高三生物第一輪復(fù)習-人類遺傳病省名師優(yōu)質(zhì)課獲獎?wù)n件市賽課一等獎?wù)n件

第2講人類遺傳病第1頁-2-考點一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點二考點三考點一常見人類遺傳病類型1.含義單基因遺傳病——由

一對等位基因

控制遺傳病。多基因遺傳病——由

兩對或兩對以上等位基因

控制遺傳病。染色體異常遺傳病——由

染色體異常

引發(fā)遺傳病。

第2頁-3-考點一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點二考點三2.特點、類型及實例(連一連)巧學妙記

遺傳病類型

常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。第3頁-4-考點一自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點二考點三判一判(1)單基因突變能夠造成遺傳病。(√)(2)攜帶遺傳病基因個體會患遺傳病。(×)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)(4)先天性疾病都是遺傳病。(×)(5)沒有攜帶遺傳病基因個體也可能患遺傳病。(√)(6)單基因遺傳病是由一個致病基因引發(fā)遺傳病。(×)(7)人類遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病。

(√)(8)鐮刀型細胞貧血癥直接原因是血紅蛋白異常。

(√)

提醒:攜帶隱性致病基因雜合子不患遺傳病。

提醒:先天性疾病有不是遺傳病。

提醒:單基因遺傳病是由一對等位基因控制遺傳病。

第4頁-5-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做1.常見人類遺傳病分類及特點

第5頁-6-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做第6頁-7-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.染色體異常遺傳病舉例分析

第7頁-8-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病區(qū)分與聯(lián)絡(luò)

第8頁-9-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做錯混辨析(1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。

(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年紀才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病也可能是遺傳病。(3)攜帶遺傳病基因個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因個體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。(4)用集合方式表示遺傳病與兩類疾病關(guān)系以下:第9頁-10-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做例題(全國Ⅱ卷)以下關(guān)于人類貓叫綜合征敘述,正確是()A.該病是因為特定染色體片段缺失造成B.該病是因為特定染色體數(shù)目增加造成C.該病是因為染色體組數(shù)目成倍增加造成D.該病是因為染色體中增加某一片段引發(fā)答案解析解析關(guān)閉人類貓叫綜合征是人類第5號染色體片段缺失造成。答案解析關(guān)閉A第10頁-11-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對應(yīng)訓練1

(全國Ⅰ卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。以下關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征敘述,正確是()

A.短指發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者父親是該病患者C.抗維生素D佝僂病發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案解析解析關(guān)閉短指為常染色體遺傳病,男性與女性發(fā)病率相同;紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,女性患者父親為該病患者;抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,該病發(fā)病率女性高于男性;白化病為常染色體隱性遺傳病,含有隔代遺傳特點。答案解析關(guān)閉B第11頁-12-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對應(yīng)訓練2

下列圖是人體內(nèi)相關(guān)苯丙氨酸代謝路徑,據(jù)圖分析正確是()

A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素D.基因1經(jīng)過控制酶合成進而控制生物性狀答案解析解析關(guān)閉基因1改變,酶1無法合成(或酶1活性下降),苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸(或轉(zhuǎn)化效率低),但人能夠從食物中獲取酪氨酸,酪氨酸在酶2作用下可轉(zhuǎn)化為黑色素,所以酶1無法合成不一定表現(xiàn)為白化病;酶2無法合成,酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素,則表現(xiàn)為白化病,但苯丙氨酸能夠轉(zhuǎn)化為酪氨酸,所以酶2改變,不一定表現(xiàn)為苯丙酮尿癥;基因1表示產(chǎn)物是酶1,該酶影響代謝,所以基因1經(jīng)過控制酶合成來控制代謝過程,進而控制生物性狀。答案解析關(guān)閉D第12頁-13-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破考點二遺傳病監(jiān)測和預(yù)防1.當前,大多數(shù)遺傳病治療還處于探索階段。所以,采取各種

監(jiān)測

和

預(yù)防

辦法,對預(yù)防遺傳病發(fā)生非常主要。

2.監(jiān)測和預(yù)防辦法(1)

臨床診療

:經(jīng)過對病人病史分析、家系問詢和病癥檢驗,對照基因病病例資料,初步判斷是否為遺傳病,以及可能屬于哪類遺傳病。

(2)

遺傳咨詢

:依據(jù)人類遺傳學理論、遺傳病發(fā)病規(guī)律等,對咨詢者婚姻、生育等問題,提供各種可行對策和提議,方便患者及其家庭做出恰當選擇。

(3)

試驗室診療

:開展病理檢驗分析,方便對疾病類型做出準確診療。

第13頁-14-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破判一判(1)監(jiān)測和預(yù)防伎倆主要有遺傳咨詢、臨床診療和試驗室診療。(√)(2)經(jīng)過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征。

(×)(3)經(jīng)過遺傳咨詢可推算一些遺傳病發(fā)病率。(√)(4)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率。(×)

提醒:經(jīng)過DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引發(fā)遺傳病,而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異造成遺傳病。第14頁-15-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破人類遺傳病類型判斷方法

第15頁-16-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破第16頁-17-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破第17頁-18-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破例題(山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動,重者(AA)不能轉(zhuǎn)動。下列圖是某家族遺傳系譜圖,以下分析錯誤是

()A.可推定致病基因位于X染色體上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微動患者多為女性D.3和4婚配,后代患病概率為1/2答案解析解析關(guān)閉已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病,假如該致病基因位于常染色體上,1號男性個體眼球不能轉(zhuǎn)動,則其基因型為AA,2號眼球正常女性基因型為aa,1號與2號兒女基因型均為Aa,表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動,而系譜圖中5號個體眼球正常,所以致病基因不可能位于常染色體上,而是位于X染色體上。伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性。依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動患者基因型為XAXa,均為女性。3號個體基因型為XaY,4號個體基因型為XAXa,二者婚配,子代基因型及其百分比為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,其中基因型為XAXa和XAY個體為患者,因今后代患病概率為1/2。答案解析關(guān)閉C第18頁-19-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破技法總結(jié)人類遺傳病判定口訣

口訣一:無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性遺傳看女病,女病男(指父親或兒子)正非伴性;顯性遺傳看男病,男病女(指母親或女兒)正非伴性?？谠E二:無中生有為隱性,隱性遺傳看女病(隱女),父子都病是伴性;有中生無為顯性,顯性遺傳看男病(顯男),母女都病是伴性。第19頁-20-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破對應(yīng)訓練1

下列圖是某遺傳病家族系譜圖。該遺傳病不可能是()

A.常染色體隱性遺傳病B.常染色體顯性遺傳病C.伴X染色體隱性遺傳病

D.伴X染色體顯性遺傳病答案解析解析關(guān)閉圖中只有父親患病,假設(shè)是常染色體隱性遺傳病,父親患病(aa),母親正常(A_),其兒女都正常(Aa)是可能;假如是常染色體顯性遺傳病,父親患病(若基因型是Aa),母親正常(aa),其兒女都正常(aa)是可能;若是伴X染色體隱性遺傳病,父親患病(XbY),母親正常(XBX-),其兒女都正常(XBXb、XBY)是可能;若是伴X染色體顯性遺傳病,父親患病(XBY),母親正常(XbXb),其女兒一定患病,與實際不符。答案解析關(guān)閉D第20頁-21-考點一考點二考點三自主梳理典題試做關(guān)鍵突破對應(yīng)訓練2

下列圖表示某家系中有甲(相關(guān)基因為A、a)、乙(相關(guān)基因為B、b)兩種單基因遺傳病,其中一個是伴性遺傳病。以下相關(guān)分析不正確是()

A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B.Ⅱ3基因型一定是AaXbYC.若Ⅲ3與Ⅲ7結(jié)婚,生一患病孩子概率是1/8D.Ⅲ6致病基因來自于Ⅰ2答案解析解析關(guān)閉由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ7推知甲為常染色體顯性遺傳病,則乙為伴性遺傳病,由Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅲ6可知乙是隱性遺傳病,故乙為伴X染色體隱性遺傳病;由Ⅲ3推知Ⅱ3甲病基因型為Aa,所以Ⅱ3基因型為AaXbY;Ⅲ3為aaXBY,Ⅲ7為aaXBX-,生一患病孩子概率為1/2×1/4=1/8;Ⅲ6致病基因來自Ⅱ4,Ⅱ4致病基因來自Ⅰ1。答案解析關(guān)閉D第21頁-22-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做考點三(試驗)調(diào)查人群中遺傳病1.試驗原理(1)人類遺傳病是由

遺傳物質(zhì)

改變而引發(fā)疾病。

(2)遺傳病能夠經(jīng)過

社會

調(diào)查和調(diào)查

家系

方式了解其發(fā)病情況。

第22頁-23-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.試驗流程

第23頁-24-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做判一判(1)某城市兔唇畸形新生兒出生率顯著高于其它城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳原因引發(fā)方法不包含對該城市出生兔唇畸形患者血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析。(√)(2)調(diào)查遺傳病能夠選擇艾滋病或白化病。(×)(3)應(yīng)該在家族中調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率。(×)(4)多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,所以適宜作為調(diào)查遺傳病對象。(×)

提醒:艾滋病不是遺傳病。

提醒:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率應(yīng)該在人群中。

提醒:因為多基因遺傳病易受環(huán)境影響,所以調(diào)查遺傳病對象最好選擇單基因遺傳病。第24頁-25-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做1.調(diào)查時應(yīng)該注意問題(1)某種遺傳病發(fā)病率

(2)遺傳病類型選擇:調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病輕易受環(huán)境原因影響,不宜作為調(diào)查對象。(3)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時,調(diào)查群體要足夠大,能夠?qū)⒄{(diào)查結(jié)果在班級或年級中進行匯總。第25頁-26-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做2.發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查

第26頁-27-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做例題下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作單基因遺傳病調(diào)查結(jié)果,以下推斷最恰當是()A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B.乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C.丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D.丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病答案解析解析關(guān)閉依據(jù)口訣“有中生無為顯性;無中生有為隱性”,能夠判斷丁家庭遺傳病一定是隱性遺傳病。答案解析關(guān)閉D第27頁-28-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對應(yīng)訓練1

某研究性學習小組對某種人類遺傳病進行了調(diào)查,依據(jù)家庭組員發(fā)病情況分為四種類型,結(jié)果以下表。據(jù)此可推測該病最可能是()

(注:表中“+”為患病,“-”為正常)A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳

D.伴X染色體隱性遺傳答案解析解析關(guān)閉依據(jù)第Ⅳ類別能夠看出,父母正常生出了有病女兒,所以此病為常染色體隱性遺傳。答案解析關(guān)閉B第28頁-29-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做對應(yīng)訓練2

下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中一些性狀遺傳”課題研究方案。

Ⅰ.課題名稱:人群中××性狀調(diào)查。Ⅱ.研究目標、研究內(nèi)容、材料用具、研究過程(略)。Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。請分析該研究方案并回答相關(guān)問題。(1)依據(jù)下面“家庭組員血友病調(diào)查表”,判斷“本人”基因型(用B或b表示)是

。

(說明:空格中畫“√”為血友病患者)第29頁-30-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做(2)調(diào)查中發(fā)覺某男子患一個遺傳病,該男子祖父、祖母、父親都患此病,他兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個患病女兒。其它家族組員都正常。①請依據(jù)該男子及其相關(guān)家族組員情況,在下列圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標出該男子及其直系親屬基因型。(用D或d表示)②此遺傳病遺傳方式是

。

③該男子(色覺正常)與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲女性婚配,預(yù)期生出完全正常孩子和只患一個病孩子概率分別是

和

。

第30頁-31-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做答案:(1)XBY或XBXb(2)①遺傳系譜以下列圖:②常染色體顯性遺傳③3/8

1/2第31頁-32-考點一考點二考點三自主梳理關(guān)鍵突破典題試做解析:(1)因為血友病屬于伴X染色體隱性基因控制遺傳病,當父親有該病時,其基因型為XbY,它X染色體只傳女不傳男,故當“本人”為女性時,基因型就為XBXb,當“本人”是男性時,其基因型為XBY。(2)依據(jù)題干中給信息來繪制遺傳系譜圖。據(jù)題干信息首先能夠推知該病為顯性遺傳病,再依據(jù)該“男子”有病,其母無病,能夠排除X染色體可能性,由此確定該病為常染色體顯性基因控制遺傳病。該男子基因型就是DdXBY,與表現(xiàn)正常、其父親為紅綠色盲女性(ddXBXb)婚配,他們后代中完全正常占1/2×3/4=3/8,只患一個病孩子概率為1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。第32頁-33-利用“八步推理”巧解遺傳系譜題第一步,閱讀題干,明確相對性狀有幾個。第二步,判斷相對性狀顯隱性。第三步,判斷符合分離定律,還是自由組合定律。第四步,判斷是常染色體上遺傳,還是伴性遺傳,假如是伴性遺傳,可依據(jù)信息畫出系譜圖,假如不是,則畫出表現(xiàn)型傳遞方式。第五步,依據(jù)已知條件書寫能確定親、子代基因型。第六步,推斷未知基因型。第七步,計算概率,計算概率前一定要先確定親本基因型是否一定。第八步,檢驗。第33頁-34-對應(yīng)訓練

某高中學校研究性學習小組同學在進行人類遺傳病調(diào)查時,發(fā)覺了兩個家庭都有甲遺傳病(基因為A、a)和乙遺傳病(基因為B、b)患者,系譜圖以下。查閱文件發(fā)覺,在正常人群中,Aa基因型頻率為1×10-5。請回答以下問題。

(1)甲病遺傳方式是

,判斷依據(jù)是

;乙病最可能遺傳方式是

。

第34頁-35-(2)請按乙病最可能遺傳方式繼續(xù)分析。①Ⅰ1基因型為

;Ⅱ7基因型為

。

②假如Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生小孩同時患兩種遺傳病概率為

。

③假如Ⅱ7和Ⅱ8再生育一個兒子,則兒子患甲病概率為

。

④假如Ⅱ5與a基因攜帶者結(jié)婚,并生育一個表現(xiàn)型正常女兒。則該女兒不攜帶a基因概率為

。

第35頁-36-答案:(1)常染色體隱性遺傳一對表現(xiàn)型正常夫婦(Ⅰ1和Ⅰ2)生了一個患病女兒(Ⅱ2)伴X染色體隱性遺傳(2)①AaXBY

AAXBXb或AaXBXb

②1/72

③