起的疾病染色體數目和結構異常引起的疾病13、一個先天性聾啞的男性與一個基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配,他們子女的發(fā)病情況將是：所有的女兒都發(fā)病,所有的兒子都正常所有的兒子都正常,所有的女兒都是攜帶者B.女兒均有1/2可能性發(fā)病兒女均有1/4可能性發(fā)病兒女表型正常,但都是攜帶者14、重復順序的基本序列只有1-6bP，通常重復10—60次并呈高度多態(tài)性的DNA序列稱為（）A.小衛(wèi)星DNAB.微衛(wèi)星DNAC.單拷貝順序DNAD.高度重復順序DNAE．cDNA15、基因探針是一段與目的基因互補的標記核計酸序列,它（）A.必須包括整個基因序列B.只能是基因序列的一部分C.可以是DNA、也可以是RNAD.只能是DN4E.只能是RNA16、Turner's綜合征患者的核型是下列哪一項A．47,xxxB．46,xY／47,xxYC．46,xx／46,xYD.45，xE.45，xx，—14，一2l，十t（14q，2lq）17、常染色體隱性遺傳病的突變率計算公式為（）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp18、吸取羊水最佳時間是（）A6-8周B12-18周C16-20周D18-20周19、Bloom綜合癥患者不具有下列哪些細胞遺傳學改變（）A染色體易斷裂B姊妹染色單體交換C四射體結構D費城染色體20、孕期17周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應采?。╠）A.胎兒鏡檢查B.B型超聲掃描c.絨毛取樣D.羊膜穿刺取樣E.以上都不是四.問答題：1、常染色體顯性遺傳病系譜的特點？2、估計多基因病發(fā)病風險時，應考慮哪幾方面的情況？3、是否可以用核型分析診斷苯丙酮尿癥，為什么？回答該病主要的治療方法及治療后的效果及不足，你認為如何才能有效預防該病的發(fā)生？假定被治愈的患者生育率與正常人相同，即完全放松選擇后，經過多少代發(fā)病率比原來增高4倍？已知PKU的群體發(fā)病率為1/10000,適合度