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病例分享腦病三科病例分享1病史基本信息:患者,王X.男,29歲現(xiàn)病史:因“漸進性四肢力朋7年”入院?；颊?年前在無明確誘因情況下出現(xiàn)雙上肢力弱,主要表現(xiàn)為抬舉費力、雙側(cè)前臂及叉手指運動不靈活持物困難,后還漸出現(xiàn)雙下肢力弱,主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)上樓梯費力、不能腳尖或腳跟著地行走。上述癥狀漸進性加重,伴雙上肢及手部肌肉萎縮。病程中甲天發(fā)熱,無肌肉疼,天膠體異麻,天胸悶,元呼吸困難,肢體力弱無晨輕暮重?！讣易迨?父母非近紊結(jié)婚,妹妹有類似癥狀(病逝病史2?？撇轶w·神情(意識水平正常),意識內(nèi)容無異常,無智能障礙,言語尚清晰,雙瞳孔等大等圓,直徑約3mm對光反射靈敏。眼球運動靈活.伸舌居中,面部」表情少,面部肌肉松弛;雙上肢近端、前臂及手部大小魚際肌、骨間肌均可見萎縮,雙下肢亦可見萎縮但不如上肢明顯;雙上肢近端及前臂肌力4級,手指肌力3級,雙下肢肌力4級;雙側(cè)肌張力正常腱反射減弱.雙側(cè)病理征未引出:未見肌肉顫搐或肌束顫動;腦膜刺激征();深淺感覺及復合感覺未見異常;根痛();肌肉壓痛(-)。?？撇轶w3強制性肌營養(yǎng)不良課件4輔助檢查生化·心電圖肌電圖輔助檢查5定位診斷錐體系骨骼肌系錐體外系統(tǒng)小腦定位診斷6定性診斷代謝性中毒性炎旋性/肌肉疾病養(yǎng)不良性其他定性診斷7臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良DMD/BMD假肥大型肌營養(yǎng)不良(性聯(lián))FSHD面肩肱型肌營養(yǎng)不良(常顯)DM強直性肌營養(yǎng)不良(常顯)LGMD肢帶型肌營養(yǎng)不良(常顯、常隱)CMD先天性肌營養(yǎng)不良(常隱)OPMD眼咽型肌營養(yǎng)不良(常顯)EDMD艾德肌營養(yǎng)不良(性聯(lián))DD遠端肌營養(yǎng)不良遠端肌病(常顯、常隱)臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良8診斷強直性肌營養(yǎng)不良(DM)?診斷強直性肌營養(yǎng)不良(DM)?9確診強直性肌營養(yǎng)不良(DM型)基因檢測確診強直性肌營養(yǎng)不良(DM型)10強制性肌營養(yǎng)不良課件11強制性肌營養(yǎng)不良課件12強制性肌營養(yǎng)不良課件13強制性肌營養(yǎng)不良課件14強制性肌營養(yǎng)不良課件15強制性肌營養(yǎng)不良課件16強制性肌營養(yǎng)不良課件17強制性肌營養(yǎng)不良課件18強制性肌營養(yǎng)不良課件19強制性肌營養(yǎng)

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