苯丙酮尿癥兒童的飲食管理-課件

苯丙酮尿癥兒童的飲食管理苯丙酮尿癥兒童的飲食管理概述苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡(jiǎn)稱PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一個(gè)通過(guò)新生兒篩查、早期有效治療從而改變預(yù)后的遺傳代謝性疾病概述苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡(jiǎn)稱PKU，病因常染色體隱性遺傳性疾病雙親是雜合體，患兒為純合子父母每次生育均有1/4機(jī)率為純合子患兒病因常染色體隱性遺傳性疾病病因據(jù)推測(cè)在我國(guó)每50個(gè)健康的個(gè)體中就有1個(gè)是PKU基因的攜帶者發(fā)病率全國(guó)平均1:11000

浙江1:20000

病因據(jù)推測(cè)在我國(guó)每50個(gè)健康的個(gè)體發(fā)病機(jī)理Phe是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的

Phe一部分用于蛋白質(zhì)的合成，另一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸，僅有少量的Phe經(jīng)過(guò)次要的代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸發(fā)病機(jī)理Phe是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白質(zhì)羥化酶BH4

（PAH）甲狀腺素

↓絡(luò)氨酸→腎上腺素黑色素

↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白質(zhì)發(fā)病機(jī)理PKU患者PAH基因突變導(dǎo)致PAH活性降低或喪失，絡(luò)氨酸和正常代謝產(chǎn)物減少，血Phe含量增加次要代謝途徑增強(qiáng)，生成苯丙酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出。發(fā)病機(jī)理PKU患者PAH基因突變導(dǎo)致PAH活性臨床表現(xiàn)

當(dāng)孩子出生的時(shí)候，外表常?？床怀鲇腥魏萎惓Ｒ院罂捎幸恍┓翘禺愋园Y狀出現(xiàn)比較頻繁的嘔吐皮膚可出現(xiàn)濕疹（奶癬）睡眠不穩(wěn)，容易哭吵臨床表現(xiàn)當(dāng)孩子出生的時(shí)候，外表常常臨床表現(xiàn)3-4月后頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃，細(xì)心的家長(zhǎng)還會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子的尿液有一種特殊的臭味。如果未能及時(shí)診斷、治療，嬰兒就會(huì)出現(xiàn)發(fā)育落后的各種表現(xiàn)。如不能抬頭，不會(huì)逗笑，對(duì)外界缺乏反應(yīng)等。臨床表現(xiàn)3-4月后頭發(fā)可漸漸轉(zhuǎn)黃，細(xì)心臨床表現(xiàn)家長(zhǎng)常常要到半歲以后當(dāng)嬰兒不會(huì)爬、不會(huì)獨(dú)坐，甚至到出現(xiàn)抽搐時(shí)才引起注意。PKU病人常常隨著年齡增長(zhǎng)智能方面的落后會(huì)越來(lái)越明顯，而最后成為弱智兒童。臨床表現(xiàn)家長(zhǎng)常常要到半歲以后當(dāng)嬰兒診斷PKU病人早期外表正常，又缺乏特殊臨床癥狀，因此醫(yī)生無(wú)法根據(jù)臨床表現(xiàn)在出生時(shí)即作出診斷但新生兒期患兒的血生化已有明顯的變化因此新生兒篩查是早期診斷的最好方法診斷PKU病人早期外表正常，又缺診斷出生72小時(shí)、喂足6次奶后，從足跟采少量血，測(cè)定濾紙血片Phe濃度，當(dāng)濃度>120umol/L時(shí)進(jìn)一步復(fù)查，若有持續(xù)上升之現(xiàn)象或>360umol/L

即進(jìn)行確診診斷診斷出生72小時(shí)、喂足6次奶后，從足跟診斷血氨基酸分析：可采用串聯(lián)質(zhì)譜儀、高效液相色譜儀，熒光法等測(cè)定血苯丙氨酸、絡(luò)氨酸濃度。尿液喋呤譜分析：采用高效液相色譜儀進(jìn)行檢查，是鑒別PKU和BH4

缺乏癥的主要方法。診斷血氨基酸分析：可采用串聯(lián)質(zhì)譜低苯丙氨酸飲食療法持續(xù)的高苯丙氨酸血癥，對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是智力發(fā)育有著不可逆的損害，因此一旦確診就應(yīng)立即治療。從1953年德國(guó)Bichel醫(yī)生首先采用低苯丙氨酸飲食對(duì)PKU患兒治療獲得成功，迄今為止，飲食治療控制血中Phe濃度仍是唯一有效的治療手段。低苯丙氨酸飲食療法持續(xù)的高苯丙氨酸血癥，對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育，尤其合理飲食治療的必要性Phe是人體的必需氨基酸，體內(nèi)不能合成，只能通過(guò)食物供給。控制過(guò)嚴(yán)，導(dǎo)致Phe缺乏，患兒會(huì)表現(xiàn)發(fā)育停止，食欲不振，皮膚的損害，嘔吐，腹瀉，低蛋白血癥，貧血，甚至死亡。控制過(guò)松，血Phe濃度太高造成智力損傷。合理飲食治療的必要性Phe是人體的必需氨基酸，體內(nèi)不能合成，嬰兒期飲食管理確診初期及早期治療階段。家長(zhǎng)要初步了解嬰兒期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制定進(jìn)奶量。如何調(diào)整飲食？輔食如何添加？嬰兒期飲食管理確診初期及早期治療階段。嬰兒期治療奶粉的選擇母乳及普通奶粉均含有較多Phe，要保證足夠的蛋白質(zhì)以滿足患兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要，又要限制Phe攝入量，只能使用無(wú)Phe的“特殊奶粉”。嬰兒期治療奶粉的選擇母乳及普通奶粉均含有較多Phe，要保證足嬰兒期飲食管理母乳喂養(yǎng)者：母乳+無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉人工喂養(yǎng)者：普通奶粉+無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉嬰兒期飲食管理母乳喂養(yǎng)者：嬰兒期Phe生理需要量28~40mg/kg/d保證腦不受損害滿足生長(zhǎng)發(fā)育所需嬰兒期Phe生理需要量28~40mg/kg/d喂養(yǎng)方法將特殊治療奶粉的總量分5~6次，在每次喂奶時(shí)先吃特殊治療奶粉，然后再喂母乳，直到吃飽為止。喂養(yǎng)方法將特殊治療奶粉的總量分5~6次，在每次喂奶時(shí)先吃特殊如何添加輔食4~6個(gè)月時(shí)可以開(kāi)始添加輔食。也要遵循由一種到多種、由細(xì)到粗、由少到多、由稀到稠的原則。首先給Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低的患兒可補(bǔ)充蛋黃，100g雞蛋黃含15gpro、600mgPhe。及時(shí)監(jiān)測(cè)Phe，根據(jù)血Phe濃度調(diào)整輔食的攝取量如何添加輔食4~6個(gè)月時(shí)可以開(kāi)始添加輔食。喂養(yǎng)方法將蛋黃分布到每日的3~4次治療奶中，目的是將Phe均勻分布到1天的飲食中。動(dòng)物蛋白質(zhì)含Phe4~6%，平均5%

植物蛋白含Phe3%5g動(dòng)物蛋白含250mgPhePhe每日需要量約200~500mg，生長(zhǎng)狀態(tài)、酶缺陷程度決定實(shí)際需要量的差異。喂養(yǎng)方法將蛋黃分布到每日的3~4次治療奶中，目的是將Phe均幼兒期保證充足的蛋白質(zhì)（添加無(wú)Phe的氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味進(jìn)餐環(huán)境養(yǎng)成良好的進(jìn)餐習(xí)慣幼兒期保證充足的蛋白質(zhì)（添加無(wú)Phe的氨基酸粉）特殊蛋白粉隨著年齡增加，患兒的蛋白質(zhì)需要量增大，特殊奶粉已不能滿足患兒的需要，因此一歲后可考慮逐步增加蛋白粉特殊蛋白粉隨著年齡增加，患兒的蛋白質(zhì)需要量增大，特殊奶粉已不PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)別？PKU奶粉是按照母乳的氨基酸譜進(jìn)行配制，蛋白質(zhì)當(dāng)量為13%，絡(luò)氨酸含量也相應(yīng)增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、礦物質(zhì)、維生素等，最適合1歲以下患兒代替母乳使用。PKU蛋白粉是一種蛋白當(dāng)量為75%的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、礦物質(zhì)、維生素，不含脂肪和碳水化合物，適合1歲以上用米面為主食患兒補(bǔ)充蛋白質(zhì)使用。PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么區(qū)別？PKU奶粉是按照母乳的氨幼兒期如何添加輔食嬰兒主要食物來(lái)源是各種奶粉，隨著年齡增加飲食結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，單純的奶粉已不能滿足生長(zhǎng)發(fā)育的需求，兒童食物由流質(zhì)-糊狀食物-固體食物發(fā)展。同時(shí)與外界接觸逐漸增多，面臨的美食誘惑也越來(lái)越多，因此家長(zhǎng)要加強(qiáng)對(duì)患兒的教育，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。嚴(yán)格遵循食物選擇的紅綠燈原則。幼兒期如何添加輔食嬰兒主要食物來(lái)源是各種奶粉，隨著年齡增加飲食物選擇不可食用：肉類、魚(yú)類、豆類、普通面包、蛋糕、餅干、含有阿斯巴甜的食品限制食用：牛奶、蛋黃、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜食物選擇不可食用：肉類、魚(yú)類、豆類、普通面包、蛋糕、餅干、含食物中的蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量如何知道？

可以從《中國(guó)食物成分表》查詢中國(guó)疾病預(yù)防控制中心營(yíng)養(yǎng)與食品安全所編制，新華書(shū)店有售食物中的蛋白質(zhì)及苯丙氨酸含量如何知道？可以從《中國(guó)食幼兒期理想血濃度幼兒期理想血Phe濃度也為

120~360umol/L1~2周復(fù)查一次血Phe濃度及時(shí)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)幼兒期理想血濃度幼兒期理想血Phe濃度也為學(xué)齡前期和學(xué)齡期蛋白粉是主要的蛋白質(zhì)來(lái)源無(wú)Phe淀粉類食物是主要的主食來(lái)源注意孩子的心理變化提高患兒和家長(zhǎng)的順應(yīng)性學(xué)齡前期和學(xué)齡期蛋白粉是主要的蛋白質(zhì)來(lái)源血Phe濃度的理想控制范圍嬰兒期：120~240umol/L1~12歲：120~360umol/L>12歲：120~600umol/L孕期：120~360umol/L血Phe濃度的理想控制范圍嬰兒期：120~240umol/L年長(zhǎng)兒高Phe的危害隨著對(duì)PKU研究的不斷深入，已有證據(jù)表明兒童的IQ與血Phe濃度有負(fù)相關(guān)關(guān)系。在年長(zhǎng)兒童，持續(xù)的高Phe對(duì)兒童神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育損害仍存在明顯的風(fēng)險(xiǎn)，而且是不可逆的。年長(zhǎng)兒高Phe的危害隨著對(duì)PKU研究的不斷深入，已有證據(jù)表明年長(zhǎng)兒高Phe的危害性高Phe者可出現(xiàn)許多行為異常：如自我傷害、易激惹、攻擊、沖動(dòng)以及精神錯(cuò)亂等問(wèn)題高Phe者孤獨(dú)癥的發(fā)病率明顯增高，并常常與注意缺陷多動(dòng)障礙共病。年長(zhǎng)兒高Phe的危害性高Phe者可出現(xiàn)許多行為異常：如自我傷低Phe飲食療法要持續(xù)到多少歲？我國(guó)衛(wèi)生部印發(fā)的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》已明確規(guī)定：治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。低Phe飲食療法要持續(xù)到多少歲？我國(guó)衛(wèi)生部印發(fā)的《新生兒疾病年長(zhǎng)兒飲食管理上的問(wèn)題家長(zhǎng)對(duì)高Phe的危害性認(rèn)識(shí)不清。對(duì)持續(xù)性飲食控制的重要性認(rèn)識(shí)不足。對(duì)兒童過(guò)分“溺愛(ài)”，不忍心對(duì)兒童飲食限制。由于怕隱私泄露而不及時(shí)與老師溝通患兒病情導(dǎo)致兒童在學(xué)校飲食管理失控。年長(zhǎng)兒飲食管理上的問(wèn)題家長(zhǎng)對(duì)高Phe的危害性認(rèn)識(shí)不清。教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)理解飲食管理的重要性飲食對(duì)疾病的影響飲食的原則使用補(bǔ)充品的重要性根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和生長(zhǎng)情況調(diào)整處方用量了解食物和食物成分的知識(shí)教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)理解教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)有改變飲食計(jì)劃的能力閱讀食物標(biāo)簽和食物表的能力在日常生活中施行該飲食的能力，即使在不同的情況下遵守對(duì)常規(guī)和額外監(jiān)測(cè)頻率的指導(dǎo)終身堅(jiān)持的動(dòng)力教育和指導(dǎo)家長(zhǎng)有改變飲食計(jì)劃的能力教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（2~5歲）了解他們需要采取一種與父母和同齡兒童不一樣的特殊膳食計(jì)劃了解他們需要服用特殊產(chǎn)品和醫(yī)藥食品/補(bǔ)充物了解他們需要規(guī)律采血化驗(yàn)教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（2~5歲）教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（2~5歲）知道他們需要征得父母/監(jiān)護(hù)人的同意才能吃不熟悉的食物觀察輔食/配方奶的制作開(kāi)始知道什么食物可以吃，什么食物不能吃知道存在一定的需要計(jì)劃/計(jì)算的每日允許量教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（2~5歲）教育和指導(dǎo)患兒能力的培養(yǎng)（5~8歲）知道他們生來(lái)即患有一種特殊的疾病，名叫：明白某些食物成分不可攝入開(kāi)始明白補(bǔ)充物的重要性知道他們實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果的目標(biāo)值教育和指導(dǎo)患兒能力的培養(yǎng)（5~8歲）教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（5~8歲）幫助制備補(bǔ)充物和特殊膳食成分開(kāi)始使用秤，并計(jì)算固定/受限制的營(yíng)養(yǎng)素參與決定自己吃什么知道自己吃什么是安全的（不在家時(shí)）可能的情況下，幫助進(jìn)行家庭采血教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（5~8歲）教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（8~12歲）可以制備自己的補(bǔ)充物可以用秤稱食物并計(jì)算日允許量可以計(jì)劃合理的膳食培養(yǎng)解讀食品標(biāo)簽和食物表的能力可以在家中采血（可行時(shí)）了解飲食，補(bǔ)充物和血液檢查結(jié)果的基本原則教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（8~12歲）教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（12~14歲）每天自己制備補(bǔ)充物可以計(jì)算并制定自己的膳食計(jì)劃可以制備簡(jiǎn)單的餐食可以計(jì)劃合理的膳食理解醫(yī)療術(shù)語(yǔ)：如酶、氨基酸了解所患疾病的根本缺陷及其后果教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（12~14歲）教育和指導(dǎo)患兒能力培養(yǎng)（12~14歲）知道目標(biāo)值知道超出目標(biāo)值的風(fēng)險(xiǎn)