2022屆高考生物一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病必背知識清單

第二十講人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病生來就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾病一出生就有的疾?。ú灰欢ㄊ沁z傳病，例如母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害物質(zhì)等都可能引起胎兒先天異常二人類遺傳病類型（一）單基因遺傳病、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。原因人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病、類型：伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴Ｘ隱：色盲、血友病常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二）多基因遺傳病、概念：由幾對等位基因控制的人類遺傳病。、常見類型：冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。、遺傳特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性；在群體中發(fā)病率較高；容易受環(huán)境的影響。（三）染色體異常遺傳病（簡稱染色體?。?、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）類型常染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常舉例——貓叫綜合征。數(shù)目異常：舉例——21-三體綜合征性染色體遺傳病：性腺發(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條染色體）特點(diǎn)往往造成較嚴(yán)重的后果甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生細(xì)胞檢查等病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率遺傳咨詢在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展四、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病注意事項(xiàng)：1、調(diào)查遺傳方式——在患者家系中進(jìn)行2、調(diào)查遺傳病發(fā)病率——在廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查五、人類基因組計(jì)劃：是測定人類基因組的全部DNA序列解讀其中包含的遺傳信息需要測定22常染色體加染色體24條染色體。結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個堿基對造成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬萬個。意義:認(rèn)識到人類基因的組成結(jié)構(gòu)有利于診治和預(yù)防人類疾病。、有的肥胖癥可能由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多養(yǎng)成的，但多數(shù)情況下是由遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果?；蛑委熓侵赣谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病例如染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異也能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。21三體綜合征形成原因：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離。遺傳病不一定由患者遺傳給后代例如父親線粒體遺傳病就不遺傳后代。遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算：排除伴Y遺傳：父病子全病即伴Y遺判斷顯隱性“無中生有”為隱性有中生無”為顯性。、若為隱性，看女患者，父子皆病最可能為伴X隱性遺傳病，父子中有無病者，則一定為常隱。X傳病，其母女中有無病者，則一定