顯性基因的遺傳

顯性基因遺傳人類多指顯性基因的遺傳1/45(UPI/BettmannNewsPhotos)常染色體顯性基因遺傳軟骨發(fā)育不全癥顯性基因的遺傳2/45隱性基因遺傳白化病先天性聾啞先天性高度近視常染色體白化病遺傳顯性基因的遺傳3/45白化病顯性基因的遺傳4/45顯性基因的遺傳5/45優(yōu)生學

主要分為預防性優(yōu)生學和促進性優(yōu)生學.預防性優(yōu)生學包含產(chǎn)前診療、計劃生育等。

促進性優(yōu)生學包含使優(yōu)者更優(yōu)，是能夠提升人口素質(zhì)一門學科，而胎教研究正是為了提升人口素質(zhì)，所以說它應該是屬于優(yōu)生學范圍。顯性基因的遺傳6/45進取性優(yōu)生學

是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型基因頻率，以促使體力和智力上優(yōu)異個體有更多生育機會方法。所以，有些人把進取性優(yōu)生學稱為主動優(yōu)生學或正優(yōu)生學。顯性基因的遺傳7/45人工授精

近些年來，伴隨人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)普遍采取和試管嬰兒問世，許多學者提出了“主動優(yōu)生”想法：經(jīng)過人工授精、體外受精等路徑，使遺傳上“優(yōu)異”基因得以增加，從而使社會人口優(yōu)質(zhì)化。為此，他們主張將經(jīng)過選擇優(yōu)異人物精子或卵細胞取出，冷凍起來，貯存?zhèn)溆?。除此之外，還有些人大膽地提出了用單性繁殖路徑，來確?！皟?yōu)異”個體繁衍構(gòu)想。按照這種構(gòu)想，需要將有成就者細胞核（含有全部遺傳信息）移植到一個去核細胞中，或者經(jīng)過兩個未受精卵細胞“細胞融合”等方法，繁殖出沒有經(jīng)過精卵細胞融合“單性人”。顯性基因的遺傳8/45單性繁殖

人工授精、體外受精已經(jīng)有成功實例，僅僅是一個構(gòu)想，它不但存在大量技術(shù)上障礙，而且在社會上、倫理觀念上也存在很大分歧。更主要是這一構(gòu)想還缺乏科學依據(jù)。比如，什么是“優(yōu)異”基因？“出色人物”基因是否能復制出出色人物？環(huán)境原因與遺傳原因在決定人類智力上各占多少百分比？重復使用少數(shù)“優(yōu)異”基因是否會損害人類進化選擇？等等，許多問題都有待于深入研究。顯性基因的遺傳9/45預防性優(yōu)生學

是指研究降低人群中產(chǎn)生不利表現(xiàn)型基因頻率，以降低后代遺傳病發(fā)生方法。這實際是遺傳病預防問題，所以，有些人將預防性優(yōu)生學稱為消極優(yōu)生學或負優(yōu)生學。為了預防遺傳病發(fā)生，預防性優(yōu)生學提出了以下幾個主要辦法：（1）在人群中普及相關(guān)遺傳病知識；（2）對遺傳病進行群體普查，而且檢出一些致病基因攜帶者；（3）防止近親結(jié)婚；（4）提倡適齡生育；（5）開展遺傳咨詢；（6）進行產(chǎn)前診療；（7）注意產(chǎn)期護理。顯性基因的遺傳10/45進取性優(yōu)生學是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型基因頻率，以促使體力和智力上優(yōu)異個體有更多生育機會方法。所以，有些人把進取性優(yōu)生學稱為主動優(yōu)生學或正優(yōu)生學。近年來，伴隨人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)普遍采取和試管嬰兒問世，許多學者提出了“主動優(yōu)生”想法：經(jīng)過人工授精、體外受精等路徑，使遺傳上“優(yōu)異”基因得以增加，從而使社會人口優(yōu)質(zhì)化。為此，他們主張將經(jīng)過選擇優(yōu)異人物精子或卵細胞取出，冷凍起來，貯存?zhèn)溆谩?/p>

顯性基因的遺傳11/45優(yōu)生學發(fā)展簡史

優(yōu)生學一詞是由英國科學家Galton（1822～1911）于1883年首先提出。其本意源于希臘語，意為“優(yōu)美、健康”，引入英文則表示為“健康遺傳”（healtyheredity）或“健康出生”（well-born）。高爾頓當初給“優(yōu)生學”定義為：在社會控制下，全方面研究那些能夠改進或減弱后代體格和智力上種族素質(zhì)各種動因科學。顯性基因的遺傳12/45

即使優(yōu)生學作為一門獨立而完整學科時間并不長，但其主要思想和實踐，不論是在國內(nèi)還是國外都有著極其悠久歷史。遠古原始社會，因為勞動生產(chǎn)力十分低下，人們企求多生兒女，群婚群居當然毫無優(yōu)生意義可言。伴隨生產(chǎn)力發(fā)展，人們逐步認識到優(yōu)生意義。我國人民很早就有“男女同姓、其生不蕃”之說，主張禁止近親結(jié)婚。尤其是我國傳統(tǒng)醫(yī)學中對優(yōu)生、養(yǎng)生都有一整套精細嚴謹敘述。一樣，在古希臘、羅馬，一些哲學家也認識到近親婚配危害，提倡無血緣關(guān)系民族間婚配，創(chuàng)造出在體質(zhì)上和智力上愈加健壯人群。顯性基因的遺傳13/45

19世紀時，西方國家工業(yè)革命促進了自然科學飛速發(fā)展，著名生物學家達爾文在大量科學考查和研究基礎(chǔ)上，提出了劃時代“生物進化論”以及“擇優(yōu)汰劣，適者生存”等一系列含有創(chuàng)新意義科學論斷。作為達爾文表弟，Galton自幼就受到生物進化論影響，大學期間就在系統(tǒng)地利用家譜分析法（pedigreeanalysismethod）和雙生子研究法（tainmethod）基礎(chǔ)上提出并提倡了優(yōu)生學。顯性基因的遺傳14/45

1904年，Galton發(fā)表了著名《優(yōu)生學定義、范圍和目標》論文，對優(yōu)生學宗旨、任務和主要性等提出了一系列詳細辦法，奠定了當代優(yōu)生學基石。今后，優(yōu)生學作為一門新興學科，首先在歐洲國家廣為傳輸，并逐步為全世界學者所接收。1912年，第一次國際優(yōu)生學會議在英國倫敦召開，來自歐洲、美洲十幾個國家代表出席了會議。

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1913年，在法國巴黎召開了第一次優(yōu)生學委員會會議，并決定第二次國際優(yōu)生學會議于1915年在美國紐約召開。后因第一次世界大戰(zhàn)而延期至1921年召開。當前，全世界已經(jīng)有100多個國家和地域系統(tǒng)地開展了優(yōu)生工作。顯性基因的遺傳16/45

優(yōu)生學傳入我國是在20世紀20年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴專門研究人類遺傳學和優(yōu)生學，回國后致力于中國優(yōu)生學研究工作，著作有《優(yōu)生學概論》、《優(yōu)生學原理》、《優(yōu)生與民族》、《優(yōu)生與宗教》等。在他影響和提倡下，全國許多高等院校均開設(shè)了優(yōu)生學課程，對當初中國優(yōu)生工作起到了很大推進作用。文化大革命中，優(yōu)生學更是被視為資產(chǎn)階級“血統(tǒng)論”，使這門科學無人勇于問津。

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黨十一屆三中全會以來，我國優(yōu)生工作開始走上正軌，尤其是我國提倡一對夫婦只生育一個孩子以來，控制人口數(shù)量，提升人口素質(zhì)已成為我國人口政策兩個主要組成部分。1979年夏，科學院學部委員吳旻教授第一次提出應重視我國優(yōu)生學研究，并作了“關(guān)于優(yōu)生學”專題匯報，受到黨和政府高度重視。在此之后，優(yōu)生學被納入國家科技發(fā)展久遠規(guī)劃，對我國優(yōu)生工作產(chǎn)生了巨大推進作用。顯性基因的遺傳18/45

應該指出是，優(yōu)生學在其發(fā)展過程中，曾被一批偽科學者歪曲、利用，而走過一段崎嶇不平道路。這些人把優(yōu)生學研究對象從人種優(yōu)生曲解為民族優(yōu)生，聲稱在不一樣種族之間存在著優(yōu)劣之分。這就為以后以希特勒為首德國法西斯分子歪曲利用優(yōu)生學觀點，進行慘絕人寰“種族清洗”埋下了罪惡種子。

二次世界大戰(zhàn)期間，成千上萬猶太人、吉普賽人等所謂“劣等民族”，在這場人間浩劫中成了偽優(yōu)生學犧牲品。因為這種駭人聽聞法西斯橫蠻行徑是以“優(yōu)生”為借口實施，以致至今仍有不少歐美人士對優(yōu)生這一原來是清白名詞感到心有余悸。這不不過優(yōu)生學這門科學悲劇，也是整個人類社會悲劇。顯性基因的遺傳19/45Ｘ連鎖顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病伴性遺傳：

決定性狀基因位于性染色體上顯性基因的遺傳20/45X連鎖隱性遺傳—血友病伴性遺傳：

決定性狀基因位于性染色體上顯性基因的遺傳21/45Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類耳道長毛癥顯性基因的遺傳22/45Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)顯性基因的遺傳23/45Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)外貌男性,睪丸萎縮,含有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100顯性基因的遺傳24/45性染色體與性別畸形

Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）:外貌女性，個矮（1.3m左右）;第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸;35%有心血管病;智力低下或正常;染色體組成：45,X0.顯性基因的遺傳25/45顯性基因的遺傳26/45顯性基因的遺傳27/45性染色體與性別畸形XYY或多個Y個體占男性1/250～1/500，個高（1.80m以上),外貌男性,病癥類似47,XYY,智力普通較低,性格粗暴,易沖動,生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育,有些人認為患者有反社會行為.顯性基因的遺傳28/45顯性基因的遺傳29/45男性陰陽人含有正常男性染色體組成（46，XY).外觀多呈女性，不育病因:雄性激素受體基因突變顯性基因的遺傳30/45性別畸形女性陰陽人:

第二性征多呈男性

病因:

基因突變造成雄性激素產(chǎn)生顯性基因的遺傳31/45環(huán)境原因影響顯性基因的遺傳32/45圖注：上圖右背側(cè)像顯性基因的遺傳33/45圖注：左鼻翼、左面頰有結(jié)節(jié)性紅色腫物，其上有出血斑。鼻及面頰為Kaposis肉瘤常見部位。

顯性基因的遺傳34/45圖注：下眼瞼緣有一結(jié)節(jié)，在結(jié)節(jié)上有出血斑。該病損在非洲Kaposis肉瘤中為常見型。顯性基因的遺傳35/45圖注：左側(cè)胸部有大小不等深紫紅色結(jié)節(jié)性病損，大部分病毒中心有出血斑。該圖為經(jīng)典Kaposis肉瘤皮膚損害。顯性基因的遺傳36/45圖注：前胸上部、頸部Kaposis肉瘤，展現(xiàn)條狀出血性病損，似項鏈樣分布。顯性基因的遺傳37/45圖注：肛門周圍有大小不等出血性結(jié)節(jié)性病損。該部位病損說明了Kaposis肉瘤對胃腸道親和性。顯性基因的遺傳38/45艾滋病病毒模式圖

顯性基因的遺傳39/45艾滋病病毒生活周期

顯性基因的遺傳40/45模擬電鏡下觀察HIV顯性基因的遺傳41/45動態(tài)演示HIV病毒過