維生素D缺乏性佝樓病新

定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全當前第1頁\共有49頁\編于星期四\21點

佝僂病同時有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時受損成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)當前第2頁\共有49頁\編于星期四\21點發(fā)病情況年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少地區(qū)：北方患病率高于南方流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度當前第3頁\共有49頁\編于星期四\21點維生素D的生理功能和代謝維生素D的來源維生素D的轉(zhuǎn)運維生素D的生理功能維生素D代謝的調(diào)節(jié)

當前第4頁\共有49頁\編于星期四\21點維生素D的來源當前第5頁\共有49頁\編于星期四\21點日光皮膚合成VitD來源天然食物出生2周含量少主要來源當前第6頁\共有49頁\編于星期四\21點食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油

0.75~1.5μg

/100g三文魚12.5

~25μg

/100g強化食物VitD含量AD強化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU當前第7頁\共有49頁\編于星期四\21點VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis

25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC當前第8頁\共有49頁\編于星期四\21點食物攝取VitD皮膚紫外線照射肝25-(OH)D3腎1,25-(OH)2D3維生素D的活化1-α羥化酶25－羥化酶

當前第9頁\共有49頁\編于星期四\21點維生素D生理功能：促進小腸粘膜細胞合成鈣結(jié)合蛋白(CaBP)，增加腸道鈣磷的吸收促進腎近曲小管對鈣鱗的重吸收與甲狀旁腺協(xié)同使破骨細胞成熟，促進骨重吸收刺激成骨細胞,促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積當前第10頁\共有49頁\編于星期四\21點VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3當前第11頁\共有49頁\編于星期四\21點低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

當前第12頁\共有49頁\編于星期四\21點1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT當前第13頁\共有49頁\編于星期四\21點1.圍產(chǎn)期缺乏母親妊娠期營養(yǎng)不良、肝腎疾病、腹瀉、早產(chǎn)、雙胎2.日照不足空氣污染、高樓遮擋、戶外活動少、冬季寒冷3.生長過快以早產(chǎn)、雙胎、低出生體重兒多見病因當前第14頁\共有49頁\編于星期四\21點病因4.食物中補充不足人工喂養(yǎng)兒未及時添加輔食，或輔食添加不正確有關(guān)

5.疾病影響肝腎嚴重損害致維生素D羥化障礙，慢性腹瀉影響維生素D吸收

6.藥物影響：糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用，苯巴比妥苯妥英鈉可使肝細胞微粒體氧化酶活性增強使維生素D和25羥D分解為無活性的代謝產(chǎn)物當前第15頁\共有49頁\編于星期四\21點發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣當前第16頁\共有49頁\編于星期四\21點骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)當前第17頁\共有49頁\編于星期四\21點增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長板模式圖當前第18頁\共有49頁\編于星期四\21點長骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類骨質(zhì)當前第19頁\共有49頁\編于星期四\21點病理變化當前第20頁\共有49頁\編于星期四\21點

必須有維生素D缺乏的高危因素

可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)：

主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變當前第21頁\共有49頁\編于星期四\21點

佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能

當前第22頁\共有49頁\編于星期四\21點非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):

多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊

血清25-(OH)D3下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┊斍暗?3頁\共有49頁\編于星期四\21點

活動期（激期）

生長最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

（乒乓感

aping-pong-ballsensation)當前第24頁\共有49頁\編于星期四\21點>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠

rachiticRosary

手腳鐲

wideningofwristsandankles

方顱

caputquadratum

前囟寬大

wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism當前第25頁\共有49頁\編于星期四\21點肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱當前第26頁\共有49頁\編于星期四\21點雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝

(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降當前第27頁\共有49頁\編于星期四\21點雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）當前第28頁\共有49頁\編于星期四\21點血生化改變:血清25-(OH)D3顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高當前第29頁\共有49頁\編于星期四\21點X線:長骨鈣化帶消失干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變骨骺軟骨盤增寬（>2mm）骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄可有骨干彎曲畸形或青枝骨折當前第30頁\共有49頁\編于星期四\21點正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線當前第31頁\共有49頁\編于星期四\21點正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線當前第32頁\共有49頁\編于星期四\21點恢復(fù)期

以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失

X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平當前第33頁\共有49頁\編于星期四\21點逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常當前第34頁\共有49頁\編于星期四\21點后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復(fù)正常當前第35頁\共有49頁\編于星期四\21點膝外翻畸形當前第36頁\共有49頁\編于星期四\21點診斷

正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查“金標準”：血生化與骨骼X線檢查25-（OH)D3水平最可靠（11-60ng/ml)當前第37頁\共有49頁\編于星期四\21點鑒別診斷

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形、胸廓扁平，尿粘多糖測定診斷

與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征當前第38頁\共有49頁\編于星期四\21點軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出、四肢短當前第39頁\共有49頁\編于星期四\21點腦積水：頭圍與前囟進行性增大，前囟緊張，叩診破壺音，雙眼落日狀

當前第40頁\共有49頁\編于星期四\21點顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良當前第41頁\共有49頁\編于星期四\21點

低血磷抗維生素D佝僂病:遺傳病。腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。多發(fā)于1歲以后。血鈣正常，血磷明顯降低，尿磷增加

遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。骨骼畸形顯著，身材矮小，有代酸、多尿、堿性尿，低鈣低磷低鉀，高血氨

維生素D依賴性佝僂病:常隱遺傳，Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷，血25（OH)2D3正常，高氨基酸尿癥；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷，1，25（OH)2D3增高，脫發(fā)

其他病因?qū)е碌呢E病當前第42頁\共有49頁\編于星期四\21點

腎性佝僂?。貉}低，血磷高，甲狀旁腺功能亢進肝性佝僂?。貉?5（OH)D3降低，血鈣降低當前第43頁\共有49頁\編于星期四\21點病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般好，生長發(fā)育正常正常發(fā)育中的個體差異當前第44頁\共有49頁\編于星期四\21點頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常當前第45頁\共有49頁\編于星期四\21點下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程當前第46頁\共有49頁\編于星期四\21點牙萌出延遲：正常，遺傳性前囟閉合延遲：正常，遺傳性當前第47頁\共有49頁\編于星期四\21點一般治療：VitD制劑：以口服治療為主鈣補充：食物、C