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肌萎縮側索硬化診斷與治療運動神經(jīng)元病(MND)是病因及發(fā)病機制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)核及大腦皮層椎體細胞的慢性細胞的慢性進行性疾病。大多數(shù)為散發(fā)病例,5%10%為遺傳性。MND的命名1850年Aran首先根據(jù)臨床表現(xiàn)提出進行性肌萎縮(PMA),認為是肌肉病變(1849年Duchenne也曾描述)。1853年Be現(xiàn)脊髓前根變細認為是脊髓病變所致。1860年法國(巴黎)的Luys和英國倫敦)Lock發(fā)現(xiàn)脊髓前角細胞變性。1860年Duchenne提出PBP1869年Charcot和Joffrey將臨床和病理結合提出ALS(也稱CharcotAls)。還發(fā)現(xiàn)部分病人只有錐體束損害(1904年Spiller提出PLS)。1962年Brain將ALS、PBP和PLS稱MND。1982年Rowland提出用MNDs囊括前角細胞和運動系統(tǒng)病包括SMA2000原發(fā)性MND新分類原發(fā)性MND分類肌萎縮側索硬化癥(ALS)●進行性球麻痹(PBP●進行性脊疃性肌萎縮(PMA)●原發(fā)性側索硬化癥(PLS)●家族性ALS青少年ALSoMadrasmnd●單肢MND(或單肢肌萎縮、平山病等)ALS綜合征分類●散發(fā)ALS綜合征●(1)Charcotals、PMA、PBPPLS(2)ALS+癡呆和/或錐體外系損害.(3)MadrasalS(4)單肢肌萎縮(平山病)(5)ALS伴有NF基因突變和缺失(6)關島ALS家族性ALS綜合征(1)21號染色體連鎖(SOD基因突變)(2)2號染色體連鎖(突尼斯,隱性遺傳)(3)常染色體顯性遺傳,與染色體21無關(4)9號染色體連鎖的青少年ALS(5)15號染色體連鎖(突尼斯,隱性遺傳)(6)家族性關島ALSALS/MND研究熱點病因及發(fā)病機制方面的研究進展SOD基因突變蛋白質與神經(jīng)變性病轉基因動物的研究興奮性氨基酸毒性作用線粒體過氧化損害在發(fā)病機制中的作用MND的流行病學好發(fā)年齡中年人發(fā)病率1-5/10萬,80%為ALS,致殘率極病程一般為25年死亡原因呼吸肌麻痹或其它并發(fā)癥所致的呼吸衰竭肌姜縮側索硬化—ALS概況:1869年Charcot首次報告,

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