離子通道病的ICD治療- 李若谷-CSPE心電生理女醫(yī)師論壇

心臟離子通道病的ICD治療上海市胸科醫(yī)院李若谷心臟離子通道病定義：心臟離子通道病是離子通道的結構或功能異常所引起的疾病，在心血管疾病中扮演著重要角色。幾乎所有的心律失常都有離子通道病變參與，是心臟性猝死的主要原因。分類：1.遺傳性心臟離子通道病2.獲得性心臟離子通道病主要內(nèi)容LQTsSQTsBrugada兒茶酚胺敏感性多形性室速早期復極綜合征Case135歲女性，情緒激動后出現(xiàn)暈厥發(fā)作，被送往急診室。此前她并未有過暈厥發(fā)作史，也未做過心電圖。入院ECG入院后再次暈厥（已經(jīng)使用β受體阻滯劑后）最合適治療：1、β受體阻滯劑？2、ICD治療？3、交感神經(jīng)節(jié)切除術？4、起搏器植入？Case215歲男孩，在體育課上因暈厥發(fā)作被送往急診。下圖為12導聯(lián)心電圖。該患者沒有類似發(fā)作病史，并且患者稱發(fā)作之前曾出現(xiàn)過心悸。患者的心電圖被機器識別為“急性心肌梗死”。最合適治療：藥物ICD射頻消融隨訪一、LQTs定義遺傳性LQTS是由于編碼心臟離子通道的基因突變導致的一組綜合征，表現(xiàn)為心臟結構正常，QT間期延長和T波異常，心律失常發(fā)作時呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速(torsadedepointes，TdP)，易發(fā)暈厥、抽搐和猝死。本研究對比了73例高危的植入ICD的LQTs患者和相同危險的161例沒有植入ICD的LQTs的患者；結果：73例植入ICD組，隨訪3年，1例死亡，占1.3%；

161例非植入ICD組，隨訪8年，26例死亡，

占16%(P=0.07）結論：對于高危的LQTs患者.ICD是防止心臟猝死的有效方法European(LQTSICD)Registry結果：在高危的LQTs患者中.ICD是必要的治療方法LQTS危險分層

QTc：>600ms為極高危；>500ms為高危；如帶有2個明確致病突變，為高危，尤其是有癥狀患者明顯的T波改變，特別是治療后仍有明顯的T波改變時，心電不穩(wěn)定，需要預防性治療嬰幼兒期即發(fā)生過暈厥或心臟驟停者在使用B受體阻滯劑后心律失常事件復發(fā)的可能性仍然很高2013HRS/EHRA/APHRS專家共識

2013HRS/EHRA/APHRS專家共識

2015ESCGuidelinesforthemanagementofpatientswithventriculararrhythmiasandthepreventionofsuddencardiacdeath二、短QT綜合征定義：QTc<330ms，高尖T波，T波波峰到T波末端時限非常短。輕者無臨床癥狀，室性心律失常發(fā)作時導致暈厥，重者發(fā)生SCD。臨床首發(fā)癥狀較早，兒童期即可發(fā)病，可能是嬰兒SCD的原因之一。SQTS是一種少見的離子通道病，均位于3個編碼鉀離子通道的基因KCNH2KCNQKCNJ2)歐洲短QT注冊研究53名患者（75%男性，中位年齡26歲）隨訪64±27個月。

JAmCollCardiol2011;58:587–952015ESC

ShortQTSyndrome

guidelines

三、Brugada綜合征定義

Brugada綜合征是以心電圖右胸導聯(lián)ST段抬高，常伴有不同程度的心臟傳導阻滯，具有潛在惡性心律失常危險和SCD家族史為特征的遺傳性疾病。心電圖特點Ⅰ型：以突出的“穹隆型”ST段抬高為特征，表現(xiàn)為J波或抬高的ST段頂點≥2mm，伴隨T波倒置，ST段與T波之間很少或無等電位線分離Ⅱ型：J波幅度（≥2mm)引起ST段下斜型抬高，緊隨正向或雙向T波，形成"馬鞍型"ST段圖型

DeterminantsofSuddenCardiacDeathinIndividualsWiththeElectrocardiographicPatternofBrugadaSyndromeandNoPreviousCardiacArrest

547例心電圖診斷的沒有心臟驟停的Brugada患者，隨訪24+/-32月；指出有暈厥史，自發(fā)的I型心電圖異常，電生理能誘發(fā)出持續(xù)性心律失常是高危患者;猝死發(fā)生率(8%);持續(xù)性室性心律失常27.2%.Brugada綜合征——危險分層高?；A狀態(tài)下ST段抬高并有暈厥發(fā)作史中危基礎狀態(tài)下ST段抬高≥2mm，但無暈厥發(fā)作史低危遺傳學檢測陽性但臨床表現(xiàn)型為陰性（靜息基因攜帶者）或經(jīng)藥物激發(fā)試驗才出現(xiàn)陽性ECG表現(xiàn)Silvia的Brugada綜合征危險分層策略2015

ESCBrugada綜合征指南四、兒茶酚胺敏感性多形性VT

定義：CPVT是心臟結構正常而對兒茶酚胺敏感的遺傳性疾病。以雙向形室性心動過速(bVT)為特征，常表現(xiàn)為暈厥、心跳驟停和SCD，好發(fā)于年輕人。2015

ESC兒茶酚胺敏感性多形性VT指南生活方式：避免競技性體育活動、劇烈運動及應激環(huán)境。（Ⅰ，C）有自發(fā)性或應激導致室性心律失常，推薦

使用β阻斷劑。（Ⅰ，C）盡管進行了最優(yōu)的治療，但仍出現(xiàn)心搏驟停、復發(fā)性昏厥、多形性/雙向心室性心博過速的

患者除了使用β阻斷劑外，進行ICD植入治療。（Ⅰ，C）推薦基因表現(xiàn)陽性的家族成員進行β阻斷劑治療。（Ⅰ，C）對于盡管進行了β阻斷劑治療，但仍經(jīng)受復發(fā)性昏厥、多形性/雙向心室性心博過速的CPTV患者，如果患者拒絕使用ICD植入治療或沒有條件進行ICD植入治療，推薦使用氟卡尼治療。（Ⅱa，C）不耐受β阻斷劑或?qū)Ζ伦钄鄤┯薪砂Y的患者，進行了β阻斷劑治療或β阻斷劑加氟卡尼治療治療后，仍出現(xiàn)心搏驟停、復發(fā)性昏厥、多形性/雙向心室性心博過速的CPTV患者，建議進行心交感神經(jīng)切除術。（Ⅱb，C）不建議使用侵入性電生理對心臟性猝死進行風險分級。（Ⅲ，C）定義早期復極綜合征是一種特發(fā)性心電圖改變，以明顯的J波和ST段弓背向下抬高為特征。新近隨訪1萬例早復極患者30年的研究顯示，下壁ST段抬高>2mV，猝死和心臟性死亡的危險增加3倍早期復極綜合征：具惡性室性心律失常的潛在基質(zhì)五、早期復極綜合征2013HRS/EHRA/APHRS遺傳性心律失常綜合征診治專家共識ICD置人適用于：心臟驟停幸存者（Ⅰ類推薦）輸注異丙腎上腺素可抑制ER綜合征患者發(fā)生電風暴（Ⅱa類推薦）；奎尼丁可輔助ICD，用于ER綜合征患者發(fā)生VF的二級預防（Ⅱa類推薦）既往有暈厥史的ER綜合征患者的家族成員中，有癥狀，且12導聯(lián)心電圖中≥2個下壁和（或）側(cè)壁導聯(lián)ST段抬高≥1mm(Ⅱb類推薦)；不明原因猝死家族史，伴或不伴致病基因突變的青少年家庭成員，有ER的心電圖特征（高聳J波，ST段水平／下斜型壓低）的高危患者（Ⅱb類推薦）；對于只有早復極心電圖表現(xiàn)的無癥狀者不推薦植入ICDCase1答案：檢查這位女性患者被診斷為QT間期延長綜合征（longQTSyndrome，LQTS），本例心電圖的QTc間期600毫秒，遠高于正常女性的上限值（女性460毫秒，男性440毫秒）。應當β受體阻滯劑+ICDIB類Case2答案心電圖顯示為Brugada綜合征的典型改變，下圖中顯示的這個QRS波以突出的“穹隆型”ST段抬高（紅色箭頭），伴隨T波