對唐氏篩查的臨床咨詢解答

唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查——現(xiàn)狀和質(zhì)量控制

Theskinis…toolargeforthebody...

Thenoseissmall.

Thefaceisflat…..LangdonDown1866滿足篩查的條件篩查的方法？篩查唐氏綜合征NationalDownsyndromeCytogeneticRegister2004孕婦年齡年齡（歲）孕周12周20周40周20110013001500251000110014003065075090031550650800324505506503340045055034300400450352503003503620025030037150185220381201401603990110130407080100415060804240455521三體的風險：?隨孕婦年齡增加而升高孕婦年齡?21三體的風險隨孕婦年齡增加而升高。大多數(shù)的21三體胎兒出現(xiàn)在小于35歲的孕婦群中?20世紀70年代和80年代，21三體的篩查只是基于孕婦年齡。這種基于孕婦年齡的篩查策略會導致:?侵入性檢查率5%?21三體檢出率30%?絕大多數(shù)發(fā)達國家，在過去30年里，孕婦年齡普遍增加，如今，35歲或以上孕婦占總妊娠數(shù)的20%血清篩查18/21三體胎兒妊娠?？梢娔秆逯械奶海ケP產(chǎn)物濃度改變。中孕篩查：聯(lián)合孕婦年齡和全部或部分血清生化檢查（游離?-hCG、AFP、uE3、InhibinA）可以在假陽性率5%的前提下，達到21三體56-71%的檢出率目前國內(nèi)：孕中期兩聯(lián)和三聯(lián)最普遍孕中期篩查（懷孕15～20周）篩查方法檢出率(DR)%兩聯(lián)血清(AFP,hCG)67*三聯(lián)血清(AFP,hCG,uE3)69*四聯(lián)血清(AFP,hCG,uE3,InhibinA)71孕中期篩查目前中國常用的唐氏綜合征篩查流程

從孕中期開始假陽性率高、漏檢率高

侵入性方法確診

高危超聲檢測靜脈抽血檢測AFP、βhCG單一孕中期篩查缺點：人工干預太遲，沒有足夠時間處理陽性結果，給孕婦損害大假陽性率高，增加了不必要的羊水穿刺及帶來的風險漏檢率高，檢出率不到七成，容易引起糾紛。孕婦胎齡14-20周早期唐氏篩查孕早意期唐竟氏綜鏈合征乖篩查PA妻PP美-A和fr病ee何β-枝HC屋G的臨溝床應漆用fr盡ee覽β-禿HC迷G妊娠燭期間瞞，只價有1％左劑右的HC負G是以板游離吊的β亞基窩存在濃度迅水平艙的變穗化反威應染雖色體暫異?；盘篜A蘋PP尚-A由胎畫盤合疏體滋兔養(yǎng)層第產(chǎn)生庫的大巷分子慕糖蛋遺白具有跳激活池補體扒、起學免疫向抑制之的作貢用早期餡的濃多度變姿化反應卷染色佛體異緞常胎脹兒NT通過張超聲斥檢測真早期待胎兒梨頸部泉半透違明層寶厚度聯(lián)合曉血清肆標志齡物更托有效隆評估焦唐氏獎胎兒懷孕10－14周即弟可檢勞測Fr扔ee敏?棵-h界CGPA禮PP授-A孕早萄期血廟清標窯志物11亮-1讓4周正申常水騙平血慈清濃責度變括化唐氏里綜合叫征早趁期篩火查與迫酌情感篩查竊在廟中國福逐漸禁得到送認可野與臨良床應那用唐氏喊篩查施最佳某組合PA巨PP產(chǎn)-Afr累ee穿β反-h贈CGAF斗Pfr貍ee短-β氣-H纏CG孕早卵期孕中惡期評估損軟件10市-1悉4周即申可檢鄉(xiāng)豐測早期質(zhì)篩查忽使臨貓床早閑期處扣理成穴為可愚能產(chǎn)前雕篩查訓策略整合汽篩查團：序貫君篩查革（se招qu蓄en煙ti趕al韻s公cr費ee震ni統(tǒng)ng廁):與整代合篩艦查不由同之顏處，步及時廢告知反篩查攻結果音。分儲以下3種方祖式：（1）獨女立序蜘貫篩最查：1T結果防高危矛→產(chǎn)成前診烏斷，鍵低?？娴慕ń蛔h進散行2T；2T結果班高危馳→產(chǎn)卷前診恥斷。淘檢出習率可子達98屬%，但圓假陽瘡性率減高。（2）階獨段序侵貫篩伍查：1T結果剃告知圈，全塵部建家議進量行2T篩查害，1T單+2惰T綜合柜計算痛。（3）酌白情序蛇貫篩棵查：剝設定招高、心中、房誠低3個風膚險值深。1T結果子高危嗎→產(chǎn)累前診似斷；1T結果甲低危肉→動泛態(tài)觀恥察；1T結果準為中解間值潮的→2T篩查微?？山饻p少25奧%的2T篩查抬量。與孕鐮早期嗎結合競的酌旦情篩嶼查符住合市拴場需膏要更科胞學、府合理襪、經(jīng)煮濟、箏有效孕早掙期結犁合孕敗中期濤聯(lián)合葬檢測結果直大于懲高值(高危)序貫篩查酌情篩查整合篩查孕早夢期檢報測孕中贏期檢梢測孕早浩中兩立次結意果綜都合評器估孕早斃期檢測侵入未診斷結果饞小于玻高值(低危肅）孕中悼期檢出測孕早識中兩茫次結傻果綜閥合評膨估孕早痰期檢測結果斧大于恩高值(高危)侵入儲診斷結果價處于零中值(灰區(qū))結果市小于惠低值(低危)終止秒篩查孕中語期檢垮測孕早甩中兩仍次結果爐綜合津評估唐氏愧綜合織征的敵產(chǎn)前諷篩查搞可以溉有效棗降低肚常見焦染色各體異有常出恢生缺服陷避免艘因人宴為疏路漏等院原因釀導致嚼的檢迫出率格低，購而可息能引英發(fā)的飼潛在凍醫(yī)療卷糾紛父的賠暗償責晨任。避免擠篩查獲系統(tǒng)村假陽玩性率聯(lián)過高從，導碗致羊唉膜腔架穿刺芽和細挎胞遺攝傳學稍產(chǎn)前扛診斷監(jiān)數(shù)量拖的增剝多，濕從而陽增加獅不必信要的參社會浩總支款出（餅家庭眼經(jīng)濟植負擔應及醫(yī)芳療資民源效密率）榮。使經(jīng)雙過篩阻查的旱高風硬險孕媽婦能耽得到峰及時懲、有效效的冷產(chǎn)前可診斷獨，切略實有蔥效地總降低裝活產(chǎn)電胎兒搜中先渾天異邁?；棘F(xiàn)病率睬，控借制出錦生缺盡陷，澡提高戲人口丟質(zhì)量環(huán)。建立遼高質(zhì)眾量產(chǎn)位前篩浮查質(zhì)肆量控從制的燭必要縮慧性質(zhì)量餓控制脈不應狹僅局粗限于獸實驗穴室1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測產(chǎn)前松篩查蠢系統(tǒng)貪質(zhì)量總控制漆“構七”歡環(huán)危節(jié)4風險君計算、評判估6高風作險召賤回產(chǎn)前請診斷5篩查慣報告7妊娠恐結局系統(tǒng)傾評估總結衫、分判析、回嗎饋1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制1.臨床擋咨詢剪、篩樸查申旺請篩查病種、時間21-

三體綜合征（孕10~20周）18-

三體綜合征（孕10~20周）神經(jīng)管畸形（孕15~20周）篩查手段、指標孕早期：PAPP-A；FreehCG?；NT孕中期：AFP；FreehCG?；A.篩查項目告知篩查對象孕10-20周的所有非高危孕婦大于35歲的高齡孕婦，應預先告知年齡對篩查的影響法律法規(guī)所要求直接做產(chǎn)前診斷的（如曾生育過染色體病患兒的孕婦等）-產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦-夫婦一方為染色體異常攜帶者-孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者-其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者等1.臨床擁咨詢伶、篩良查申稱請A.篩查項目告知B.孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)年齡出生撫日期廟（年/月/日）駱：公瞇歷（劈燕陽歷粘）年蹈份種族不同蛇種族閱（少座數(shù)民徒族）糖有差曬異，挨如：授黑人才婦女匙（Af添ro涼-C可ar挽ib構be輛an）的hA簽FP水平藥大約篇偏高20襪%體重稱重僚日期斷：采亦血日禮前后平均侄每增撒加20湊k從g體重,h誕AF沙P水平波下降17初%科學偽的衡最量方來法：BM華I（體圓重/身高2）孕齡妊娠情況既往史1.臨床廚咨詢性、篩袍查申鉛請A.篩查項目告知B.孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)確定及孕齡擦原則消：月經(jīng)道規(guī)則借的，紗以LM芬P為準知曉語受孕醒時間猶的，傘以孕要婦告加知為云準B超校候正（按無法紋以LM咱P日期堂確定搜的）孕早易期8-積9周測多孕囊顛大小草或者CR前L確定困孕周孕中完期測理量雙葬頂徑BP蘆D（必兔須提吳供B超測冬量值兵）建議緣瑞：所正有孕削婦在構孕早匆期B超確撐定胎嘆齡孕齡妊娠情況既往史1.臨床土咨詢膚、篩天查申休請A.篩查項目告知B.孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)雙胎款（單揭卵、乘雙卵耐）標掏志物鐮水平州幾乎煎加倍不推箏薦中塑期開權展雙匹胎的乳檢測意，證故軟辜件目尾前不騎開放章雙胎繭的篩滴查I-型糖株尿病hA具FP低10刊%；uE齊3低7%；fr誤ee國h笛CG哀b低11新%陰道耗出血撤（可傅能會鞏導致AF珠P水平叫增高既）開始零日期壺及出能血天染數(shù)服用黎葉酸螞情況預防榮神經(jīng)股管畸耽形：0.確4毫克/天輔助覺生殖體外舊受精蘇（IV橡F）等妊娠較期間嗓服用藍或注炮射孕掛激素蛋情況孕齡妊娠情況既往史1.臨床腥咨詢姿、篩戰(zhàn)查申柔請A.篩查項目告知B.孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)異常盈妊娠票史21棚/1娃8-三體NT腔D不明植流產(chǎn)鉛史妊娠懶期糖熄尿病既往員孕次騾、生柄產(chǎn)次漏數(shù)既往秤產(chǎn)前度診斷煎經(jīng)歷羊膜泊腔穿裹刺絨毛幅活檢家族飲遺傳燭史孕齡妊娠情況既往史1.臨床旱咨詢郵、篩嶺查申稠請A.篩查項目告知B.孕婦基本信息基本人口統(tǒng)計數(shù)據(jù)孕齡妊娠情況既往史1.臨床柳咨詢午、篩端查申稻請知情同意書的解釋問題產(chǎn)前篩查的知情同意中，要肯定篩查的意義篩查后DS的風險至少從人群的1/800降低到1/2600~1/2000說明篩查的局限性對30~40%漏檢的要有合理解釋對不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要簽署放棄篩查協(xié)議書，避免發(fā)生“未告知”糾紛A.篩查項目告知B.孕婦基本信息C.簽訂知情同意書D.臨床醫(yī)生意見咨詢壯時間當不應扣少于15分鐘經(jīng)醫(yī)雪生宣刑教，眼我們曲已了搬解產(chǎn)才前篩生查的條目的雜和意披義，鏈即根梯據(jù)孕贈周選疑擇測紋定母壟血中PA孤PP廉-A、Fr腥eeβ-h老CG、AF童P指標拴，嬸結合垂孕婦待的年希齡、昌體重漁、孕乓周等蘿進行戀綜合偶的風貢險評含估，夠得出處胎兒汁患21參-三體遇、18幕-三體絕和神憑經(jīng)管疾缺陷危的風碧險度寧，并房誠不是紅確診魄，是戶一種聲無創(chuàng)尚傷的輪檢查閃。但鐮鑒于鄙當今暗醫(yī)學嚴技術魚水平倦的限稈制和弄患者泡個體守差異遍或有杏些已檔知和典無法攻預知屢的原針因，作即使激在醫(yī)姻務工礙作人估員已側認真疊履行斬了工常作職鎮(zhèn)責和頓嚴格銷執(zhí)行駕操作努規(guī)程徑的情袖況下粱，該碑項檢參查仍耗有局館限性塘，即劣篩查道目標易疾病膝的預繭期檢取出率驗為神音經(jīng)管隊缺陷螺：85娛-9昆0%；21努-三體蠅：60些-7壇0%；18發(fā)-三體扭：60廣-7續(xù)0%。低風取險或努陰性達的報狡告，共只表擊明胎毯兒發(fā)象生該甚種先駁天異享常的插機會說很低權，并惱不能避完全劍排除補這種百異常洞或其俱他異返常的奏可能炸性。綿篩查染結果渣如為脊高風格險，超則需洪要進高一步灘檢查耐以明醬確診釣斷。孕婦胡方已爽充分覺了解唯該檢池查的爆性質(zhì)合、合注理的普預期重目的摘、風慎險性唯和必輕要性搭。對至其中戀的疑鼠問已望得到駕經(jīng)治爪醫(yī)生因的解琴答。桂經(jīng)本紀人及虜家屬級慎重蟲考慮偶同意奴接受漢產(chǎn)前挽篩查這，并闖承諾欺如實映提供唉產(chǎn)前潛篩查套所需維資料盛，也娛愿將炕本次理妊娠既的最增終結間局及額時與魯醫(yī)方收溝通坦。為置確認災上述片內(nèi)容制為雙雞方意瘦思的踏真實盆表達濕，醫(yī)輩方已專履行職了告償知義狐務，喪孕婦艙方已炮享有勒充分良知情洋和選讀擇的識權利默，簽脖字生稈效。孕婦公簽字：者醫(yī)帶生簽圓字：年原月占日產(chǎn)前浪血清襪血篩馳查知炕情同槳意書倍格式1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運2.樣本春采集苦、儲壯運樣本檢測前2-8℃累計保存時間不得超過7天-20℃以下保存，應避免反復凍融樣本檢測后-70℃以下保存不少于二年，儲存的標本有完整的檔案，記錄標本儲存的位置，包括冰箱編號、保存架編號、盒子編號與盒中的位子保存，應避免反復凍融B.樣本儲存、運輸A.樣本采集血清樣本采集核對篩查申請單、知情同意書再次確定年齡、孕周準確性建議空腹抽血采血管要注明孕婦姓名、標本號、采血醫(yī)師采集靜脈血2-3ml，不抗凝置室溫（18-25℃）30分鐘左右，2000rpm10分鐘分離血清樣本為送檢的，要辦理核對和驗收登記，對使用抗凝劑的標本、溶血、高血脂等標本退回采血單位重采1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測實驗寸室質(zhì)椒量控馬制目的螞：保證渣每個燦孕婦予樣本果的測儉定結辣果的企穩(wěn)定與性、盟可靠附性手段掙：1.室間捕質(zhì)評五→系筐統(tǒng)誤當差→爬準確蜻度2.室內(nèi)跑質(zhì)控抹→隨優(yōu)機誤奇差→交精密肅度室內(nèi)伶質(zhì)控欠是實結驗室烘質(zhì)量質(zhì)控制濃工作旋的基照礎，蘿提高門常規(guī)誦測定代工作槽的批甲間、久批內(nèi)這標本允檢測驕結果衰的一書致性眼?！笆覂?nèi)尖”質(zhì)止控失嫌控情狗況處仇理及吧原因蛇分析填寫卡失控需報告推單上蚊報實念驗室共負責跨人，由負濤責人吩作出費是否施發(fā)報教告的跟決定分析蔑失控泡原因重做少同一尚質(zhì)控湖物（喚人為諷差錯那、偶為然誤屑差）↓新開攔一瓶訴質(zhì)控秒物（降質(zhì)控簡物使殿用、便保管兼）↓重新骨校準估（校泉準錯承誤）↓進行直儀器涼維護網(wǎng)，更頭換試左劑（縫儀器繁、試皇劑）↓請專冤家?guī)筒┲瓿晒鞘Э貗寛蟾鎿鷨蜗到y(tǒng)譯誤差很原因芒分析樣本塔采集漸及方鄙法不昂正確荷的調(diào)狠整實驗倘區(qū)域索不恰膽當溫扮度/濕度琴水平試劑木或校裙準物醬批號灘改變使用天、保況存或兩運輸宰過程掉中試孟劑變宵質(zhì)使用絡、保棉存或燥運輸注過程弊中校容準物失變質(zhì)使用街、保因存或正運輸渡過程企中質(zhì)堅控物離變質(zhì)控制自物非愿正確姐處理赴（冰西凍）在無樸霜冰孫箱中除控制擔物不伏恰當燒的保法存在實娛驗系胡統(tǒng)中膠使用閣非試窯劑級鑼別的語水儀器追測量替部件裝的差題別儀器影設備資近來喜校準實驗世操作杰人員臣變換1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測4風險遞計算、評首估篩查促相關賀的重埋要參夠數(shù)兩個宮重要報的參形數(shù)檢出區(qū)率De恐te泉ct醉io伴n躍Ra刷te完,獸DR所有患病到者中被蒙篩查金試驗賓判為墳高危仙的比員例越高射越好鏈！假陽寫性率Fa喪ls總e賭Po笨si補ti最ve腸R全at禁e,日F惕PR所有正常但人被篩招查試搭驗判故定為咽高危擔的比籮例越低劉越好飄！篩查潤的假拿陽性君與假邊陰性假陽御性率假陽缸性率=假陽繡性人棄數(shù)/（假扇陽性+真陰茄性人恒數(shù)）=被識飛別為喚高危陽的正逝常孕孕婦在趕正常報孕婦胖中佩占劇的比披例檢出潔率檢出幸率=真陽馳性人可數(shù)/（真欄陽性+假陰兩性人愉數(shù)）=被識盼別為鏡高危痛的唐蜓氏孕痛婦占所續(xù)有唐油氏孕抹婦的搶比例篩查鈔的假梁陽性狗率與狀檢出政率檢出乒率與隆假陽嗚性率扶的關徹系在同拆一個顧篩查初模式偏中，鴉這兩押個參押數(shù)不溝是絕勒對數(shù)聯(lián)，而棍是相秘互關丘聯(lián)的錢，隨自著高批危/低危棚切割朗值的內(nèi)變動熟而一河起變奧化隨著嗽切割冊值的烘增大鎖，假華陽性淹率越蜘低，些檢出頂率越故低，燒反之充亦然正常陳胎兒唐氏諷綜合期癥胎堂兒人數(shù)高風規(guī)險值切割值假陽北性率思越高檢出紅率越役高低風節(jié)險值切割沫值越粒趨向做低風折險如何塵評價胳篩查餃模式/效率檢出茶率是卷評價咬一個稼篩查依模式截性能談高低吸的重椅要指記標同一娃篩查線模式鬧中，故檢出嘴率隨繼假陽證性率街的升陷高而皮升高目前無研究宇中一師般將吧固定埋在5%的假盡陽性向水平野下相居應的臉檢出明率的肢高低嘩作為惡不同快篩查坐模式女的比摸較標恩準在同悠一假閥陽性赤率水謙平下奸，檢龜出率呀越高馳的篩恥查模濫式效鞭率越我高理想挑的血止清學泰二聯(lián)消篩查島水平跌**SU子RU贏SS結2際00椒3歡US性A用1/眾n表示溫（1/搏n的概朋率可賄能生沾育一助個異大常新溝生兒腹）DS的風藥險率敘臨界隔值為1/抓27侵0，18豎-三體述為1/把35睛0不建襖議隨拉意調(diào)秀整臨撕界值暫，要刪根據(jù)群項目快實施降中的綠檢出蛾率、烤假陽屋性率蝴、OA夸PR效率瓶和細升胞學愿實驗懷分析災能力撕等指粱標修惡正同一綠實驗羽室測紡定標拜志物熔在各份孕周驅(qū)正常菊孕婦羊人群介中的貌中間眼分布昏值中位部數(shù)不鼠受外散界偶刊然因銀素的臣干擾孕婦丈個體執(zhí)血清銹中標莊志物道檢測柱結果孝是正裹常孕其婦人蕉群在張該孕持周時盜中位核數(shù)值載的倍案數(shù)標志糕物檢創(chuàng)測結納果/該孕插周標否志物溪中位仰數(shù)濃揮度4.風險啄計算息、評陶估風險忘率臨攏界值Cu編t-塌of換f風險情率Ri竹sk中位彼數(shù)濃苗度Me寄di停an駁s中位障數(shù)倍差數(shù)Mo斤M常用配術語闊定義LR=3/2LR=1/2.5Risk=RiskAgexLRAFPxLRF-hCGxLRuE3Risk=1/1000x3/2x2/1x1/2.5=6/5000=1/8331:833LR=2/14.風險純計算詢、評恨估多指游標聯(lián)盯合篩肌查，符其風惜險率惰由各率相關陸指標脈的似宏真率違與年蓬齡風好險率品相乘稅而得風險雙評估捕影響糾因素已明匹確的膽因素急。如盾種族拘、年欲齡、逆體重搜、異嶺常妊催娠史蛙、胎羞齡、沾標志震物濃吉度等尚待央研究活和統(tǒng)晶計的宿。吸光煙、揭妊娠駁次數(shù)匠等好的蹄篩查巖標志存物基于爐大樣停本量測回歸月建立喝的數(shù)板學模蝦型必須灑使用鏈本實忽驗室俗的中蕩位數(shù)中位貝數(shù)值敢較小頌的差俯異都吃會對汽風險舟計算擦結果鏡產(chǎn)生壤明顯模影響不同叼地區(qū)展孕婦窄體重當有明鹽顯差粱異中位苗數(shù)不盼能準策確與吩當前慘篩查柳人群廳相匹摩配時敲，影用響檢拋出率技、假潮陽性港率和擔篩查抹效率OA解PR4.風險末計算群、評啄估使用甲本地絲式區(qū)人臨群的軍數(shù)據(jù)丈能提消高檢韻出率新開岔展醫(yī)甩院需五要一死段時被間積俗累病室例！th汗e隨me凝di遵an日o煙f她ma匆te磨rn亭al克s狐er蛛um脖A扣FP頸i箏n登th價e紗di杜ff宰er墊en房誠t比pr堵eg冶na按nt傾w司ee棚ksCh偏ar擱t并5:忌th政e矛ca拆mp蝦ar淺is矛on艇o淹f溪th及e沙me衫as這ur姜ed奴an班d開in伍tr銜in缺si釘c紐奉A桑FP飼m劇ed眨ia域n釣v研al恨ue欣in腳th羅e涂so飄ft沾wa覆re叨i洗n還di誤ff個er熱en藍t掙pr緞eg歇na咐nt激w通ee乓ks珠(烏n=都69欠83權)th獅e浪me扎di捷an顛o瘡f聞ma破te雙rn犬a(chǎn)l頃s洲er禮um推f偽re齡e奴β-狀h蛛CG駝i轉(zhuǎn)n史th識e徹di萄ff衛(wèi)er勞en兩t法pr萬eg煉na桿nt片w惱ee套ksta幼bl欠e定6:詢t柄he束c恢om夕pa悉ri嗎so后n級of延t腿he檔m耀ea桐su窗re槐d欄a睬nd葉i育nt偏ri孝ns爆ic憲f我re晨e慣β-龍hC返G元va峽lu睬e嫌i暖n碗th猛e循so稻ft讓wa喜re肅i穩(wěn)n廟di暑ff槍er竹en瘡t雕pr趴eg即na嗓nt單w氣ee燭ks菠(羽n=要69菊83弟)按年趨進行缺濃度葉中位傻數(shù)和Mo間M值審碎核、用評估色、修爛正計算曬本年耕實際英測得著各孕呀周標聲志物療濃度吐的中旦位數(shù)（Me葵di毀an孩C朱on疤ce曾nt爪ra僚ti輪on）計算搖本年帥各孕帖周標農(nóng)志物床濃度MO血M的中薪位數(shù)（Me尸di傍an五M想OM）根據(jù)Mo憶M值漂雁移情償況發(fā)畢現(xiàn)、慌分析使篩查吩系統(tǒng)債可能忍存在巷的問蟲題（潛如實飲驗、喬樣本從收集脅、篩康查人予群變吵化等解），醋由此壘調(diào)整茫流程甜或修去正軟帳件中墨位數(shù)4.風險柱計算四、評并估1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測4風險石計算、評謎估5篩查慶報告5.篩查曲報告篩查眠報告肢必須室在采泛血或聾收到選血標解本后雀的5個工作詳日內(nèi)舅給出士，以革免影墓響診默斷篩查舌報告哪必須河由實袖驗人厚員和麻審核蕉人員繞共同瓶簽字允后，冶以書面胳形式告知坐孕婦高風蠢險報話告應茅由專樂人電環(huán)話通最知復殘查篩查練報告形應含捕信息孕婦信息孕婦齒姓名歪、年躁齡、箭體重乏等人尚口統(tǒng)堆計數(shù)乳據(jù)孕齡任及其亡相關LM祝P或B超測捏量數(shù)榜據(jù)所測置生化奸標志欺物的兆絕對乒值Mo這M值風險窄評估脫結果陽性撒結果般與高敲風險么切割箏值相關勵說明修：低風寸險（21億-三體風險<1/址27啊0、18-三體風險<診1/葬35歸0）或陰汗性報魄告只微表明眉你的林胎兒在發(fā)生蜂該種掌先天厲異常側的機服會很耀低，夠并不悟能完覺全排頑除這土種異釋?；蚩谄渌惓Ｔ频目伸F能性高風辜險（21婦-三體風險巨≥1/摔27鎮(zhèn)0、18-三體風險≥1/代35搖0）或愁陽性劃報告烈，只串表明懷你的墳胎兒陰發(fā)生亮該種洲先天規(guī)性異憶常的堆可能食性較們大，姥并不鐘是確品診，候我們志建議升你立航即到折我院蕉胎兒悟醫(yī)學尖門診桂就診違，做胃羊水缸穿刺頭細胞阿遺傳敘學檢秋查，把已確久定診別斷。共”提示撓與建光議：瓜應含喂有21或/1折8-三體嘆、NT范D高風愿險者深的提域示與堡建議粘；高旱齡孕危婦提征示與混建議篩查結果相關提示5.篩查悼報告5.篩查李報告對于待血清恥學篩環(huán)查報培告單碎的要欲求必須貼有對煌篩查途結果活的解輸釋與層建議報告招必須國要交遙給孕雖婦，并要刃求病繼人現(xiàn)接場簽名夸取單。1/1701/71001臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測4風險哀計算、評部估6高風型險召演回產(chǎn)前蜂診斷5篩查昨報告關于尺風險鄭率結兔果不要接反復并論證某陽性幕以排烈除假障陽性重視斧陰性揀結果絨假陰渴性比牙假陽燃性后餅果嚴開重6.高風渡險召印回、喜咨詢確和產(chǎn)努前診賴斷孕早緣瑞期篩查風險叮評估惱高危絨毛泰膜穿鞠刺或階者無都創(chuàng)基寄因檢申測風險譯評估環(huán)低危中期襖唐氏丟篩查風險塑評估聯(lián)高危羊水猾穿刺塌或無棕創(chuàng)基潛因檢賣測風險牢評估棉低危繼續(xù)宜妊娠影，注纖意隨榴訪要重風視Fr子ee男b麗et杜a-易hC辰G值增頂高者并不糠是Fr衫ee召b蔬et殖a-斧hC雙G值越情高，DS的風隊險越酬高在排關除其鄉(xiāng)豐他疾尿病可啦能性舉后，型要注松意隨其訪。瓦與升曠高有巾關的帳疾病喊有：自然肝流產(chǎn)拿增加小于梯胎齡槳兒妊娠歡期高笨血壓桌綜合惑征早產(chǎn)胎兒顧畸形次（5倍以辯上）胎盤吳早剝IU奪G、新俱生兒衰呼吸罷窘迫爛綜合昆征、錦新生減兒黃識疸6.高風唐險召盒回、蔑咨詢簡和產(chǎn)罷前診飾斷6.高風鹽險召戴回、淋咨詢漿和產(chǎn)握前診報斷篩查譯高風功險的野孕婦亦需電農(nóng)話通藏知，按并在3日內(nèi)賺召回再次榜核對氣孕齡柱，并桐做詳來細的蔬遺傳繁咨詢對不財能準艦確判排定孕鄙齡的捷，需蝕經(jīng)B超CR棕L/BP至D確定吩孕周對18或21三體慎高風叛險的葬孕婦就，建屆議行課羊膜濁腔穿涼刺術術前截做血遍常規(guī)粒與凝禁血功哀能檢踩查B超詳蠢細檢致查（幸包括沃羊水覽量）告知爸羊膜牛腔穿蔑刺風益險（光簽署董知情處同意縣書）流產(chǎn)鞠率1%有不虧成功災的可露能B超引匙導下飛穿刺在15個工繁作日鴿內(nèi)報案告細累胞遺姥傳診支斷結輝果6.高風湊險召冤回、敲咨詢辨和產(chǎn)清前診降斷產(chǎn)前庸診斷和月統(tǒng)鉛計報騎告高風違險召載回率高風說險確撇診及瞇時性羊膜婆穿刺翼率及異胎兒收丟失戀率超聲絹及細鈔胞遺表傳診取斷結零果報陷告率1臨床咨詢篩查申請產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制2樣本采集儲運3實驗室檢測4風險智計算、評抱估6高風玩險召彩回產(chǎn)前業(yè)診斷5篩查饅報告7妊娠境結局系統(tǒng)糠評估7.妊娠強結局盈、系敞統(tǒng)評詳估建立樸妊娠柳結局僵跟蹤割回訪螞制度對所歪有已端篩查電孕婦害的妊蛛娠結沿局進洪行跟器蹤、籍落實跟蹤閑方式兩可采涌用電勸話、鳥郵寄腥照片雨和體哨檢，怪為保公證回遇訪質(zhì)伙量，駝產(chǎn)前播診斷答中心騾專人躁體檢宵率應器達80胸%以上管，對中叼途發(fā)翼生胎炕兒丟英失或用出生緞后死餓亡的爽新生占兒，峰應采驕集相親關標青本，乏鑒定演死亡巾原因妊娠售結局暖統(tǒng)計局包括乖：醫(yī)學拐終止侍妊娠邁人數(shù)胎死辛宮內(nèi)民人數(shù)自發(fā)念流產(chǎn)挨人數(shù)早產(chǎn)類人數(shù)正常奮（或罪足月?。┓稚鋽?shù)因存張在時青間和兵空間腳的跨岡度，晨回訪軍工作替具有件較大遙的復雀雜性培養(yǎng)授有經(jīng)嬌驗的擔篩查鄙隨訪著人員需要莖領導展高度停重視做和大襲力支簡持7.妊娠伸結局痰、系料統(tǒng)評個估篩查殿高風優(yōu)險人痕群中信的陽太性確該診病