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范科尼綜合征大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱Fanconisyndrome別名Fanconi-detoni綜合征;Fanconi綜合征;多種腎小管功能障礙性疾病;凡科尼綜合征;范科尼綜合癥;骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征類別腎內(nèi)科/腎小管疾病ICD號(hào)N158概述范科尼綜合征(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deton綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-髙磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現(xiàn)為腎性過(guò)多丟失而產(chǎn)生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機(jī)酸尿;過(guò)多丟失電解質(zhì)而產(chǎn)生的各種代謝性并發(fā)癥,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質(zhì)疏松、脫水生長(zhǎng)遲緩等;因丟失分子量小于5萬(wàn)的蛋白質(zhì)而產(chǎn)生腎小管性蛋白尿。概述通過(guò)對(duì)氨馬尿酸清除試驗(yàn)顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正?；蚺c酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿癥也包括在其中,但以氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷指標(biāo)。本病在國(guó)內(nèi)罕見流行病學(xué)木病我國(guó)罕見,嬰兒與成人均可發(fā)病,起病緩慢,多于青壯年期出現(xiàn)癥狀。發(fā)病率不詳病因本綜合征的病因很多,可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳性疾病與繼發(fā)于后天獲得性疾病。前者包括胱氨酸儲(chǔ)積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;后者包括:病因表1范科尼(Fanconi)綜合征病因原發(fā)性天獲得性腎病綜合糕急間質(zhì)性貿(mào)變繼發(fā)性《慰性》急性胃小雷環(huán)死意性代斷病PM血栓怒質(zhì)都有買爾干腎病氯積病匯A黨疫酵置自身氨整蓋要E當(dāng)《A尺》b綜《ALsSn合趕AD負(fù)推高y玉癥糖健我東1《F綜會(huì)缸(AR合征平乳盤《人R遭情性是質(zhì)不時(shí)受癥A速們性是瓦化學(xué)愿劑色C化缺乏《面用常碼制《a環(huán),氨黑《機(jī)生,風(fēng)那索不屬冷在n《代降需)《A整,D

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