產(chǎn)前篩查與診斷MicrosoftPowerPoint

我國推行優(yōu)生的主要措施一、開展優(yōu)生的社會運動：優(yōu)生工作是一項社會性、群眾性工作，僅依靠技術(shù)措施不可能從根本上杜絕劣生，各級政府部門重視，

宣傳普及優(yōu)生科學(xué)知識是推動優(yōu)生工作的重要環(huán)節(jié)。二、發(fā)展推廣優(yōu)生科學(xué)技術(shù)：開展優(yōu)生咨詢，提高產(chǎn)前診斷技術(shù)水平，加強環(huán)境優(yōu)生研究，進行新生兒疾病篩查。當(dāng)前第1頁\共有29頁\編于星期五\23點三、推進優(yōu)生立法工作：

優(yōu)生工作者應(yīng)積極研究切實可行的法制內(nèi)容，為政府立法提供意見。四、加強隊伍建設(shè)、健全組織網(wǎng)絡(luò)：

加強醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)、感染免疫等專業(yè)知識的培訓(xùn)。

當(dāng)前第2頁\共有29頁\編于星期五\23點感染因素所致的先天異常

真核細(xì)胞型病原生物體感染非細(xì)胞型病原生物體感染原核細(xì)胞型病原生物體感染遺傳因素所致的先天異常基因突變所致的先天異常染色體畸變所致的先天異常

其他因素所致的先天異常

理化因素所致的先天異常藥物因素所致的先天異常嗜好因素所致的先天異常營養(yǎng)、職業(yè)、情緒因素所致的先天異常當(dāng)前第3頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

孕婦免疫功能低下，胎兒免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善（2月-3月齡前）時，易受TORCH等病原體感染，不論孕婦是初次感染還是再次感染均可經(jīng)胎盤傳給胎兒，初次感染傳給胎兒的危險性較高，也較易出現(xiàn)臨床癥狀。

宮內(nèi)感染的途徑主要是病原生物體經(jīng)胎盤傳給胎兒（血液經(jīng)胎盤

、生殖道逆行擴散、羊水吸入），約有3%-8%的新生兒受到先天性感染；TORCH是一組能引起先天性感染的病原生物體，包括弓形蟲(toxoplasmaTOX)、其他（otherO)病原生物體、風(fēng)疹病毒（rubeiiavirusRV）、巨細(xì)胞病毒（cytomegalovirusCMV）、單純皰疹病毒（herpessimplexvirusHSV）

當(dāng)前第4頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

TORCH對胎兒的損傷機制：1、對胎兒組織細(xì)胞的直接損傷，主要有TOX、HSV、VZV、RV、CMV等；2、感染胚胎組織后細(xì)胞絕對數(shù)減少導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩，主要有TOX、RV、CMV、HSV等；3、使大、小血管發(fā)生炎癥并梗塞，有關(guān)臟器缺氧，細(xì)胞分裂減慢，臟器發(fā)育不全，體重偏輕；4、致胎兒免疫功能異常，一般是IgM、IgG抗體水平升高，出現(xiàn)循環(huán)免疫復(fù)合物，有些TORCH如CMV、HIV等可直接破壞免疫活性細(xì)胞；5、引起胎兒染色體結(jié)構(gòu)的改變，主要有HSV、CMV等。

當(dāng)前第5頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

TORCH對胎兒的損傷的臨床表現(xiàn)1、TORCH對胎兒的上述5種損傷機制可獨立也可有多種機制同時發(fā)生在同一胎兒體內(nèi)；胎兒出生前可表現(xiàn)為流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)生長遲緩等；

2、出生時乃至出生后可表現(xiàn)為瘀斑、紫癜、蒼白、斑丘疹、黃疸、肝腫大、脾腫大、心臟病、白內(nèi)障、青光眼、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、角膜炎、小眼、智能障礙、耳聾、顱內(nèi)鈣化、腦積水、小頭畸形等癥。這些臨床癥狀統(tǒng)稱為先天性TORCH綜合征。

當(dāng)前第6頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第7頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第8頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第9頁\共有29頁\編于星期五\23點

感染因素所致的先天異常

真核細(xì)胞病原生物體人剛地弓形蟲(TOX)瘧原蟲非細(xì)胞病原生物體風(fēng)疹病毒（RV）巨細(xì)胞病毒（CMV）單純皰疹病毒（HSV）流感病毒（IV）乙型肝炎病毒（HBV）丙型肝炎病毒（HCV）人類免疫缺陷病毒（HIV）人乳頭瘤病毒（HPV）柯薩奇病毒（CSV）人水痘帶狀皰疹病毒（VZV）麻疹病毒（MV）人脊髓灰質(zhì)炎病毒（PV）人微小病毒B19人類嗜T細(xì)胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）人類皰疹病毒第四型（EBV）人類皰疹病毒6型（HHV-6）原核細(xì)胞病原生物體衣原體支原體梅毒螺旋體（SY）淋球菌李斯特菌分枝桿菌（MB）當(dāng)前第10頁\共有29頁\編于星期五\23點

弓形蟲病（Toxoplasmosis）是由剛地弓形蟲（Tox）寄生人體引起的人、畜共患?。╖onnosis），弓形蟲（TOX）可經(jīng)過胎盤或輸血等傳播，攝食未煮熟肉類、弓形蟲卵囊污染的水源或食物而感染人類，人體感染弓形蟲后多呈無癥狀的隱匿狀態(tài)，當(dāng)機體免疫功能受損或低下時才出現(xiàn)臨床癥狀，孕婦妊娠期感染弓形蟲，可能導(dǎo)致胎兒畸形、流產(chǎn)、死亡或新生兒遺留中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙，嚴(yán)重降低了出生人口素質(zhì)；不同國家和地區(qū)弓形蟲感染率有較大差異，法國巴黎為28.02%，英國倫敦為22%，美國為50%-60%，武漢市孕婦TOX感染率為13.21%，孕婦TOX感染率與生活習(xí)慣、衛(wèi)生條件和職業(yè)等因素有關(guān)。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第11頁\共有29頁\編于星期五\23點

孕婦TOX-IgM在感染7天左右可測出，且逐漸增高，并可維持?jǐn)?shù)周或數(shù)月，TOX-IgM陽性為近期感染指標(biāo)，孕婦TOX-IgG產(chǎn)生比IgM晚，持續(xù)時間長，是既往感染的指標(biāo)，TOX-IgM陽性和TOX-IgG陰性模式可視為原發(fā)感染，TOX-IgM和TOX-IgG雙陽性模式可視為復(fù)發(fā)和再次感染，TOX-IgG陽性和TOX-IgM陰性模式可視為既往感染。孕婦感染TOX后，對胎兒的感染率及損害程度與發(fā)現(xiàn)時間和是否正確處理密切相關(guān)，在孕期第13、26、36周首次感染者，胎兒感染率分別為：6%、40%和72%，胎兒感染TOX后，癥狀發(fā)生率分別為：61%、25%和9%；孕婦在妊娠初期感染TOX后，胎兒感染率低，但是，胎兒感染后受損嚴(yán)重，相反，孕婦在妊娠末期感染TOX后，胎兒感染率高，胎兒感染后受損較輕。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第12頁\共有29頁\編于星期五\23點風(fēng)疹是一種呼吸道傳染病,人是風(fēng)疹病毒(RV)的唯一宿主，妊娠期間初次感染RV可導(dǎo)致死胎、流產(chǎn)或胎兒畸形等先天性風(fēng)疹綜合征(congenitalrubellasyndrome,CRS)，再次感染RV是否導(dǎo)致CRS尚有爭論；CRS患兒的主要癥狀為：白內(nèi)障（89.0%)、心血管系統(tǒng)缺損（60.7%)、精神運動性障礙(56.7%)、耳聾（48.0%)、紫癲（28.3%);不同國家和不同地區(qū)育齡婦女和孕婦RV感染率差異較大，發(fā)達(dá)國家育齡婦女RV感染率20%左右，我國育齡婦女感染率為4.5%左右，RV感染后可獲得持久免疫。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第13頁\共有29頁\編于星期五\23點胎兒發(fā)生CRS的危險性取決于孕婦對RV的免疫狀況、風(fēng)疹易感率，孕婦RV感染時的懷孕月份，同時，也受病毒感染力、人口密度、人口流動狀況和生育年齡類型等諸多因素影響。不同孕期受RV感染，胎兒CRS發(fā)生率不同，妊娠第1個月感染RV時胎兒CRS發(fā)生率達(dá)50%,妊娠第2個月感染RV時胎兒CRS發(fā)生率為30%,妊娠第3個月感染RV時CRS發(fā)生率為20%,妊娠4個月后孕婦感染RV，胎兒仍可發(fā)生畸形,只是胎兒CRS發(fā)生率很低；并非所有感染胎兒出生時均有CRS，感染胎兒中僅次1/3出生時有CRS，無CRS的感染胎兒中在5年內(nèi)大多出現(xiàn)異常。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第14頁\共有29頁\編于星期五\23點人巨細(xì)胞病毒（CMV），屬人皰疹病毒科（humanherpesvirus，HHV）乙亞科；CMV在全世界人群中普遍存在，感染率很高，從發(fā)達(dá)國家的40%到發(fā)展中國家的100%，凡被該病毒感染的人，均可傳播本病，CMV感染孕婦后，通過血液經(jīng)胎盤感染胎兒，可造成胎兒先天感染，在分娩時胎兒吸入了CMV污染的液體和細(xì)胞，可造成新生兒感染，出生后嬰幼兒吸食CMV感染母乳，也會引起感染；育齡婦女和孕婦大多對CMV已有免疫，但是，CMV抗體對CMV的抑制作用不強，不足以阻止?jié)摲腥局蠧MV活化與復(fù)發(fā)，不能抑制外來CMV再次感染，也阻擋不了CMV感染胚胎或胎兒，因此，妊娠期婦女要特別防范來自人群及環(huán)境的CMV感染。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第15頁\共有29頁\編于星期五\23點

CMV早期感染會影響胚胎發(fā)育，可能導(dǎo)致胎兒死亡和畸形，孕中期感染易致胎兒流產(chǎn)和早產(chǎn)；孕婦CMV原發(fā)感染所致的新生兒先天性感染率為30%-40%，而孕婦再感染CMV所致的新生兒先天性感染率僅為1%，因此，妊娠期確定為原發(fā)感染孕婦，建議早孕者應(yīng)終止妊娠，中、晚孕者應(yīng)取臍血進一步診斷胎兒是否有宮內(nèi)感染，妊娠期CMV復(fù)發(fā)和再次感染的孕婦，對胎兒危害較小，可以繼續(xù)妊娠；CMV-IgM陽性為近期感染指標(biāo)，孕婦CMV-IgG產(chǎn)生比IgM晚，持續(xù)時間長，是既往感染指標(biāo)，CMV-IgM陽性和CMV-IgG陰性模式可視為妊娠期原發(fā)感染，CMV-IgM和CMV-IgG雙陽性模式可視為孕期復(fù)發(fā)和再次感染，CMV-IgG陽性和CMV-IgM陰性模式可視為既往感染。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第16頁\共有29頁\編于星期五\23點單純皰疹病毒（HSV）有兩個血清型:HSV-Ⅰ和HSV-Ⅱ,病人和帶毒者是感染源,直接密切接觸和性接觸為主要傳播途徑;

母兒間HSV感染分為宮內(nèi)感染和產(chǎn)道感染,宮內(nèi)感染的主要途徑是:母體病毒血癥時,可通過胎盤或在胎盤引起局灶性絨毛炎,壞死絨毛組織中的HSV侵入胎兒血液循環(huán);也可由病變擴展至胎膜污染羊水,胎兒通過吞咽羊水感染;

妊娠各期均可感染,由于多數(shù)婦女已獲得抗HSV的抗體,因而宮內(nèi)感染率較低,但是,經(jīng)產(chǎn)道分娩時,有50%的新生兒受到感染

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第17頁\共有29頁\編于星期五\23點人類免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirusHIV）為RNA逆轉(zhuǎn)錄病毒，主要通過性、血液、母嬰途徑傳播，宮內(nèi)感染為HIV母嬰傳播的主要途徑；在2006-2008年間，武漢市對201，949例孕產(chǎn)婦進行了HIV抗體檢測，確認(rèn)感染HIV孕產(chǎn)婦16例，HIV感染率為0.79/萬；

16例感染HIV孕產(chǎn)婦中，武漢市常駐孕產(chǎn)婦3例，占18.75%，流動孕產(chǎn)婦13例，占81.25%；通過性傳播途徑感染孕產(chǎn)婦10例，占62.50%，其中，4例是由HIV感染丈夫傳播，占40%。另6例中，通過靜脈注射吸毒和輸血途徑感染孕產(chǎn)婦各1例，各占6.25%，4例感染途徑不詳，占25%。

感染因素所致的先天異常

當(dāng)前第18頁\共有29頁\編于星期五\23點

遺傳病的分類：染色體病：整條染色體數(shù)目、染色體節(jié)段數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)等異常，就會形成染色體病，如：Down’s綜合征（21三體）；

單基因遺傳?。簡蝹€基因（同源染色體的一條或二條）發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，如：脆性X綜合癥；

多基因遺傳?。憾鄠€基因改變的效應(yīng)累積而形成，如：糖尿病

線粒體遺傳?。壕€粒體基因突變導(dǎo)致的遺傳病，呈現(xiàn)胞質(zhì)遺傳如：Leber遺傳性視神經(jīng)??；

體細(xì)胞遺傳?。后w細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變?yōu)橹苯釉?，如：腫瘤

遺傳因素所致的先天異常

當(dāng)前第19頁\共有29頁\編于星期五\23點

產(chǎn)前診斷的指征：夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者；夫婦核型雖正常，但生育過染色體病患兒的孕婦；35歲以上的高齡孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或是生育過這種畸形兒的孕婦夫婦之一；有先天性代謝缺陷，或生育過這種患兒的孕婦；X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過多的孕婦；夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦；具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦；

遺傳因素所致的先天異常

當(dāng)前第20頁\共有29頁\編于星期五\23點產(chǎn)前篩查與診斷的方法：無創(chuàng)性檢查：母體血清三項篩查，超聲影像檢查，母體血中胎兒細(xì)胞檢測。有創(chuàng)性檢查：羊膜腔穿刺，絨毛取樣，臍靜脈穿刺，胎兒鏡檢查。

植入前診斷：是指通過體外受精獲得的胚胎在送入母體宮腔前取一個或幾個胚胎細(xì)胞進行遺傳學(xué)分析，主要用于染色體病和單基因遺傳病的診斷。

遺傳因素所致的先天異常

當(dāng)前第21頁\共有29頁\編于星期五\23點

遺傳因素所致的先天異常

羊水和胎盤絨毛膜檢測當(dāng)前第22頁\共有29頁\編于星期五\23點

遺傳因素所致的先天異常

10號染色體320、550、850條帶的模式圖320、550、850條帶的染色體照片當(dāng)前第23頁\共有29頁\編于星期五\23點Down綜合征(先天愚型、21三體綜合征)發(fā)生率與母齡呈正相關(guān)：平均發(fā)病率為1/800母親35歲后1/26040歲后為1/10045歲后1/50

遺傳因素所致的先天異常

當(dāng)前第24頁\共有29頁\編于星期五\23點47,XX,+20/46XX

遺傳因素所致的先天