顱內(nèi)T2低信號(hào)總結(jié)包括正常和病變

...wd......wd......wd...T1、T2低信號(hào)——影像2011-07-1212:24看圖說(shuō)話(huà)：50／Ｆ，雙上肢震顫數(shù)月入院

ＤＭ家族史，中度貧血，無(wú)吸毒史

查體KF〔-〕

血、尿銅正常，銅藍(lán)蛋白測(cè)不出，鐵蛋白》2000

網(wǎng)友觀點(diǎn)一：

1．影像表現(xiàn):雙側(cè)殼核、黑質(zhì)、底丘腦，小腦齒狀核呈T1、T2低信號(hào)，導(dǎo)水管、三腦室無(wú)擴(kuò)大，周邊信號(hào)無(wú)異常。

2．T1、T2低信號(hào)見(jiàn)于慢性血腫、重金屬沉積、鈣化等。血腫不可能如此對(duì)稱(chēng)，對(duì)稱(chēng)性鈣化在基底節(jié)區(qū)一般T1高信號(hào)，且在黑質(zhì)部位少見(jiàn)，所以其信號(hào)形成的物質(zhì)根基是東奔西某種重金屬沉積如鐵、銅，錳等。

3．６０／Ｆ，雙上肢震顫數(shù)月.給人印象錐外系疾病，代謝性、遺傳性或變性

〔1〕Hallervorden-Spatz?。呵嗌倌昶鸩《嘁?jiàn)，且影像未見(jiàn)蒼白球部位的典型改變，排除。

〔2〕慢性肝病性腦部變性：其特征性影像基底節(jié)部位短T1，不支持。但不完全排除，需明確有無(wú)肝病史，肝功能，血氨等。

〔3〕FAHR?。阂蚺懦}化可能，可排除。

〔4〕Wernicke腦?。河跋癫恢С?，排除。

〔5〕肝豆：年齡太大，排除

〔5〕原發(fā)性帕金森病：

〔6〕紋狀體黑質(zhì)變性：

因?yàn)殡S年齡增大，局部人可出現(xiàn)上述部位的鐵質(zhì)沉積。在后二者中單憑此影像很難鑒別，看來(lái)得看臨床病癥及體征了。

文獻(xiàn)：Aceruloplasminemia

最初AEE稱(chēng)為家族性血漿銅藍(lán)蛋白前體蛋白缺陷征[Miyajimaetal1987]或遺傳性血漿銅藍(lán)蛋白缺陷征[Yoshidaetal(1995)],AEE是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,表現(xiàn)為患者血漿內(nèi)缺乏銅藍(lán)蛋白和胰腺,肝臟及腦的鐵質(zhì)沉著.臨床上表現(xiàn)為三聯(lián)征:視網(wǎng)膜變性,糖尿病和神經(jīng)病變,發(fā)病年齡為25歲至60多歲.Miyajima等發(fā)現(xiàn)在***人非近親結(jié)婚家庭中AEE的發(fā)病率大約為1/2,000,000.AEE是編碼銅藍(lán)蛋白的基因即CP基因發(fā)生突變引起的.CP基因位于染色體3q23-25區(qū),大約有3.2kb,包括20個(gè)外顯子.編碼蛋白的銅藍(lán)蛋白是一種藍(lán)色的銅氧化酶,在脊椎動(dòng)物中能攜帶大約95%血漿銅.在不同種族中45個(gè)患病家族中CP基因存在37種基因突變形式(21插入突變和16種錯(cuò)義突變),沒(méi)有發(fā)現(xiàn)一種關(guān)鍵的突變形式,但在***人群中外顯子15錯(cuò)義突變(2630位G變?yōu)锳)相對(duì)多見(jiàn),大約占到AEE等位基因的25~35%

異?；虍a(chǎn)物

異常銅藍(lán)蛋白被肝細(xì)胞釋放后通常立即降解.CP基因錯(cuò)義突變后翻譯的異常銅藍(lán)蛋白被滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)(早期分泌使途徑),其它形式的突變的異常銅藍(lán)蛋白減少進(jìn)入高爾基體的銅含量,從而影響與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合。銅藍(lán)蛋白是一種關(guān)鍵的亞鐵氧化酶,能催化二價(jià)鐵轉(zhuǎn)變?yōu)槿齼r(jià)鐵.這種疾病說(shuō)明銅藍(lán)蛋白在鐵運(yùn)輸中起的重要作用.在AEE疾病中,鐵的局部沉積與活動(dòng)、儲(chǔ)存與運(yùn)輸之間的平衡出現(xiàn)紊亂。缺失銅藍(lán)蛋白導(dǎo)致鐵在各種臟器細(xì)胞內(nèi)的異常沉積，包括胰腺、肝臟，視網(wǎng)膜和大腦基底節(jié)區(qū)。鐵沉積破壞這些臟器組織構(gòu)造，引起AEE臨床表現(xiàn)，通常發(fā)病于30歲到50歲之間。

臨床表現(xiàn)

神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)障礙〔眼瞼痙攣，扮鬼臉，頸項(xiàng)強(qiáng)直，震顫，舞蹈病〕和共濟(jì)失調(diào)〔步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，發(fā)音因難〕。臨床表現(xiàn)取決于鐵在大腦沉積的部位。AEE患者經(jīng)常在發(fā)生糖尿病和神經(jīng)系統(tǒng)病變前僅表現(xiàn)為貧血。50歲以上患者中精神病學(xué)障礙包括抑郁和認(rèn)知障礙

診斷及檢查

在具有以上臨床表現(xiàn)患者，診斷AEE依賴(lài)于血漿內(nèi)銅藍(lán)蛋白的缺乏和結(jié)合以下指標(biāo)：血漿銅含量降低;血漿鐵含量降低;血清鐵蛋白含量升高;肝細(xì)胞鐵含量增高;在大腦〔紋狀體，丘腦，齒狀核〕和肝〔T1，T2加權(quán)成像〕鐵沉積的MRI特征性異常低密度影的表現(xiàn)也支持診斷。CP基因的遺傳分子學(xué)檢測(cè)僅運(yùn)用于根基研究。93%***患者中存在視網(wǎng)膜變性，視力不受影響。許多散在黃斑及視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞的淡灰色萎縮。熒光素血管造影術(shù)表現(xiàn)的窗樣缺損即為黃斑。病理診斷：內(nèi)臟器官〔特別是肝臟，胰腺和心臟〕存在鐵沉積。肝臟不表現(xiàn)為肝硬化，鐵在肝的含量比腦中多。胰腺中胰島b細(xì)胞具有鐵沉積，導(dǎo)致糖尿病。大腦鐵含量分布依次為蒼白球>殼>殼核>大腦皮層，小腦皮層。鐵在膠質(zhì)細(xì)胞沉積比神經(jīng)元中更突出。

鑒別診斷

大腦鐵沉積性神經(jīng)退行性變〔Neurodegenerationwithbrainironaccumulation，NBIA〕是一種進(jìn)展性錐體外障礙性疾病，有腦部〔主要基底節(jié)區(qū)〕鐵沉積的X線(xiàn)影像。遲發(fā)性，緩慢性NBIA包括PKAN，這是一種由于PANK2基因突變引起的疾病。

Neuroferritinopathy,是一種由編碼鐵蛋白輕鏈基因發(fā)生突變引起的。

AEE，低血漿銅藍(lán)蛋白不是它的特征。銅藍(lán)蛋白缺乏是一種銅代謝紊亂性疾病〔肝豆?fàn)詈俗冃?，Menkes病〕的特征。肝豆?fàn)詈俗冃允菣C(jī)體不能夠使銅與銅藍(lán)蛋白前體蛋白結(jié)合，從而膽汁分泌銅藍(lán)蛋白減少，導(dǎo)致血漿中其含量缺乏而銅含量增加。

銅藍(lán)蛋白缺乏是一種銅代謝紊亂性疾病〔肝豆?fàn)詈俗冃裕琈enkes病〕的特征。肝豆?fàn)詈俗冃允菣C(jī)體不能夠使銅與銅藍(lán)蛋白前體蛋白結(jié)合，從而膽汁分泌銅藍(lán)蛋白減少，導(dǎo)致血漿中其含量缺乏而銅含量增加。

以上特征，AEE顯著不同于一種常見(jiàn)鐵代謝疾病遺傳性血色病。因?yàn)锳EE具有一些肝豆?fàn)詈俗冃院虷FE相關(guān)的遺傳性血色病的特征，它可能會(huì)誤診為“輕度血色病伴低血漿銅藍(lán)蛋白血癥〞或“輕度肝豆?fàn)詈俗冃园楹F血黃素沉著病〞。急性肝衰竭或任何原因?qū)е率Т鷥敻斡不寄軠p少血漿銅藍(lán)蛋白合成。血漿銅藍(lán)蛋白減少還可見(jiàn)于蛋白缺失性腸病，腎病綜合征，營(yíng)養(yǎng)不良。

治療

去鐵胺即一種鐵鰲和劑，常用于血紅蛋白濃度大于9克的有病癥的患者，通過(guò)這種治療可以降低血清鐵蛋白濃度，減少鐵在腦和肝臟的沉積，同時(shí)也能阻止神經(jīng)系統(tǒng)病癥的進(jìn)展。用法：500mg去鐵胺溶于100mL生理鹽水靜脈滴注一小時(shí)，每周兩次，療程6-10個(gè)月。

人新鮮冰凍血漿(FFP)靜脈輸注包含血漿銅藍(lán)蛋白的FFP后，由于銅藍(lán)蛋白的亞鐵氧化酶活性使得血清鐵的含量增加。對(duì)于肝臟中鐵含量的下降，聯(lián)合應(yīng)用FFP及去鐵胺比單用FFP效果要好。屢次應(yīng)用FFP后神經(jīng)系統(tǒng)病癥常能夠得到改善。

其它抗氧化劑如維生素E、鋅劑也可以和鰲合劑一起使用防治組織損傷，尤其是對(duì)肝臟和胰腺的損傷。所有受累者從十五歲開(kāi)場(chǎng)每年行糖耐量實(shí)驗(yàn)檢查，糖耐量異常常是糖尿病開(kāi)場(chǎng)的標(biāo)志。監(jiān)測(cè)血紅蛋白和糖化血紅蛋白，當(dāng)糖化血紅蛋白>7.5%，血紅蛋白>9g,/dL時(shí)開(kāi)場(chǎng)應(yīng)用去鐵胺治療。最初的1-2個(gè)月500mg去鐵胺每周一次靜脈輸注，患有AEE的患者很容易誤診為缺鐵性貧血，并使用鐵劑治療從而加重鐵的沉積

一、顱內(nèi)具有短T2MR的生理構(gòu)造

1.顱內(nèi)正常生理構(gòu)造

顱內(nèi)有許多正常生理構(gòu)造具有短T2MR征象，如顱骨內(nèi)、外板、正常硬膜、正常血管的流空現(xiàn)象等，由于這些生理構(gòu)造除呈短T2MR征象外，都具有長(zhǎng)T1MR征象即T1加權(quán)或T2加權(quán)像都呈低信號(hào)，并且又都具有固定解剖部位，一般不會(huì)誤診，在此不作贅述，以下是幾個(gè)特殊變異作些解釋?zhuān)?/p>

①巖骨穹隆所致引起小卵圓形短T2長(zhǎng)T1MR信號(hào)，有時(shí)兩側(cè)對(duì)稱(chēng)出現(xiàn)，有時(shí)僅一側(cè)出現(xiàn)，視患者掃描體位而定，勿誤診病變。

②鞍部前床突變異亦可引起上述同樣MR改變，只有閱片時(shí)注意分析或加掃頭部CT即可排除。

2.顱內(nèi)含鐵及鈣的構(gòu)造,特別是含有鐵質(zhì)的神經(jīng)核團(tuán)

(1)蒼白球、殼核正常生理情況下即出現(xiàn)短T2MR征象。

(2)黑質(zhì)及紅核在一般情況下也出現(xiàn)短T2MR征象。

(3)小腦齒狀核，在小腦半球中央呈橫位卵圓形界限清晰的短T2構(gòu)造。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)外表含鐵血黃素沉積癥在MR問(wèn)世之前無(wú)法在活體身上檢出，而MR問(wèn)世以后，特別是在T2WI易顯示信號(hào)降低。鐵在腦內(nèi)代謝目前還不清楚，Drager研究證明：出生后6個(gè)月在蒼白球有少量鐵沉著，黑質(zhì)網(wǎng)狀帶則要12個(gè)月，紅核則18～24個(gè)月，而齒狀核則3～7歲見(jiàn)少量鐵質(zhì)沉著，在額部鐵質(zhì)沉著甚少，因而在T2WI上額部白質(zhì)信號(hào)比枕部略低，隨年齡增長(zhǎng)，紋狀體和齒狀核鐵質(zhì)增加。

上述三種構(gòu)造，一般在T1WI顯示等信號(hào)，因?yàn)闊o(wú)論Fe2+或Fe3+都引起T2順磁效應(yīng)，縮短T2馳豫時(shí)間而T1改變則不明顯，蒼白球及殼核鐵質(zhì)沉著隨年齡增長(zhǎng)而增加，特別是60歲以上老年人，因而短T2征象亦隨之明顯。這些構(gòu)造又與所使用靜磁場(chǎng)有關(guān)，磁場(chǎng)強(qiáng)度越高，短T2征象越明顯。

3.正常髓鞘發(fā)育

出生二個(gè)月正常嬰兒，由于腦白質(zhì)特別是頂后部白質(zhì)未髓鞘化而基底節(jié)區(qū)已髓鞘化，后者一般與灰質(zhì)呈等信號(hào)，但由于與未髓鞘化高信號(hào)白質(zhì)相比照，擬似短T2改變，要注意和熟悉小兒髓鞘化生理過(guò)程，否則容易誤認(rèn)為病變。

二、顱內(nèi)具有短T2MR征象的病理改變

1.血管病變

動(dòng)脈瘤，動(dòng)靜脈畸形，特別是無(wú)血栓形成情況下，均可產(chǎn)生短T2MR征象，這主要是血管流空決定的，即T1WI亦呈長(zhǎng)T1低信號(hào)的流空效應(yīng)，但由于T2WI有充足的腦脊液襯托顯示更為清晰。

2.亞急性早期顱內(nèi)血腫

即腦內(nèi)出血3～7d內(nèi)，這時(shí)正鐵血紅蛋白開(kāi)場(chǎng)形成，但紅細(xì)胞膜尚完整，由于具有磁敏感性，而T2WI呈低信號(hào)，而又由于正鐵血紅蛋白的形成，因此T1WI顯示高信號(hào)。

3.鈣化及骨化組織〔腦膜瘤、聽(tīng)神經(jīng)瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、骨瘤等〕

但凡鈣化或骨化組織都可產(chǎn)生短T2MR征象，即T2WI顯示低信號(hào)。鈣化的形態(tài)、均勻與否，可產(chǎn)生均質(zhì)或非均質(zhì)短T2，但一般T1WI多顯示等信號(hào)或呈長(zhǎng)T1低信號(hào)，然而也有少數(shù)鈣化病灶呈短T1高信號(hào)改變，注意識(shí)別。

4.富含脂肪組織〔皮樣囊腫、上皮樣囊腫、畸胎瘤〕

這類(lèi)病變均含有不同的脂肪組織、類(lèi)脂質(zhì)、固態(tài)膽固醇或角蛋白，主要發(fā)生于中線(xiàn)、鞍上。

皮樣囊腫一般呈短T2低信號(hào)，但也呈短T1高信號(hào)，一般是由于含脂肪的三磷酸甘油脂所致，且常常出現(xiàn)脂肪液平面。

而上皮樣囊腫，很少呈短T2短T1的MR改變〔因?yàn)楹苌俸?lèi)脂質(zhì)、三磷酸甘油脂〕，一般多呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2改變，這是因?yàn)楹笳吆泄虘B(tài)膽固醇及角化蛋白，不易產(chǎn)生馳豫的緣故。

畸胎瘤由于成份較復(fù)雜，亦含有不同量脂肪，能形成短T2MR征象，但信號(hào)不均勻可資鑒別。

脂肪成分與亞急性或慢性血腫及富含蛋白病變不易在T1WI作出鑒別，但T2WI一般都能作出鑒別。因?yàn)椋褐窘M織在T2WI信號(hào)衰減，而蛋白含量高的病變則信號(hào)增高。必要時(shí)作脂抑制成像可資進(jìn)一步鑒別。

5.膠樣囊腫

MR表現(xiàn)復(fù)雜，視囊內(nèi)容物而定，可呈長(zhǎng)T1或等T1信號(hào)，大約60%病例可呈短T1信號(hào)。

如果呈短T2短T1信號(hào)，即T1WI顯示高信號(hào)T2WI顯示低信號(hào)，則為陳舊性出血、液化膽固醇及囊內(nèi)含有鈣、銅、鎂、鈉、鐵、磷等物質(zhì)。

如果呈短T1長(zhǎng)T2改變，即T1WI與T2WI均顯示高信號(hào)，為粘蛋白及與出血有關(guān)。

如果呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2改變則囊內(nèi)富含漿液。

6.少見(jiàn)腫瘤如黑色素瘤

文獻(xiàn)上認(rèn)為黑色素瘤含有自由基而且有順磁效應(yīng)，因此呈短T2MR征象，但這種病變都含有短T1高信號(hào)為其特例不易誤診。

7.某些肉芽腫

一些炎性肉芽腫如腦結(jié)核、腦結(jié)節(jié)病，有時(shí)也出現(xiàn)短T2MR征象，但T1WI均為略低信號(hào)或等信號(hào)。在一些手術(shù)病例中，組織學(xué)檢查顯示病變中央出現(xiàn)凝固性壞死，多系由凝固壞死所致。

8.異常鐵及銅代謝疾病〔病灶多對(duì)稱(chēng)〕

(1)Pelizaeus-Merzbacherdisease〔佩-梅病〕

為性染色體遺傳。少突膠質(zhì)細(xì)胞功能障礙，導(dǎo)致繼發(fā)性髓鞘形成損害。但臨床及化驗(yàn)尚未發(fā)現(xiàn)特殊酶的缺乏，因此僅靠陽(yáng)性家族史作出診斷。臨床表現(xiàn)包括頭部震顫、眼球異常運(yùn)動(dòng)，通常在出生后3月前發(fā)病。

MR表現(xiàn)包括萎縮性改變，在T2WI顯示正?；野踪|(zhì)信號(hào)倒置，提示正常髓鞘化障礙；同時(shí)，出現(xiàn)豆?fàn)詈思扒鹉X短T2信號(hào)，可能是由于大量鐵質(zhì)沉著。

(2)Wilson病〔肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

主要為青年發(fā)病，為常染色體遺傳疾病。銅沉著于肝及腦引起肝硬化及神經(jīng)病癥，包括共濟(jì)失調(diào)、震顫、痙攣。

腦銅沉著伴膠質(zhì)細(xì)胞增生最顯著在殼核，其次為皮層下、腦干、齒狀核、黑質(zhì)。T2WI殼核信號(hào)減低，特別是用高場(chǎng)強(qiáng)MRI顯像時(shí)。這一順磁效應(yīng)是銅所致，但多數(shù)病例均呈長(zhǎng)T2高信號(hào)，是銅與蛋白結(jié)合所致，與患者采用中低場(chǎng)MRI檢查有關(guān)。

(3)Parkinson病

震顫麻痹是一種病因尚未完全清楚的錐體外系疾病，屬慢性退行性病。大多在中年之后發(fā)病，男性多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為肌張力增高、肢體震顫，主要病理改變?cè)阱F體外系的蒼白球、黑質(zhì)、殼核及尾狀核，神經(jīng)元減少萎縮、色素退化、膠質(zhì)細(xì)胞增生及慢性少量出血。

高分辨MR圖像顯示腦干萎縮，累及黑質(zhì)。而T2WI信號(hào)減低，主要為鐵質(zhì)沉著于殼核、蒼白球及黑質(zhì)等。

(4)Shy-Drager綜合征

亦為原因不明的退行性病變。三角區(qū)的萎縮伴黑質(zhì)及紋狀體神經(jīng)元消失、膠質(zhì)細(xì)胞增生，類(lèi)似Parkinson氏病改變；亦見(jiàn)于橋延髓核、小腦皮層、下橄欖。

MR表現(xiàn)為中腦、丘腦、基底節(jié)、三室周?chē)蘐2低信號(hào)伴黑質(zhì)、蒼白球鐵質(zhì)沉著。

(5)Hallervorden-Spatz病〔哈-斯二氏病/蒼白球色