孕前準備與妊娠期母體變化（助產(chǎn)課件）

孕前準備及輔助生殖技術(shù)輔助生殖技術(shù)0303輔助生殖技術(shù)據(jù)WHO統(tǒng)計，每7對夫婦中有1對夫婦存在生殖障礙。國內(nèi)不孕癥者占已婚夫婦人數(shù)的10%，且發(fā)病率呈上升趨勢。（比1984年的4.8%增加1倍多）

輔助生殖技術(shù)(assistedreproductivetechniques,ART)指在體外對配子和胚胎采用顯微操作技術(shù)，幫助不孕夫婦受孕的方法。輔助生殖技術(shù)(ART)：⑴人工授精（AI）夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID）

⑵體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技術(shù)。

輔助生殖技術(shù)(ART)

《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》《人類精子庫管理辦法》任何一個輔助生殖機構(gòu)、任何涉及人類胚胎的臨床研究都要遵從（一）主要方法1.人工授精（AI）以非性交方式將精子置入女性生殖道內(nèi)，使精子與卵子自然結(jié)合，實現(xiàn)受孕的方法。

夫精人工授精（AIH）用于治療性交障礙、精子在女性生殖道內(nèi)運行障礙，少精及弱精癥。

供精人工授精（AID）用于治療無精癥、男方有遺傳疾病、夫妻間特殊血型或免疫不相容。（一）主要方法2.體外受精-胚胎移植（IVF-ET）指從母體取出卵子置于培養(yǎng)皿內(nèi)，加入經(jīng)優(yōu)選誘導(dǎo)獲能處理的精子，使精卵在體外受精，并發(fā)育成前期胚胎后移回母體子宮腔內(nèi)，經(jīng)妊娠后分娩嬰兒，由于胚胎的最初2天在試管內(nèi)發(fā)育，又稱試管嬰兒技術(shù)。

指征：輸卵管阻塞、子宮內(nèi)膜異位癥、宮頸因素。男性因素、原因不明性不孕、其它助孕技術(shù)失敗等。

誘導(dǎo)排卵超聲取卵體外授精體外培養(yǎng)胚胎移植黃體支持步驟：IVF-ET歷史1978年世界上第一例試管嬰兒誕生，標(biāo)志著人類IVF-ET技術(shù)正式建立。1997年西南地區(qū)首例試管嬰兒在我院（重慶市婦幼保健院）誕生。（一）主要方法(3)配子輸卵管移植（GIFT）在女方輸卵管正常及男方精子數(shù)量充分的前提下，針對不明原因的不孕和宮頸不良因素的技術(shù)。(4)合子輸卵管移植（ZIFT）在配子輸卵管移植基礎(chǔ)上有所變化，放入子宮輸卵管的受精卵不是原核期，是胚胎發(fā)育階段的單細胞（即合子）。（一）主要方法(5)卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射術(shù)（ICSI）

針對男性精子數(shù)量不足，功能異常導(dǎo)致受精障礙所采取的體外受精的微滴法、透明帶部分切除法及透明帶下授精等方法基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。稱為第二代試管嬰兒操作步驟：選擇單個精子注射到卵母細胞胞漿的授精技術(shù)。適用于：嚴重少精、弱精癥、輸精管堵塞輸精管缺如等。（一）主要方法(6)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）稱為第三代試管嬰兒。在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。(7)贈卵IVF-ET：適用于卵巢功能衰弱或無卵巢，女方有遺傳病或染色體異常者。（60多歲生雙胞胎）(8)代孕：我國禁止實施代孕（子宮缺如、子宮切除、子宮破裂及嚴重子宮粘連）(9)其他：包括配子/胚胎冷凍、配子/胚胎復(fù)蘇等衍生技術(shù)。第三代試管嬰兒2017年2月18日18：10，西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶在重慶市婦幼保健院誕生，寶寶出生時重3950克，非常健康。這代表著“試管嬰兒”進入了一個新時代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。（二）并發(fā)癥(1)卵巢過度刺激綜合癥：在輔助生殖技術(shù)(ART)過程中，使用人類促性腺激素，導(dǎo)致生長卵泡過多，血清雌激素水平顯著升高，水鈉儲留，患者產(chǎn)生腹水、腹脹、惡心、嘔吐，嚴重者可能出現(xiàn)血栓性疾病，甚至死亡。(2)出血、感染：主要是與取卵和胚胎移植有關(guān)，在輔助生殖技術(shù)(ART)時采取B超引導(dǎo)經(jīng)陰道穿刺取卵。(3)多胎妊娠：單次移植胚胎的數(shù)目多為2-3枚，多胎發(fā)生率增加。（胚胎不是越多越好）孕前準備及輔助生殖技術(shù)遺傳咨詢0202遺傳咨詢

遺傳咨詢(GeneticCounselling)

遺傳咨詢是由臨床醫(yī)生或醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員解答遺傳病患者及親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療及預(yù)后等問題，估計親屬或患者再生育時該病的再發(fā)風(fēng)險的重要過程，并提出可供選擇的各種處理方案，供咨詢者做決策參考，是預(yù)防出生缺陷最有效的程序。（一）遺傳咨詢的目的減社會雙親

本人減輕患者身體和精神痛苦提供可能治療的信息和遺傳風(fēng)險的信息減輕不安或內(nèi)疚心理，幫助面臨將要發(fā)病的患者預(yù)防、降低遺傳性疾病發(fā)病率，宣傳遺傳知識，降低遺傳負荷，指導(dǎo)婚育，提高人口素質(zhì)，實現(xiàn)社會可持續(xù)發(fā)展。減輕不安或內(nèi)疚想法，幫助決定生育計劃，有發(fā)病風(fēng)險的家族有血緣關(guān)系的夫婦提出計劃生育建議，對高危夫婦尤其是要說明再生育子女的危險性，鼓勵雙親勇于決定，對雙親進行有關(guān)疾病的教育（二）遺傳咨詢的對象夫妻雙方或家族成員中有任何一種遺傳病或先天畸形史。曾生育過遺傳病患兒的夫婦。不明原因智力低下或先天畸形的夫婦。不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。長期接觸不良環(huán)境的育齡青年男女。孕期接觸不良環(huán)境的孕婦。13條（二）遺傳咨詢的對象患有某種慢性病或感染性疾病者。常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常情況者。35歲以上的高齡孕婦。生殖器官模糊不清者。婚后多年不育的夫婦。血型不合的夫婦。其他原因等。（三）遺傳咨詢師應(yīng)具備的能力遺傳咨詢醫(yī)師具備的知識遺傳咨詢醫(yī)師醫(yī)學(xué)知識心理學(xué)法律學(xué)社會學(xué)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)咨詢能力診斷分析能力處理能力具備的能力（四）遺傳咨詢的步驟1.詢問家族史、繪制家系圖。臨床檢查、實驗室檢查輔助檢查做出正確診斷。2.確定是否是遺傳病。3.解釋遺傳方式，子代再發(fā)風(fēng)險，預(yù)后等問題。4.提供有關(guān)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷信息，由咨詢者做出恰當(dāng)?shù)倪x擇和決定。(XD)女性患者子女各1/2患病男性患者子女中均為女性患?。ㄎ澹┻z傳咨詢的時間、場所和注意事項咨詢的時間：⑴最好在婚前；⑵已結(jié)婚在懷孕前、已懷孕應(yīng)在孕早期、孕中期或孩子出生前；⑶已出生應(yīng)立即進行咨詢，以免延誤治療時機或防止再生患兒。咨詢的場所：經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心或醫(yī)院遺傳咨詢門診。注意事項：

⑴咨詢應(yīng)做到“親切、暢言、守密”，取得咨詢者及其家屬的信任，能夠主動詳盡地提供一切可能病癥和家系資料

⑵解答問題要實事求是，避免使用帶有刺激性語言來形容患者特征，或損傷咨詢者的自尊；應(yīng)鼓勵患者樹立信心，積極防治遺傳性疾病。

⑶按照遺傳病類型和遺傳方式估計再發(fā)風(fēng)險率，只能表示下一代發(fā)病幾率。對于下個孩子是否發(fā)病，咨詢醫(yī)師不能夠也不應(yīng)該作出肯定或否定的保證。

⑷建立個案記錄，以便查找，有利于咨詢者再次咨詢時參考。

（六）遺傳病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險的估計

1.染色體病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險的估計

2.單基因病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險的估計

3.性連鎖顯性遺傳病咨詢4.多基因遺傳病的遺傳咨詢1.染色體病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險的估計染色體病分為：常染色體病和性染色體病主要類型：染色體數(shù)目異常配子形成過程中染色體不分離或丟失而產(chǎn)生。染色體結(jié)構(gòu)異常有十余種類型，因染色體畸變方式不同，少則產(chǎn)生幾種配子，多則產(chǎn)生十余種甚至更多的配子。2.單基因病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險的估計由單個突變基因引起，符合孟德爾式遺傳。（1）常染色體顯性遺傳病

(autosomaldominantinheritance,AD）（2）常染色體隱性遺傳病

(autosomalrecessiveinheritance,AR)（1）常染色體顯性遺傳疾病的咨詢兩種基因型：顯性純合型(AA)與雜合型(Aa)A代表顯性的致病基因。a代表與A等位的正常基因。遺傳特征：只要有一個顯性的致病基因都表現(xiàn)為患者，若父母一方是患者（Aa）,一方正常（aa），期后代發(fā)病率50％遺傳?。哼z傳性舞蹈病成骨發(fā)育不全短指并指家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥家族性痛風(fēng)Mafan綜合癥遺傳性小腦共濟失調(diào)綜合癥（2）常染色體隱性遺傳病的咨詢該病基因位于第1-22號常染色體上，這些致病基因?qū)φ５牡任换蚴请[性的，這類疾病稱為常染色體隱性遺傳病。即致病基因只有在純合子是才會發(fā)病。遺傳特點1.患者雙親的外表是正常的(基因Aa)，往往是隔代遺傳。2.患者的同胞中有1/4是發(fā)病者，但患者子女不一定發(fā)病，除非病者再與攜帶者結(jié)婚。3.男女發(fā)病機會均等，無性別差異。4.近親結(jié)婚后代發(fā)病率將增加。遺傳?。旱刂泻Ｘ氀?、色盲、血友病、先天性白內(nèi)障苯丙酮尿癥白化病半乳糖血癥（3）性連鎖顯性遺傳病咨詢性狀或遺傳病基因位于X或Y染色體上，它的遺傳方式稱為伴性或性連鎖遺傳。分為：

X-連鎖顯性遺傳病(X-linkeddominantinheritance,XD)X-連鎖隱性遺傳病(X-linkedrecessiveinheritance,XR)Y-連鎖遺傳?。╕-linkedinheritance)

（4）多基因遺傳病的遺傳咨詢多基因遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是多對基因。每對基因?qū)z傳性狀的形成作用是微小的，稱為微效基因，但多對基因累加起來，可以形成一個明顯的表型效應(yīng)。稱為累加效應(yīng)。再加環(huán)境因素的參與，又稱多因子病。遺傳特點：⑴有家族聚集傾向，患者親屬患病率高于群體患病率。⑵多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與遺傳度密切相關(guān)。⑶親緣關(guān)系的遠近與發(fā)病率也有關(guān)系。⑷家庭中若有1個以上的成員患病則再發(fā)風(fēng)險率增高。⑸病情越嚴重，家屬的再發(fā)風(fēng)險越越高。⑹當(dāng)某個疾病在一種性別的發(fā)病率高于在另一種性別的發(fā)病率時，發(fā)病率低的性別患者后代再發(fā)風(fēng)險升高，相反，發(fā)病率高的性別患者后代再發(fā)風(fēng)險則較低。。⑺近親結(jié)婚，子女再發(fā)風(fēng)險率高。孕前準備及輔助生殖技術(shù)孕前準備0101孕前準備教學(xué)要求學(xué)習(xí)目標(biāo)了解孕前檢查、孕前咨詢的意義。熟悉優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷的具體內(nèi)容。了解遺傳咨詢目的、對象、步驟及注意事項

熟悉輔助生殖技術(shù)的主要方法及并發(fā)癥一、孕前檢查和孕前咨詢的意義

孕前檢查和遺傳咨詢的意義

孕前咨詢和孕前身體檢查是優(yōu)生優(yōu)育工作的重要組成部分。孕前檢查和遺傳咨詢的意義開展孕前優(yōu)生健康檢查大幅度降低新生兒新生兒缺陷率，提高新生兒的健康狀況。

目前我國每年有近100萬新生兒出生時存在著不同程度的缺陷，給家庭、社會造成不同程度的負擔(dān)。231

遺傳病非遺傳病利用優(yōu)生知識，提高胎兒質(zhì)量，將影響優(yōu)生的不利因素降到最低孕前咨詢重點咨詢服務(wù)對象的誤區(qū)、盲點最佳生育年齡、孕前保健遠離寵物、適量運動合理營養(yǎng)、戒煙、戒酒預(yù)防感染、謹慎用藥避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)

二、優(yōu)生指導(dǎo)

二、優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生學(xué)：是指在社會、經(jīng)濟、環(huán)境、文化、倫理的支持下，以預(yù)防性優(yōu)生為重點，以生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境學(xué)和遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，采取遺傳咨詢，植入前或產(chǎn)前診斷，選擇性植入或選擇性流產(chǎn)的方法，減少或杜絕某些遺傳性疾病或先天性遺傳性缺陷兒的出生，積極關(guān)注孕期，圍生期和新生兒期的保健及嬰幼兒的早期教育，達到提高出生人口素質(zhì)的目的。產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對育齡婦女做好如下優(yōu)生指導(dǎo)：

1.孕前優(yōu)生指導(dǎo)2.孕期的優(yōu)生3.產(chǎn)前診斷（一）孕前優(yōu)生指導(dǎo)1.生育的最佳年齡2.懷孕時機的選擇

3.葉酸的補充4.戒煙酒5.心理調(diào)整及相關(guān)知識準備（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)不明原因環(huán)境因素遺傳因素出生缺陷原因（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)4321孕婦保持樂觀、愉悅心態(tài)孕期唐氏綜合征篩查孕前檢查遺傳咨詢（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)孕期前3個月內(nèi)至少檢查一次。27周前每月檢查一次。7個月后，每半個月檢查一次。孕9