馬凡氏綜合癥

馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合癥主講人：熊家俊

林耀龍

歐陽啟民

范啟榮

————淺析指導老師：

李洪義馬凡氏綜合癥第2頁馬凡氏綜合癥馬凡氏綜合征介紹2馬凡氏綜合征由來1馬凡氏綜合癥代表性患者4馬凡氏綜合癥有哪些臨床體現(xiàn)？3如何診斷及治療馬凡氏綜合征？5馬凡氏綜合癥第3頁馬凡氏綜合征由來1896年，法國兒科醫(yī)生AntoineMarfan初次報道一名5歲女孩患有骨骼等系統(tǒng)異常，此后123年間人們逐漸結(jié)識到這是一種累及多系統(tǒng)新遺傳有關疾病。一百余年來，Marfan’s綜合征診斷標準也幾經(jīng)修訂。1979年，美國約翰霍普金斯醫(yī)學院ReedE.P等人從心血管、眼、骨骼及家族史四個方面系統(tǒng)論述了Marfan’s綜合征臨床體現(xiàn)和診斷根據(jù)。馬凡氏綜合癥第4頁馬凡氏綜合征介紹

馬凡氏綜合癥，又稱馬氏綜合癥、馬凡綜合癥、馬方綜合癥、蜘蛛足樣指綜合癥、指趾過長綜合癥、先天中胚層營養(yǎng)不良。馬凡氏綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、積極脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。

馬凡氏綜合癥第5頁馬凡氏綜合征介紹常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性體現(xiàn)，50％兒女都有發(fā)病也許性遺傳性疾病?；蛑兄灰幸环N等位基因異常就能造成常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.一般有下列幾條規(guī)律：①受累者父母中有一方受累；②受累者和未受累者所生孩子中,受累和未受累平均數(shù)相等；③父母中有一方受累而本人未受累時,他子孫也不會受累；④男女受累機會相等；⑤受累者兒女中出現(xiàn)病癥發(fā)生率為50%.

馬凡氏綜合癥第6頁馬凡氏綜合癥臨床體現(xiàn)馬凡氏綜合癥第7頁骨骼肌肉系統(tǒng)

眼心血管系統(tǒng)馬凡氏綜合癥臨床體現(xiàn)馬凡氏綜合癥第8頁骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。馬凡氏綜合癥第9頁眼主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。馬凡氏綜合癥第10頁心血管系統(tǒng)約80%患者伴有先天性心血管畸形。常見積極脈進行性擴張、積極脈瓣關閉不全，由于積極脈中層囊樣壞死而引發(fā)積極脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征主要體現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導管未閉、積極脈縮窄等。也可合并多種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。馬凡氏綜合癥第11頁根據(jù)小說《三國演義》描寫，雙手過膝，兩耳垂肩，身高七尺五寸馬凡氏綜合癥第12頁馬凡氏綜合癥患者根據(jù)小說《三國演義》描寫，劉備“雙手過膝，兩耳垂肩，身高七尺五寸”；而馬凡氏綜合癥患者幾個顯著特點就是“四肢細長，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)?！辈贿^沒有資料顯示劉備近視眼，并且生于161，卒于223，六十二歲，在當初算是長壽，不像有心血管疾病，（2023資料顯示馬凡氏綜合癥患者平均壽命只有四十歲）。又因馬凡氏綜合癥有家族遺傳性，于是baidu了劉備爸爸劉弘，生平不詳，只懂得早逝，而劉備兒子劉禪，未找到對其外貌描寫，且死于六十四歲，也相稱長壽。因此，與馬凡氏綜合癥癥狀不是很符合，能夠基本排除劉備患有該疾病也許。也許那“雙手過膝、雙耳垂肩”真不是病態(tài)體現(xiàn)，而是遺傳特性呢！馬凡氏綜合癥第13頁美國一家科研機構(gòu)曾對1985年至2023年全美猝死158名運動員進行了一次統(tǒng)計學調(diào)查，成果表白其中有134人死于心血管疾病。而在這些因心臟病而暴亡運動員中，有4人曾被查出患有馬凡氏綜合征。海曼（FloHyman），原美國女排著名主攻手，身高臂長，叱咤球場，威風八面，1988年卻猝死于比賽場上，她死因就是積極脈瘤破裂出血；我國排球國手朱剛網(wǎng)上優(yōu)勢顯著，進攻、攔網(wǎng)俱佳，被稱作排球場上英勇斗士，于2023年冬季訓練過程中，突然發(fā)病，雖經(jīng)急診手術亦未能避免悲劇上演，死因也是動脈瘤破裂出血。馬凡氏綜合癥第14頁馬凡氏綜合癥第15頁診斷及治療馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征主要危害是心血管病變，尤其是合并積極脈瘤，應早期發(fā)覺，早期治療。根據(jù)臨床體現(xiàn)骨骼、眼、心血管變化三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病最簡單伎倆是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，深入確診則需要通過磁共振顯像。目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原形成和生長也許有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有積極脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，由于藥品是不能清除此病。由于動脈瘤有破裂出