本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案

遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題

一、名詞解釋遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。核型：一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)

成的圖像.

染色體顯帶：通過(guò)現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細(xì)的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術(shù)，常見(jiàn)有G

帶、Q帶、C帶和N帶。

基因突變：指基因內(nèi)的堿基組成或III頁(yè)序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。斷裂基因：真核生物

結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動(dòng)子：位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約lOObp

左右，是與RNA聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開(kāi)始的DNA

序列。

系譜：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆?/p>

布等資料,將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡(jiǎn)圖。

復(fù)等位基因：在同源染色體相對(duì)應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性

狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，即一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。

交叉遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來(lái)，并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳

方式。

染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常.嵌合體：指具有兩種或兩種以上染色體組成

的細(xì)胞系的個(gè)體。易患性：一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度：人

體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。

二、問(wèn)題

1.遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？

答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病

也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，

嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化"癥狀；②家族性：許多遺傳病具有

家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。③垂直傳遞:具有親代向子代垂直傳遞的特點(diǎn)，

但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這T!象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生

育年齡或未育。

分類：?jiǎn)位虿　⑷旧w病、體細(xì)胞遺傳病.

危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示,我國(guó)15歲以下死亡的兒童中，

約40%是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率

最高之一,而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。

②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見(jiàn)病和多發(fā)病，一部分

嚴(yán)重危害健康的常見(jiàn)病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān).

③遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時(shí)也給家庭及其他成員帶來(lái)許多精神和

經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，既影響家庭幸福，又給社會(huì)造成許多負(fù)面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國(guó)家的興旺發(fā)

達(dá)。

2.簡(jiǎn)述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。

答：①.19世紀(jì)：生物性狀一遺傳因子

②.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說(shuō)：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位

③.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由"一個(gè)

基因，一種酶"發(fā)展到"一

個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)"，最后認(rèn)為"一全基因，一條多肽鏈”。

（4）.現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核昔酸（有特定

的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、

性狀分化發(fā)育的依據(jù).人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。

3?何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、

答：基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或J順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的

改變。

基因突變分為：堿基置換（點(diǎn)突變）,移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)和不等交換、動(dòng)態(tài)突變。

突變的后果：①中性效應(yīng)：突變后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺(jué)的變異。如中性突變。

②多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對(duì)人體并無(wú)影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，

血清蛋白類型。

③良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來(lái)一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的

HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。

④易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性。

⑤惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成

死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變.

4.簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病的主要特點(diǎn)并舉例說(shuō)明.

答：特點(diǎn)：①患者雙親無(wú)病，但均為肯定攜帶者。②患者同胞將有1/4發(fā)病，男女患病幾

率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高。③患者子女一般不發(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。

4

④近親婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。

彈例導(dǎo)㈱渤曲翻捌麗的遺傳病有哪些?

答：x連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎.

Y連鎖遺傳病：從性遺傳?。号冢涸l(fā)性血色病.

限性遺傳病：如子宮陰道積水。

3

6,一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女J屏口一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其原因.

答：①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者,故可生育白化病女兒；其子表型

正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾

病，兒子患病，則其母為攜帶者。

7.T患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代

的患病的可能性.

答：①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為

②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表

型正常的攜帶者。

8?作為一個(gè)臨床醫(yī)生,應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？

答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%-

80%,一般群體的發(fā)病率在之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公

式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=Vp(p：一般群體的患病率弱②多基因的累加效應(yīng)與

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以

再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)

病率有性別差異,發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致礴因，則基親屬發(fā)

病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)

病風(fēng)險(xiǎn)就低。

9.簡(jiǎn)述賴昂假說(shuō)及X染色質(zhì)檢查的臨床意義。

答：萊昂假說(shuō)：①正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在

遺傳上有活性,另一條在遺傳上無(wú)活性；②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床

意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)彳亍性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和

絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查.②對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)

體進(jìn)行鑒別診斷。

10.先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請(qǐng)寫出其可能的核型

答：臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的

畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)

弓形紋等)重要臟器的畸形。

該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三鬧口嵌合體型21三體.其核型分別為47,XX(XY),

+21；46,XX(XY),—14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+21.

三填充題：

1?人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、訴端

著絲粒染色體三類。

2.符號(hào)3q22.1的含義是第3號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶1亞帶。

3?正常女性有2條X染色質(zhì)，正常男性有一L條X染色質(zhì)。

4?染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w、非整倍體和嵌合體三類。

5?雉體結(jié)構(gòu)畸變通常有缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體一__和_____

雙著絲粒染色體。

常人類觸分析中13、15、15、21、2號(hào)染色體為近端著絲

粒染色體。

7?在染色體的數(shù)目異常中，47,XXY的個(gè)體稱嵌合體：其間期細(xì)胞核中X染色質(zhì)的數(shù)目為2,Y染色質(zhì)的數(shù)

目為1.

8?根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征,將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號(hào)，即為Denver體

制。

10?人體細(xì)胞23對(duì)染色體中，22對(duì)為男女所共有稱為常染色體，共分j組；另

一對(duì)隨男女性別而異，稱為性染色體。

11.紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳.

12.在血型遺傳中，已知父親是A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是E型，

他們?cè)偕粋€(gè)兒子的血型可能是A、E、AE、O.

13?父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患病的可能性是1/2女

兒患病的可能性是0。

14?苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同

父異母兄妹八舅甥女和列表兄妹，他們的近婚系數(shù)分別為0.125、0.125、0.125.

15?單基因遺傳病是指主要受一對(duì)主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合

孟德?tīng)栆?guī)律。

16?多基因遺傳的主要特點(diǎn)是：L家族聚集現(xiàn)象----------------

2、與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),

3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降］氐，群

體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢(shì)越明顯_______；

17根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)，顯性遺臉完全顯性、不完全顯性、共顯性、工

規(guī)則顯性、延遲顯性六種類型.

18影響遺傳平衡的因素有非隨機(jī)婚配、罷莖、燮、遺傳漂變、基因流。

20.某個(gè)體的核型為46,XY/47,XXY表示該個(gè)體患有；14/21易位型

異常染色體攜帶者的核型是異位型_____________。

21一個(gè)白化?。ˋR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0,后

代是攜帶者的概率是1/20

2.符號(hào)3q22.1的含義是第3號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)2帶1亞帶。

22堿基置換導(dǎo)致密碼子的改變，引起編碼效應(yīng)的變化，歸納起來(lái)共有4種，即：錯(cuò)義

突變、同義突變、無(wú)義突變和延長(zhǎng)突變。

四、系譜分析

o

□oo

1.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答:

12

IV

(1)分析該系譜最可能屬于哪種匱傳方我?簡(jiǎn)述你的依據(jù)？

(2)m2,m3再生一個(gè)孩子患該病的可能性是多少？

(3)n?與一位無(wú)親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患該病的可能性？

⑷m?與一位無(wú)親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，子女患該病的可能性？答:

⑴常染色體隱性遺傳.依據(jù)：①患者雙親無(wú)病，發(fā)病不分男女；②隔代遺傳；③近親婚配(m2、

m3)所生女兒發(fā)病。

(2)1/4

(3)0或1/2

(4)0或1/4

下圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答

IV1

(1)試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳加？簡(jiǎn)述你

的依據(jù)？(4分)

⑵V1的致病基因是由I“I2誰(shuí)傳遞的？(2分)

(3)n2,m4的基因型是什么？(4分)

答：(l)x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：①雙親無(wú)病，只有男患者；②H5男性患者、H6正常女性婚配后代無(wú)發(fā)病；

⑵12

(3)XAXa、XAXa

答案：

I.遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能

因感染而發(fā)生.①先天性：許多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是

一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化"癥狀；②家族性：許多遺傳病具有

家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。

2.1.19世紀(jì)：生物性狀一遺傳因子

2.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說(shuō)：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位

3.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由"一個(gè)基因，一種酶"發(fā)展到"一個(gè)

基因,一個(gè)蛋白質(zhì)"，最后認(rèn)為"一全基因，一條多肽鏈"。

4?現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核苜酸(有特定的堿基順序),是遺傳信息傳遞、表達(dá)、

IV1

性狀分化發(fā)育的依據(jù).人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì).

3?基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表

型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)

誤配對(duì)和不等交換、動(dòng)態(tài)突變動(dòng)態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核甘酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方

式。

突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺(jué)的變異。如中性突變。、

多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對(duì)人體并無(wú)影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，血

清蛋白類型。

良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來(lái)一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA

純合子更能抗惡性瘧疾,有利于個(gè)體生存。

易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性.

惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短,有的甚至可造成死

胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。

4.

5.X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假由巴大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

X連鎖顯性遺傳病女口：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎

Y連鎖遺傳病

從性遺傳病女口：早禿

限性遺傳病

6.①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，

故可生育白

化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR

疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。

7.①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；

②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子,其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正

常的攜帶者。

&①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%-

80%,一般群體的發(fā)病率在QI%”1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公

式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=V-p~（p：一般群體的患病率弱②多基因的累加效應(yīng)與

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多,則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以

再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：有些多基因遺傳病的群體發(fā)

病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)

病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)

病風(fēng)險(xiǎn)就低。

9.遺傳平衡定律是在一定條件（①在一個(gè)很

大的群體中；②進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；③沒(méi)有自然選擇；④沒(méi)有突變發(fā)生；⑤沒(méi)有大規(guī)模的遷移等）

下，群體中的基因頻率和基因型頃率在―繁殖傳代中，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律.

影響遺傳平衡的因素主要有：①非隨機(jī)婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，

將會(huì)增加純合患者的相對(duì)頻率；另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生

風(fēng)險(xiǎn)，而且增加后代對(duì)多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突變：是影響遺傳平衡

最重要的因素，對(duì)遺傳結(jié)構(gòu)的改變?cè)谟谠龈呷后w中某一基因的頻率；③選擇：和突變的作用相反,

選擇的作用是降低有害基因的頻率；④遺傳漂變：可以使基因頻率在小群體世代傳遞

中隨機(jī)變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群體的大規(guī)模

遷移，新的等位基因進(jìn)入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合，將最終導(dǎo)致基因頻率的改變。

10.萊昂假說(shuō)：①正常雌性哺乳動(dòng)物的體

細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體

在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性;②失活是隨機(jī)的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。

X小體檢查的臨床意義：①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞

等材料進(jìn)行檢查。②對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定,對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。

11.臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足

的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球

區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。

該病分為三種核型：完全型21—