遺傳的物質基礎專家講座

第二章遺傳物質基礎孟德爾試驗證實了遺傳物質存在，但遺傳物質終究是什么？多學科交叉和滲透，才發(fā)覺遺傳物質就是核酸。在遺傳物質發(fā)覺過程中，細菌和病毒遺傳學研究有著不可磨滅貢獻。遺傳學研究從細胞水平推進到分子水平，是因為兩項重大發(fā)展：科學家對基因化學和物理結構了解日益深入；研究材料采取了新生物類型──細菌和病毒1遺傳的物質基礎專家講座第1頁Chromosome染色體protein蛋白質DNARNAWhichoneisgeneticmaterial?哪一個是遺傳物質？第一節(jié)遺傳物質——核酸2遺傳的物質基礎專家講座第2頁直接證據(jù)肺炎雙球菌轉化這一試驗是證實DNA是遺傳物質最主要證據(jù)。噬菌體感染赫爾謝(Hershey)和索斯(Chase)噬菌體感染試驗證實DNA是遺傳物質。煙草花葉病毒重建TMV感染與繁殖試驗說明，在不含DNATMV中，RNA就是遺傳物質。3遺傳的物質基礎專家講座第3頁Streptococuspneumoniae

肺炎球菌S型（光滑型）：多糖組成莢膜，分SI,SII,SIII，有毒性R型（粗糙型）：無莢膜，分RI,RII,RIII，無毒性4遺傳的物質基礎專家講座第4頁肺炎球菌感染小鼠試驗（Griffth,1928;Avery等,1944）5遺傳的物質基礎專家講座第5頁

象加熱殺死SIII能使不致病RII變成能致病SIII，這種現(xiàn)象叫轉化（transformation）

把SIII死菌中能轉化RII物質叫轉化因子6遺傳的物質基礎專家講座第6頁證實轉化因子是DNA試驗7遺傳的物質基礎專家講座第7頁肺炎球菌感染小鼠試驗8遺傳的物質基礎專家講座第8頁TransfectionexperimentwithbacteriophageT2T2噬菌體侵染試驗(I)(HersheyandChase,1952)9遺傳的物質基礎專家講座第9頁T2噬菌體侵染試驗(II)10遺傳的物質基礎專家講座第10頁Experimentwithtabauomosaicvirus(TMV)煙草花葉病毒感染試驗11遺傳的物質基礎專家講座第11頁

間接證據(jù)

同一個生物，每個細胞核DNA含量基本上是相同，其它物質，RNA和蛋白質，在細胞生長各個階段含量改變很大。

配子里DNA含量普通是體細胞里DNA含量二分之一，即DNA含量與染色體倍數(shù)是一致。蛋白質等就不符合這種情況。

DNA不但在量上恒定，在質上也恒定，其它物質就不是這么。比如，在一些魚類中，它們染色體蛋白質普通都是組蛋白，而在成熟精子中，組蛋白完全不見了，全都是精蛋白了。

紫外線誘變作用在波長260nm附近效果最好。這個波段是DNA吸收峰而不是蛋白質吸收峰。12遺傳的物質基礎專家講座第12頁Nucleicacids核酸脫氧核糖核酸(DNA)核糖核酸(RNA)第二節(jié)核酸結構13遺傳的物質基礎專家講座第13頁DNA和RNA化學組成核酸：由許多個單核苷酸聚合而成多核苷酸堿基、戊糖和磷酸三部分組成。DNA和RNA所含戊糖種類不一樣DNA中戊糖為D-2-脫氧核糖，RNA所含戊糖為D-核糖堿基DNA含：A、T、C、GRNA含：A、C、G、U14遺傳的物質基礎專家講座第14頁多核苷酸長鏈結構示意圖15遺傳的物質基礎專家講座第15頁DNA結構DNA基本組成單位是脫氧核苷酸，每個脫氧核苷酸含有一個堿基，一個脫氧核糖和一個磷酸基。16遺傳的物質基礎專家講座第16頁DNA一級結構DNA分子中4種核苷酸連接方式和排列次序17遺傳的物質基礎專家講座第17頁堿基結構式18遺傳的物質基礎專家講座第18頁Chargaff法則腺嘌呤與胸腺嘧啶克分子數(shù)相等“A”=“T”鳥嘌呤與胞嘧啶克分子數(shù)相等“G”=“C”19遺傳的物質基礎專家講座第19頁DNA二級結構兩條核苷酸鏈反向平行盤繞所生成雙螺旋結構右手螺旋，A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA、E-DNA、T-DNA左手螺旋，Z-DNA20遺傳的物質基礎專家講座第20頁TheWatson-Crickdouble-helix

DNA雙螺旋結構模型關鍵點DNAusuallyexistsasdoublehelix,withthetwostrandsheldtogetherbyhydrogenbondsbetweenthecomplementarybases:ApairedwithTandGpairedwithC.

DNA分子是由兩條同軸反向相互纏繞多核甘酸鏈組成雙螺旋結構糖和磷酸排在外面組成骨架,兩鏈對應核甘酸堿基相互配對由氫鍵連接排列在內側ThebasepairsinDNAarestackedabout0.34nmapart,with10basepairsperturn(360゜)ofthedoublehelix雙螺旋直徑為20A，螺距為34A,包含10對堿基21遺傳的物質基礎專家講座第21頁DNA結構Watson-Crick雙螺旋模型22遺傳的物質基礎專家講座第22頁糖-磷酸基團骨架以及堿基23遺傳的物質基礎專家講座第23頁DNA動態(tài)雙螺旋結構24遺傳的物質基礎專家講座第24頁DNA高級結構DNA雙螺旋深入扭曲盤旋所形成特定空間結構超螺旋結構是DNA高級結構主要形式正超螺旋，與右手螺旋方向一致，使雙螺旋結構愈加緊密負超螺旋，作用相反25遺傳的物質基礎專家講座第25頁26遺傳的物質基礎專家講座第26頁

RNA基本結構單位是核苷酸，它由含氮堿基（A、G、C、U），核糖和磷酸基組成。StructureofRNA27遺傳的物質基礎專家講座第27頁RNA分子結構28遺傳的物質基礎專家講座第28頁含氮堿基（A、G、C、U）和核酸29遺傳的物質基礎專家講座第29頁RNA分類mRNA:帽子結構和尾巴5’端，7’-甲基鳥苷3’端，polyA尾巴rRNA：大亞基和小亞基蛋白質合成與裝配場所tRNA：三葉草結構在翻譯過程中轉運各種氨基酸至核糖體，按mRNA密碼次序合成蛋白質作用30遺傳的物質基礎專家講座第30頁第三節(jié)染色質和染色體Acellisaunitofstructureandfunction細胞是生命有機體基本結構單位和功效單位Ananimalcellconsistsofmembrane,cytoplasmsandnucleus

動物細胞由細胞膜、細胞質和細胞核三部分組成31遺傳的物質基礎專家講座第31頁染色質基本結構定義

染色質（chromatin）是染色體在細胞分裂間期所表現(xiàn)形態(tài)，呈纖細絲狀結構，也稱為染色質線。32遺傳的物質基礎專家講座第32頁染色質基本結構染色質由DNA、組蛋白、非組蛋白及少許RNA組成基本結構單位核小體（nucleosome）、連接絲（linker）和一個分子組蛋白H1。

核小體關鍵：H2A、H2B、H3、H433遺傳的物質基礎專家講座第33頁染色質基本結構染色質類型異染色質和常染色質

異染色質（heterochromatin）：染色質線中染色很深區(qū)段。

常染色質（euchromatin）：染色很淺區(qū)段。34遺傳的物質基礎專家講座第34頁Chromosomalstructure

染色體結構染色體：細胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質聚縮而成棒狀結構DNA27%Protein蛋白質67%RNA6%35遺傳的物質基礎專家講座第35頁(二)染色體結構模型染色體結構模型36遺傳的物質基礎專家講座第36頁染色體普通形態(tài)chromatids染色單體centromere著絲粒arms染色體臂primaryconstriction初級縊痕secondaryconstrictionandnucleolarorganizer次級縊痕和核仁形成區(qū)satellite隨體37遺傳的物質基礎專家講座第37頁chromatids染色單體Centromere著絲粒（初級縊痕）Arms染色體臂secondaryconstriction次級縊痕Satellite隨體38遺傳的物質基礎專家講座第38頁（三）著絲粒和端體

染色體二個主要結構是著絲粒（centromere）和端體（telomere）。

著絲粒是染色體縮縊部位，是細胞分裂過程中紡錘絲結合區(qū)域，染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中在紡錘絲牽引下分向兩極。所以，著絲粒在細胞分裂過程中，對染色體向子細胞正確分配起著關鍵作用。

39遺傳的物質基礎專家講座第39頁（三）著絲粒和端體端體（telomere）：染色體末端。預防染色體末端被DNA酶酶切；預防染色體末端與其它DNA分子結合；使染色體末端在DNA復制過程中保持完整。40遺傳的物質基礎專家講座第40頁Karyotypeanalysis染色體組型分析依據(jù)各個細胞中染色體長度大小、著絲粒位置和隨體有沒有等原因把它們排列起來，這就是染色體組型（也叫核型karyotype或karyogram）

染色體組型分析(karyotypeanalysis）—把多對染色體配對再排列起來進行研究染色體組型分析意義染色體異常引發(fā)遺傳性疾病動物育種，判定遠緣雜種研究物種間親緣關系，物種進化機制追蹤判別外源染色體或染色體片段41遺傳的物質基礎專家講座第41頁染色體顯帶技術產(chǎn)生染色帶遍布整條染色體上：Q帶、G帶、R帶少數(shù)特定染色體區(qū)段或結構顯帶：C帶、T帶、N帶染色體帶型表示方法7p227q14.17q31.3142遺傳的物質基礎專家講座第42頁Normalhumanmalekaryotype正常男性核型（G帶）43遺傳的物質基礎專家講座第43頁Normalhumanmalekaryotype正常女性核型（G帶）44遺傳的物質基礎專家講座第44頁C-bandingC帶顯色C-banding(C帶)45遺傳的物質基礎專家講座第45頁Normalhumanmalekaryotype(silverNORstain)銀染顯色Ag-NORNormalhumanmalekaryotype(silverNORstain)46遺傳的物質基礎專家講座第46頁Humanidiogram

人染色體

組型模式圖47遺傳的物質基礎專家講座第47頁Chromosomalnumber

染色體數(shù)目Chromosomalnumbersareconstantforeachspecies每一個生物染色體數(shù)目均是恒定Mostofanimalspeciesarediploidandeachsomaticcellconsistsoftwosetsofchromosomes(2n)多數(shù)高等動物是二倍體，即它們在每一體細胞中有兩組一樣染色體，用2n表示Eachgermcellhasasetofchromosomes,namedashaploid親本每一配子常有一組染色體，叫單倍體，用n表示48遺傳的物質基礎專家講座第48頁部分動物染色體數(shù)目動物名稱染色體數(shù)目（2n）動物名稱染色體數(shù)目（2n）人類(HomoSapiens)46貓(Felisdomesticus)38大家鼠(Rattusnorvegicus)42綿羊(Ovisaries)54小白鼠(Musmusculus)40山羊(Caparahircus)60黃牛(Blostaurus)60兔(Oryctolaguscuniculus)44水牛(Bobalusbuffelus)48雞(Gallusdomesticus)78牦牛(Bosgunniens)60火雞(Miliagrisgallopavo)80馬(Equuscaballus)64鴨(Anasplatyrhyncho)80驢(Equusasinus)62蜜蜂(Apismellifera)雌32雄16豬(Susscrofa)38家蠶(Bombyxmori)56狗(Canisfamiliaris)78果蠅(Drosophilamelanogaster)849遺傳的物質基礎專家講座第49頁我國淡水漁染色體數(shù)目

中國淡水漁染色體數(shù)目分布從24~264，215種淡水魚，其中鯉形目占157種，鯰形目占31種，鱸形目占21種。共27個不一樣染色體數(shù)，分為六個類群第一類群：2n=24，如黃鱔、白緣yang第二類群：2n=30~60，15種染色體數(shù)第三類群：2n=74~78，如馬口魚等第四類群：2n=96~100，鯉魚、野鯽等第五類群：2n=148~162，銀鯽等第六類群：2n=264，中華鱘50遺傳的物質基礎專家講座第50頁同源染色體與常染色體同源染色體：二倍體中染色體兩兩配對，配正確染色體大小、著絲粒位置都是一樣常染色體：同源染色體中有一對與性別相關稱為性染色體，其余染色體稱為常染色體51遺傳的物質基礎專家講座第51頁第五節(jié)細胞分裂細胞周期：從一次細胞分裂結束開始到下一次細胞分裂結束為止一段歷程，包含細胞物質積累和細胞分裂兩個不停循環(huán)過程。細胞分裂期（M）細胞分裂間期G1：RNA和蛋白質合成S：DNA合成G2：少許DNA和蛋白質合成52遺傳的物質基礎專家講座第52頁細胞周期53遺傳的物質基礎專家講座第53頁無絲分裂無絲分裂（也稱為直接分裂）:細胞核拉長，縊裂成兩部分，接著胞質分裂→2個子細胞，看不到紡鍾絲。細菌等原核生物高等植物一些?；M織腫瘤和愈傷組織54遺傳的物質基礎專家講座第54頁

有絲分裂先是核分裂為二，接著質才分裂→2個子細胞。在核分裂開啟前，還存在一個準備期，進行DNA復制，即所謂間期，核分裂改變有顯著特征，可深入劃分為四個時期，即前期、中期、后期和末期。55遺傳的物質基礎專家講座第55頁間期細胞連續(xù)兩次分裂之間一段時間。間期看不到染色體，只有染色質，核處于高度活躍代謝狀態(tài)，主要是進行DNA和組蛋白合成以及細胞生長，為分裂作準備。依據(jù)間期DNA合成特點，間期又細分三個時期合成前期G1、合成期S和合成后期G2，細胞周期包含G1、S、G2和分裂期M。M期最短。56遺傳的物質基礎專家講座第56頁前期（prophase）

細胞核內出現(xiàn)細長而卷曲染色體，以后逐步縮短變粗。每個染色體有兩個染色單體。核膜和核仁逐步含糊不清。動物細胞中中心體分裂為二，并向兩極分開，每個中心體周圍出現(xiàn)星射線，在前期最終階段將逐步形成絲狀紡錘絲。植物細胞沒有中心體，只在兩極出現(xiàn)紡錘絲。57遺傳的物質基礎專家講座第57頁中期（metaphase）

核仁和核膜均消失了，核與細胞質已無可見界限，細胞中部形成紡錘體，染色體著絲點均排列在紡錘體中央赤道面上，而兩臂則自由地分散在赤道面兩側。58遺傳的物質基礎專家講座第58頁后期（anaphase）每個染色體著絲點分裂為二，這時各條染色單體已各成為一個染色體。伴隨紡錘絲牽引每個染色體分別向兩極移動，因而兩極各含有與原來細胞一樣數(shù)目標染色體。

59遺傳的物質基礎專家講座第59頁末期（telophase）

染色體已全部移向兩極，并逐步變得渙散細長，核仁重新出現(xiàn)，核膜重新形成。于是在一個母細胞內形成兩個子核。同時細胞質分裂，在紡錘體赤道扳區(qū)域形成細胞板，很快形成新細胞壁，分裂為兩個子細胞。子細胞進入下一次分裂前間期狀態(tài)，或只進行生長并分化成?；毎?。60遺傳的物質基礎專家講座第60頁有絲分裂61遺傳的物質基礎專家講座第61頁有絲分裂要注意問題1、DNA復制是在間期進行2、間期為染色質，分裂期是染色體3、前期（含中期）染色體是由兩條染色單體組成。4、中期著絲點排列中央赤道板上。5、后期是染色單體分開。6、從后期至末期染色體重新變成染色質期間染色體是單條7、兩個子細胞染色體數(shù)目與結構和母體一樣62遺傳的物質基礎專家講座第62頁有絲分裂意義生物學意義：1．促進細胞數(shù)目和體積增加2．維持個體正常生長和發(fā)育，確保了物種連續(xù)性和穩(wěn)定性遺傳學意義：1、核內各染色體準確復制為二，兩個子細胞含有與母細胞完全相同遺傳基礎2、復制各對染色體有規(guī)則且均勻地分配到兩個子細胞中，子、母細胞含有一樣質量和數(shù)量染色體63遺傳的物質基礎專家講座第63頁細胞減數(shù)分裂減數(shù)分裂過程減數(shù)分裂遺傳學意義64遺傳的物質基礎專家講座第64頁減數(shù)分裂過程和特點減數(shù)分裂（meiosis），又稱成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生一個特殊有絲分裂。因為它使體細胞染色體數(shù)目減半，所以稱為減數(shù)分裂減數(shù)分裂期Ⅰ：前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ減數(shù)分裂期Ⅱ：前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ65遺傳的物質基礎專家講座第65頁分裂過程主要特點

(1)前期Ⅰ

可進一分為五個時期：細線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期。66遺傳的物質基礎專家講座第66頁細線期(leptotene)

核內出現(xiàn)細長如線染色體，染色體圍繞核仁凝聚呈“半月形”。因為染色體在間期已經(jīng)復制,這時每個染色體都是由共同一個著絲點聯(lián)絡兩條染色單體組成67遺傳的物質基礎專家講座第67頁偶線期(zygotene)同源染色體（homologouschromosomes）開始配對（pairing）和重組（recombination），開始形成聯(lián)會復合體(SC）。染色體仍主要集在核仁周圍，但開始有所散開。68遺傳的物質基礎專家講座第68頁粗線期(pachytene)

完全聯(lián)會配對（fullysynapsed），染色體顯著縮短變粗，分散在核液中，易于判別。因為二價體實際上已經(jīng)包含了四條染色單體,故又稱為四分體(tetrad).在二價體中一個染色體兩條染色單體,互稱為姊妹染色體。而不一樣染色體染色單體,互稱為非姊妹染色單體。此時非姊妹染色單體間出現(xiàn)相互交換(reciprocalrecombination)和重組，產(chǎn)生新等位基因組合。69遺傳的物質基礎專家講座第69頁雙線期(diplotene)同源染色體分開，但交叉處仍相連（thehomologouschromosomesseparatebutremainassociatedbychiasmata）,這種交叉現(xiàn)象是非姊妹染色單體之間一些片段在粗線期發(fā)生相互交換結果。70遺傳的物質基礎專家講座第70頁終變期（diakinesis）

染色體縱向收縮（chomosovnescontractlengthwise），高度濃縮變粗。此時每個二價體分散在整個核內，能夠一一區(qū)分開來，所以是判定染色體數(shù)目標最好時期（數(shù)目為體細胞半數(shù)）。71遺傳的物質基礎專家講座第71頁中期Ⅰ核仁和核膜消失，細胞質里出現(xiàn)紡錘體。紡錘絲與各染色體著絲粒連接同源染色體著絲點不象有絲分裂中期整齊地排列在赤道板上，而是分散在赤道板兩側，即同源染色體二條染色體著絲點是面向相反兩極，而且每個染色體著絲點朝哪一極是隨機。是判定染色體數(shù)目標最好時期72遺傳的物質基礎專家講座第72頁后期Ⅰ附著在同源染色體著絲點上紡錘絲牽引，同源染色體彼此向兩極方向分開，即同源染色體中二條染色體分別移向兩極，使兩極分別得到二分之一染色體，實現(xiàn)了2n數(shù)目標減半（n）。這時每個染色體還是包含兩條染色單體，因為它們著絲點并沒有分裂。73遺傳的物質基礎專家講座第73頁末期Ⅰ染色體移到兩極后，渙散變細，逐步形成2個子核。同時細胞質分為兩部分，形成兩個子細胞，稱之為二分體在末期Ⅰ后大都有一個短暫時期稱為中間期（interkinesis）。與前面間期和有絲分裂間期有兩點顯著不一樣：

一是時間很短。二是DNA不復制，DNA含量沒有改變。74遺傳的物質基礎專家講座第74頁前期Ⅱ染色體重新出現(xiàn)，但數(shù)目是減半。每個染色體有兩條染色單體，彼此散得很開，但著絲點仍接在一起。75遺傳的物質基礎專家講座第75頁中期Ⅱ

染色體向赤道板靠攏，每個染色體著絲點整齊地排列在赤道板上。后期Ⅱ

著絲點