遺傳學-生命的遺傳和變異

第四章生命的遺傳和變異第一節(jié)

遺傳的分子基礎第二節(jié)

遺傳的細胞基礎一、染色質※

性染色質(sexchromatin)性染色質是指間期細胞核中性染色體（X染色體和Y染色體）的異染色質部分顯示出來的一種特殊的結構。分兩種：X染色質和Y染色質※性染色質(sexchromatin)1、X染色質(X-chromatin)：

X染色體數(shù)=X染色質數(shù)+12、Y染色質(Y-chromatin)

：3、正常男性X染色質陰性，Y染色質陽性；正常女性X染色質陽性，Y染色質陰性。二、染色體（一）人類染色體的形態(tài)結構1、形態(tài)2、結構人類染色體在正常情況下呈桿狀，在細胞分裂中期呈“X”形，最為典型。

近中著絲粒染色體(metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體(submetacentricchromosome)近端著絲粒染色體(acrocentricchromosome）（二）人類染色體的類型：二、染色體二、染色體（三）人類染色體的數(shù)目不同的生物物種，其染色體數(shù)目是不相同的，而同一物種的染色體數(shù)目是恒定的，染色體數(shù)目是物種鑒定的重要標志之一。正常人類的染色體數(shù)目為46條，23對。三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念將一個體細胞中的全部染色體按同源染色體的大小和結構，從大到小，依次排列成對，并分組編號所構成的圖形，稱為核型（又稱組型）。三、人類的正常核型1、核型（組型）（2）非顯帶染色體核型分析將待測細胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列、進行識別和判定的分析過程稱為核型分析。三、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（3）組型的特點三、人類的正常核型1、核型（組型）（4）人類正常核型的書寫方法正常核型的描述：染色體的總數(shù)+性染色體的組成

女：46，XX

男：46，XY2、帶型（1）顯帶染色體用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯示出一個個明暗交替或染色深淺不一的橫紋，稱染色體帶(band)；具有這些帶紋的染色體稱為顯帶染色體。所構成的圖型稱帶型(bandingpattern)。①幾個概念②顯帶技術(bandingtechique)2、帶型(bandingpattern)③帶型的識別

a、帶、區(qū)、界標

b、帶型的書寫方法表1-3人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別序號大小著絲粒位置區(qū)別難易備注A1～3最大1中央2亞中3中央易B4～5大亞中難P比2號染色體短些C6～12+X中等亞中難11號P較長，12號P較短，X染色體介于7、8之間。D13～15中等近端難有隨體E

16～18小16中央17亞中18亞中可以區(qū)別18號P很短F19～20次小中央難G21～22+Y最小近端21、22難區(qū)別，Y可區(qū)分Y染色體比21號大Y染色體無隨體賴昂（Lyon）假說的要點：（1）正常女性的兩條X染色體中，只有一條有轉錄活性，另一條無轉錄活性，在間期細胞核中呈異固縮狀態(tài)，結果形成一個大小約1微米、緊貼核膜內緣的濃染小體。（2）異固縮失活的X染色體可來自父親，也可來自母親，失活是隨機發(fā)生的。（3）異固縮最早發(fā)生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細胞中，將保持同樣的失活特點。（4）正常男性的體細胞中只有一條X染色體，它具有活性，但男性的Y染色體長臂的一部分（Yq12）用熒光染料鹽酸阿的平染色后可形成一個直徑約0.3微米的強熒光小體為Y小體亦即是Y染色質。染色體（chromosme）（chromosme）短臂（P）長臂（q）著絲粒（centromere）染色單體（chromatid）（Satellite）（secondaryconstriction）（primaryconstriction）端粒（telom