強制性肌營養(yǎng)不良課件整理

病例分享腦病三科強制性肌營養(yǎng)不良病例分享腦病三科病史基本信息:患者,王X,男.29歲現(xiàn)病史:因“漸進性四肢力弱7年”入院?；颊?年前在無明確誘因情況下出現(xiàn)雙上肢力弱,主要表現(xiàn)為抬舉費力、雙側(cè)前臂及雙手指運動不靈活持物困難,后逐漸出現(xiàn)雙下肢力弱,主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)」上樓梯費力、不能腳尖或腳跟著地行走。上述癥狀漸進性加重,伴雙上肢及手部肌肉萎縮。病程中無發(fā)熱。無肌肉疼痛,無肢體異麻。無胸悶,無呼吸困難,肢體力弱無晨輕暮重?！ぜ易迨?父母非近親結(jié)婚,妹妹有類似癥狀(病逝專科查體神情(意識水平正常),意識內(nèi)容無異常,無智能障礙,言語尚淸晰,雙瞳孔等大等圓,直徑約3m對光反射靈敏,眼球運動靈活,伸舌居中,面表情少,面部肌肉松弛:雙上肢近端、前臂及手部大小魚際肌、骨間肌均可見萎縮,雙下肢亦可見萎縮但不如上肢明顯;雙上肢近端及前臂肌力4級,手指肌力3級,雙下肢肌力4級;雙側(cè)肌張力正常,腱反射減弱,雙側(cè)病理征未引出:未見肌肉顫搐或肌束顫動;腦膜刺激征(-);深淺感覺及復合感覺未見異常;根痛(-);肌肉壓痛(-)。病例分享強制性肌營養(yǎng)不良病例分享1病史基本信息:患者,王X,男.29歲現(xiàn)病史:因“漸進性四肢力弱7年”入院?；颊?年前在無明確誘因情況下出現(xiàn)雙上肢力弱,主要表現(xiàn)為抬舉費力、雙側(cè)前臂及雙手指運動不靈活持物困難,后逐漸出現(xiàn)雙下肢力弱,主要表現(xiàn)為行走不穩(wěn)」上樓梯費力、不能腳尖或腳跟著地行走。上述癥狀漸進性加重,伴雙上肢及手部肌肉萎縮。病程中無發(fā)熱。無肌肉疼痛,無肢體異麻。無胸悶,無呼吸困難,肢體力弱無晨輕暮重。·家族史:父母非近親結(jié)婚,妹妹有類似癥狀(病逝病史2?？撇轶w神情(意識水平正常),意識內(nèi)容無異常,無智能障礙,言語尚淸晰,雙瞳孔等大等圓,直徑約3m對光反射靈敏,眼球運動靈活,伸舌居中,面表情少,面部肌肉松弛:雙上肢近端、前臂及手部大小魚際肌、骨間肌均可見萎縮,雙下肢亦可見萎縮但不如上肢明顯;雙上肢近端及前臂肌力4級,手指肌力3級,雙下肢肌力4級;雙側(cè)肌張力正常,腱反射減弱,雙側(cè)病理征未引出:未見肌肉顫搐或肌束顫動;腦膜刺激征(-);深淺感覺及復合感覺未見異常;根痛(-);肌肉壓痛(-)。?？撇轶w3強制性肌營養(yǎng)不良課件整理4輔助檢查生化心電圖肌電圖輔助檢查5定位診斷運錐體系骨骼肌系錐體外系統(tǒng)定位診斷6定性診斷代謝性中毒性炎癥性肌肉疾病養(yǎng)不良性其他定性診斷7臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良DMD/BMD假肥大型肌營養(yǎng)不良(性聯(lián))FSHD面肩肱型肌營養(yǎng)不良(常顯)DM強直性肌營養(yǎng)不良(常顯)LGMD肢帶型肌營養(yǎng)不良(常顯、常隱)CMD先天性肌營養(yǎng)不良(常隱)·OPMD眼咽型肌營養(yǎng)不良(常顯)·EDMD艾德肌營養(yǎng)不良(性聯(lián))·DD遠端肌營養(yǎng)不良-遠端肌病(常顯、常隱)臨床常見的進行性肌營養(yǎng)不良8診斷強直性肌營養(yǎng)不良(DM)?診斷強直性肌營養(yǎng)不良(DM)?9確診強直性肌營養(yǎng)不良(DM1型)基因檢測確診強直性肌營養(yǎng)不良(DM1型)10強制性肌營養(yǎng)不良課件整理11強制性肌營養(yǎng)不良課件整理12強制性肌營養(yǎng)不良課件整理13強制性肌營養(yǎng)不良課件整理14強制性肌營養(yǎng)不良課件整理15強制性肌營養(yǎng)不良課件整理16強制性肌營養(yǎng)不良課件整理17強制性肌營養(yǎng)不良課件整理18強制性肌