遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)網(wǎng)站：1、2、維基百科、百度百科、百度文庫等遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳學(xué)(Genetics):是研究生物遺傳和變異及其規(guī)律的一門學(xué)科。具體說，是研究生物體遺傳物質(zhì)的組成、遺傳信息的傳遞及其表達(dá)的一門學(xué)科。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)第一節(jié)：遺傳物質(zhì)是核酸搶答：生物的遺傳物質(zhì)是什么？請介紹DNA、tRNA的分子結(jié)構(gòu)。（核酸結(jié)構(gòu)見網(wǎng)頁）遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)1.分子結(jié)構(gòu)具有相對的穩(wěn)定性,第一是指遺傳物質(zhì)在化學(xué)組成和結(jié)構(gòu)方面是相對穩(wěn)定的,不象糖類\脂質(zhì)和蛋白質(zhì)等物質(zhì)那樣經(jīng)常處于變化的狀態(tài);第二,DNA分子是由成百上千個(gè)脫氧核苷酸組成的規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu),堿基配對是嚴(yán)格的,堿基的配對方式是穩(wěn)定不變的2.能夠進(jìn)行自我復(fù)制,使前后代保持一定的連續(xù)性,是指遺傳物質(zhì)可以將自身復(fù)制出一份傳遞給子代,使親子代間遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)一定,保證前后代相應(yīng)性狀的穩(wěn)定3.能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成,從而控制新陳代謝過程和性狀,這是遺傳物質(zhì)特點(diǎn)在生物個(gè)體發(fā)育中的表現(xiàn).遺傳物質(zhì)將遺傳信息傳遞到子代,只有在子代個(gè)體發(fā)育中控制合成特定結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì),才能體現(xiàn)與親代一致的生物性狀4.產(chǎn)生可遺傳的變異,是指遺傳物質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,引起遺傳信息的改變;相應(yīng)性狀隨之改變,變化的分子結(jié)構(gòu)又具有相對穩(wěn)定性,不斷傳遞下去,使變異的性狀在后代連續(xù)出現(xiàn),即出現(xiàn)可遺傳的變異遺傳物質(zhì)具備的特點(diǎn)：RNA病毒：艾滋病病毒，煙草花葉病毒，SARS病毒，甲型H1N1流感病毒，禽流感病毒，噬菌體（有一部分噬菌體是DNA病毒，如T2噬菌體）等。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺kln傳的功能單位——基因遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因概念的發(fā)展遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因（GeneMendelianFactor），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位（突變單位、重組單位和功能單位），是指線性排列在染色體上的，攜帶有一定遺傳信息，具有一定結(jié)構(gòu)，并能進(jìn)行自我信息復(fù)制與傳遞，控制生物個(gè)體性狀表現(xiàn)的一段DNA或RNA序列常常稱為“染色體基因”。1.1基因的定義遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)A.基因座（GeneLocus）：基因在染色體上的特定位置。B.等位基因（Alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位、具有不同形式的基因。C.純合子/體（Homozygous/Homozygotes)：同一基因座位上，具有兩個(gè)相同等位基因的基因型，稱為純合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個(gè)體稱為純合體。D.雜合子/體（Heterozygous/Heterozygote)：同一基因座位上，具有兩個(gè)不同等位基因的基因型，稱為雜合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個(gè)體稱為雜合體。E.顯性基因(DominantGenes)：雜合體中，表現(xiàn)為顯性性狀的基因。F.隱性基因(RecessiveGenes)：雜合體中，表現(xiàn)為隱形性狀的基因?；蛳嚓P(guān)遺傳術(shù)語了解知識(shí)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)E.復(fù)等位基因(MultipleAlleles):在群體中，同一基因座上具有三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因。F.擬等位基因(PseudoAlleles)：在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因。F.突變型基因(MutantGenes)：同一基因座位，等位基因直接或間接地由野生型基因突變產(chǎn)生的基因。G.野生型基因(Wild-typeGenes):在自然群體中占有多數(shù)的（視為正常的）等位基因。H.復(fù)合基因

(ComplexGenes):在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇。了解知識(shí)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)基因---編碼蛋白和酶分子結(jié)構(gòu)（蛋白基因）；調(diào)控基因(RegulatoryGene)---調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)，包含調(diào)節(jié)基因、操縱基因和啟動(dòng)基因；轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因（RNA基因）：

rRNA基因→rRNA→核仁形成區(qū)，核糖體組成。

tRNA基因→tRNA→轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸。1.3基因分類按功能遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)看家基因(House-keepingGene):

維持細(xì)胞最低限度功能所不可少的基因,如編碼組蛋白基因、編碼核糖體蛋白基因、線粒體蛋白基因、糖酵解酶的基因等。這類基因在所有類型的細(xì)胞中都進(jìn)行表達(dá)。必需基因(EssentialGene):突變時(shí)會(huì)引起致死表型的基因.按重要程度按物種原核基因；病毒基因；真核基因按拷貝數(shù)單拷貝基因(多出現(xiàn)在原核和病毒)；多拷貝基因；遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)原核基因啟動(dòng)子形成基因簇，多個(gè)結(jié)構(gòu)基因共用一個(gè)啟動(dòng)子遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核基因遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物基因結(jié)構(gòu)(EukaryoticGeneStructure)啟動(dòng)子Promoter外顯子Exons內(nèi)含子Introns增強(qiáng)子Enhancer(Optional)基因間隔區(qū)基因間隔區(qū)終止子Terminator3’-UTR加尾信號PolyA編碼區(qū)（結(jié)構(gòu)基因）5’上游非編碼區(qū)調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件3’下游非編碼區(qū)調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)5’-UTR外顯子和內(nèi)含子都會(huì)轉(zhuǎn)錄，形成前體RNA，在前體RNA的加工中內(nèi)含子所轉(zhuǎn)錄的堿基序列被切除。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因的結(jié)構(gòu)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)區(qū)別：原核生物的DNA的編碼區(qū)是連續(xù)的,真核生物DNA的編碼區(qū)是間斷的,即真核生物的DNA的編碼區(qū)有內(nèi)含子和外顯子,復(fù)制時(shí)同時(shí)復(fù)制內(nèi)含子和外顯子,但翻譯的最終結(jié)果是成熟的mRNA只攜帶外顯子的遺傳信息,內(nèi)含子的遺傳信息被切除.原核生物的DNA的編碼區(qū)沒有內(nèi)含子和外顯子一說,全部是有遺傳意義的片斷,是完全翻譯.另外，真核細(xì)胞的基因完全是由DNA構(gòu)成，而有的原核基因還會(huì)由RNA構(gòu)成，例如RNA病毒。相同點(diǎn)：都有編碼區(qū)和非編碼區(qū)，在非編碼區(qū)都有調(diào)控遺傳信息表達(dá)的核苷酸序列，在編碼區(qū)上游都有與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)（啟動(dòng)子）真核基因與原核基因的比較遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因表達(dá)(geneexpression)：指基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯而產(chǎn)生其蛋白質(zhì)產(chǎn)物，或轉(zhuǎn)錄后直接產(chǎn)生其RNA產(chǎn)物，如tRNA、rRNA等的過程。對這一過程的調(diào)控就是基因的表達(dá)調(diào)控。基因的表達(dá)調(diào)控調(diào)控的方式：正調(diào)控、負(fù)調(diào)控調(diào)控的水平：基因表達(dá)需要細(xì)胞的嚴(yán)密調(diào)控機(jī)制，并且是多級水平的調(diào)控，可以發(fā)生在遺傳信息傳遞的各個(gè)環(huán)節(jié)。包括：基因激活、轉(zhuǎn)錄起始、轉(zhuǎn)錄延長、轉(zhuǎn)錄后加工、mRNA降解、蛋白質(zhì)翻譯、翻譯后加工修飾、蛋白質(zhì)降解等多級水平進(jìn)行。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄水平的負(fù)調(diào)控與正調(diào)控

原核生物以負(fù)調(diào)控為主，真核生物以正調(diào)控為主；遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因表達(dá)調(diào)控的基本要素1．特異DNA序列——基因的結(jié)構(gòu)（1）原核生物細(xì)胞——操縱子機(jī)制（2）真核生物細(xì)胞——順式作用元件（編碼基因兩側(cè)的DNA序列）在分子遺傳學(xué)中：順式（cis-）作用指相對于同一分子或染色體而言；即：分子內(nèi)作用。反式（trans-）作用指相對于不同的分子或染色體而言。即：分子間作用。順式作用元件（cis-actingelement）：可影響自身基因表達(dá)的DNA序列。通常是非編碼序列。如增強(qiáng)子對啟動(dòng)子的作用。不同的真核生物基因中常含有一些共有序列（核心序列：TATA盒、CCAAT盒等）：啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉寂子等。順式作用元件并非都位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游（如增強(qiáng)子）。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)OPI結(jié)構(gòu)基因

啟動(dòng)子P

操縱序列調(diào)節(jié)基因(promoter)(operator)原核細(xì)胞的基因表達(dá)調(diào)控——操縱子模型操縱子：表達(dá)調(diào)控的功能單位調(diào)控物的結(jié)合單位遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

1961年，雅各布（JacobF.）和莫諾（MonodJ.）等發(fā)現(xiàn)，當(dāng)大腸桿菌生長在含有乳糖的培養(yǎng)基上時(shí)，乳糖代謝酶濃度急劇增加；當(dāng)培養(yǎng)基中沒有乳糖時(shí)，乳糖代謝基因不表達(dá)，乳糖代謝酶合成停止。從而提出了乳糖操縱子模型（獲1965年諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)），用來闡述乳糖代謝中基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制:

FrancisJacob

JacquesMonod

1、乳糖操縱子模型：遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)2、色氨酸操縱子模型遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物的基因調(diào)控原真3遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物和原核生物基因表達(dá)的對比遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)一、DNA水平調(diào)控：DNA的改變1、基因劑量與基因擴(kuò)增①拷貝數(shù)增加：如合成大量組蛋白用于形成染色質(zhì)，多數(shù)細(xì)胞具有數(shù)百個(gè)蛋白基因拷貝；②基因丟失：發(fā)育過程中，一些組織的細(xì)胞丟失了某些基因，決定細(xì)胞分化。③基因擴(kuò)增：兩棲類卵細(xì)胞前體同體細(xì)胞一樣具有600個(gè)rRNA基因，基因擴(kuò)增后rRNA基因拷貝數(shù)達(dá)2×106→組裝大量的核糖體，滿足卵細(xì)胞大量合成蛋白質(zhì)需要。也發(fā)生在異常細(xì)胞中，如人類的癌細(xì)胞中，由于癌基因的大量擴(kuò)增，高效表達(dá)→導(dǎo)致細(xì)胞生長失控，誘發(fā)癌癥。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)2、DNA重排真核生物基因組中的DNA序列可發(fā)生重排，這種重排是由特定基因組的遺傳信息所決定的，是有些基因調(diào)控的重要機(jī)制。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物中，少數(shù)胞嘧啶第5C上的H被一個(gè)甲基取代－－甲基化。甲基化C在DNA復(fù)制中可整合到正常DNA序列中。C甲基化在CG雙核苷酸序列中發(fā)生頻率最高。許多真核生物基因5’端未翻譯區(qū)富含CG序列，易甲基化。甲基化可降低轉(zhuǎn)錄效率。3、DNA甲基化遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控啟動(dòng)子(promoter)：轉(zhuǎn)錄因子和RNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)，位于基因上游某一固定位置，緊接轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)，是基因一個(gè)組成部分。（1）啟動(dòng)子：順式作用元件(cis-actingelements)真核基因的順式調(diào)控元件是基因周圍能與特異轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合而影響轉(zhuǎn)錄的DNA序列。其中主要是起正調(diào)控作用的順式作用元件，包括啟動(dòng)子(promoter)、增強(qiáng)子(enhancer)；近年又發(fā)現(xiàn)起負(fù)調(diào)控作用的元件──沉默子(silencer)。真核細(xì)胞的三種RNA聚合酶（Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ）中，只有RNA聚合酶Ⅱ能轉(zhuǎn)錄生成mRNA，以下主要討論RNA聚合酶Ⅱ的轉(zhuǎn)錄調(diào)控。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物基因(A)與原核生物基因(B)在5端啟動(dòng)子的順式調(diào)控元件轉(zhuǎn)錄方向用箭頭表示，轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)用+1表示啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)（真核生物）：

TATA盒(TATAbox)：RNA酶識(shí)別并結(jié)合位點(diǎn)；

CAAT盒(CAATbox)：轉(zhuǎn)錄起始起重要作用；

GC盒(GCbox)：增強(qiáng)子作用。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)2、轉(zhuǎn)錄強(qiáng)化子(增強(qiáng)子，transcriptionalenhancer)：轉(zhuǎn)錄強(qiáng)化子是真核生物基因轉(zhuǎn)錄中的另一種順式調(diào)控元件，通常位于啟動(dòng)子上游700-1000bp處，離轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)較遠(yuǎn)可提高轉(zhuǎn)錄效率。轉(zhuǎn)錄強(qiáng)化子的存在，使基因轉(zhuǎn)錄只有在適宜轉(zhuǎn)錄因子（激活子）存在時(shí)進(jìn)行，并能對細(xì)胞內(nèi)外的信號作出反應(yīng)，可以滿足細(xì)胞分化的需要。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)①與轉(zhuǎn)錄激活子結(jié)合，改變?nèi)旧|(zhì)的構(gòu)型；②使DNA彎曲形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)，使強(qiáng)化子與啟動(dòng)子直接接觸，以便通用轉(zhuǎn)錄因子、轉(zhuǎn)錄激活子、RNA聚合酶一起形成轉(zhuǎn)錄復(fù)合體，利于轉(zhuǎn)錄反應(yīng)，從而提高mRNA合成效率。DNA環(huán)化與轉(zhuǎn)錄活性

強(qiáng)化子主要有兩個(gè)功能:遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)強(qiáng)化子競爭控制基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄強(qiáng)化子可提高不同的啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄效率，同一時(shí)間里，一個(gè)強(qiáng)化子只與一個(gè)啟動(dòng)子起作用，具體作用取決于啟動(dòng)子與強(qiáng)化子競爭性互作。如：人血紅蛋白基因，控制胎兒γ鏈和成人β鏈兩基因共用同一個(gè)強(qiáng)化子，強(qiáng)化子與不同的啟動(dòng)子結(jié)合導(dǎo)致不同的基因表達(dá)。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)有些真核生物基因具有兩個(gè)或兩個(gè)以上的啟動(dòng)子，用于在不同細(xì)胞中表達(dá)。果蠅的乙醇脫氫酶基因，在幼蟲和成蟲期分別利用不同啟動(dòng)子進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。3、選擇性啟動(dòng)子遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)4、選擇性mRNA切割同一初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在不同細(xì)胞中可以用不同方式切割加工，形成不同的成熟mRNA分子，使翻譯成的蛋白質(zhì)在含量或組成上都可能不同。

遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)5、激素的調(diào)控作用果蠅不同發(fā)育階段唾腺第III染色體上的疏松圖式果蠅中，蛻皮激素引起唾腺染色體74區(qū)EF段、75區(qū)B段和78區(qū)D段都有疏松出現(xiàn)，說明蛻皮激素引起該部位基因的活性。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)在組織培養(yǎng)中，通過調(diào)節(jié)培養(yǎng)基中的激素種類和濃度，可使細(xì)胞脫分化和再分化。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

轉(zhuǎn)錄因子：transcriptionfactor，TF.

以反式作用影響轉(zhuǎn)錄的因子。在真核細(xì)胞中RNA聚合酶通常不能單獨(dú)發(fā)揮轉(zhuǎn)錄作用，而需要與其他轉(zhuǎn)錄因子共同協(xié)作。與RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ相應(yīng)的轉(zhuǎn)錄因子分別稱為TFⅠ、TFⅡ、TFⅢ，對TFⅡ研究最多。下表列出對真核基因轉(zhuǎn)錄需要基本的TFⅡ。轉(zhuǎn)錄因子分子量(kD)功能TBP30與TATA盒結(jié)合TFⅡ-B33介導(dǎo)RNA聚合酶Ⅱ的結(jié)合TFⅡ-F30,74解旋酶TFⅡ-E34,37ATP酶TFⅡ-H62,89解旋酶TFⅡ-A12,19,35穩(wěn)定TFⅡ-D的結(jié)合TFⅡ-I120促進(jìn)TFⅡ-D的結(jié)合表RNA聚合酶Ⅱ的基本轉(zhuǎn)錄因子反式作用因子（trans-actingfactors）遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)真核生物中，如果翻譯過程被抑制，則已經(jīng)轉(zhuǎn)錄的mRNA也不能翻譯成多肽，被迫以失活的狀態(tài)貯存起來。例如，植物的種子可以貯存很多年，一旦條件合適，即可發(fā)芽。三、翻譯水平的調(diào)控機(jī)制：（1）mRNA尾短→加尾→翻譯（2）阻遏蛋白與特異mRNA序列結(jié)合，導(dǎo)致蛋白質(zhì)翻譯受阻。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

翻譯形成的線狀多肽鏈沒有功能，需要經(jīng)過加工修飾后才具有活性。加工過程中涉及到一系列調(diào)控機(jī)制。蛋白酶切割蛋白質(zhì)折疊蛋白質(zhì)的化學(xué)修飾蛋白質(zhì)內(nèi)含子（加工切除）。P367遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)蛋白質(zhì)內(nèi)含子的切割及跳躍。1.具有內(nèi)含子的基因(A+Int)轉(zhuǎn)錄翻譯形成蛋白質(zhì)；2.蛋白質(zhì)內(nèi)含子從多肽鏈上切割下來；3.切下來的內(nèi)含子作為內(nèi)切酶將不含內(nèi)含子的等位基因(B-Int)切開；4.A+Int基因中的內(nèi)含子序列插入到B-Int中形成B+Int基因遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因突變遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因突變遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)

基因突變是摩爾根于1910年首先肯定的現(xiàn)象→在大量紅眼果繩中發(fā)現(xiàn)了一只白眼突變果繩。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變。

基因突變遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)返回替換造成的同義突變和錯(cuò)義突變遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)返回插入突變和缺失突變遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)基因突變可能改變蛋白質(zhì)（酶）的結(jié)構(gòu)與功能，使生物體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、代謝過程和生理功能等特征發(fā)生改變，嚴(yán)重的突變則影響生物體的生存力或?qū)е律飩€(gè)體的死亡。如腫瘤的發(fā)生就與一些控制細(xì)胞周期、分裂和生長的基因突變有密切的關(guān)系；引起鐮狀細(xì)胞貧血癥的原因就是基因的點(diǎn)突變等?；蛲蛔兊脑蚨喾N多樣。除了DNA復(fù)制錯(cuò)誤造成堿基的替換、插入或缺失等自發(fā)突變外，一些外界因素如某些化學(xué)物質(zhì)（又稱為誘變劑）、紫外線、電離輻射等也可能誘導(dǎo)基因突變或損傷的發(fā)生。在生物長期進(jìn)化過程中，生物細(xì)胞也形成了一套DNA損傷或突變的修復(fù)機(jī)制。細(xì)胞自行修復(fù)DNA損傷的主要方式有光復(fù)合修復(fù)、切除修復(fù)，還有重組修復(fù)、應(yīng)答修復(fù)、錯(cuò)配修復(fù)等幾種。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)返回引起鐮形細(xì)胞貧血癥的原因就是基因的點(diǎn)突變，即編碼血紅蛋白β肽鏈上一個(gè)決定谷氨酸的密碼子GAA變成了GUA，使得β肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，引起了血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了根本的改變。遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)復(fù)等位基因(multipleallele)：由于基因突變多方向性而在同一基因位點(diǎn)上可能具有的多種等位基因形式。在二倍體與異源多倍體中，同一位點(diǎn)只能有一對基因，最多存在兩種等位基因形式；因此復(fù)等位基因的各種形式會(huì)存在于生物群體的不同個(gè)體中。復(fù)等位基因廣泛存在于生物界：遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)人類ABO血型的復(fù)等位基因人類的血型由3個(gè)復(fù)等位基因IA，IB，i決定。其中IA，IB對i均為顯性；IA，IB間為共顯性。3種基因兩兩組合可能形成6種基因型、4種血型：遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)返回DNA的光復(fù)合修復(fù)和切除修復(fù)遺傳與進(jìn)化中有關(guān)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)三人類基因組研究什么叫人類基因組？是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信