常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標(biāo)演示文稿

常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標(biāo)演示文稿當(dāng)前第1頁\共有116頁\編于星期三\4點優(yōu)選常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標(biāo)當(dāng)前第2頁\共有116頁\編于星期三\4點常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標(biāo)第一節(jié)貧血第二節(jié)骨髓增生異常綜合征第三節(jié)白血病第四節(jié)淋巴瘤第五節(jié)漿細胞病第六節(jié)骨髓增殖性腫瘤第七節(jié)其他白細胞疾病第八節(jié)出血性和血栓性疾病第九節(jié)干細胞移植和骨髓移植的監(jiān)測當(dāng)前第3頁\共有116頁\編于星期三\4點第一節(jié)貧血診斷指標(biāo)：HbRBCHCT

成年男性：＜120g/L＜4.5×109/L0.37

成年女性：＜110g/L＜4.0×109/L0.37

孕婦：＜100g/L＜4.0×109/L0.30貧血程度（Hb）：輕度＞90g/L;中度60~90g/L;

重度30~60g/L;極重度＜30g/L;當(dāng)前第4頁\共有116頁\編于星期三\4點一、缺鐵性貧血【概述】IDA

常見原因：形態(tài)學(xué)表現(xiàn)：小細胞低色素，缺乏可染色鐵分三個階段：ID、IDE、IDA，總稱鐵缺乏癥【主要實驗室檢查】

1.血常規(guī)4.鐵代謝指標(biāo)

2.血象5.骨髓鐵染色

3.骨髓象當(dāng)前第5頁\共有116頁\編于星期三\4點IDA血象當(dāng)前第6頁\共有116頁\編于星期三\4點IDA骨髓象當(dāng)前第7頁\共有116頁\編于星期三\4點一、缺鐵性貧血【主要實驗室檢查】

1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW；CHt2.血象：小細胞低色素、RBC大小不等

Ret正?；蛟黾?/p>

3.骨髓象：增生活躍，以紅系增生為主，粒紅比↓。中幼紅比例增多，老核幼漿

4.鐵代謝指標(biāo)：SI、TIBC、TfS、SF5.骨髓鐵染色：當(dāng)前第8頁\共有116頁\編于星期三\4點一、缺鐵性貧血【相關(guān)檢查項目】

1.便隱血試驗、蟲卵檢查

2.尿液檢查

3.肝、腎功能檢查、胃腸道X線、胃鏡的檢查【方法評價】多指標(biāo)聯(lián)合檢查可提高診斷的準(zhǔn)確率。

SF是反映機體鐵儲備的敏感指標(biāo)；骨髓鐵染色提示診斷IDA的可靠指標(biāo)。當(dāng)前第9頁\共有116頁\編于星期三\4點二、巨幼細胞貧血【概述】因葉酸或（和）VitB12缺乏或遺傳及藥物原因?qū)е翫NA合成障礙。骨髓三系細胞核漿發(fā)育不平衡及無效造血，紅系及髓細胞“巨幼變”。全身性疾病，除貧血外，皮膚粘膜也受累。當(dāng)前第10頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第11頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第12頁\共有116頁\編于星期三\4點二、巨幼細胞貧血【主要實驗室檢查】

1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、

RDW2.血象：大細胞正色素、RBC大小不等

Ret正?；蛟黾?；中性粒細胞分葉過多

3.骨髓象：增生明顯活躍，以紅系增生為主，粒紅比↓。紅系巨幼變，老漿幼核

4.細胞化學(xué)染色：

5.生化指標(biāo)：血清葉酸＜3ng/L，紅細胞葉酸＜100ng/L

血清VitB12＜100~140ng/Ml;

血清內(nèi)因子阻斷抗體：陽性

當(dāng)前第13頁\共有116頁\編于星期三\4點二、巨幼細胞貧血【方法評價】

MA的初篩：大細胞性貧血伴有中性粒細胞核分葉過多的檢查。MA的主要依據(jù)：骨髓細胞典型的巨幼變。MA進一步鑒別：葉酸、VitB12的檢查當(dāng)前第14頁\共有116頁\編于星期三\4點三、再生障礙性貧血【概述】

AA簡稱再障，多種原因引起的骨髓造血功能障礙，導(dǎo)致外周血全血細胞減少的一組造血干細胞疾病。臨床表現(xiàn)：進行性貧血，反復(fù)感染，出血，肝、脾、淋巴結(jié)不腫大。當(dāng)前第15頁\共有116頁\編于星期三\4點再生障礙性貧血當(dāng)前第16頁\共有116頁\編于星期三\4點二、再生障礙性貧血【主要實驗室檢查】1.血常規(guī)：全血細胞減少，Ret絕對值降低。急性AA：Ret＜1%，15×109/L；中性粒細胞＜

0.5×109/L；PLT＜20×109/L。慢性AA：各項指標(biāo)較急性AA為高。2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少，三系增生不良；有核細胞減少。造血細胞減少，非造血細胞相對增多。慢性AA：增生低下，代償期可活躍。3.骨髓活檢：骨髓增生減退，造血組織減少，特別是巨核細胞減少，脂肪細胞增多。4.骨髓鐵染色：5.染色體檢查：當(dāng)前第17頁\共有116頁\編于星期三\4點三、再生障礙性貧血【方法評價】骨髓活檢比骨髓涂片更有價值；之后，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、血象、骨髓象綜合分析進行分型。當(dāng)前第18頁\共有116頁\編于星期三\4點四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【概述】

PNH是一種后天獲得性造血干細胞克隆性疾病，由于紅細胞膜出血缺陷而引起了血管內(nèi)溶血，臨床上以出現(xiàn)間歇性血紅蛋白尿和貧血為主要特征。當(dāng)前第19頁\共有116頁\編于星期三\4點四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【主要實驗室檢查】1.紅細胞和中性粒細胞上CD59、CD55表達2.酸化血清溶血試驗（Ham試驗）：陽性3.糖水試驗：陽性4.蛇毒因子溶血試驗：陽性5.血常規(guī)、血涂片、骨髓象、內(nèi)外鐵減少6.尿液分析：Hb、PRO、URO陽性；

Rouse試驗陽性當(dāng)前第20頁\共有116頁\編于星期三\4點四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【方法評價】RBC和中性粒細胞上CD59、CD55檢測、Ham試驗、蛇毒因子溶血試驗和Rous試驗。上述一項陽性，結(jié)合臨床表現(xiàn)即可確診。糖水試驗敏感性高，但特異性差，為過篩試驗當(dāng)前第21頁\共有116頁\編于星期三\4點第二節(jié)骨髓增生異常綜合征【概述】MDS是一組獲得性、造血功能嚴重紊亂的造血干細胞克隆性疾??；其特點為髓系中一系或多系細胞發(fā)育異常和無效造血。臨床上表現(xiàn)為：慢性進行性貧血、感染和出血。2008年WHO將MDS修訂分為7個亞型：RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-綜合征當(dāng)前第22頁\共有116頁\編于星期三\4點RCUD：

單系病態(tài)造血的難治性血細胞減少癥，包括難治性貧血、難治性中性粒細胞減少、難治性血小板減少RA(難治性貧血)當(dāng)前第23頁\共有116頁\編于星期三\4點難治性中性粒細胞減少、難治性血小板減少當(dāng)前第24頁\共有116頁\編于星期三\4點RARS：環(huán)形鐵粒幼細胞難治性貧血RAEB：原始細胞過多的難治性貧血當(dāng)前第25頁\共有116頁\編于星期三\4點RAEB：原始細胞過多的難治性貧血RCMD：難治性血細胞減少伴多系病態(tài)造血當(dāng)前第26頁\共有116頁\編于星期三\4點RCMD：難治性血細胞減少伴多系病態(tài)造血慢性粒-單細胞白血病當(dāng)前第27頁\共有116頁\編于星期三\4點第二節(jié)骨髓增生異常綜合征【主要實驗室檢查】1.血象：RBC：不同程度的貧血，正細胞正色素；或雙形性貧血。成熟RBC大小不等、形態(tài)不一。WBC：不同程度的質(zhì)和量的變化（顆粒、核）PLT：減少的多，血小板畸形2.骨髓象：多數(shù)病例增生活躍紅系、粒系、巨核系病態(tài)、畸形當(dāng)前第28頁\共有116頁\編于星期三\4點第二節(jié)骨髓增生異常綜合征【主要實驗室檢查】3.細胞化學(xué)染色：骨髓鐵染色：外鐵豐富、鐵粒幼細胞增多（環(huán)鐵）4.骨髓活檢：多數(shù)病例過度增生；不成熟的粒細胞增多，并有幼稚造血前體細胞異位現(xiàn)象（ALIP）5.免疫學(xué)檢查：CD3+、CD4+細胞減少，CD4/CD8比值減少或倒置。6.體外造血祖細胞培養(yǎng)CFU-GM形成能力減低，集落密度減小7.染色體及分子生物學(xué)檢查：+8，-6/5q-,-7/7q-，9q-，20q-，21q-；N-ras、bcr-2、c-myc當(dāng)前第29頁\共有116頁\編于星期三\4點第二節(jié)骨髓增生異常綜合征【方法評價】診斷主要依賴于血象和骨髓象。當(dāng)前第30頁\共有116頁\編于星期三\4點第三節(jié)白血病【概述】是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，是一組高度異質(zhì)性的惡性血液病，其特點為白細胞呈現(xiàn)異常增生伴分化成熟障礙。臨床表現(xiàn)：不同程度的貧血、出血、發(fā)熱及肝脾、淋巴結(jié)腫大，可危及生命。當(dāng)前第31頁\共有116頁\編于星期三\4點

【白血?。╨eukemia）分類】1.按病程和細胞分化程度可分為：急性白血?。涸?早幼，＜6個月慢性白血?。狠^成熟細胞，＞1年2.按外周血WBC多少可分為：白血性白血病:WBC>15×109/L,有原+幼非白血性白血病:WBC<10×109/L,無原+幼3.按細胞類型可分為(FAB對急性白血病分型)

急性淋巴細胞性白血病:L1、L2、L3

急性非淋巴細胞性白血病:M0~M7當(dāng)前第32頁\共有116頁\編于星期三\4點第三節(jié)白血病一、急性淋巴細胞白血病

ALL是由于未分化或分化很差的淋巴細胞在造血組織中無限增殖所致的惡性血液病。當(dāng)前第33頁\共有116頁\編于星期三\4點第三節(jié)白血病一、急性白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图毎籽　局饕獙嶒炇覚z查】1.血象：正細胞正色素性貧血，白細胞多增多，達100*109/L以上，原淋、幼淋可達90%，“藍細胞”易見，中性粒細胞減少或缺如。血小板低于正常，晚期明顯減少。2.骨髓象：增生極度活躍，以原始、幼稚淋巴細胞為主，大于30%，可達50%~90%，形態(tài)異常，紅系、粒系、巨核系受抑制。當(dāng)前第34頁\共有116頁\編于星期三\4點第三節(jié)白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图毎籽　局饕獙嶒炇覚z查】3.細胞化學(xué)染色：POX、SB為陰性；20%~80%原淋細胞PAS陽性；ACP染色中T細胞陽性，B細胞陰性。4.免疫分型：

T系特異性分化抗原標(biāo)志：CD2、3、7、5、4、10、8B系特異性分化抗原標(biāo)志：CD19、20、22、23、795.染色體及分子生物學(xué)檢查：90%的ALL有克隆性核型異常，其中66%為特異性染色體重排。當(dāng)前第35頁\共有116頁\編于星期三\4點L1型當(dāng)前第36頁\共有116頁\編于星期三\4點L2型當(dāng)前第37頁\共有116頁\編于星期三\4點L3型當(dāng)前第38頁\共有116頁\編于星期三\4點第三節(jié)白血?。ǘ┘毙运杓毎籽1：急性粒細胞白血病未分化型M2：急性粒細胞白血病部分分化型M3：急性早幼粒細胞白血病M4：急性粒-單核細胞白血病M5：急性單核細胞白血病M6：急性紅白血病M7：急性巨核細胞白血病M0：急性髓細胞白血病微分化型（1991年）當(dāng)前第39頁\共有116頁\編于星期三\4點

（二）AML(acutemyelocyticleukemia)M7：BM中原巨≥30%當(dāng)前第40頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第41頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第42頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第43頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第44頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第45頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第46頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第47頁\共有116頁\編于星期三\4點二、慢性白血病1.慢性粒細胞白血病2.慢性淋巴細胞白血病當(dāng)前第48頁\共有116頁\編于星期三\4點慢性粒細胞白血病當(dāng)前第49頁\共有116頁\編于星期三\4點1.慢性粒細胞白血?。?）血象：RBC和Hb早期正常，隨后進行性貧血加重，正細胞正色素貧血；WBC↑↑↑，可見各階段粒細胞，B可高達10%~20%；PLT↑多見，加速期和急變期，PLT進行性減少。（2）骨髓象：增生極度活躍，M:E達10~50：1，以中性中幼、晚幼及桿狀核粒為主，嗜堿、嗜酸細胞增多；幼紅細胞早期增生，晚期受抑；巨核細胞增多，骨髓可發(fā)生輕度纖維化。加速期和急變期，原始細胞逐漸增多。（3）細胞化學(xué)染色：NAP陽性率及積分明顯減低，甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。當(dāng)前第50頁\共有116頁\編于星期三\4點1.慢性粒細胞白血病（4）血液生化：VitB12濃度升高，血及尿液中尿酸增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高（5）免疫分型：慢性髓細胞多CD13、14、15、33及HLA-DR陽性；淋巴細胞多表現(xiàn)為CD2、3、5、7、10、19、20及HLA-DR陽性；巨核細胞可見CD41a、CD41b及PPO陽性。（6）染色體及分子生物學(xué)檢驗：Ph1檢出率達90%~95%。當(dāng)前第51頁\共有116頁\編于星期三\4點慢性淋巴細胞白血病血象骨髓象（急淋變）當(dāng)前第52頁\共有116頁\編于星期三\4點（1）血象：RBC和PLT晚期減少，少數(shù)病人可并發(fā)自免性溶血；WBC＞10×109/L，LC可＞60%；藍細胞明顯增多。（2）骨髓象：增生明顯或極度活躍，LC顯著增多，超過40%。原始淋巴和幼稚淋巴較少見；粒細胞系及紅細胞系都減少，晚期巨核細胞也減少。（3）細胞化學(xué)染色：PAS染色LC呈陽性反應(yīng)。（4）免疫分型：LC具有單克隆性，大多數(shù)為B細胞異常增生，少數(shù)為T細胞異常增生。2.慢性淋巴細胞白血病當(dāng)前第53頁\共有116頁\編于星期三\4點第四節(jié)淋巴瘤一、霍奇金病二、非霍奇金淋巴瘤當(dāng)前第54頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第55頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第56頁\共有116頁\編于星期三\4點【主要實驗室】（1）病理學(xué)檢驗：找到特異的R-S細胞（2）血象：輕到中度的正細胞正色素性或小細胞低色素性貧血，白細胞、血小板一般正常。（3）骨髓象：多為非特異性改變。找到R-S細胞有診斷意義，但陽性率不高。（4）染色體及分子生物學(xué)檢查：可通過TCR基因重排和B細胞H鏈的基因重排進一步分型。（5）生化檢查：血清α2-球蛋白、HP及Cu濃度增高。若ALP和Ca升高，提示骨骼有侵潤或破壞。晚期有低丙種球蛋白血癥，但C3升高。（6）血沉：增快一、霍奇金病當(dāng)前第57頁\共有116頁\編于星期三\4點一、霍奇金病【方法評價】其診斷和分型以病理學(xué)檢查為準(zhǔn)。典型的R-S細胞在霍奇金病的診斷上有重要意義；但若病理組織學(xué)已證實其他條件符合，而缺乏R-S細胞，此時結(jié)合臨床也可做出霍奇金病的診斷。當(dāng)前第58頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第59頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第60頁\共有116頁\編于星期三\4點二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【主要實驗室檢查】（1）病理學(xué)檢驗：淋巴細胞型NHL的形態(tài)多樣化，分化良好的腫瘤性淋巴細胞與“成熟”的小圓形LC相似，分化不良者，瘤細胞以原淋及幼淋細胞為主；組織細胞型NHL，以腫瘤性組織為主，特征是胞體大小不等，核型多樣化，核染色質(zhì)疏松，核分裂象多見，胞質(zhì)豐富；混合細胞型NHL，兼有LC及組織細胞型的特征；未分化型NHL的瘤細胞形態(tài)較為特殊。當(dāng)前第61頁\共有116頁\編于星期三\4點（2）血象：WBC計數(shù)多正常，LC可增多。（3）細胞遺傳學(xué)檢驗：染色體異常，多表現(xiàn)為14q+。（4）組織化學(xué)檢驗：ACP染色有助于T細胞淋巴瘤的診斷。（5）免疫分型：檢查CD抗原二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）當(dāng)前第62頁\共有116頁\編于星期三\4點（6）染色體及分子生物學(xué)檢查：有助于分型診斷。t(14;18)---濾泡細胞淋巴瘤的標(biāo)志；t(8;14)---Burkit淋巴瘤的標(biāo)志；t(11;14)是外套細胞瘤的標(biāo)志；t(2;5)是間變性大細胞淋巴瘤的標(biāo)志；3q27異常是彌漫性大細胞淋巴瘤的標(biāo)志?？赏ㄟ^TCR基因重排和B細胞H鏈的基因重排進一步分型。（7）免疫球蛋白：可見IgG缺乏，少數(shù)彌漫型淋巴瘤患者可出現(xiàn)IgG或IgM單克隆免疫球蛋白?？刹l(fā)CoomBS試驗陽性的自免貧。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）當(dāng)前第63頁\共有116頁\編于星期三\4點【方法評價】

NHL的診斷和分型有賴于組織病理學(xué)的檢查。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）當(dāng)前第64頁\共有116頁\編于星期三\4點第五節(jié)漿細胞病一、漿細胞骨髓瘤二、原發(fā)性巨球蛋白血癥當(dāng)前第65頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第66頁\共有116頁\編于星期三\4點當(dāng)前第67頁\共有116頁\編于星期三\4點一、漿細胞骨髓瘤又稱多發(fā)性骨髓瘤（MM），是骨髓內(nèi)單一漿細胞株異常增生的一種惡性腫瘤?！局饕獙嶒炇覚z查】（1）血象：不同程度貧血，正細胞正色素，RBC呈“緡錢狀”排列，血沉也明顯增快。WBC正?；蚱?，LC相對較多?？梢?%~3%的骨髓瘤細胞；血小板正?；蚱停?）骨髓象：增生活躍，瘤細胞與漿細胞極為相似。（3）組織化學(xué)染色：骨髓瘤細胞POX染色呈陰性。當(dāng)前第68頁\共有116頁\編于星期三\4點一、漿細胞骨髓瘤【主要實驗室檢查】（4）M蛋白檢驗：70%~80%患者尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白及B-J蛋白，電泳可將M蛋白分為IgG型、IgA型、IgD型、IgE型、輕鏈型、雙克隆或多克隆免疫球蛋白型和不分泌型等。（5）生化檢驗：。當(dāng)前第69頁\共有116頁\編于星期三\4點【相關(guān)檢查項目】

X線檢查，MM好發(fā)于脊柱、肋骨、顱骨、胸骨和骨盆等含紅骨髓部位。病理性骨折常見于肋骨和脊柱?！痉椒ㄔu價】骨髓穿刺對MM的診斷有決定性意義。早期病人的瘤細胞可呈灶性分布，需多次、多部位穿刺才有助于診斷。一、漿細胞骨髓瘤當(dāng)前第70頁\共有116頁\編于星期三\4點二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【概述】是B淋巴細胞、淋巴樣漿細胞與漿細胞惡性增生，分泌大量單克隆巨球蛋白，并廣泛浸潤骨髓和髓外臟器的一種病癥。臨床表現(xiàn)：乏力、出血、體重減輕、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、視力降低、易感染、淋巴結(jié)腫大、雷諾現(xiàn)象、關(guān)節(jié)痛、瘙癢、下頜骨腫脹等主要體征：肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、眼部病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常、紫癜等。當(dāng)前第71頁\共有116頁\編于星期三\4點二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【主要實驗室檢查】（1）血象：絕大多數(shù)有不同程度的貧血，正細胞正色素性，RBC典型的緡錢狀排列。WBC不一，常伴LC、M增多。少數(shù)血小板減少。ESR加快。（2）骨髓象：可干抽，多形性，除異常淋巴樣增多為主外，還有裸核的小LC網(wǎng)狀細胞和漿細胞、E可增多。（3）M蛋白檢驗：異常球蛋白：IgM占總蛋白的20%~70%，約1/3患者有B-J蛋白，與巨球蛋白的輕鏈一致。（4）生化檢查：PT延長；膽固醇偏低；全血粘度增高。當(dāng)前第72頁\共有116頁\編于星期三\4點二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【方法評價】本病診斷主要依賴IgM型M蛋白的檢查，以及骨髓穿刺檢查。當(dāng)前第73頁\共有116頁\編于星期三\4點第六節(jié)骨髓增殖性腫瘤（MPN）一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性二、真性紅細胞增多癥三、原發(fā)性血小板增多癥四、原發(fā)性骨髓纖維化當(dāng)前第74頁\共有116頁\編于星期三\4點一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性【概述】是指與定位于Ph染色體BCR-ABL1融合基因密切相關(guān)的慢性髓細胞白血病，起源于造血干細胞的克隆性增殖，以粒細胞系增生為主。自然病程：慢性期、加速期、急變期臨床表現(xiàn)：脾臟腫大、胸骨壓痛明顯當(dāng)前第75頁\共有116頁\編于星期三\4點一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性【主要實驗室檢查】（1）血象：（2）骨髓象（3）細胞化學(xué)染色（4）血液生化（5）免疫學(xué)檢查（6）染色體及分子生物學(xué)檢驗當(dāng)前第76頁\共有116頁\編于星期三\4點二、真性紅細胞增多癥【概述】PV是原因未明的一種以紅系增生為主的骨髓增生性疾病。特點：慢性、良性增生、無器官浸潤。臨床表現(xiàn)：皮膚及顏面紫紅，尤其以兩頰、口唇、眼結(jié)膜、手掌處明顯。易出血，血壓升高，病程中可有血栓形成，脾腫大等。當(dāng)前第77頁\共有116頁\編于星期三\4點二、真性紅細胞增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：血液暗紫紅色，RBC、Hb、HCT增高，RET百分率不增多。BRC形態(tài)正常，嗜多色、嗜堿性及點彩紅細胞增多。白細胞數(shù)增高，以中性粒增高為主，核左移。血小板數(shù)增高。（2）骨髓象：骨髓液為深紅色，增生明顯活躍，三系均增生，以紅系增生為主。巨核細胞可成堆出現(xiàn)。各系各階段比例及形態(tài)大致正常。骨髓鐵減少或消失。（3）可見體外內(nèi)源性紅系克隆生長。當(dāng)前第78頁\共有116頁\編于星期三\4點二、真性紅細胞增多癥【主要實驗室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗：常伴有JAK2基因突變，最常見的是JAK2-V617F。（5）生化檢驗：EPO低于正常；VitB12增高；PO2正常；血清鐵正?；驕p低，未飽和鐵結(jié)合力正?；蛏?。（6）血沉：減慢。（7）血液流變學(xué)：全血容量增加，紅細胞容量增加，全血粘度增加。當(dāng)前第79頁\共有116頁\編于星期三\4點【方法評價】PV的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）HGB:男性＞185g/L，女性＞165g/L；或HCT增加大于平均預(yù)測值的25%。（2）存在JAK2-V617F突變或其他相似突變PV的次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）骨髓活檢有與年齡有關(guān)的紅系、粒細胞和巨核細胞三系明顯的增生（2）EPO減低（3）體外內(nèi)源性紅系克隆性生長。診斷時，需要符合2條主要指標(biāo)和1條次要指標(biāo)；或1條主要指標(biāo)加2條次要標(biāo)準(zhǔn)。二、真性紅細胞增多癥當(dāng)前第80頁\共有116頁\編于星期三\4點三、原發(fā)性血小板增多癥【概述】ET原因不明的以巨核細胞異常增生，血小板持續(xù)增多為特征的骨髓增生性疾病。常見癥狀：出血（胃腸、皮膚、粘膜）、血栓形成（趾指小血管、中樞神經(jīng)血管和肢體血管栓塞為主），脾腫大常見。當(dāng)前第81頁\共有116頁\編于星期三\4點三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：血小板持續(xù)＞450×109/L，MPV增大，PCT增高；WBC多＞10×109/L，40%病例在30-50×109/L。（2）骨髓象：增生明顯活躍，以巨核細胞增生顯著，原始及幼稚巨核細胞比例增高。巨核細胞形態(tài)異常，多見變性型巨核細胞，血小板生成增多。紅系和粒系增生不明顯。（3）細胞化學(xué)染色：5’-核苷酸酶、酸性磷酸酶和糖原等均為陽性。當(dāng)前第82頁\共有116頁\編于星期三\4點三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實驗室檢查】（4）血小板功能檢測：多數(shù)患者血小板缺乏對ADP、腎上腺素的聚集反應(yīng)，而對膠原的反應(yīng)正常。血小板致密顆粒減少，血漿中vWF活性減低，大分子量vWF多聚體減少或消失，而小分子量vWF多聚體相對增多。血小板膜受體減少或缺如；約40%患者花生四烯酸代謝異常。（5）凝血試驗：課件APTT、PT試驗延長，因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅴ、Ⅶ活性減低，F(xiàn)g含量正常。血栓彈力圖90%的病例最大振幅增高。（6）分子生物學(xué)檢查：約50%可有JAK2基因突變，以JAK2-V617F為主。當(dāng)前第83頁\共有116頁\編于星期三\4點三、原發(fā)性血小板增多癥【方法評價】ET的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）血小板持續(xù)＞450×109/L；（2）骨髓活檢顯示巨核細胞系增生，以大的、成熟的巨核細胞增多，沒有明顯的粒系、紅系增生或核左移。（3）不符合WHO診斷PV、MF、BCR-ABL1+CML、MDS的標(biāo)準(zhǔn)。（4）存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志；或不存在克隆性標(biāo)準(zhǔn)物時，應(yīng)沒有反應(yīng)性血小板增多的證據(jù)。只有滿足以上4條，才能確診。當(dāng)前第84頁\共有116頁\編于星期三\4點四、原發(fā)性骨髓纖維化【概述】MF是原因不明的骨髓彌漫性纖維組織增生癥，并伴有髓外造血。血象中出血幼稚紅細胞、幼稚粒細胞，骨髓出血“干抽”現(xiàn)象。臨床表現(xiàn)：起病緩慢，貧血、蒼白、衰弱、乏力等；體重減輕、骨骼疼痛、感染、發(fā)熱、紫癜常見；主要體征是脾腫大。晚期嚴重貧血和出血。當(dāng)前第85頁\共有116頁\編于星期三\4點四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實驗室檢查】（1）血象：多為中度貧血，正細胞正色素。RET超過3%，可見中、晚幼紅細胞，大小不等，嗜堿性點彩和多染性RBC、淚滴樣RBC；WBC正?；蛟龈?；血小板晚期減少，形態(tài)異常，可見巨核細胞碎片。（2）骨髓象：穿刺堅硬，常干抽或抽出的骨髓液含有核細胞少，含大量纖維組織及凝集的血小板。（3）血小板功能缺陷當(dāng)前第86頁\共有116頁\編于星期三\4點四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實驗室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗：存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志物。（5）骨髓活檢：可見不同程度的纖維化表現(xiàn)。（6）血清LDH升高。當(dāng)前第87頁\共有116頁\編于星期三\4點四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評價】MF主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）存在巨核細胞增生和不典型巨核細胞，通常伴網(wǎng)狀纖維和/或膠原纖維化；或如果缺乏明顯的網(wǎng)狀纖維化，巨核細胞必須伴有骨髓粒系增生，伴有紅系造血減低。（2）不符合WHO診斷PV、BCR-ABL1+CML、MDS和其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)。（3）存在JAK2V617F突變或其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)；或不存在克隆性標(biāo)志物時，應(yīng)沒有繼發(fā)性骨髓纖維化的證據(jù)。當(dāng)前第88頁\共有116頁\編于星期三\4點四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評價】MF次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）幼紅、幼粒細胞增多；（2）血清LDH水平增高；（3）貧血；（4）脾腫大診斷需要符合：3條主要標(biāo)準(zhǔn)和2條次要標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)前第89頁\共有116頁\編于星期三\4點第七節(jié)其他白細胞疾病一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥二、嗜酸性粒細胞增多癥三、類白血病反應(yīng)四、傳染性單核細胞增多癥當(dāng)前第90頁\共有116頁\編于星期三\4點一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥【概述】白細胞減少癥是指WBC＜4.0×109/L,也稱粒細胞減少癥。粒細胞缺乏癥是指中性粒細胞＜0.5×109/L時，臨床上有發(fā)熱、感染等癥狀。臨床表現(xiàn)：起病急驟，突然高熱、多汗，易發(fā)生膿毒血癥或敗血癥。 當(dāng)前第91頁\共有116頁\編于星期三\4點一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥【主要實驗室檢查】（1）血象：白細胞常＜2.0×109/L以下，嚴重者可＜0.5×109/L.粒細胞可缺如。感染時粒細胞伴中毒顆粒和空泡；LC明顯增多。紅細胞和血小板大致正常。（2）骨髓象：粒系細胞明顯減少或缺乏成熟階段的中性粒細胞，粒系成熟障礙，同時幼稚粒細胞還伴有退行性變化。淋巴、漿細胞、網(wǎng)狀細胞相對增加，紅細胞系及巨核細胞系多正常。當(dāng)前第92頁\共有116頁\編于星期三\4點二、嗜酸性粒細胞增多癥【概述】嗜酸性粒細胞超過0.45×109/L或分類超過7%【主要實驗室檢查】（1）血象：WBC＞（10~30）×109/L，E＞40%，絕對值（3~17）×109/L，E表現(xiàn)為形態(tài)正?；蛏源?，有空泡或脫顆?，F(xiàn)象。（2）骨髓象：增生活躍或明顯活躍M:E增高或正常；紅細胞及巨核細胞系多正常；嗜酸性粒細胞增多，可見幼稚型，以嗜酸性中、晚幼粒為主。當(dāng)前第93頁\共有116頁\編于星期三\4點二、嗜酸性粒細胞增多癥【方法評價】骨髓檢驗對嗜酸性粒細胞增多癥的診斷幫助不大，但有助于排除嗜酸性粒細胞白血病。當(dāng)前第94頁\共有116頁\編于星期三\4點三、類白血病反應(yīng)【概述】是指機體受某些疾病或外周因素激發(fā)后，造血組織出現(xiàn)的一種異常反應(yīng)，其血象類似于白血病的一種血象反應(yīng)。特點：血象類似白血病反應(yīng)，WBC數(shù)顯著增高，或有一定數(shù)量的原始和幼稚細胞出現(xiàn)，絕大多數(shù)有明顯的致病原因；在原發(fā)病好轉(zhuǎn)或解除后迅速會發(fā)，預(yù)后良好。當(dāng)前第95頁\共有116頁\編于星期三\4點三、類白血病反應(yīng)【主要實驗室檢查】（1）血象：WBC明顯升高，多在50~120×109/L，也有少數(shù)不增高者。白細胞形態(tài)異常，常有中毒現(xiàn)象；紅細胞、Hb及血小板無異常。（2）骨髓象：增生活躍及核左移，常有中毒顆粒改變，其他無異常。（3）細胞化學(xué)染色：NAP活性及積分明顯增高。當(dāng)前第96頁\共有116頁\編于星期三\4點四、傳染性單核細胞增多癥【概述】是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細胞良性增生的疾病。主要癥狀：不規(guī)則發(fā)熱、乏力及伴有頭疼，咽痛及咳嗽。此外，淋巴結(jié)腫大、脾腫大和皮疹是重要體征。當(dāng)前第97頁\共有116頁\編于星期三\4點四、傳染性單核細胞增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：WBC正?；蛟龆?，多在（10~30）×109/L，早期以N增多，隨后LC增多，占60%~70%，并伴有異型淋巴細胞。WBC增多可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月。RBC、Hb、PLT多正常。（2）骨髓象：多無特異性改變，LC可能稍多?？梢姰愋土馨图毎?，但不如血象明顯。組織細胞可增多。（3）血清試驗：嗜異性抗體陽性（4）EBV抗體檢查：抗病毒殼抗原的IgM先出現(xiàn)，然后是IgG,一低濃度維持終身?？鼓た贵w可維持終生。當(dāng)前第98頁\共有116頁\編于星期三\4點四、傳染性單核細胞增多癥【相關(guān)檢查項目】肝功能檢查腦脊液檢查尿液檢查【方法評價】主要依賴血象中異型淋巴細胞和血清中的嗜異性抗體。注意與急淋、傳染性淋巴細胞增多癥的鑒別當(dāng)前第99頁\共有116頁\編于星期三\4點第八節(jié)出血性和血栓性疾病一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）二、血小板無力癥三、血友病四、血管性血友病五、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）當(dāng)前第100頁\共有116頁\編于星期三\4點一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）【概述】ITP是原因未明的血小板免疫性破壞，導(dǎo)致外周血PLT減少的出血性疾病，又稱免疫性血小板減少性紫癜。特征：以皮膚、粘膜或內(nèi)臟出血、血小板減少、出現(xiàn)血小板自身抗體。當(dāng)前第101頁\共有116頁\編于星期三\4點一、血小板減少性紫癜【主要實驗室檢查】（1）血象：多次檢查PLT減少；其他變化不大。（2）骨髓象：巨核細胞增多或正常，急性型患者以幼稚型增多為主，慢性型患者以顆粒型增多為主，但產(chǎn)板型巨核細胞減少或缺乏。（3）血小板形態(tài)及功能：MPV偏大，易見大血小板、出血時間延長，血小板生存時間縮短，血小板聚集功能減低。當(dāng)前第102頁\共有116頁\編于星期三\4點一、血小板減少性紫癜【主要實驗室檢查】（4）血小板抗體及相關(guān)補體：血小板抗體PAIgG增高，PAIgA和PAIgM可有不同程度增高；慢性型患者血小板抗體相關(guān)補體PAC3、PAC4增高；其中血小板膜糖蛋白（GPⅡb-Ⅲa）自身抗體，具有診斷意義。（5）網(wǎng)織血小板（RP）與TPO：二者同時檢測可鑒別出血小板減少的原因：ITP時RP顯著增多，TPO無變化；AA時RP顯著減少，而TPO增高。當(dāng)前第103頁\共有116頁\編于星期三\4點一、血小板減少性紫癜【方法評價】抗血小板抗體分析存在假陰性和假陽性，臨床上沒有廣泛應(yīng)用，目前ITP的診斷仍以排除診斷法為主。當(dāng)前第104頁\共有116頁\編于星期三\4點二、血小板無力癥【概述】也稱Glanzmann病，是遺傳性血小板功能缺陷疾病，為常染色體隱性遺傳，本病為血小板GPⅡb-Ⅲa基因缺陷，使患者血小板膜上GPⅡb-Ⅲa分子的數(shù)量和質(zhì)量異常。血小板粘附、聚集功能不良而引起出血。臨床表現(xiàn)：患者自幼有出血癥狀，多表現(xiàn)為皮膚、粘膜中度或重度出血，成年女性月經(jīng)過多。關(guān)節(jié)積血和自發(fā)性顱內(nèi)出血少見。當(dāng)前第105頁\共有116頁\編于星期三\4點二、血小板無力癥【主要實驗室檢查】（1）血小板：數(shù)量一般正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。（2）出血時間：明顯延長。（3）血小板功能試驗：

①血小板聚集試驗：對ADP、腎上腺素、膠原、花生四烯酸等誘導(dǎo)的血小板減低或不聚集。瑞斯托霉素誘導(dǎo)正常。

②血塊收縮試驗：收縮不良，也可正常。

③血小板粘附試驗：粘附率多減低。（4）血小板糖蛋白分析：GPⅡb-Ⅲa含量減少或缺乏，變異型可正常。當(dāng)前第106頁\共有116頁\編于星期三\4點二、血小板無力癥【方法評價】血