肺癌基因檢測(cè)

關(guān)于肺癌基因檢測(cè)第1頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三肺癌分子學(xué)檢測(cè)指南美國(guó)病理學(xué)會(huì)(CAP)、國(guó)際肺癌研究學(xué)會(huì)(IASLC)和美國(guó)分子病理學(xué)學(xué)會(huì)(AMP)三大權(quán)威學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)發(fā)布建議所有肺腺癌患者接受基因檢測(cè)，以便選擇靶向治療藥物EGFR抑制劑（如厄洛替尼和吉非替尼）和ALK酪氨酸激酶抑制劑（例如克里唑蒂尼）第2頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三指南建議所有肺腺癌患者不論性別、種族、是否吸煙或伴其他臨床危險(xiǎn)因素，均應(yīng)接受基因檢測(cè)，其中EGFR突變和ALK融合是首選檢測(cè)項(xiàng)目原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病變同樣適合檢測(cè)EGFR和ALK狀態(tài)第3頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三指南建議EGFR和ALK檢測(cè)不適用于非腺癌肺癌患者，包括單純鱗狀細(xì)胞癌、單純小細(xì)胞癌和免疫組織化學(xué)檢測(cè)缺乏腺癌分化證據(jù)的大細(xì)胞肺癌患者EGFR和ALK狀態(tài)檢測(cè)時(shí)機(jī)為：適合治療的晚期肺癌患者確診時(shí)；既往肺癌分期較早但未接受基因檢測(cè)的患者疾病復(fù)發(fā)或進(jìn)展時(shí)第4頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三指南相關(guān)內(nèi)容

檢測(cè)對(duì)原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性癌癥都同樣適用檢測(cè)結(jié)果應(yīng)該在10天內(nèi)可以拿到，如果檢驗(yàn)科不能達(dá)到這個(gè)時(shí)間線，則需要做出必要的改變來(lái)保證此標(biāo)準(zhǔn)第5頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三指南相關(guān)內(nèi)容可以是內(nèi)部的改進(jìn)或者選擇其他標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室

KRAS檢測(cè)不能被單獨(dú)用作確定患者是否符合抗EGFR治療指征的唯一標(biāo)準(zhǔn)對(duì)于EGFR抑制劑產(chǎn)生了獲得性抵抗的患者，可以用最少5%的樣本細(xì)胞來(lái)進(jìn)行EGFRT790M次級(jí)染色體突變檢測(cè)第6頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三指南相關(guān)內(nèi)容并不推薦PCR法用以取代熒光原位雜交法（FISH）來(lái)確定患者是否適用ALK抑制劑治療如果是全肺切除的患者樣本，EGFR和ALK檢測(cè)并不推薦用于缺少腺癌特征的肺癌上，例如“單純性”肺鱗癌，“單純性”小細(xì)胞肺癌，或者是沒有免疫組化證明有腺癌分化特征的大細(xì)胞肺癌第7頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三錯(cuò)誤觀點(diǎn)吸煙的肺腺癌患者進(jìn)行基因檢查是一種浪費(fèi)對(duì)么？

事實(shí)上5%~10%的吸煙肺腺癌患者基因檢測(cè)陽(yáng)性第8頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三曙光能治療但不能治愈的疾病在不治療的情況下，晚期肺癌患者的中位生存期僅4~5個(gè)月，標(biāo)準(zhǔn)化療可將生存期延長(zhǎng)至9個(gè)月，而EGFR抑制劑能將生存期延長(zhǎng)至2年第9頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三曙光靶向治療藥物通常是口服藥，其毒性低于化療藥物，因此接受該類藥物治療的患者的生活質(zhì)量更佳檢測(cè)基因異常正成為肺癌標(biāo)準(zhǔn)治療的一部分第10頁(yè)，講稿共12頁(yè)，2023年5月2日，星期三T790M次級(jí)染色體突變檢測(cè)是一種人類表皮生長(zhǎng)因子受體（ＥＧＦＲ）基因外顯子２０的Ｔ７９０Ｍ突變快速檢測(cè)方法根據(jù)人類染色體７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外顯子２０的ＤＮＡ序列設(shè)計(jì)一對(duì)引物，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（ＰＣＲ）技術(shù)特異性擴(kuò)增包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突變位點(diǎn)的一段ＤＮＡ序列，應(yīng)用一對(duì)分子熒光探針與擴(kuò)增產(chǎn)物雜交，通過熒光ＰＣＲ儀實(shí)時(shí)檢測(cè)反應(yīng)管特征性的相應(yīng)熒光強(qiáng)度變化，或ＰＣＲ后通過熒光分光光度儀直接測(cè)量反應(yīng)管的特異性熒光強(qiáng)度，檢測(cè)標(biāo)本是否存在Ｔ７９０Ｍ突變?cè)摲椒ê?jiǎn)便快速，特異性強(qiáng)，適于大批量樣本快速檢