孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析

孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析第一部分：孟德爾定律

第二部分：孟德爾定律的擴(kuò)展2/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析3/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析豌豆豆莢成熟后不開裂豌豆而且便于異花授粉純系（true-breeding）閉花授粉植物4/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析單位性狀與相對(duì)性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)、生理或行為特征稱為性狀(character/trait)孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。5/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析對(duì)比鮮明，無中間類型6/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析第一節(jié)分離定律及其遺傳分析7/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析單因子試驗(yàn)8/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析顯性（dominate）性狀

在子一代中出現(xiàn)來的某一親本的性狀

隱性

(recessive)性狀

在子一代中未出現(xiàn)來的某一親本的性狀9/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析F1F110/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析11/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果孟德爾又用白花親本作母本、紫花親本作父本進(jìn)行雜交，即：白花親本(♀)×紫花親本(♂)通常人們將這兩種組合方式之一稱為正交，另一種稱為反交(reciprocalcross)。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的顏色仍然全部為紫色；F2紫花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交與正交結(jié)果完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響(與哪一個(gè)親本作母本無關(guān))。12/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析孟德爾的試驗(yàn)結(jié)果（F2）13/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)7對(duì)性狀的結(jié)果

2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299癟882鼓鼓脹膨大×縊縮豆莢3.15:1224白705紫紫花紫花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃葉×綠色子葉2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺縮子葉F2比例F2F1

豌豆表型14/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析1:21:F3F21/32/315/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析2、F1植株中至少有一個(gè)基因是決定顯性性狀的，另一個(gè)基因決定隱性性狀4、在形成下一代個(gè)體（合子）時(shí)，孟德爾假說1、生物性狀是由遺傳因子決定，且每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制4、在形成下一代個(gè)體（合子）時(shí)，來自父和母本的生殖細(xì)胞是隨機(jī)結(jié)合的3、在形成生殖細(xì)胞時(shí)每一對(duì)遺傳因子的成員均等地分離到生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或花粉）中去，每個(gè)生殖細(xì)胞中只含有一個(gè)遺傳因子16/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析17/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析紫花紫花紫花紫花紫花18/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)根據(jù)遺傳因子假說：生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而非性狀本身；生物個(gè)體性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對(duì)生物個(gè)體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對(duì)遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個(gè)概念?；蛐?genotype)

指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱表型。19/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會(huì)開紫花，而基因型為cc的植株才會(huì)開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測(cè)定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。20/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析純合與雜合具有一對(duì)相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個(gè)體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對(duì)不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個(gè)體稱為雜合體(heterozygote)。純合體與雜合體的基因組成不同，所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1).產(chǎn)生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩(wěn)定性。21/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析基因的分離定律

thelawofsegregation

一對(duì)等位基因在雜合體中各自保持其獨(dú)立性，在配子形成時(shí)，彼此分開，隨機(jī)地進(jìn)入不同的配子，在一般情況下：F1雜合體的配子分離比為1:1，F(xiàn)2表型分離比是3:1，F(xiàn)2基因型分離比為1:2:122/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析生物個(gè)體基因型的推斷通常可以根據(jù)生物的表型來對(duì)一個(gè)其基因型作出推斷，尤其是推斷顯性個(gè)體的基因型(純合?雜合?)。例：有一株豌豆A開紫色花，如何判斷它的基因型？基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。23/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析因?yàn)楸硇蜑樽匣?，所以至少含有一個(gè)顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紫花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個(gè)體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。例:紫花植株基因型推斷24/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析分離規(guī)律的驗(yàn)證遺傳因子僅是一個(gè)理論上的、抽象的概念。當(dāng)時(shí)孟德爾并不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，又如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為只是基于豌豆7對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)所觀察到的F1、F2個(gè)體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱?，從孟德爾雜交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個(gè)高度理論抽象過程。所以當(dāng)時(shí)幾乎沒有人能夠理解。如何對(duì)這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗(yàn)中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。一個(gè)正確的理論，它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測(cè)未知)，并通過試驗(yàn)來檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過程。25/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析測(cè)交(testcross)法即把被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合親本雜交，根據(jù)測(cè)交子代（Ft）的表現(xiàn)型和比例測(cè)知該個(gè)體的基因型。26/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析紫花紫花紫花紫花推測(cè)27/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析測(cè)交試驗(yàn)結(jié)果與結(jié)論Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：在166株測(cè)交后代中：85株開紫花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。28/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析自交法29/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析紫花紫花紫花紫花紫花紫花紫花3紫:1白30/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析分離規(guī)律的理論意義31/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對(duì)的基因并不相互融合，而是保持相對(duì)穩(wěn)定，并相對(duì)獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會(huì)分離出來。否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對(duì)遺傳物質(zhì)本質(zhì)的研究。32/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期遺傳研究與育種工作者在考察生物個(gè)體之間差異時(shí)，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。因此，僅僅考慮生物表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)模槐仨殞?duì)生物的基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。33/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析3.建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對(duì)1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。34/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析第二節(jié)獨(dú)立分配定律及其遺傳分析35/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析雙因子雜交試驗(yàn)36/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析37/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析38/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析39/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析按概率定律兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是

分別出現(xiàn)概率的乘積40/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析41/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析獨(dú)立分配定律

lawofindependentassortment支配兩對(duì)（或兩對(duì)以上）不同性狀的等位基因，在雜合狀態(tài)時(shí)保持其獨(dú)立性。配子形成時(shí)，各等位基因彼此獨(dú)立分離，不同對(duì)的基因自由組合。42/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì)控制兩對(duì)性狀的等位基因，分布在不同的同源染色體上，減數(shù)分裂時(shí)，每對(duì)同源染色體上的等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因可以自由組合43/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析獨(dú)立分配定律的驗(yàn)證44/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析45/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析46/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析47/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析多對(duì)相對(duì)性狀的遺傳當(dāng)具有3對(duì)或3對(duì)以上不同性狀的植株雜交時(shí)，只要決定不同性狀的基因分別處于非同源染色體上，其遺傳仍符合獨(dú)立分定律48/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的χ2檢驗(yàn)49/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析孟德爾比率出現(xiàn)的前提1、子一代個(gè)體形成的配子數(shù)目相等且生活力相同。2、雌、雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等。3、子二代不同的基因型的個(gè)體的存活率相等。4、等位基因間的顯隱性關(guān)系是完全的。5、觀察的子代樣本數(shù)目足夠多50/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗(yàn)實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望值常有一定的偏差。兩者之間出現(xiàn)的偏差是屬于試驗(yàn)誤差？還是真實(shí)差異？需要用χ2檢驗(yàn)判斷即適合度測(cè)驗(yàn)51/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析χ2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(χ

2)來判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)。52/56孟德爾式遺傳規(guī)律和原則分析Χ2測(cè)驗(yàn)的兩種應(yīng)用樣本方差同質(zhì)性檢驗(yàn);次數(shù)分布