醫(yī)學(xué)知識之顱狹癥

顱狹癥【病因】（一）發(fā)病原因到目前為止，本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學(xué)者發(fā)現(xiàn)本病有家族性，故認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學(xué)者將原因不明，出生時就存在的顱縫骨化稱為原發(fā)性狹顱癥，而將繼發(fā)于身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發(fā)性狹顱癥，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現(xiàn)的早期顱縫骨化。早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱癥的病因進行了詳細(xì)闡述。認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形，但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)。少數(shù)病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。顱縫骨化的起點及骨化如何擴展、相應(yīng)的顱穹隆、顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問題都還不十分清楚。顱底的發(fā)育對伴有面部畸形改變的狹顱癥的發(fā)病過程起主導(dǎo)作用。（二）發(fā)病機制顱骨由額骨、頂骨、顳骨、蝶骨等多塊顱骨構(gòu)成，每塊顱骨在初生時是分開的，骨與骨之間有纖維連合，稱為骨縫。在正常的發(fā)育過程中，顱骨之間既要融合在一起，又要逐漸增長。兩者和諧平衡發(fā)展到青春期顱腔容積基本固定，然后顱骨骨化連合在一起，到30歲以后顱縫完全骨化。若某種因素影響了顱縫的骨化進行，即可發(fā)生病變。某一條顱縫或多條顱縫過早骨化即影響了顱腔的發(fā)育，而腦組織卻繼續(xù)發(fā)育長大，致使顱骨發(fā)生代償性增大，形成各種頭顱畸形。嬰兒出生第一年內(nèi)大腦高速度生長，主導(dǎo)著額面部的發(fā)育，新生兒在出生后第一年內(nèi)大腦生長速度最快，大腦體積增加1倍，長度增加4cm。大腦重量在生后半年增加85%,1年增加135%。生后1年內(nèi)，頭圍可完成整個預(yù)計增大的50%。11個半月時嬰兒額葉的體積已達成人的47%。隨著腦組織的發(fā)育生長，顱骨亦相應(yīng)增長，大腦由附著在顱底的各腦鐮的硬膜包裹。在發(fā)育過程中，對可塑性嬰兒頭顱起著一個由內(nèi)向外的強大推力，支配著顱骨的發(fā)育。在嬰幼兒發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)一條或幾條顱縫過早閉合，就會影響顱骨的生長與擴張，而大腦卻繼續(xù)生長，顱骨薄弱處代償性擴大有限，即會出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，從而嚴(yán)重影響腦組織的正常發(fā)育，引起各種腦功能障礙?！景Y狀】狹顱癥約占頭顱異常的38%，其臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合，使顱骨生長受到限制，阻礙了腦的發(fā)育，從而產(chǎn)生了顱內(nèi)壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙、視盤水腫或繼發(fā)萎縮、視力障礙或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。部分病人可因大腦皮質(zhì)萎縮而出現(xiàn)癲癇發(fā)作。狹顱癥的臨床表現(xiàn)可分頭顱畸形及繼發(fā)癥狀兩大類。.尖頭畸形又稱塔狀顱，較常見，為全部顱縫過早閉合所致，因顱骨生長除前囟門阻力小外，其他各方向均受限制，故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發(fā)育不良。由于腦組織向垂直方向伸展，而致頭顱上下徑增加，前后徑變短，顱前窩可縮短至1.5cm,視神經(jīng)孔變小，眶上裂短，腦回壓跡明顯增多，蝶鞍擴大，前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨后縮或后旋，使額骨與鼻脊連成一線，額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨后旋為導(dǎo)致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2?3歲前不會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的，而在4歲時才出現(xiàn)典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足并指/趾畸形，稱為Saethre-Chotzen綜合征。脂肪軟骨發(fā)育不全癥表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全、視神經(jīng)萎縮、頭大鼻寬而扁平，唇厚，也屬于尖頭畸形類，常見于嬰幼兒，病兒臂及下肢變短伴有智力低下，視力障礙，角膜有脂質(zhì)沉著。.舟狀頭畸形又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%?70%。矢狀縫過早閉合，頭向側(cè)方發(fā)育受限，即向前后擴張，結(jié)果顱穹隆呈前后拉長，左右狹窄，使頭顱呈鞍狀畸形，枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高，因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形，男性占大多數(shù)，男女之比為4：1。偶有家族史。.三角頭畸形此型少見，約占5%?10%,是額縫早期閉合所致，但有的額縫尚開放。其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側(cè)邊緣向前凸出,呈銳角,從上面觀頭呈三角形,額骨短而窄,顱前窩變小變淺,兩眼相距過近,額縫處有骨嵴樣增厚,常與其他畸形并發(fā)。.斜頭畸形又稱偏頭畸形,是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全,約占4%。顱骨雙側(cè)生長不對稱,病變側(cè)額骨扁平后縮,眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育,前囟仍存在,但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。.短頭畸形是兩側(cè)冠狀縫過早骨化所致。兩側(cè)冠狀縫閉合后前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或?qū)掝^畸形，約占14.3%。病人頭顱兩側(cè)冠狀縫骨化，造成顱骨前后徑發(fā)育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現(xiàn)為頭顱增寬，前額寬平，顱中窩擴大，眼眶變淺，眶嵴發(fā)育不良，眼球明顯突出，如同“金魚眼”?；純撼錾髱字芗纯沙霈F(xiàn)明顯的畸形，額骨上半部高而寬，下半部后縮，扁平，有時凹陷，高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結(jié)構(gòu)之上;下半部后縮，將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬腭常有畸形，病兒常有反復(fù)上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結(jié)節(jié)。.Crouzon狹顱癥又稱Crouzon顱骨面骨發(fā)育不良或Crouzon型顱面狹窄癥。由Crouzon于1912年最先報道。本病的主要特點為：(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合，以冠狀縫和人字縫早閉最多見，由于前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。(2)正常的下頜骨與細(xì)小的上頜骨相比相對突出，面部鼻頜后縮，造成咬合倒轉(zhuǎn)，在一定程度上形成假性凸頜畸形。(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻，眶壁推前，眶上緣因短頭畸形而后縮，眶下緣也因頜后縮而后縮，結(jié)果形成極度的眼球突出，這種突眼再加上眼眶增寬，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痹。(4)大多有遺傳性和家族史，又稱為遺傳性頭顏面骨發(fā)育障礙。(5)本病可有顱內(nèi)壓增高，視力喪失及智力遲鈍等。7.Apert型顱面狹窄癥1906年Apert首先報道，是一種遺傳性疾病，表現(xiàn)為尖頭畸形及并指/趾的一種畸形綜合征。其面部畸形較明顯，特別是上頜骨的后縮更明顯;后縮的上額伴有水平位旋轉(zhuǎn)而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合張開、口嘴張開及上唇的中部好像被牽向后方。眼球突出不明顯，常有眼外斜視。面部畸形在出生時即很明顯。對于出現(xiàn)典型的頭顱畸形表現(xiàn)者，診斷并不困難。但出生后發(fā)現(xiàn)頭顱變形時，常常誤診為分娩所致，如頭顱變形在出生后一定的時期未消失，應(yīng)行顱腦X線平片檢查。主要表現(xiàn)為顱骨骨縫處密度增高，鈣質(zhì)沉著，有時可見腦回壓跡增多、后床突脫鈣等顱內(nèi)壓增高征象。【飲食保健】【護理】無特殊?！局委煛俊緳z查】無特殊表現(xiàn)。.尖頭畸形X線顱骨前后位片上可見眼眶內(nèi)側(cè)壁變斜，顱前窩變狹窄，沿冠狀縫骨質(zhì)密度增高，鈣質(zhì)沉著，常常有顱骨指壓切跡。側(cè)位片上，額骨后旋，額骨后方的骨突無X線突起陰影表現(xiàn)，后方顱穹窿正常。.舟狀頭畸形顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形，沿矢狀縫骨質(zhì)密度增高，鈣質(zhì)沉著，嚴(yán)重者看不到骨縫，而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬，甚至分離，如有顱內(nèi)壓增高，可見腦回壓跡增多。.三角頭畸形X線表現(xiàn)為額骨短而高度凸出，正位片可見典型的眼眶過短及眶內(nèi)壁垂直。.斜頭畸形X線表現(xiàn)為斜頭畸形，即眼眶后長軸向上向外偏斜。顱骨像可見該側(cè)冠狀縫處，骨質(zhì)密度增高，近翼點處更高，病側(cè)顱前窩也變小，顱前窩底變陡峭。鼻錐體歪斜，鼻嵴偏向病變側(cè)。.短頭畸形可見兩側(cè)冠狀縫處骨質(zhì)密度增高，顱底改變?yōu)轱B前窩縮短而豎起，蝶骨小翼高高抬起往上往后偏斜，翼穴抬高而使顳窩加深。眼眶容積變小?！捐b別】本病主要須與小頭癥相鑒別，小頭癥是因原發(fā)性腦發(fā)育障礙、頭顱未隨之增大所致的小頭畸形，不是顱縫早閉限制了腦組織的發(fā)育，其顱縫也有閉合者，為繼發(fā)的顱骨閉合癥。病人常無顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，精神智力發(fā)育障礙較明顯。X線檢查骨縫密度可正?；驘o腦回壓跡增多等顱內(nèi)高壓的征象?！静l(fā)癥】狹顱癥常合并身體其他部位的畸形，最常見者為對稱性并指/趾畸形，以及唇裂、腭裂、面骨畸形、鼻骨塌陷、脊柱裂、蝶骨小翼過度生長、后鼻孔閉鎖及鼻咽腔梗阻、硬腭增高，先天性心臟病及外生殖器異常等。狹顱癥手術(shù)治療的并發(fā)癥可分術(shù)中及術(shù)后并發(fā)癥兩類：.術(shù)中并發(fā)癥(1)靜脈竇破裂出血：發(fā)生率為5.1%，常為上矢狀竇(1.9%)、橫竇(1.3%)和顱骨板障靜脈竇(1.9%)。上矢狀竇破裂可引起大量失血而發(fā)生循環(huán)系統(tǒng)功能障礙。若能很快復(fù)蘇成功，可不留任何后遺癥。靜脈竇破裂常因剝離硬腦膜或分離骨瓣時撕裂所致?？勺鲉渭兛p合修補術(shù)。若為顱骨板障靜脈出血，可用骨蠟填塞止血。(2)硬腦膜損傷：絕大多數(shù)為硬腦膜小裂傷，為顱骨內(nèi)板骨嵴插入硬腦膜所致，發(fā)生率為70%，可做縫合修補。硬腦膜大裂傷少見，4%需要作骨膜貼補縫合。(3)硬膜下血腫：發(fā)生率為1.3%，為術(shù)中剝離硬膜時皮質(zhì)硬腦膜靜脈破裂出血所致。常為額葉前片狀小血腫，可經(jīng)硬腦膜開孔排除血腫。(4)腦水腫：為通氣障礙造成，常影響顱底的暴露。解除通氣障礙后，腦水腫即消失。一般不留術(shù)后后遺癥。.術(shù)后并發(fā)癥(1)硬腦膜外血腫：發(fā)生率為1.9%，其臨床表現(xiàn)不典型，很難做出診斷;因此，術(shù)后早期有異常癥狀和體征者，應(yīng)毫不猶豫地行CT掃描。(2)復(fù)蘇失?。涸谡麄€手術(shù)過程中可能持續(xù)失血。如手術(shù)中發(fā)生大出血，對嬰兒來說是致命的，常發(fā)生呼吸困難、急性肺水腫而死亡。其發(fā)生率為1.3%。(3)感染：術(shù)后感染包括切口感染、腦膜炎及骨髓炎等。切口感染表現(xiàn)為切口紅腫，無發(fā)熱，一般情況多無大的變化，經(jīng)局部處理及全身用藥，一般可以控制。若形成骨髓炎，局部引流沖洗無效時，須全部切除感染的骨瓣。個別患