必修二生物總復(fù)習(xí)第2章第2.3節(jié).3%bd%da

第2、3節(jié)基因在染色體上和伴性遺傳

基礎(chǔ)梳理

基因在染色體上的理論基礎(chǔ)基礎(chǔ)梳理

1．薩頓的假說基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。也就是說，基因就在__________上，因為基因和染色體行為存在著明顯的__________關(guān)系。（1）基因在雜交過程中保持完整性和__________性。染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。染色體平行獨立（2）在__________中基因成對存在，染色體也是成對的。在__________中只有成對的基因中的一個，同樣，也只有成對的染色體中的一條。（3）體細(xì)胞中成對的基因一個來自父方，一個來自母方。__________________也是如此。（4）非等位基因在形成配子時_________，__________________在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。配子體細(xì)胞同源染色體自由組合非同源染色體2．基因位于染色體上的實驗證據(jù)的解析：控制白眼的基因w位于X染色體上答案：XWXW紅眼（雌）XWY紅眼（雄）XWXw紅眼（雌）XwY白眼（雄）3．性別決定（1）概念：雌雄異體的生物決定性別的方式。（2）染色體類型性染色體：與性別決定有關(guān)的染色體，如X、Y染色體常染色體：與性別決定無關(guān)的染色體（3）性別決定的方式類型XY型ZW型性別♀♂♀♂體細(xì)胞染色體成性細(xì)胞染色體組成舉例人、哺乳類、果蠅蛾類、鳥類答案：2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZA+XA+X、A+YA+Z、A+WA+Z

4．孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋(1)基因分離定律的實質(zhì)在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的__________，具有一定的__________；在減數(shù)分裂形成__________的過程中，等位基因會隨__________________的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨立地隨__________遺傳給后代。(2)基因自由組合定律的實質(zhì)位于非同源染色體上的非等位基因的__________________是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，__________________上的等位基因彼此分離的同時，__________________上的非等位基因自由組合。等位基因獨立性配子同源染色體配子分離或組合同源染色體非同源染色體

探究思考：

1．性別決定與哪些因素有關(guān)?答案：性別主要是由性染色體決定的。除此之外，有些生物的性別決定還與受精與否、基因的差別以及環(huán)境條件的影響等有密切關(guān)系。如蜜蜂的受精卵發(fā)育成的幼蟲，若以蜂王漿為食，就發(fā)育成蜂王，若以花蜜為食就發(fā)育成工蜂，在這里營養(yǎng)條件對蜜蜂的性別分化起重要作用。2．生物的基因都在染色體上嗎？

不一定。(1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無染色體，原核細(xì)胞的基因在核區(qū)DNA或者細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。(3)多數(shù)生物是真核生物，所以說多數(shù)基因位于染色體上。歸納整合

一、XY型性別決定與伴性遺傳的規(guī)律1.通過染色體組成分析，了解常染色體與性染色體的形態(tài)特點（以XY型為例）正常男、女染色體組成：男：44+XY、女：44+XX。2.伴性遺傳是由于異型性染色體之間存在“非同源區(qū)段”（如下圖所示）

(1)在同源區(qū)段中，X和Y染色體都有等位基因，在遺傳上與基因的分離定律一樣，X與Y分離的同時，等位基因也分離。(2)在非同源區(qū)段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，則遺傳為伴Y染色體遺傳——限雄遺傳。如只在X染色體上，則伴X染色體遺傳。(3)性別決定方式只在有性別的生物才有；性別決定的方式有多種，XY型性染色體決定性別是一種主要方式。(4)由性染色體決定性別的生物才有性染色體。性染色體是一對同源染色體，既存在于體細(xì)胞，也存在于生殖細(xì)胞。二、生物性別決定方式1.XY型：如人、哺乳動物、菠菜、大麻等雄性(♂)：性染色體為XY；雌性(♀)：性染色體為XX。2.ZW型：如鳥類、蛾蝶類雄性(♂)：性染色體為ZZ；雌性(♀)：性染色體為ZW。

三、影響性別決定的因素1.環(huán)境決定：如揚子鱷孵化時，如果環(huán)境溫度較低，則后代出現(xiàn)的雌性個體多；如果環(huán)境溫度較高，則后代出現(xiàn)的雄性個體多。2.受染色體倍數(shù)和營養(yǎng)的影響：如蜜蜂的受精卵發(fā)育為雌蜂，未受精的卵細(xì)胞發(fā)育為雄蜂。雌蜂中的幼蜂如果以蜂王漿為食則發(fā)育為蜂王，否則發(fā)育為工蜂。跟蹤訓(xùn)練

1.（2009年黃岡模擬）下列有關(guān)性染色體的敘述正確的是（）A．性染色體只存在于與生殖有關(guān)的細(xì)胞中B．X和Y染色體因大小不一，因此不是同源染色體C．體細(xì)胞中也含有常染色體和性染色體D．人的精子中只含有常染色體和Y染色體解析：體細(xì)胞中也含有常染色體和性染色體；雖然X和Y染色體大小不一，但它們屬于同源染色體；人的正常精子中只含有常染色體和Y染色體或X染色體。答案：C

2.（2009年天津卷）人的血型是由紅細(xì)胞表面抗原決定的。下表為A型和O型血的紅細(xì)胞表面抗原及其決定基因，下圖為某家庭的血型遺傳圖譜。血型紅細(xì)胞表面A抗原抗原決定基因A有IA(顯性)O無i(隱性)據(jù)圖表回答問題：(1）控制人血型的基因位于__________(常/性)染色體上，判斷依據(jù)是________________________________________。(2）母嬰血型不合易引起新生兒溶血癥。原因是在母親妊娠期間，胎兒紅細(xì)胞可通過胎盤進(jìn)入母體，刺激母體產(chǎn)生新的血型抗體。該抗體又通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與紅細(xì)胞發(fā)生抗原抗體反應(yīng)，可引起紅細(xì)胞破裂。因個體差異，母體產(chǎn)生的血型抗體量及進(jìn)入胎兒體內(nèi)的量不同，當(dāng)胎兒體內(nèi)的抗體達(dá)到一定量時，導(dǎo)致較多紅細(xì)胞破裂，表現(xiàn)為新生兒溶血癥。①Ⅱ-1出現(xiàn)新生兒溶血癥，引起該病的抗原是________________________________________________________________________________。母嬰血型不合__________(一定／不一定)發(fā)生新生兒溶血癥。②Ⅱ-2的溶血癥癥狀較Ⅱ-1嚴(yán)重。原因是第一胎后，母體已產(chǎn)生__________，當(dāng)相同抗原再次刺激時，母體快速產(chǎn)生大量血型抗體，引起Ⅱ-2溶血加重。③新生兒胃腸功能不健全，可直接吸收母乳蛋白。當(dāng)溶血癥新生兒哺母乳后，病情加重，其可能的原因是________________________________________________________________________________。(3）若Ⅱ-4出現(xiàn)新生兒溶血癥，其基因型最有可能是________________________________________________________________________________。解析：本題考查遺傳與免疫的有關(guān)知識。（1）假設(shè)IA在X染色體上，則女孩應(yīng)全部為A型血；若IA只在Y染色體上，則女孩應(yīng)全部為O型血這與題意不符，所以控制人血型的基因位于常染色體上。（2）①Ⅱ-1為A型血，Ⅱ-1出現(xiàn)新生兒溶血癥，引起該病的抗原是胎兒紅細(xì)胞表面的A抗原。母嬰血型不合不一定發(fā)生新生兒溶血癥。②Ⅱ-2的溶血癥癥狀較Ⅱ-1嚴(yán)重，原因是第一胎后，母體已產(chǎn)生記憶細(xì)胞，當(dāng)相同抗原再次剌激時，母體會快速產(chǎn)生大量血型抗體，從而使Ⅱ-2溶血加重。

③新生兒胃腸功能不健全，可直接吸收母乳蛋白。當(dāng)溶血癥新生兒哺母乳后，病情加重，其可能的原因是母乳中含有引起溶血癥的血型抗體。（3）若Ⅱ-4出現(xiàn)新生兒溶血癥，其基因型最有可能是IAi。答案：（1）常若IA在X染色體上，女孩應(yīng)全部為A型血。若IA在Y染色體上，女孩應(yīng)全部為O型血(2)①胎兒紅細(xì)胞表面A抗原不一定②記憶細(xì)胞③母乳中含有（引起溶血癥的）血型抗體（3）IAi伴性遺傳基礎(chǔ)梳理1．概念：位于__________上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和__________________的現(xiàn)象。2．伴X染色體隱性遺傳（1）患者基因型：__________（患病的女性）__________（患病的男性）。正?；蛐停篨BXB（正常的女性）、__________（攜帶者）、XBY（正常的男性）。.性染色體性別相關(guān)聯(lián)XbXb

XbY

XBXb

（2）遺傳特點：隱性致病基因及其等位基因只位于__________上；男性患者多于女性患者；往往有隔代遺傳和__________遺傳現(xiàn)象；__________的父親和兒子一定患病。（3）實例：__________、血友病、血管瘤、果蠅的白眼、女婁菜的針形葉。X染色體

交叉

女患者

色盲

3．伴X染色體顯性遺傳（1）患者基因型__________或__________（患病的女性）、XDY（患病的男性）；正?；蛐蚗dXd（正常的女性）、__________（正常的男性）。（2）遺傳特點：顯性的致病基因及其等位基因只位于X染色體上；女性患者_(dá)_________________男性患者。往往有代代__________遺傳和交叉遺傳觀象；__________的母親和女兒一定患病。（3）實例：抗維生素D佝僂病等。XDXD

XDX

XdY

多于

連續(xù)

男患者

4．伴Y染色體遺傳遺傳特點：患者全為__________，且傳遞方向是“父→__________________→孫”。男性

子

方法提示：根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳的類型：（1）先確定是否為伴Y染色體遺傳①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y染色體遺傳；②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。（2）確定是否為母系遺傳①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳；②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者，孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。（3）確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳?、贌o病的雙親，所生的孩子中有患者，即“無中生有”，一定是隱性遺傳病；②有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的，即“有中生無”，一定是顯性遺傳病。（4）確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳①在已確定是隱性遺傳的系譜中a．若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳；b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳。②在已確定是顯性遺傳的系譜中a．若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳；b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。（5）不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測①若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳患者女多于男患者性別無差別常染色體上顯性遺傳X染色體上患者男多于女患者性別無差別常染色體上隱性遺傳X染色體上②若該病在系譜圖中隔代遺傳（6）遺傳系譜圖判定口訣父子相傳為伴Y，子女同母為母系；無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性（伴X)；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性（伴X）。歸納整合一、細(xì)胞中的化合物1.組成細(xì)胞的各種元素大多以化合物的形式存在組合方式屬性組合方式屬性常顯常隱X顯X隱常顯常隱X顯X隱√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√√跟蹤訓(xùn)練

1.(2008年廣東卷)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是（）A．Ⅱ-3與正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ-3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ-4與正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ-4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8

解析：色盲是位于X染色體上的隱性遺傳病，其遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。Ⅱ-5患病，其基因型為XbY,由此推出父母親的基因型分別是XBY和XBXb，再推出Ⅱ-3的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，所以Ⅱ-3與正常男性婚配，后代可能生出色盲的孩子（男孩）的概率是1/8。Ⅱ-4的基因型是XBY，與正常女性婚配，若女性是攜帶者，則后代可能患?。蝗襞圆皇菙y帶者，則后代正常。

答案：B

2.（2008年廣東卷）下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：（1）甲病屬于__________，乙病屬于__________。A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病（2）Ⅱ-5為純合體的概率是__________，Ⅱ-6的基因型為__________，Ⅲ-13的致病基因來自于__________。（3）假如Ⅲ—10和Ⅲ—13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是__________，患乙病的概率是__________，不患病的概率是

。解析：本題考查了基因的分離定律和自由組合定律的基礎(chǔ)知識，包括遺傳病顯隱性性狀及遺傳方式的判斷、個體基因型的推寫、概率的計算等。患甲病的夫婦生出了一正常的女兒，甲病一定是常染色體顯性遺傳病。正常的夫婦生患乙病的孩子，乙病一定是隱性遺傳病。由圖可推知個體1和2的基因型分別為aaXBXb和AaXBY,則Ⅱ-5是純合子即aaXBXB的概率為1/4，則Ⅱ-6表現(xiàn)正常，其基因型為aaXBY,Ⅲ—13的致病基因來自于Ⅱ-8。若只研究甲病，Ⅲ—10的基因型為Aa(概率：2/3)或AA（概率：1/3），Ⅲ—13的基因型為aa，則二者生育患甲病孩子的概率為2/3。若只研究乙病，Ⅲ—10的基因型為XBXB（概率：3/4）或XBXb（概率：1/4），Ⅲ—13的基因型為XbY，則二者生患乙病孩子的概率為1/8,10與13生不患病孩子的概率為（1-2/3）×（1-1/8），即7/24。

答案：(1)AD（2）1/4aaXBYⅡ-8（3）2/31/87/24熱點聚焦

常染色體遺傳與性染色體遺傳綜合考核

（2009年廣東卷）雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因（A、a）和伴染色體基因（ZB、Zb）共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對應(yīng)關(guān)系見下表。請回答下列問題。

（1）黑鳥的基因型有__________種，灰鳥的基因型有__________種。。基因組合A不存在，不管B存與否（aaZ—Z—或aaZ—W）A存在，B不存在（A_ZbZb或A_ZbW）A和B同時存在（A_ZBZ—或A_ZBW)羽毛顏色白色灰色黑色

（2）基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是__________，雌鳥的羽色是__________。（3）兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為__________，父本的基因型為__________。(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為__________，父本的基因型為__________，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為

解析：本題考查對遺傳規(guī)律和伴性遺傳知識的運用，根據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb、AAZBW、AaZBW6種，灰鳥的基因型有AAZbZb、AaZbZb、AAZbW、AaZbW4種。純合的灰雄鳥的基因型為AAZbZb,雜合的黑雌鳥的基因型為AaZBW，子代的基因型為AAZbW、AaZbW、AAZBZb、AaZBZb4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據(jù)子代的性狀，判斷出親本的基因型。兩只黑鳥后代只有黑或白，則不應(yīng)有b基因存在。第四小題同理，因為后代有三種表現(xiàn)型，則親代雄性兩對基因都雜合，根據(jù)子代基因型的比例，歸納出表現(xiàn)型的比例為3∶3∶2。答案：（1）64（2）黑色灰色（3）AaZBWAaZBZB（4）AaZbWAaZBZb3∶3∶2

名師點睛：關(guān)于性別決定與伴性遺傳中應(yīng)注意血型與伴性遺傳的結(jié)合，常染色體與性染色體遺傳的綜合，細(xì)胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的差別及聯(lián)系。作為第一輪復(fù)習(xí)，要注意本章與其他章節(jié)及本章內(nèi)的知識聯(lián)系的串聯(lián)整合，使知識系統(tǒng)化和結(jié)構(gòu)化。熱點訓(xùn)練

2008年江蘇卷)下圖為甲種遺傳?。ɑ駻、a）和乙種遺傳?。ɑ驗锽、b）的家系譜圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。

(1)甲種遺傳病的遺傳方式為

。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為

。(3)Ⅲ-2的基因型及其概率為

。(4)由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；如

果生育的是男孩則其表現(xiàn)兩種遺傳病的概率分別是__________，如果生育的是女孩則其表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是__________；因此建議___________。

解析：該題考查遺傳病遺傳方式的判斷、概率的計算以及遺傳咨詢等相關(guān)知識。根據(jù)系譜圖，一對表現(xiàn)正常夫婦（Ⅰ-1和Ⅰ-2）的女兒（Ⅱ-1）是甲病患者，從而判斷甲病是隱性遺傳病，由于其父親（Ⅰ-2）正常，所以可以排除伴X染色體遺傳，即該病為常染色體隱性遺傳。一對正常夫婦（Ⅱ-2和Ⅱ-3)的兒子（Ⅲ-3）是乙病患者，從而判斷乙病是隱性遺傳病，但不能確定其基因的位置。又根據(jù)題干，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)系譜圖分析得出Ⅱ-2的基因型為AaXBY、Ⅱ-3的基因型為AaXBXB,其正常兒子（Ⅲ-2已確定為正常）的基因型為AAXBY或者AaXBY，其概率分別為1/3、2/3。Ⅲ-2表現(xiàn)型正常，則其基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY,又因為正常女性（Ⅲ-1）是甲病攜帶者（Aa）的概率為1/10000，則他們的孩子患甲病的概率為1/10000×2/3×1/4=1/60000；正常女性（Ⅲ-1）是乙病攜帶者（XBXb）的概率為1/100，其兒子患乙病的概率為1/100×1/2=1/200，其女兒患乙病的概率為0。所以從優(yōu)生的角度考慮，建議該夫婦生女孩。

答案：（1）常染色體隱性遺傳（2）伴X染色體隱性遺傳（3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩走進(jìn)實驗室

基礎(chǔ)再現(xiàn)實驗課題：建立減數(shù)分裂中染色體變化的模型減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時，進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞分裂兩次。減數(shù)分裂的結(jié)果是，成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目是原始生殖細(xì)胞的一半。減數(shù)第一次分裂的主要特征是同源染色體配對——聯(lián)會；四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換；同源染色體分離，分別移向細(xì)胞兩極。減數(shù)第二次分裂的主要特征是染色體不再復(fù)制；每條染色體的著絲點分裂，姐妹染色單體分開，分別移向細(xì)胞的兩極。材料用具:橡皮泥（黃色和紅色兩種）、彩筆、幾張白紙。過程設(shè)計活動準(zhǔn)備:(1)用橡皮泥做出4條黃色和4條紅色的染色單體，其中2條黃色的染色單體長3~4cm,2條長6~8cm；2條紅色的染色單體長3~4cm,2條長6~8cm。(2)把顏色、長度相同的兩條染色單體成對并排放置。用同種顏色的小塊橡皮泥代表著絲點，在兩條染色單體中部用小塊橡皮泥粘起來，代表減數(shù)分裂開始時已完成復(fù)制的染色體。(3)在紙上畫一個足夠大的初級精母細(xì)胞的輪廓，能夠容納所做的4條染色體。畫出中心體和紡錘體。

易錯歸納1.用橡皮泥做染色體時，要保證2條配對的染色體長度相同、顏色不同。2.本活動可由兩人一組合作完成。在模擬過程中，兩人要互相配合，移動染色體時要動作一致，盡量一次移動所有的染色體，像在活細(xì)胞中發(fā)生的那樣。3.用較大的白紙畫出細(xì)胞的輪廓，并畫出中心體和紡錘體（要清晰）。4.教材中活動二要注意，放在赤道板的每一側(cè)的染色體是兩條不同顏色的染色體，跟活動一不同。精題演習(xí)

1．下列哪一過程發(fā)生于減數(shù)第二次分裂后期（）A．染色體復(fù)制B．同源染色體聯(lián)會C．著絲點分裂D．同源染色體分離

解析：染色體復(fù)制、同源染色體聯(lián)會和同源染色體分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂期間，著絲點分裂發(fā)生于減數(shù)第二次分裂后期。答案：C(1)把做好的染色體放在畫好的細(xì)胞內(nèi)，讓__________的2條染色體配對，使著絲點靠近。紅色代表來自母方的染色體，黃色代表來自父方的染色體。(2)將兩對染色體__________在紡錘體中部赤道板處，紅色染色體放在赤道板的一側(cè)，黃色染色體放在另一側(cè)。(3)雙手分別抓住并移動染色體的__________，使紅色和黃色的染色體__________，分別移向細(xì)胞的兩極。2.活動一：模擬減數(shù)分裂中染色體的數(shù)目及主要行為的變化。(4)在另一張紙上再畫兩個__________的輪廓，并畫出中心體和紡錘體。將已經(jīng)移到細(xì)胞兩極的染色體分別放到這兩個新細(xì)胞中。(5)把新細(xì)胞中的染色體橫向排列在細(xì)胞中央的赤道板處。平均分開每條染色體上的小塊橡皮泥——相當(dāng)于著絲點分離。抓住粘有小塊橡皮泥(即著絲點)的部位，把染色體分別拉向細(xì)胞的兩極。盡量一次移動所有的染色體，像在活細(xì)胞中發(fā)生的那樣。然后，在兩極有染色體的部分畫出細(xì)胞輪廓，代表新細(xì)胞生成?；顒佣耗M減數(shù)分裂過程中非同源染色體的自由組合。(1)同活動一的方法步驟1。(2)將兩對染色體橫向排列在赤道板處，注意，這次要在赤道板的每一側(cè)放兩條__________的染色體。(3)繼續(xù)活動一的3、4、5步驟，完成減數(shù)分裂全過程。結(jié)果記錄：與其他小組交流建構(gòu)模型的過程和結(jié)果，畫出減數(shù)分裂中染色體數(shù)目及主要行為的變化的簡圖。實驗評價：該模擬實驗成功的關(guān)鍵是什么？你成功了嗎？答案：活動一：(1)長度相同、顏色不同(2)橫向排列(3)著絲點分離(4)次級精母細(xì)胞活動二：(2)不同顏色結(jié)果記錄：略（根據(jù)自己實驗的實際情況繪制簡圖）實驗評價：該模擬實驗成功的關(guān)鍵主要有3點：①模擬之前，一定要掌握減數(shù)分裂各個時期染色體行為變化的特點。②用橡皮泥做染色體時，不要急于求成，要保證所做的同源染色體符合實驗要求。③兩人移動染色體時動作要緩慢一致,要有合作的精神課時作業(yè)

1.（2009年肇慶二模）在下列關(guān)于血友病基因遺傳的敘述中，不可能的一項是（）A.攜帶此基因的母親把基因傳給兒子B.患血友病的父親把基因傳給兒子C.患血友病的父親把基因傳給女兒D.攜帶此基因的母親把基因傳給女兒

解析：血友病屬于X染色體隱性遺傳病，不可能由父親傳給兒子。答案：B

8.一個家庭中，父親是色覺正常的多指(由常染色體顯性基因控制)患者，母親的表現(xiàn)型正常，他們卻生了一個手指正常但患紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是（）A．該孩子的色盲基因來自祖母B．父親的基因型是雜合子C．這對夫婦再生一個男孩，只患紅綠色盲的概率是1/4D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/3解析：根據(jù)題意可知，父親的基因型是AaXBY，母親的基因型為aaXBXb，所以該孩子的色盲基因來自母親，不可能來自祖母；從基因型可以看出，父親一定是雜合子；若再生一個男孩，只患色盲的幾率是1/2－1/2×1/2=1/4；父親的精子的基因是AXB、AY、axB、aY，所以不攜帶致病基因的概率是1/2。答案：BC

12.（2009年深圳二模）在果蠅中，朱紅眼雄蠅與暗紅眼雌蠅雜交，子代只有暗紅眼；而反交的F1中，雌蠅都是暗紅眼，雄蠅都是朱紅眼。（1）在果蠅的這對相對性狀中，顯性性狀是

。（2）寫出反交F1的基因型及比例（基因可分別用A和a表示）。

。（3）寫出F1暗紅眼雌蠅與朱紅眼雄蠅雜交子代的基因型。

。答案：（1）暗紅眼（2）XAXa∶XaY=1∶1（3）XaXa、XAXa、XaY、XAY祝您學(xué)業(yè)有成安全閥基本知識如果壓力容器(設(shè)備/管線等)壓力超過設(shè)計壓力…1.盡可能避免超壓現(xiàn)象堵塞(BLOCKED)火災(zāi)(FIRE)熱泄放(THERMALRELIEF)如何避免事故的發(fā)生?2.使用安全泄壓設(shè)施爆破片安全閥如何避免事故的發(fā)生?01安全閥的作用就是過壓保護(hù)!一切有過壓可能的設(shè)施都需要安全閥的保護(hù)!這里的壓力可以在200KG以上,也可以在1KG以下!設(shè)定壓力(setpressure)安全閥起跳壓力背壓(backpressure)安全閥出口壓力超壓(overpressure)表示安全閥開啟后至全開期間入口積聚的壓力.幾個壓力概念彈簧式先導(dǎo)式重力板式先導(dǎo)+重力板典型應(yīng)用電站鍋爐典型應(yīng)用長輸管線典型應(yīng)用罐區(qū)安全閥的主要類型02不同類型安全閥的優(yōu)缺點結(jié)構(gòu)簡單,可靠性高適用范圍廣價格經(jīng)濟(jì)對介質(zhì)不過分挑剔彈簧式安全閥的優(yōu)點預(yù)漏--由于閥座密封力隨介質(zhì)壓力的升高而降低,所以會有預(yù)漏現(xiàn)象--在未達(dá)到安全閥設(shè)定點前,就有少量介質(zhì)泄出.100%SEATINGFORCE75502505075100%SETPRESSURE彈簧式安全閥的缺點過大的入口壓力降會造成閥門的頻跳,縮短閥門使用壽命.ChatterDiscGuideDiscHolderNozzle彈簧式安全閥的缺點彈簧式安全閥的缺點=10090807060500102030405010%OVERPRESSURE%BUILT-UPBACKPRESSURE%RATEDCAPACITY普通產(chǎn)品平衡背壓能力差.在普通產(chǎn)品基礎(chǔ)上加裝波紋管,使其平衡背壓的能力有所增強(qiáng).能夠使閥芯內(nèi)件與高溫/腐蝕性介質(zhì)相隔離.平衡波紋管彈簧式安全閥的優(yōu)點優(yōu)異的閥座密封性能,閥座密封力隨介質(zhì)操作壓力的升高而升高,可使系統(tǒng)在較高運行壓力下高效能地工作.ResilientSeatP1P1P2先導(dǎo)式安全閥的優(yōu)點平衡背壓能力優(yōu)秀有突開型/調(diào)節(jié)型兩種動作特性可遠(yuǎn)傳取壓先導(dǎo)式安全閥的優(yōu)點對介質(zhì)比較挑剃,不適用于較臟/較粘稠的介質(zhì),此類介質(zhì)會堵塞引壓管及導(dǎo)閥內(nèi)腔.成本較高.先導(dǎo)式安全閥的缺點重力板式產(chǎn)品的優(yōu)點目前低壓儲罐呼吸閥/緊急泄放閥的主力產(chǎn)品.結(jié)構(gòu)簡單.價格經(jīng)濟(jì).重力板式產(chǎn)品的缺點不可現(xiàn)場調(diào)節(jié)設(shè)定值.閥座密封性差,并有較嚴(yán)重的預(yù)漏.受背壓影響大.需要很高的超壓以達(dá)到全開.不適用于深冷/粘稠工況.幾個常用規(guī)范ASMEsectionI-動力鍋爐(FiredVessel)ASMEsectionVIII-非受火容器(UnfiredVessel)API2000-低壓安全閥設(shè)計(LowpressurePRV)API520-火災(zāi)工況計算與選型(FireSizing)API526-閥門尺寸(ValveDimension)API527-閥座密封(SeatTightness)介質(zhì)狀態(tài)(氣/液/氣液雙相).氣態(tài)介質(zhì)的分子量&Cp/Cv值.液態(tài)介質(zhì)的比重/黏度.安全閥泄放量要求.設(shè)定壓力.背壓.泄放溫度安全閥不以連接尺寸作為選型報價依據(jù)!如何提供高質(zhì)量的詢價?彈簧安全閥的結(jié)構(gòu)彈簧安全閥起跳曲線彈簧安全閥結(jié)構(gòu)彈簧安全閥結(jié)構(gòu)導(dǎo)壓管活塞密封活塞導(dǎo)向不平衡移動副(活塞)導(dǎo)管導(dǎo)閥彈性閥座P1P1P2先導(dǎo)式安全閥結(jié)構(gòu)先導(dǎo)式安全閥的工作原理頻跳安全閥的頻跳是一種閥門高頻反復(fù)開啟關(guān)閉的現(xiàn)象。安全閥頻跳時，一般來說密封面只打開其全啟高度的幾分只一或十幾分之一，然后迅速回座并再次起跳。頻跳時，閥瓣和噴嘴的密封面不斷高頻撞擊會造成密封面的嚴(yán)重?fù)p傷。如果頻跳現(xiàn)象進(jìn)一步加劇還有可能造成閥體內(nèi)部其他部分甚至系統(tǒng)的損傷。安全閥工作不正常的因素頻跳后果1、導(dǎo)向平面由于反復(fù)高頻磨擦造成表面劃傷或局部材料疲勞實效。2、密封面由于高頻碰撞造成損傷。3、由于高頻振顫造成彈簧實效。4、由頻跳所帶來的閥門及管道振顫可能會破壞焊接材料和系統(tǒng)上其他設(shè)備。5、由于安全閥在頻跳時無法達(dá)到需要的排放量，系統(tǒng)壓力有可能繼續(xù)升壓并超過最大允許工作壓力。安全閥工作不正常的因素A、系統(tǒng)壓力在通過閥門與系統(tǒng)之間的連接管時壓力下降超過3%。當(dāng)閥門處于關(guān)閉狀態(tài)時，閥門入口處的壓力是相對穩(wěn)定的。閥門入口壓力與系統(tǒng)壓力相同。當(dāng)系統(tǒng)壓力達(dá)到安全閥的起跳壓力時，閥門迅速打開并開始泄壓。但是由于閥門與系統(tǒng)之間的連接管設(shè)計不當(dāng)，造成連接管內(nèi)局部壓力下降過快超過3%，是閥門入口處壓力迅速下降到回座壓力而導(dǎo)致閥門關(guān)閉。因此安全閥開啟后沒有達(dá)到完全排放，系統(tǒng)壓力仍然很高，所以閥門會再次起跳并重復(fù)上述過程，既發(fā)生頻跳。導(dǎo)致頻跳的原因?qū)е陆庸軌航蹈哂?%的原因1、閥門與系統(tǒng)間的連接管內(nèi)徑小于閥門入口管內(nèi)徑。2、存在嚴(yán)重的渦流現(xiàn)象。3、連接管過長而且沒有作相應(yīng)的補償（使用內(nèi)徑較大的管道）。4、連接管過于復(fù)雜（拐彎過多甚至在該管上開口用作它途。在一般情況下安全閥入口處不允許安裝其他閥門。）導(dǎo)致頻跳的原因B、閥門的調(diào)節(jié)環(huán)位置設(shè)置不當(dāng)。安全閥擁有噴嘴環(huán)和導(dǎo)向環(huán)。這兩個環(huán)的位置直接影響安全閥的起跳和回座過程。如果噴嘴環(huán)的位置過低或?qū)颦h(huán)的位置過高，則閥門起跳后介質(zhì)的作用力無法在閥瓣座和調(diào)節(jié)環(huán)所構(gòu)成的空間內(nèi)產(chǎn)生足夠的托舉力使閥門保持排放狀態(tài)，從而導(dǎo)致閥門迅速回座。但是系統(tǒng)壓力仍然保持較高水平，因此回座后閥門會很快再次起跳。導(dǎo)致頻跳的原因C、安全閥的額定排量遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于所需排量。

由于所選的安全閥的喉徑面積遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于所需，安全閥排放時過大的排量導(dǎo)致壓力容器內(nèi)局部壓力下降過快，而系統(tǒng)本身的超壓狀態(tài)沒有得到緩解，使安全閥不得不再次起跳頻跳的原因閥門拒跳：當(dāng)系統(tǒng)壓力達(dá)到安全閥的起跳壓力時，閥門不起跳的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門整定壓力過高。2、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥辦座和導(dǎo)套間卡死或摩擦力過大。3、彈簧之間夾入雜物使彈簧無法被正常壓縮。4、閥門安裝不當(dāng)，使閥門垂直度超過極限范圍（正負(fù)兩度）從而使閥桿組件在起跳過程中受阻。5、排氣管道沒有被可靠支撐或由于管道受熱膨脹移位從而對閥體產(chǎn)生扭轉(zhuǎn)力，導(dǎo)致閥體內(nèi)機(jī)構(gòu)發(fā)生偏心而卡死。安全閥拒跳的原因閥門不回座或回座比過大：安全閥正常起跳后長時間無法回座，閥門保持排放狀態(tài)的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門上下調(diào)整環(huán)的位置設(shè)置不當(dāng)。2、排氣管道設(shè)計不當(dāng)造成排氣不暢，由于排氣管道過小、拐彎過多或被堵塞，使排放的蒸汽無法迅速排出而在排氣管和閥體內(nèi)積累，這時背壓會作用在閥門內(nèi)部機(jī)構(gòu)上并產(chǎn)生抑制閥門關(guān)閉的趨勢。3、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥瓣座和導(dǎo)套之間卡死后摩擦力過大。安全閥不回座或回座比過大的因素：4、彈簧之間夾入雜物從而使彈簧被正常壓縮后無法恢復(fù)。5、由于對閥門排放時的排放反力計算不足，從而在排放時閥體受力扭曲損壞內(nèi)部零件導(dǎo)致卡死。6、閥桿螺母（位于閥桿頂端）的定位銷脫落。在閥門排放時由于振動使該螺母下滑使閥桿組件回落受阻。安全閥不回座或回座比過大的因素：7、由于彈簧壓緊螺栓的鎖緊螺母松脫，在閥門排放時由于振動時彈簧壓緊螺栓松動上滑導(dǎo)致閥門的設(shè)定起跳值不斷減小。

8、閥門安裝不當(dāng)，使閥門垂直度超過極限范圍（正負(fù)兩度）從而使閥桿組件在回落過程中受阻。

9、閥門的密封面中有雜質(zhì)，造成閥門無法正常關(guān)閉。

10、鎖緊螺母沒有鎖緊，由于管道震動下環(huán)向上運動，上平面高于密封面，閥門回座時無法密封安全閥不回座或回座比過大的因素：謝謝觀看癌基因與抑癌基因oncogene&tumorsuppressorgene24135基因突變概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分類.癌基因產(chǎn)物的作用.癌基因激活的機(jī)理主要內(nèi)容疾?。?/p>

——是人體某一層面或各層面形態(tài)和功能（包括其物質(zhì)基礎(chǔ)——代謝）的異常，歸根結(jié)底是某些特定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的變異，而這些蛋白質(zhì)又是細(xì)胞核中相應(yīng)基因借助細(xì)胞受體和細(xì)胞中信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子接收信號后作出應(yīng)答（表達(dá)）的產(chǎn)物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法規(guī)Whatisgene?基因：

—是遺傳信息的載體

—是一段特定的DNA序列（片段）

—是編碼RNA或蛋白質(zhì)的一段DNA片段

—是由編碼序列和調(diào)控序列組成的一段DNA片段基因主宰生物體的命運：微效基因的變異——生物體對生存環(huán)境的敏感度變化關(guān)鍵關(guān)鍵基因的變異——生物體疾病——死亡所以才有：“人類所有疾病均可視為基因病”之說注：如果外傷如燒傷、骨折等也算疾病的話，外傷應(yīng)該無法歸入基因病的行列。Genopathy問：兩個不相干的人，如果他們患得同一疾病，致病基因是否相同？再問：同卵雙生的孿生兄弟，他們患病的機(jī)會是否一樣，命運是否相同？┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子(復(fù)制)中發(fā)生堿基對的______、______

和

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)基因變異的概念：英語句子中的一個字母的改變，可能導(dǎo)致句子的意思發(fā)生怎樣的變化？可能導(dǎo)致句子的意思不變、變化不大或完全改變THECATSATONTHEMATTHECATSITONTHEMATTHEHATSATONTHEMATTHECATONTHEMAT同理：替換、增添、缺失堿基對，可能會使性狀不變、變化不大或完全改變?；虻慕Y(jié)構(gòu)改變,一定會引起性狀的改變??原句：1.基因多態(tài)性與致病突變基因變異與疾病的關(guān)系2.單基因病、多基因病3.疾病易感基因

基因多態(tài)性polymorphism是指DNA序列在群體中的變異性（差異性）在人群中的發(fā)生概率>1%（SNP&CNP)<1%的變異概率叫做突變基因多態(tài)性特定的基因多態(tài)性與疾病相關(guān)時，可用致病突變加以描述SNP:散在單個堿基的不同，單個堿基的缺失、插入和置換。

CNP:DNA片段拷貝數(shù)變異，包括缺失、插入和重復(fù)等。同義突變、錯義突變、無義突變、移碼突變

致病突變生殖細(xì)胞基因突變將突變的遺傳信息傳給下一代(代代相傳),即遺傳性疾病。體細(xì)胞基因突變局部形成突變細(xì)胞群（腫瘤）。受精卵分裂基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因（誘發(fā)因素）紫外線、輻射等堿基類似物5BU/疊氮胸苷等病毒和某些細(xì)菌等自發(fā)突變DNA復(fù)制過程中堿基配對出現(xiàn)誤差。UV使相鄰的胸腺嘧啶產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體,DNA復(fù)制時二聚體對應(yīng)鏈空缺，堿基隨機(jī)添補發(fā)生突變。胸腺嘧啶二聚體胸腺嘧啶胸腺嘧啶紫外線誘變物理誘變(physicalinduction)

5溴尿嘧啶(5BU)與T類似，多為酮式構(gòu)型。間期細(xì)胞用酮式5BU處理，5BU能插入DNA取代T與A配對；插入DNA后異構(gòu)成烯醇式5BU與G配對。兩次DNA復(fù)制后,使A/T轉(zhuǎn)換成G/C，發(fā)生堿基轉(zhuǎn)換,產(chǎn)生基因突變?；瘜W(xué)誘變(chemicalinduction)堿基類似物(baseanalogues)誘變AT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)

(酮式)GGC1.生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料,能使生物的性狀出現(xiàn)差別，以適應(yīng)不同的外界環(huán)境，是生物進(jìn)化的重要因素之一。2.致病突變是導(dǎo)致人類遺傳病的病變基礎(chǔ)。基因突變的意義概述：腫瘤細(xì)胞惡性增殖特性（一）腫瘤細(xì)胞失去了生長調(diào)節(jié)的反饋抑制正常細(xì)胞受損,一旦恢復(fù)原狀，細(xì)胞就會停止增殖，但是腫瘤細(xì)胞不受這一反饋機(jī)制抑制。（二）腫瘤細(xì)胞失去了細(xì)胞分裂的接觸抑制。正常細(xì)胞體外培養(yǎng)，相鄰細(xì)胞相接觸，長在一起，細(xì)胞就會停止增殖，而腫瘤細(xì)胞生長滿培養(yǎng)皿后，細(xì)胞可以重疊起生長。（三）腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)出比正常細(xì)胞更低的營養(yǎng)要求。（四）腫瘤細(xì)胞生長有一種自分泌作用，自己分泌生長需要的生長因子和調(diào)控信號,促進(jìn)自身的惡性增殖。Whatisoncogene?癌基因——是基因組內(nèi)正常存在的基因，其編碼產(chǎn)物通常作為正調(diào)控信號，促進(jìn)細(xì)胞的增殖和生長。癌基因的突變或表達(dá)異常是細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化（癌變）的重要原因。——凡是能編碼生長因子、生長因子受體、細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子以及與生長有關(guān)的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子等的基因。如何發(fā)現(xiàn)癌基因的呢?11910年，洛克菲勒研究院一個年輕的研究員Rous發(fā)現(xiàn)，雞肉瘤細(xì)胞裂解物在通過除菌濾器以后，注射到正常雞體內(nèi)，可以引起肉瘤，首次提出雞肉瘤可能是由病毒引起的。0.2m孔徑細(xì)菌過不去但病毒可以通過從病毒癌基因到細(xì)胞原癌基因的研究歷程：Roussarcomavirus,RSVthefirstcancer-causingretrovirus1958年，Stewart和Eddy分離出一種病毒，注射到小鼠體內(nèi)可以引起肝臟、腎臟、乳腺、胸腺、腎上腺等多種組織器官的腫瘤，因而把這種病毒稱為多瘤病毒。50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一個極具想像力的研究領(lǐng)域，主流科學(xué)家開始進(jìn)入癌病毒研究領(lǐng)域polyomavirus這期間，Temin發(fā)現(xiàn)RSV有不同亞型，且引起細(xì)胞惡變程度不同，推測RNA病毒將其遺傳信息傳遞給了正常細(xì)胞的DNA。這與Crick提出的中心法則是相違背的讓事實屈從于理論還是堅持基于實驗的結(jié)果？VSTemin發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶，1975年獲諾貝爾獎TeminCrickTemin的實驗設(shè)計：實驗設(shè)計簡單而巧妙：將合成DNA所需的“原料”，即A、T、C、G四種脫氧核苷酸，與破壞了外殼的RSV一起在體外40℃的條件下溫育一段時間結(jié)果在試管里獲得了一種新合成的大分子，它不能被RNA酶破壞，但卻可以被DNA酶所分解，證明這種新合成的大分子是DNA用RNA酶預(yù)先破壞RSV的RNA，再重復(fù)上述的試驗，則不能獲得這種大分子，說明這個DNA大分子是以RSV的RNA為模板合成的1969年，一個日本學(xué)者里子水谷來到Temin的實驗室，這是一個非常擅長實驗的年輕科學(xué)家。按Temin的設(shè)想，他們開始尋找RSV中存在“逆轉(zhuǎn)錄酶”的證據(jù)DNA

RNA

ProteinTranscriptionTranslationReplicationReplicationRe-Transcription修正中心法規(guī)據(jù)說，1975年Temin因發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶而獲諾貝爾獎時，Bishop懊惱不已，因為早在1969年他就認(rèn)為Temin的RNADNA的“前病毒理論”有可能是正確的，并且也進(jìn)行了一些實驗，但不久由于資深同事的規(guī)勸而放棄了這方面的努力。但Bishop馬上意識到：逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)為逆轉(zhuǎn)錄病毒致癌的研究提供了一條新途徑。一個RSV，三個諾貝爾獎?。?！1989年，UCSF的Bishop和Varmus根據(jù)逆轉(zhuǎn)錄病毒的復(fù)制機(jī)制發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞癌基因，并獲諾貝爾獎。Cellularoncogene啟示：Perutz說:“科學(xué)創(chuàng)造如同藝術(shù)創(chuàng)造一樣，都不可能通過精心組織而產(chǎn)生”Bishop說:“許多人引以為豪的是一天工作16小時，工作安排要以分秒計……可是工作狂是思考的大敵，而思考則是科學(xué)發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵”Perutzsharedthe1962NobelPrizeforChemistrywithJohnKendrew,fortheirstudiesofthestructuresofhemoglobinandglobularproteins科學(xué)的本質(zhì)和藝術(shù)一樣，都需要直覺和想像力請給自己一些思考的時間吧！癌基因的分類目前對癌基因尚無統(tǒng)一分類的方法，一般有下面3種分類方法：一、按結(jié)構(gòu)特點分（6）類（一）src癌基因家族（二）ras癌基因家族（三）sis癌基因家族（四）myc癌基因家族（五）myb癌基因家族（六）其它：如fos，erb－A等。三、按細(xì)胞增殖調(diào)控蛋白特性分成（4）類（一）生長因子（二）受體類（三）細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)換器（四）細(xì)胞核因子二、按產(chǎn)物功能分（8）類（一）生長因子類（二）酪氨酸蛋白激酶（三）膜相關(guān)G蛋白（四）受體，無蛋白激酶活性（五）胞質(zhì)絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶（六）胞質(zhì)調(diào)控因子（七）核反式調(diào)控因子（八）其它:db1、bcl－2癌基因產(chǎn)物參與信號轉(zhuǎn)導(dǎo)

胞外信號作用于膜表面受體→胞內(nèi)信使物質(zhì)的生成便意味著胞外信號跨膜傳遞的完成。胞內(nèi)信使至少有：cAMP（環(huán)磷酸腺苷）IP3（三磷酸肌醇）PG（前列腺素）cGMP（環(huán)磷酸鳥苷）DG（二?；视停〤a2＋（鈣離子）CAM（鈣調(diào)素）主要機(jī)制是通過蛋白激酶活化引起底物蛋白一連串磷酸化的生物信號反應(yīng)過程,跨膜機(jī)制涉及到：（一）質(zhì)膜上cAMP信使系統(tǒng)（二）質(zhì)膜上肌醇脂質(zhì)系統(tǒng)這兩個系統(tǒng)都是由受體鳥苷酸調(diào)節(jié)蛋白（GTP-regulatoryprotein，G蛋白）和效應(yīng)酶（腺苷酸環(huán)化酶磷脂酶等）組成，有相似的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)過程：即受體活化后引起GTP與不同G蛋白結(jié)合活化和抑制效應(yīng)酶從而影響胞內(nèi)信使產(chǎn)生而發(fā)生不同的調(diào)控效應(yīng)。（三）受體操縱的離子通道系統(tǒng)（四）受體酪氨酸蛋白激酶的轉(zhuǎn)導(dǎo)

（一）獲得性基因病

(acquiredgeneticdisease)例如：病毒感染激活原癌基因癌基因活化的機(jī)制

（二）染色體易位和重排使無活性的原癌基因轉(zhuǎn)位至強(qiáng)啟動子或增強(qiáng)子附近而被活化。與基因脆性位點相關(guān)。（三）基因擴(kuò)增（四）點突變?nèi)┗虻漠a(chǎn)物與功能（一）癌基因產(chǎn)物作用的一般特點1.目前發(fā)現(xiàn)c-onc均為結(jié)構(gòu)基因.2.癌基因產(chǎn)物可分布在膜質(zhì)核也可分泌至胞外.（二）癌基因產(chǎn)物分類1.細(xì)胞外生長因子：TGF-b2.跨膜生長因子受體:MAPK3.細(xì)胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子:Gprotein/Ras4.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子

（三）癌基因產(chǎn)物的協(xié)同作用實驗證明，用ras或myc分別轉(zhuǎn)染細(xì)胞，可使細(xì)胞長期增殖，但不能轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞，在裸鼠體內(nèi)也不能形成腫瘤。但用ras+myc同時轉(zhuǎn)染細(xì)胞，則使細(xì)胞轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞。說明：致癌至少需要2種或以上的onc協(xié)同作用，2種onc在2條通路上發(fā)揮作用，由于細(xì)胞增殖調(diào)控是多因子，多階段影響的結(jié)果。而影響增殖分化的onc達(dá)幾十種之多，所以大多數(shù)人認(rèn)為：癌發(fā)生是多階段多步驟的。Whatistumorsuppressorgene?腫瘤抑制基因（抗癌基因、抑癌基因）——是調(diào)節(jié)細(xì)胞正常生長和增殖的基因。當(dāng)這些基因不能表達(dá)，或其產(chǎn)物失去活性時，細(xì)胞就會異常生長和增殖，最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變。反之，若導(dǎo)入或激活它則可抑制細(xì)胞的惡性表型?！┗蚺c抑癌基因相互制約，維持細(xì)胞增殖正負(fù)調(diào)節(jié)信號的相對穩(wěn)定。影響1歲的兒童“二次打擊”學(xué)說兩個等位基因同時突變視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Retinoblastoma）RB基因變異(13號染色體)

(1)脫磷酸化Rb蛋白（活性）與轉(zhuǎn)錄因子E2F結(jié)合，抑制基因的轉(zhuǎn)錄活性(2)磷酸化Rb蛋白（失活）與E2F解離，釋放E2F(3)E2F啟動基因轉(zhuǎn)錄(4)細(xì)胞進(jìn)入增生階段(G1S)因此，Rb蛋白在控制細(xì)胞生長方面發(fā)揮重要作用一旦Rb基因突變可使細(xì)胞進(jìn)入過度增生狀態(tài)RB基因的功能等位基因(allele)例如：花顏色基因位于一對同源染色體的同一位置上、控制相對性狀的兩個的基因叫等位基因(allele)一對相同的等位基因稱純合等位基因

一對不同的等位基因稱雜合等位基因

顯性基因隱性基因完全顯性不完全顯性共顯性問：女性的兩條X染色體基因應(yīng)如何表達(dá)？拓展知識：X染色體基因中，有65%完全處于“休眠”狀態(tài)，20%僅在部分女性身上“休眠”，15%則完全逃離“休眠”狀態(tài)一旦其中一條X染色體被損壞，還可以由另一條X染色體來糾正男性卻只有一條X染色體，一旦它遭到破壞，男性就會患上血友病、色盲以及肌肉萎縮癥等各種遺傳病以前人們一直認(rèn)為，在女性的兩條X染色體中，有一條染色體是完全不起作用或是處于“休眠”狀態(tài)的在Y染色體中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100個X染色體中“工作”的基因>1000個有一個這樣的故事：20年前一次意外事故，三個工人遭受鈷60（Co60)放射性核素的照射結(jié)果：一名工人不久死亡一名工人幾年后死于白血病最后一名工人20年后患糖尿病就診你知道醫(yī)生在為病人檢查時發(fā)現(xiàn)了什么嗎？鎖骨骨折肋骨串珠樣X光片發(fā)現(xiàn)廣泛性骨質(zhì)缺損骨髓檢查——漿細(xì)胞比例為30%左右（正常為0.6-1.3%）(多發(fā)性骨髓瘤）因此，多基因病涉及遺傳因素和環(huán)境因素物理因素化學(xué)因素生物因素自發(fā)因素2.多基因病(polygenicdisease)：性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個以上微效基因的累加作用，同時還受環(huán)境因素的影響，因此這類性狀也稱為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾?。╟omplexdisease）也叫：“復(fù)雜性狀疾病”近視(myopia)高血壓(hypertension)糖尿病(diabetes)精神分裂癥(schizophrenia)哮喘(asthma)腫瘤或癌

(tumororcancer)多基因病的遺傳要點數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對以上基因。這些基因之間沒有顯,隱性的區(qū)別,而是共顯性。每個基因?qū)Ρ硇偷挠绊懞苄?稱為微效基因。微效基因具有累加效應(yīng),即一個基因?qū)Ρ硇妥饔煤苄?但若干個基因共同作用,可對表型產(chǎn)生明顯影響。不僅遺傳因素起作用,環(huán)境因素具有明顯作用。例如：結(jié)腸癌（Coloncancer)相關(guān)基因：NGX6，SOX7，ITGB1，HSPA9B，MAPK8，PAG，

RANGAP1，SRC和CDC2等。相關(guān)信號通路：ras/MEK/ERK，JNK，Rb/E2F，PI3K/AKT及受體相互作用相關(guān)通路，免疫反應(yīng)相關(guān)通路以及細(xì)胞黏附相關(guān)通路等。①早期原發(fā)癌生長②腫瘤血管形成③腫瘤細(xì)胞脫落并侵入基質(zhì)④進(jìn)入脈管系統(tǒng)⑤癌栓形成⑥繼發(fā)組織器官定位生長⑦轉(zhuǎn)移癌繼續(xù)擴(kuò)散例如：糖尿病(diabetes)依賴胰島素型糖尿病在位于第6號染色體上可能包含至少一個對I型糖尿病敏感的基因在人類基因組中，大約10個位點現(xiàn)在被發(fā)現(xiàn)似乎對I型糖尿病敏感其中：1)11號染色體位點IDDM2上的基因

2)葡萄糖激酶基因高血壓(hypertension)目前最受關(guān)注的是ATP2B1基因編碼一種膜蛋白，具有鈣泵特性能將高濃度細(xì)胞內(nèi)鈣泵出細(xì)胞外。精神神經(jīng)性疾病精神分裂癥基因表達(dá)改變/誘導(dǎo)增強(qiáng)家族史家暴基因本質(zhì)：基因組變異驚嚇—？—基因突變——精神病多基因病的遺傳：易患性(liability)易感性(susceptibility)發(fā)病閾值(threshold)易患性(liability)——在多基因病發(fā)生中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病的可能性。possibility遺傳因素(hereditaryfactors)環(huán)境因素(environmentalfactor)易感性(susceptibility)——特指由遺傳因素決定的患病風(fēng)險，僅代表個體所含有的遺傳因素，易感性完全由基因決定。——在一定的環(huán)境條件下，易感性高低可代表易患性高低。riskwithdisease發(fā)病閾值(threshold)——當(dāng)一個個體易患性高到一定限度就可能發(fā)病——這種由易患性所導(dǎo)致的多基因病發(fā)病最低限度稱為發(fā)病閾值minimum例如：三核苷酸拷貝數(shù)變異CGG(精氨酸)重復(fù)：——重復(fù)5-54次，正?！貜?fù)6-230次，攜帶者（敏感體質(zhì)）——重復(fù)230-4000次，發(fā)病

如：脆性X染色體綜合征智力低下患者細(xì)胞在缺乏胸腺嘧啶或葉酸的環(huán)境中培養(yǎng)時往往出現(xiàn)X-染色體發(fā)生斷裂男性發(fā)病1/1200-2500，女性發(fā)病1/1650-5000FragileXsyndrome閾值效應(yīng)舉例：長臉，耳外凸智力低下語言障礙對外界反應(yīng)遲鈍Copynumbervariation問：為什么是三核苷酸重復(fù)而不是4、5個？提示：三核苷酸處于閱讀框架內(nèi)，不容易破壞原有基因的開放閱讀框架(ORF)4、5個核苷酸不在ORF內(nèi)，變化容易對原有基因造成很大的影響，一般不容易積累保留癌蛋白抗原癌基因抑癌基因P53蛋白積聚，細(xì)胞周期變化P53等位基因丟失、點突變腫瘤形成腫瘤促進(jìn)因子細(xì)胞表型變化相關(guān)基因作用P53基因阻滯細(xì)胞周期：G1和G2/M期

促進(jìn)細(xì)胞調(diào)亡：bax/bcl2

維持基因組穩(wěn)定：核酸內(nèi)切酶活性

抑制腫瘤血管生成：Smad4P53基因可否用于治療癌癥？P53基因功能基因治療：是指以改變?nèi)祟愡z傳物質(zhì)為基礎(chǔ)的生物醫(yī)學(xué)治療。通過將人的正常基因或有治療作用的DNA導(dǎo)入人體靶細(xì)胞，去糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用。抑癌基因P53載體P53基因治療第三節(jié)分析文體特征和表現(xiàn)手法2大考點書法大家啟功自傳賞析中學(xué)生，副教授。博不精，專不透。名雖揚，實不夠。高不成，低不就。癱偏‘左’，派曾‘右’。面微圓，皮欠厚。妻已亡，并無后。喪猶新，病照舊。六十六，非不壽。八寶山，漸相湊。計平生，謚曰陋。身與名，一起臭?！举p析】寓幽默于“三字經(jīng)”，名利淡薄，人生灑脫，真乃大師心態(tài)。1.實用類文本都有其鮮明的文體特征，傳記的文體特征體現(xiàn)為作品的真實性和生動性。傳記的表現(xiàn)手法主要有以下幾個方面：人物表現(xiàn)的手法、結(jié)構(gòu)技巧、語言藝術(shù)和修辭手法。2.在實際考查中，對傳記中段落作用、細(xì)節(jié)描寫、人物陪襯以及環(huán)境描寫設(shè)題較多，對于材料的選擇與組織也常有涉及。3.考生復(fù)習(xí)時要善于借鑒小說和散文的知識和經(jīng)驗，同時抓住傳記的主旨、構(gòu)思以及語言特征來解答問題。傳記的文體特點是真實性和文學(xué)性。其中，真實性是傳記的第一特征，寫作時不允許任意虛構(gòu)。但傳記不同于一般的枯燥的歷史記錄，它具有文學(xué)性，它通過作者的選擇、剪輯、組接，傾注了愛憎的情感；它需要用藝術(shù)的手法加以表現(xiàn)，以達(dá)到傳神的目的。考點一分析文體特征從哪些方面分析傳記的文體特征？一、選材方面1.人物的時代性和代表性。傳記里的人物都是某時代某領(lǐng)域較

突出的人物。2.選材的真實性和典型性。傳記的材料比較翔實，作者從傳主

的繁雜經(jīng)歷中選取典型的事例，來表現(xiàn)傳主的人格特點，有

較強(qiáng)的說服力。3.傳記的材料可以是重大事件，也可以是日常生活小事。[知能構(gòu)建]二、組材方面1.從時序角度思考。通過抓時間詞語，可以迅速理清文章脈絡(luò)，

把握人物的生活經(jīng)歷及思想演變過程。2.從詳略方面思考。組材是與主題密切相關(guān)的。對中心有用的，

與主題特別密切的材料，是主要內(nèi)容，則需濃墨重彩地渲染，

要詳細(xì)寫；與主題關(guān)系不很密切的材料，是次要內(nèi)容，則輕

描淡寫，甚至一筆帶過。三、句段作用和標(biāo)題效果類別作用或效果開頭段內(nèi)容：開篇點題，渲染氣氛，奠定基調(diào)，表明情感。結(jié)構(gòu)：總領(lǐng)下文，統(tǒng)攝全篇；與下文某處文字呼應(yīng)，為下文做鋪墊或埋下伏筆；與結(jié)尾呼應(yīng)。中間段內(nèi)容：如果比較短，它的作用一般是總結(jié)上文，照應(yīng)下文；如果比較長，它的作用一般是擴(kuò)展思路，豐富內(nèi)涵，具體展示，深化主題。結(jié)構(gòu)：過渡，承上啟下，為下文埋下伏筆、鋪墊蓄勢。結(jié)尾段內(nèi)容：點明中心，深化主題，畫龍點睛，升華感情、卒章顯志，啟發(fā)思考。結(jié)構(gòu)：照應(yīng)開頭；呼應(yīng)前文；使結(jié)構(gòu)首尾圓合。標(biāo)題①突出了敘述評議的對象。②設(shè)置懸念，激發(fā)讀者的閱讀興趣。③表現(xiàn)了傳主的精神或品質(zhì)。④點明了主旨，表達(dá)了作者的情感。⑤運用修辭，使文章內(nèi)涵豐富，意蘊深刻，增加了文章的厚度與深度。四、語言特色角度分析鑒賞傳記的類別自傳采用第一人稱，語言或幽默調(diào)侃或自然親切；他傳采用第三人稱，語言或樸實自然或文采斐然。語意和句式句子中的關(guān)鍵詞所包含的情感、態(tài)度等，整句與散句、推測與肯定、議論與抒情、祈使與反問等特殊句式，往往有著不同一般的表現(xiàn)力。這些都是分析語言的切入點。修辭的角度修辭一般是用來加強(qiáng)語言的表現(xiàn)力的。抓住修辭特點，就能從語言的表達(dá)效果上加以體味。語言風(fēng)格含蓄與明快、文雅與通俗、生動與樸實、富麗與素淡、簡潔與繁復(fù)等。1.(2015·新課標(biāo)全國卷Ⅰ)閱讀下面的文字，完成后面的題目。[即學(xué)即練]朱東潤自傳1896年我出生在江蘇泰興一個失業(yè)店員的家庭，早年生活艱苦，所受的教育也存在著一定的波折。21歲我到梧州擔(dān)任廣西第二中學(xué)的外語教師，23歲調(diào)任南通師范學(xué)校教師。1929年4月間，我到武漢大學(xué)擔(dān)任外語講師，從此我就成為大學(xué)教師。那時武漢大學(xué)的文學(xué)院長是聞一多教授，他看到中文系的教師實在太復(fù)雜，總想來一些變動。用近年的說法，這叫作摻沙子。我的命運是作為沙子而到中文系開課的。大約是1939年吧，一所內(nèi)遷的大學(xué)的中文系在學(xué)年開始，出現(xiàn)了傳記研究這一個課，其下注明本年開韓柳文。傳記文學(xué)也好，韓柳文學(xué)也不妨，但是怎么會在傳記研究這個總題下面開韓柳文呢？在當(dāng)時的大學(xué)里，出現(xiàn)的怪事不少，可是這一項多少和我的興趣有關(guān)，這就決定了我對于傳記文學(xué)獻(xiàn)身的意圖?！端膸烊珪偰俊酚袀饔涱?，指出《晏子春秋》為傳之祖，《孔子三朝記》為記之祖，這是三百年前的看法，現(xiàn)在用不上了。有人說《史記》《漢書》為傳記之祖，這個也用不上。《史》《漢》有互見法，對于一個人的評價，常常需要通讀全書多卷，才能得其大略。可是在傳記文學(xué)里，一個傳主只有一本書，必須在這本書里把對他的評價全部交代。是不是古人所作的傳、行狀、神道碑這一類的作品對于近代傳記文學(xué)的寫作有什么幫助呢？也不盡然。古代文人的這類作品，主要是對于死者的歌頌，對于近代傳記文學(xué)是沒有什么用處的。這些作品，畢竟不是傳記文學(xué)。除了史家和文人的作品以外，是不是還有值得提出的呢？有的，這便是所謂別傳。別傳的名稱，可能不是作者的自稱而是后人認(rèn)為有別于正史，因此稱為“別傳”。有些簡單一些，也可稱為傳敘。這類作品寫得都很生動，沒有那些阿諛奉承之辭，而且是信筆直書，對于傳主的錯誤和缺陷，都是全部奉陳。是不是可以從國外吸收傳記文學(xué)的寫作方法呢？當(dāng)然可以，而且有此必要。但是不能沒有一個抉擇。羅馬時代的勃路塔克是最好的了，但是他的時代和我們相去太遠(yuǎn)，而且他的那部大作，所著重的是相互比較而很少對于傳主的刻畫，因此我們只能看到一個大略而看不到入情入理的細(xì)致的分析。英國的《約翰遜博士傳》是傳記文學(xué)中的不朽名作，英國人把它推重到極高的地位。這部書的細(xì)致是到了一個登峰造極的地位，但是的確也難免有些瑣碎。而且由于約翰遜并不處于當(dāng)時的政治中心，其人也并不能代表英國的一般人物，所以這部作品不是我們必須模仿的范本。是不是我國已經(jīng)翻譯過來的《維多利亞女王傳》可以作為范本呢？應(yīng)當(dāng)說是可以，由于作者著墨無多，處處顯得“頰上三毫”的風(fēng)神?？墒侵袊娜讼鄠鞯淖龇?，正是走的一樣的道路，所以無論近代人怎么推崇這部作品，總還不免令人有“穿新鞋走老路”的戒心。國內(nèi)外的作品讀過一些，也讀過法國評論家莫洛亞的傳記文學(xué)理論，是不是對于傳記文學(xué)就算有些認(rèn)識呢？不算，在自己沒有動手創(chuàng)作之前，就不能算是認(rèn)識。這時是1940年左右，中國正在艱苦抗戰(zhàn)，我只身獨處，住在四川樂山的郊區(qū)，每周得進(jìn)城到學(xué)校上課，生活也很艱苦。家鄉(xiāng)已經(jīng)陷落了，妻室兒女，一家八口，正在死亡線上掙扎。我決心把研讀的各種傳記作為范本，自己也寫出一本來。我寫誰呢？我考慮了好久，最后決定寫明代的張居正。第一，因為他能把一個充滿內(nèi)憂外患的國家拯救出來，為垂亡的明王朝延長了七十年的壽命。第二，因為他不顧個人的安危和世人的唾罵，終于完成歷史賦予他的使命。他不是沒有缺點的，但是無論他有多大的缺點，他是唯一能夠拯救那個時代的人物。(有刪改)【相關(guān)鏈接】①自傳和傳人，本是性質(zhì)類似的著述，除了因為作者立場的不同，因而有必要的區(qū)別以外，原來沒有很大的差異。但是在西洋文學(xué)里，常會發(fā)生分類的麻煩。我們則傳敘二字連用指明同類的文學(xué)。同時因為古代的用法，傳人曰傳，自敘曰敘，這種分別的觀念，是一種原有的觀念，所以傳敘文學(xué)，包括敘、傳在內(nèi)，絲毫不感覺牽強(qiáng)。(朱東潤《關(guān)于傳敘文學(xué)的幾個名詞》)②朱先生確是有儒家風(fēng)度的學(xué)者，一身正氣，因此他所選擇的傳主對象，差不多都是關(guān)心國計民生的有為之士。他強(qiáng)調(diào)關(guān)切現(xiàn)實，拯救危亡，尊崇氣節(jié)與品格。這都是可以理解的。(傅璇琮《理性的思索和情感的傾注——讀朱東潤先生史傳文學(xué)隨想》)★作為帶有學(xué)術(shù)性質(zhì)的自傳，本文有什么特點？請簡要回答。答：________________________________________________解析本題考查分析文本的文體基本特征和語言特色。解答時，要在閱讀的基礎(chǔ)上，了解文章的文體特征、內(nèi)容的側(cè)重點、內(nèi)容表達(dá)的特征。本文作為一篇帶有學(xué)術(shù)性質(zhì)的自傳，突出特點之一就是偏重學(xué)術(shù)經(jīng)歷，介紹了自己的傳記文學(xué)觀及其形成過程。文章的開頭與結(jié)尾，將自己的生平與學(xué)術(shù)結(jié)合起來，尤其是為張居正寫傳原因的解說，結(jié)合當(dāng)時的社會背景和自己家庭的情況，更是呈現(xiàn)出學(xué)術(shù)背后的家國情懷。在行文方面，語言平易自然，穿插“怎么會在傳記研究這個總題下面開韓柳文呢？”“我寫誰呢？”等口語，語言平白如話，就像面對面閑談一樣。答案①偏重學(xué)術(shù)經(jīng)歷，主要寫自己的傳記文學(xué)觀及其形成過程；②寫生平與寫學(xué)術(shù)二者交融，呈現(xiàn)學(xué)術(shù)背后的家國情懷；③行