彈性纖維性假黃瘤課件

基本資料ClicktoaddTitle1ClicktoaddTitle2ClicktoaddTitle3患者女23歲頸前區(qū)泛發(fā)淡黃色斑塊8年就診患者8年前頸部出現(xiàn)淡黃色丘疹，逐漸擴大，部分融合成斑塊，自覺無不適。未進行治療。無過敏史。否認眼底，消化道及心血管病變。否認家族史。idvCompanyLogo基本資料ClicktoaddTitle1Clickt1PE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側鎖骨區(qū)可見約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。idvCompanyLogoPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部2DiagramTitleAddyourtextPE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊，大小不等延皮紋分布，部分呈菱形。表面較光滑，觸之柔軟，無皮膚松弛。雙側鎖骨區(qū)可見約3*4cm同樣皮損。眼科，心血管檢查未做。CompanyLogoDiagramTitlePE:頸部皮紋變粗，泛發(fā)的淡黃色斑塊3病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤CompanyLogo病理頸部12.0357診斷：彈性纖維性假黃瘤Compan4

知識回顧

彈性纖維性假黃瘤（PseudoxanthomaElasticumPXE）

是一種少見遺傳性疾病，可侵犯人體的許多器官和系統(tǒng)而產生各種不同的臨床表現(xiàn)?；镜牟±砀淖?yōu)閺椥岳w維和膠原纖維的先天性缺陷而引起的皮膚，眼和心血管等退行性改變。發(fā)病率約為1：70000~1：100000

1881年Rigal首次描述PXE的皮膚損害。1929年Groenblad和Strandberg報道同時出現(xiàn)皮膚和眼損害的PXECompanyLogo知識5知識回顧發(fā)病機制：（遺傳學研究）遺傳方式：大部分為散發(fā)病例，少數(shù)有遺傳傾向?？蔀槌Ｈ旧w隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。家族性中同胞多見，多代發(fā)病少見?；蚨ㄎ唬何挥谌巳旧w16p13．1的500kb區(qū)帶基因突變:ABCC6基因的突變。ABCC6屬三磷酸腺苷結合基因家族。含31個外顯子，mRNA編碼含1503個氨基酸的蛋白質。突變熱點區(qū)域是ABCC6D的24號和28號外顯子。

有學者利用基因敲除小鼠進行研究提出PXE是一種代謝性疾病。CompanyLogo知識回顧發(fā)病機制：（遺傳學研究）遺傳方式：大部分為6知識回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青春期多發(fā)疹。表現(xiàn)為頸部，腋下等部位出現(xiàn)的皮膚細紋變粗，色澤略黃色。進而產生黃色斑塊或沿皮紋出現(xiàn)菱形黃色斑塊。呈縐綢樣，皮革樣，鵝卵石樣。后期由于真皮彈性纖維變性，皮膚出現(xiàn)松弛褶皺，而使皮疹邊界不清，外觀模糊。一般不引起任何自覺癥狀。影響美容時才就醫(yī)CompanyLogo知識回顧臨床表現(xiàn)：皮膚：皮疹多發(fā)生較早，兒童青7知識回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P四周出現(xiàn)放射狀血管樣紋。早期或輕型病人僅有黃斑四周色素沉著和斑點狀改變，后期眼底外周出現(xiàn)白色瘢痕樣改變。眼部病變常對稱分布，多見于20--40歲患者。Gronblad--Strandberg綜合征：眼底血管紋樣改變，伴有皮膚彈性纖維性假黃瘤的患者。CompanyLogo知識回顧臨床表現(xiàn)：眼：特征性改變?yōu)檠鄣滓暠P四周出8知識回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑動脈，動脈中膜的結締組織發(fā)生退行性變和鈣化，臨床上可引起脈搏減弱甚至缺如，下肢間歇性跛行。最易侵犯的血管為上肢的尺動脈，下肢的股動脈，脛后動脈等。少數(shù)病人可出現(xiàn)心絞痛和高血壓。病人多死于腦出血，冠狀動脈阻塞或大量的內臟出血CompanyLogo知識回顧臨床表現(xiàn)：心血管病變：主要侵犯中等口徑9知識回顧臨床表現(xiàn)：

胃腸道：以消化道出血最為嚴重。見于14%的患者，平均年齡26歲，最小者6歲。出血部位可為大腸和上消化道。胃鏡：胃前壁和小彎部粘膜有黃色鵝卵石樣粘膜疹，有事可形成黏膜褶皺。直腸鏡：與胃黏膜病變相似。有時可見潰瘍性結腸炎改變粘膜病變的程度與皮膚表現(xiàn)常常是一致的！CompanyLogo知識回顧臨床表現(xiàn)：胃腸道：以消化道出血最為嚴重。10知識回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈性纖維變形，腫脹，數(shù)量增多并發(fā)生鈣化。主要集中在真皮中部。早期：汗腺四周鈣質沉積典型皮疹期：汗腺四周鈣化更明顯，真皮彈性纖維腫脹，深染，扭轉，斷裂，含無定型顆粒，可呈不規(guī)則碎片狀和顆粒狀。CompanyLogo知識回顧組織病理（皮膚）：皮膚特征性改變：真皮彈11知識回顧主要標準：屈側黃色鵝卵石皮損皮損的特征性組織學特點視網膜血管紋診斷標準

次要標準無皮損的特征性組織學變化一級親屬的家族史CompanyLogo知識回顧主要標準：診斷標準次要標準Compan12知識回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖維瘤3皮膚松弛癥鑒別診斷CompanyLogo知識回顧1彈性假黃瘤樣真皮乳頭層彈性組織溶解癥2播散性彈性纖13知識回顧治療整形手術治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網膜病變者內服維生素E可能有益預后

主要取決于內臟受累的程度。注意密切隨訪。累及冠狀動脈可行抗凝擴冠搭橋術口服磷離子吸附劑CompanyLogo知識回顧治療整形手術治療或局部注射膠原蛋白治療眼底視網14參考文獻TEXTTEXTTEXT[1]趙辯.臨床皮膚病學【M】.第四版.南京：江蘇科學技術出版社.2009.1110--1112[2]劉盛秀，楊森，張學軍。彈力纖維性假黃瘤研究進展【J】.國外醫(yī)學皮膚性病學分冊，2019,31（2）：90--92[3]常冬青，王文嶺，谷廷敏，楊蓉婭。彈性纖維性假黃瘤1莉【J】.臨床皮膚科雜志，2019,37（1）:38[4]陳曉勇，張惠蓉，王薇。彈性纖維假黃瘤一例【J】.中華眼科雜志，2019，40（4）:275--277[5]程源，王邦寧，伍夢佐。彈性纖維性假黃瘤伴心肌梗死一例【J】.臨床薈萃，2019,22（11）：821[6]鄧蕙妍，葉興東，羅育武，楊愛成，譚學英。穿透性彈性纖維性假黃瘤1例【J】.中國麻風皮膚病雜志，2019,24（3）:230--231[7]ShererD.w./singerG./UribarriJ.etal.[Dr.M.lebwahl.5East98thSt.NY10029.US]-J.AM.ACAD.DERMATOL2019.53/4610-615[8]嚴軍華，喻麗婷，張美華。彈性纖維性