喉的先天性疾病診療規(guī)范

喉的先天性疾病診療規(guī)范喉的先天性疾病(congenitallesionsoflarynx)一般在新生兒或嬰兒期即已出現(xiàn)癥狀或體征，最常見的為喉呼吸、發(fā)音、保護(hù)功能障礙，嚴(yán)重者可危及生命。第一節(jié)先天性喉蹼先天性喉蹼(congenitalwebs)為胚胎喉23期(8周)發(fā)音時(shí)喉前部未能打開所致。其發(fā)病率較高，Tucker等統(tǒng)計(jì)2179例先天性喉疾病，其中先天性喉蹼224例(10.3％)占第3位。喉蹼可以在喉的任何平面橫跨過喉腔，最常見為聲門喉蹼，其次為聲門下、聲門上。McHugh和Loch復(fù)習(xí)大組133例喉蹼，其中聲門喉蹼占75.2％，聲門下喉蹼7.5％，聲門上喉蹼1.5％，后部喉蹼3.7％，近于完全閉鎖5.26％。Holinger等還報(bào)道了聲門和聲門上的雙喉蹼。喉蹼長度和厚度各不相同，聲門型喉蹼較薄，為一透明“U”型膜覆蓋于真聲帶前2／3表面，外側(cè)端附著聲帶突，中間成拱形。這種變化包括聲帶表面一層很薄的膜及聲帶前面一半的融合，甲狀軟骨畸形通常伴有聲門下喉蹼。【臨床表現(xiàn)】根據(jù)喉蹼處于不同的部位和累及的范圍癥狀不同，由于最常發(fā)生于聲帶，呼吸費(fèi)力、聲嘶為最常見癥狀。此外，可有哮喘，小兒哭聲微弱甚至失聲等。【診斷】喉蹼呈現(xiàn)為蹼樣突起，色澤淡紅。成人行間接喉鏡即可觀察到，小兒不能配合者需行直接喉鏡檢查，硬喉內(nèi)鏡、纖維聲帶鏡檢查對(duì)確定喉蹼具體部位、累及范圍很有幫助。影像學(xué)CT掃描、MRI對(duì)確定喉蹼的厚度，尤其是聲門下和少見的雙喉蹼有一定的作用。 圖3-5-1【治療】治療方法決定于喉蹼的類型。首先為恢復(fù)氣道通暢，次為改善音質(zhì)。一般薄的喉蹼可在喉內(nèi)鏡下剪開，或用喉刀切開并持續(xù)擴(kuò)張2周，直到創(chuàng)面上皮化以避免再度粘連形成蹼。不易切除的厚和較大的喉蹼，一般在氣管切開術(shù)后再行松解術(shù)，并于相應(yīng)的前聯(lián)合根部進(jìn)行持續(xù)擴(kuò)張。這些操作可經(jīng)頸外切口裂開喉進(jìn)行，也可于內(nèi)鏡下完成。對(duì)于創(chuàng)面處理有作者應(yīng)用下唇粘膜移植，纖維蛋白膠固定。Mcnaught介紹了一通過喉裂開的外進(jìn)路法在喉蹼切除后放入一三角形的鉭片以防止粘連。另一種方法為將一三角形硅膠通過喉鏡插入，用縫針穿過環(huán)甲膜縫合固定于該處。也有置入金屬、聚乙烯管者，固定擴(kuò)張2周以防前連合粘連及喉蹼復(fù)發(fā)。近年也有將頸前皮瓣轉(zhuǎn)入以防止粘連。Biavati(1995)于喉裂開切除喉蹼，利用四周粘膜瓣覆蓋兩側(cè)創(chuàng)面I期修復(fù)，對(duì)于聲門下狹窄區(qū)行粘膜下切除保留粘膜。第二節(jié)先天性喉軟骨畸形一、會(huì)厭畸形會(huì)厭畸形(epiglotticmalformation)這類疾病罕見，其中主要為會(huì)厭分叉(bifidepiglottis)畸形。一般會(huì)厭裂開口正好居于會(huì)厭結(jié)節(jié)之上，分叉的兩部分可以較好的起著支撐作用，但當(dāng)呼吸時(shí)留有縫隙缺乏阻抑，因此吞咽時(shí)常有誤咽存在。Healy等曾報(bào)道18例，其中有7例呈現(xiàn)有誤吸。會(huì)厭分叉畸形也有報(bào)道并存其他先天性畸形，如先天性聲門下狹窄，先天性多發(fā)性喉囊腫，其中44％也存在多指趾畸形。此類疾病癥狀重時(shí)可行整形術(shù)。會(huì)厭缺失(absentepiglottis)為喉極為罕見先天性畸形疾病，至今僅見Holinges等報(bào)道2例，而這2例均有嚴(yán)重的聲門下狹窄。二、甲狀軟骨和環(huán)狀軟骨異常甲狀軟骨和環(huán)狀軟骨異常(thyroarytenoidandcricoidabnormalities)甲狀軟骨異常常是兩側(cè)翼板在發(fā)育期于中線融合不良，發(fā)生先天性甲狀軟骨裂、甲狀軟骨部分缺損等疾病，如發(fā)生呼吸困難可進(jìn)行整形術(shù)。環(huán)狀軟骨的異常，多見為環(huán)狀軟骨弓畸形。Holinger和Brown報(bào)道3例缺損，其在缺損偏后作一小開口將取自其它部位的軟骨填于其內(nèi)側(cè)面。這些手術(shù)患者全部均需先做氣管切開術(shù)。第三節(jié)先天性喉囊腫和喉氣囊喉淺表性囊性病變種類較多，包括先天性囊腫(congenitalcysts)，喉粘膜下單純潴留囊腫(simpleretetioncyst)，囊性腺樣瘤(cystadenomes)，內(nèi)源性甲狀舌管囊腫(internalthyroglossalductcysts)，以及喉室和附屬器異常(abnormalitisesoftheitsapperdix)。喉氣囊(laryngocele)即與喉腔相通的喉室附器與喉小囊為－充滿氣體的擴(kuò)張囊腔。此氣囊可以向上沿血管神經(jīng)束，形成限于假聲帶和杓會(huì)厭襞水平的囊腔(內(nèi)源性)，也可向上外經(jīng)甲舌膜形成囊腔(外源性)，另為兩者均有混合型。罕見氣囊中具有內(nèi)容物。喉小囊囊腫或是喉黏液囊腫，均為黏液充滿喉的囊腔而又未能與喉腔相通。外源性從后上延伸至假聲帶和杓會(huì)厭襞，前型延伸至中后的真假聲帶之間。先天性喉囊腫因其組織病理學(xué)不確定命名有所不同。先天性喉囊腫亦稱胚胎性囊腫(embryoniccyst)，喉胚胎組織形成不良(dysembryoplastic)、喉發(fā)育障礙(dysontogenetic)、喉上皮囊腫(laryngealdermoidcyst)、新生兒囊腫(cystofthenewborn)等，均為一類聲門上喉疾病。囊腫大小變化很大，它的直徑可以從數(shù)毫米至7cm，偶有橫穿過喉至頸前部。Desanto等在分析了238例喉囊腫后，將先天性喉囊腫分為小囊性囊腫(24％)、黏液潴留性囊腫(76％)。大約1／3小囊性囊腫其腔內(nèi)表面的柱狀細(xì)胞含有嗜酸性顆粒，有亞分類為瘤細(xì)胞樣囊腫。Holinger曾報(bào)道21例喉氣囊腫病人中9例為兒童。8例為2個(gè)月以下嬰兒，1例3歲，其從出生時(shí)即有癥狀。初期報(bào)道的喉氣囊為內(nèi)源型和喉室膨出，隨后其又介紹了20例類似疾病，其中5例為喉室氣囊，7例杓會(huì)厭襞氣囊。此一時(shí)期尚有報(bào)道12例兒童喉氣囊腫和51例成人喉氣囊腫?！静∫蚝桶l(fā)病機(jī)制】這些囊腫的發(fā)病機(jī)制不清楚。病因有腮裂口發(fā)育異常、喉囊發(fā)育障礙、來源于喉氣囊和黏液腺管阻塞、以及來自于異位甲狀腺等學(xué)說。組織學(xué)上大多數(shù)先天性喉囊腫限于呼吸道上皮，其他的有復(fù)層鱗狀上皮、柱狀上皮、立方上皮，以及部分混合性上皮。大約一半以上的病例可觀察到彌散或聚集的淋巴組織，但顯示有淋巴組織既不能診斷本病，也不支持這類囊腫的腮裂口異常病因?qū)W說，因?yàn)楹戆l(fā)生于內(nèi)臟性小囊的中間部?！九R床表現(xiàn)】先天性喉囊腫的癥狀可發(fā)生于新生兒期至生長過程的任何時(shí)候，也有病例癥狀出現(xiàn)于數(shù)十年以后。癥狀主要決定于囊腫的大小和位置，以及患者的年齡。這些癥狀包括囊腫頂部較大引起的呼吸不暢，喂養(yǎng)時(shí)憋氣、喘鳴、間斷性哭聲。喉氣囊腫常無臨床癥狀，有的可能有咽喉梗阻感。嬰幼兒常有聲嘶、哭聲微弱，小兒或成人鼓氣時(shí)有氣腫性腫塊。【診斷和鑒別診斷】根據(jù)癥狀，小兒應(yīng)行直接喉鏡檢查，成人可行間接喉鏡、硬喉內(nèi)鏡或纖維聲帶鏡檢查，也可行喉部氣道和頸部的影像學(xué)檢查，可顯示一固定的腫塊。直接喉鏡下用空針抽吸如有液體或氣體可確定診斷?！局委煛肯忍煨院砟夷[如癥狀輕，又為嬰幼兒期可待其年齡稍大再處理。為了使呼吸道通暢行切開引流僅能暫時(shí)緩解癥狀，因此最好手術(shù)徹底切除。切除術(shù)可在內(nèi)鏡下進(jìn)行并徹底去除囊壁，對(duì)于氣道堵塞嚴(yán)重的嬰兒需先行氣管切開術(shù)。對(duì)于無明顯癥狀的喉氣囊腫，無需手術(shù)，如有感染可待抗生素治療炎癥消退后再行手術(shù)切除。第四節(jié)先天性喉軟化癥先天性喉軟化癥(congenitallaryngomalacia)是嬰兒先天性喉喘鳴最常見的原因。主要因胎兒發(fā)育期缺鈣所致。發(fā)病年齡Olney(1999)統(tǒng)計(jì)58例，平均為出生后2.2周?！九R床表現(xiàn)】喉軟化癥的特征表現(xiàn)為極度松弛的聲門上軟組織墜入喉入口引起喘鳴。喉喘鳴僅發(fā)生于吸氣時(shí)，喉阻塞和喘鳴的程度決定聲門上軟組織墜陷的程度，常因活動(dòng)、啼哭等刺激使喘鳴或呼吸困難加重，俯臥位聲門上組織前移使喘鳴減輕，因上呼吸道感染粘膜充血水腫而加重。喘鳴發(fā)生時(shí)多為持續(xù)性。直接喉鏡或纖維聲帶鏡檢查，可見會(huì)厭軟骨兩側(cè)邊緣向內(nèi)卷曲接觸，或會(huì)厭軟骨過度柔軟，兩側(cè)杓會(huì)厭襞互相接近，喉腔窄小。根據(jù)檢查臨床將喉軟化癥分為三型。Ⅰ型：杓狀軟骨粘膜脫垂。Ⅱ型：杓會(huì)厭襞縮短。Ⅲ型：會(huì)厭后移。部分患兒為ⅠⅡ型的混合型?！驹\斷】主要依據(jù)嬰兒出生后不久即發(fā)生喘鳴，直接喉鏡或纖維聲帶鏡檢見有喉軟化癥表現(xiàn)，另外可在喉鏡下將金屬吸引管置于喉入口處，其吸引負(fù)壓會(huì)引起會(huì)厭和杓狀軟骨向喉腔內(nèi)脫垂，此稱Narcy征陽性，為本病直接的診斷依據(jù)。影像學(xué)檢查，如CT掃描和MRI也有助于診斷和排除其他先天性喉疾病。Roger等制定了重度喉軟化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①平靜時(shí)呼吸困難和／或活動(dòng)時(shí)重度呼吸困難。②進(jìn)食困難。③身高和體重增長遲緩。④睡眠窒息或阻塞性通氣不足。⑤無法控制的胃食管反流。⑥有因阻塞性呼吸困難而行氣管插管的病史。⑦活動(dòng)時(shí)低氧血癥。⑧活動(dòng)時(shí)高二氧化碳血癥。⑨隨窒息或阻塞性通氣不足加重而出現(xiàn)睡眠監(jiān)測(cè)的異常記錄?！局委煛亢碥浕Y為一自限性疾病，可隨年齡增長而減輕或消除。Solomons(1987)報(bào)道11例癥狀在2～5歲間消除，Olney(1999)報(bào)道58例70％患兒在1歲時(shí)自愈，故一般可待其自愈。對(duì)有嚴(yán)重的呼吸道阻塞，或未能自愈的患兒可采取手術(shù)治療。早期的標(biāo)準(zhǔn)治療方法為氣管切開術(shù)但并發(fā)癥多。近年來更多的采用喉內(nèi)鏡下聲門上成形術(shù)，主要為用顯微喉鉗或剪切除覆蓋于杓狀軟骨上多余的粘膜，必要時(shí)連同楔狀軟骨和杓會(huì)厭襞上臃腫的粘膜一并切除，但必須保留杓間區(qū)粘膜以免瘢痕粘連。Solomons將會(huì)厭適當(dāng)修剪并行會(huì)厭前固定術(shù)。如杓間區(qū)有粘連，可用CO2激光將其分離。Holinger等單采用CO2激光行聲門上成形術(shù)，激光能量6～9周，光斑直徑約0.5mm，具有出血少、準(zhǔn)確性高的優(yōu)點(diǎn)。第五節(jié)其他先天性喉疾病先天性喉裂(congenitalcleftlarynx)一般將其分為四型：Ⅰ型為聲門上杓間裂；Ⅱ型為部分環(huán)狀軟骨裂；Ⅲ型為全環(huán)狀軟骨裂；Ⅳ型為喉氣管食管裂。應(yīng)用硬喉內(nèi)鏡和纖維聲帶鏡可明確診斷。影像學(xué)吞碘油造影、CT掃描、MRI可確定有無氣管食管瘺。診斷中尚需注意是否合并其他先天性喉病。治療對(duì)于無誤吸的I型病人無需治療，有誤吸的I型及短裂的Ⅱ型病人可在支撐喉鏡下修復(fù)。長裂Ⅱ型和Ⅲ型患兒需經(jīng)頸側(cè)咽旁進(jìn)路和喉裂開進(jìn)路，常規(guī)低位氣管切開，切除裂緣造成創(chuàng)面雙層縫合，置入硅膠管固定聲門下區(qū)，3～6個(gè)月后待裂口完全愈合即可拔管。Ⅳ型喉裂需同時(shí)經(jīng)頸前進(jìn)路及開胸術(shù)