第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理課件

第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理優(yōu)選第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理學(xué)習(xí)目標(biāo)識(shí)記復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21三體綜合征的定義及病因復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因說出糖原累積病的定義、病因及分類理解概括21三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)解釋糖原累積病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)運(yùn)用運(yùn)用21三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用糖原累積病的相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃學(xué)習(xí)目標(biāo)核心名詞Geneticdisease21TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計(jì)病一、概述遺傳病的分類染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測(cè)基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學(xué)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測(cè)和預(yù)防標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%四、糖原累積病（glycogenstoragedisease，GSD）重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)運(yùn)用21三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大焦慮（家長(zhǎng)）與患兒疾病有關(guān)知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺間接診斷先證者家系其他成員Phenylketonuria運(yùn)用21三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類說出21三體綜合征的定義及病因重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。二、21三體綜合征（21trisomysyndrome）定義又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。病因孕母高齡致畸變物質(zhì)及疾病的影響二、21三體綜合征發(fā)病機(jī)制標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型臨床表現(xiàn)特殊面容出生時(shí)即可有智能低下最突出、最嚴(yán)重皮紋特點(diǎn)通貫手生長(zhǎng)發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21三體綜合征說出21三體綜合征的定義及病因DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷運(yùn)用21三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)說出糖原累積病的定義、病因及分類有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）焦慮（家長(zhǎng)）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)間接診斷先證者家系其他成員又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)輔助檢查染色體核型分析分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查預(yù)防35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查高危人群篩查治療要點(diǎn)

尚無特殊治療方法二、21-三體綜合征護(hù)理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)二、21-三體綜合征護(hù)理措施細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢及健康教育

二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。三、苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)

出生時(shí)正常，3~6個(gè)月始出現(xiàn)癥狀，后漸加重，1歲時(shí)癥狀明顯神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺其他尿及汗有特殊的鼠尿樣臭味輔助檢查新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)?zāi)蛉然F試驗(yàn)篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

三、苯丙酮尿癥二、21三體綜合征（21trisomysyndrome）四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主血糖清晨空腹血糖較低特殊面容出生時(shí)即可有35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查Phenylketonuria重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大概括21三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)致畸變物質(zhì)及疾病的影響輕癥僅表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹等血糖清晨空腹血糖較低運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷BH4、5羥色氨酸和LDOPA治療新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷特殊面容出生時(shí)即可有治療要點(diǎn)低苯丙氨酸飲食BH4、5羥色氨酸和LDOPA治療三、苯丙酮尿癥護(hù)理診斷生長(zhǎng)發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）與患兒疾病有關(guān)三、苯丙酮尿癥護(hù)理措施飲食控制低苯丙氨酸飲食皮膚護(hù)理保持清潔干燥家庭支持三、苯丙酮尿癥四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）

定義是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)輕重不一重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥僅表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹等四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗(yàn)血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學(xué)檢測(cè)血小板黏附和聚集功能低下又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。直接診斷被檢測(cè)基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明飲食控制低苯丙氨酸飲食DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%四、糖原累積病（glycogenstoragedisease，GSD）知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)優(yōu)選第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)致畸變物質(zhì)及疾病的影響又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力致畸變物質(zhì)及疾病的影響輕癥僅表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹等四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因尿三氯化鐵試驗(yàn)篩查較大嬰兒和兒童四、糖原累積?。╣lycogenstoragedisease，GSD）新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)外觀毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。自理缺陷與智能低下有關(guān)復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類概括21三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因Phenylketonuria復(fù)述遺傳病的定義及遺傳病的分類DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查優(yōu)選第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者間接診斷先證者家系其他成員復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主特殊面容出生時(shí)即可有與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)智能低下最突出、最嚴(yán)重三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主BH4、5羥色氨酸和LDOPA治療血糖清晨空腹血糖較低焦慮（家長(zhǎng)）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大概括21三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)自理缺陷與智能低下有關(guān)35歲以上婦女，妊娠后作羊水細(xì)胞檢查DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷皮紋特點(diǎn)通貫手尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)皮膚護(hù)理保持清潔干燥知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)二、21三體綜合征（21trisomysyndrome）直接診斷被檢測(cè)基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。重癥新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)飲食控制低苯丙氨酸飲食又稱先天愚或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是兒童染色體病中最常見的一種。細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷說出21三體綜合征的定義及病因新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)Phenylketonuria產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測(cè)和預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主復(fù)述苯丙酮尿癥的定義及病因21Trisomysyndrome三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）新生兒篩查Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)解釋苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)血糖清晨空腹血糖較低神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)智能發(fā)育落后為主DNA分析cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷概括21三體綜合征的典型臨床表現(xiàn)概括21三體綜合征的