計劃懷孕,孩子更健康

怎么樣孕育一個健康聰明的孩子？萍鄉(xiāng)市婦幼保健院許金蓮

2014.3.7計劃懷孕，孩子更健康

前二天有位朋友跟我說：

我表姐今年36歲，想生育第二胎，請問她孕前、孕期、產(chǎn)后要做什么特殊檢查或需注意什么嗎？優(yōu)生學(xué)研究證明，孕育一個健康聰明的孩子，不僅與胚胎和胎兒的生長發(fā)育的環(huán)境（產(chǎn)前環(huán)境）有關(guān)，還與形成這個胚胎的精子或卵子的環(huán)境（孕前環(huán)境）密切相關(guān)，因為受孕胚胎的質(zhì)量取決于夫婦雙方的遺傳特性、

身心健康狀態(tài)、

生活工作環(huán)境、

營養(yǎng)狀況等。

因此，當(dāng)這位朋友的表姐（包括所有準(zhǔn)備懷孕的婦女）計劃懷孕的時候務(wù)必注意以下幾點：

注意事項（孕前準(zhǔn)備）：1.不要在夫妻雙方健康狀況不良的情況下懷孕；請選擇夫妻雙方身心最佳狀態(tài)下懷孕；2.至少在孕前3個月脫離有害環(huán)境，避免接觸有害物質(zhì)及放射線；3.孕前8周及孕期不要濫用藥物；注意事項（孕前準(zhǔn)備）：4.請您和丈夫孕前、孕后不要吸煙、飲酒，并避免被動吸煙；5.少飲茶及咖啡因飲料；6.流產(chǎn)后半年內(nèi)、剖宮產(chǎn)術(shù)后2年內(nèi)不宜懷孕；注意事項（孕前準(zhǔn)備）：7.女性最佳受孕年齡：24-29歲，男性：24-34歲；8.當(dāng)您準(zhǔn)備懷孕時請到醫(yī)院產(chǎn)科優(yōu)生門診做孕前遺傳優(yōu)生咨詢（最好做孕前優(yōu)生檢查）；9.當(dāng)確診懷孕以后請在80天內(nèi)（最好2個月內(nèi)）到醫(yī)院婦產(chǎn)科婦保門診建立《母子保健手冊》注意事項（孕前準(zhǔn)備）：10.準(zhǔn)備懷孕前三個月和懷孕最初3個月內(nèi)應(yīng)該每天口服0.4毫克葉酸片預(yù)防胎兒先天性神經(jīng)管畸形，如無腦兒、脊柱裂、腦積水。神經(jīng)管缺陷

您表姐36歲，屬于高齡，假如她懷孕了，在孕期她應(yīng)做特殊的檢查——產(chǎn)前診斷。

在講產(chǎn)前診斷之前，我想讓大家認(rèn)識一個疾病，那就是——先天愚型（唐氏綜合征或21—三體綜合征）。唐氏綜合征本病與先天遺傳，孕婦年齡、孕期不良接觸史等有關(guān)。每個孕婦都有誕生患兒的可能，人群中發(fā)病率為1/600—1/800，我國每年約有2.66萬個先天愚型嬰兒出生，平均每20分鐘出生一個。年齡超過35歲的孕婦生育唐氏綜合征患兒的機會明顯升高。（先天愚型）唐氏綜合征。唐氏綜合征先天愚型——唐氏綜合征

目前醫(yī)學(xué)上還沒有方法治療此病，但可以通過早期診斷，終止妊娠而達到優(yōu)生的目的。我院從2012年10月份開始與湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院（國家生殖遺傳重點實驗室）合作，至今已對1000多例高危孕婦做了產(chǎn)前無創(chuàng)胎兒DNA檢測，查出染色體疾病15個，其中先天愚型5個（21三體3個、18三體2個、13三體1個），均實行了引產(chǎn)，引產(chǎn)后證實是先天愚型兒，從而減輕了家庭和社會的負(fù)擔(dān)，達到了優(yōu)生優(yōu)育的目的。產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育生一個健康的寶寶是每一個家庭的共同愿望。但我國每年仍有13.07‰的先天性缺兒出生，即平均每兩秒鐘出生一名產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育懷胎十月，由于遺傳、環(huán)境、食物、藥物、病毒感染、母嬰血型不合等各種因素的影響，胎兒發(fā)育過程中可能出現(xiàn)各種各樣的缺陷。在孕期，通過各種醫(yī)學(xué)方法可以診斷大部分發(fā)育缺陷的胎兒，對嚴(yán)重缺陷的胎兒及時終止妊娠，才能實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。產(chǎn)前診斷優(yōu)生優(yōu)育產(chǎn)前診斷是通過直接或間接的方法對胎兒的健康狀況進行檢測，目前常用的方法有以下幾種：

1.超聲波檢查：通過影像學(xué)方法發(fā)現(xiàn)胎兒體格上的明顯缺陷及某些遺傳病的診斷線索。建議孕婦18-24周做一次詳細(xì)、系統(tǒng)的胎兒超聲檢查（四維彩超），高齡孕婦在30周---32周行第二次四維彩超，排除胎兒畸形。產(chǎn)前診斷常用的方法2.TORCH：檢測孕婦是否感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹Ⅰ型、Ⅱ型病毒、弓形蟲，這些微生物均有可能并發(fā)宮內(nèi)感染并導(dǎo)致胎兒畸形。（檢測時間：孕前、早孕期3個月之內(nèi)）如風(fēng)疹病毒感染可致胎兒出現(xiàn)風(fēng)疹綜合征：先天性心臟病、先天性耳聾、先天性白內(nèi)障。

產(chǎn)前診斷常用的方法3.地中海貧血及G6PD缺乏癥篩查：這兩種疾病是我國南方各省的常見遺傳病，患兒常出現(xiàn)貧血及溶血現(xiàn)象。若夫婦均攜帶同一地中海貧血基因，則將有1/4的機會分娩一重型地中海貧血胎兒：▲這類胎兒部分死胎，▲部分出生后靠定期輸血維持生命，但生存期難以超過學(xué)齡期。（孕前、孕期檢測）產(chǎn)前診斷常用的方法4.胎兒染色體異?；魏Y查：通過檢測＜35孕歲孕婦血液中PAPP—A、AFP、UE3、β—HCG，預(yù)測胎兒染色體異常的風(fēng)險（如唐氏綜合癥，18—三體先天愚型）和神經(jīng)管畸形。（孕8—21周）產(chǎn)前診斷常用的方法5.絨毛、羊水或臍帶血檢查(高齡等有產(chǎn)前診斷指征者)：孕期通過絨毛、羊水或臍帶血檢查，可及時發(fā)現(xiàn)某些與染色體有關(guān)的疾?。ㄈ缣剖暇C合癥，18—三體先天愚型）、某些宮內(nèi)感染（如TORCH、微小病毒19等）及某些遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀龋┮员阍诋a(chǎn)前及時終止妊娠、減少缺陷嬰兒的出生。（絨毛：8—11周羊水：16—21周臍血：22—24周）什么人應(yīng)做產(chǎn)前診斷？什么人應(yīng)做產(chǎn)前診斷？1、35歲以上的高齡孕婦。2、生育過染色體異常兒的孕婦。3、夫婦一方有染色體平衡易位者。4、生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。什么人應(yīng)做產(chǎn)前診斷？6、夫妻一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。7、在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦。8、有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。9、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。10、本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形主要包括無腦兒、脊柱裂和腦積水。我國北方發(fā)病率較高，約為0.1%—0.2%。90%以上的神經(jīng)管缺損以散發(fā)出現(xiàn)，屬多基因病。無腦兒脊柱裂兒神經(jīng)管畸形本病的發(fā)生是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。環(huán)境因素包括藥物（如抗痙藥、維生素A等）、物理因素（如高溫）和母體代謝異常（葉酸缺乏或孕婦糖尿病等）。開放性脊柱裂常見下肢癱瘓、肌無力、大小便失禁；無腦兒常死于出生前后；腦積水多伴有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和弱智。神經(jīng)管畸形用母體血清AFP篩查這類患兒敏感度高，可以檢測80—90%的開放性神經(jīng)管畸形和90%以上的無腦兒。超聲波診斷較準(zhǔn)確可靠。地中海貧血地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性血液病。是我國南方最常見的遺傳病。在廣東的發(fā)病率近10%。主要分為兩大類：a地貧和β地貧。兩類地貧都有重型和輕型之分。地中海貧血地中海貧血重型a地貧多在胎兒期，出生時或出生后死去，胎兒全身水腫，大腹，而且胎盤特別大，稱為“水腫胎兒綜合征”。重型β地貧多見于小兒，出生時看不出異常，出生幾個月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大；患兒病情很快加重，往往靠不斷輸血維持生命，一般早年夭折。地中海貧血輕型地貧多見于成年人，患輕型地貧時無癥狀或只有輕度貧血。兩個輕型地貧患者結(jié)婚，他們的子女有：1/4機會是正常人，1/2機會是輕型地貧、1/4機會是重型地貧，而重型a地貧是造成流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的主要原因之一。重型β地貧患兒即使治療，壽命一般也很難超過20歲，給家庭和社會造成不幸與負(fù)擔(dān)。地中海貧血婚前如果檢查出患有地貧，就應(yīng)注意避免再與地貧患者結(jié)婚，已婚夫婦若檢查出雙方患同一類型地貧，應(yīng)對胎兒進行產(chǎn)前診斷，防止重型地貧兒的出生。孕期檢查的次數(shù)：最少5次1.早孕期：（肝腎功能、血糖、血脂、BG+RH血型+Hb、甲狀腺功能、地貧篩查、乙肝兩對半、梅毒、艾滋病、丙肝、優(yōu)生四項、尿常規(guī)、B超+NT值等項目）2.16-2