人類遺傳病和遺傳病的預防優(yōu)秀

人類遺傳病和遺傳病的預防第一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五甜蜜的婚姻苦澀的果達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子終身不育病魔纏身，智力低下夭折遺傳病第二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五以下哪些病是遺傳?。靠伎寄鉙ARS、愛滋病、乙型肝炎白化病、紅綠色盲先天性聾啞、先天性心臟病

家族性大脖子病、夜盲癥傳染病遺傳病先天性疾病，可遺傳,可不遺傳家族性疾病遺傳病往往具有先天性、家族性的特點，但是先天性、家族性疾病未必是遺傳病。第三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五由于遺傳物質發(fā)生變化而引起的疾病。1、遺傳病的常見類型（1）概念：（2）種類：約9000種（3）分類：單基因遺傳病多基因遺傳病

染色體遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率第四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五常染色體病性染色體病常染色體顯性?常染色體隱性?X連鎖顯性?X連鎖隱性?Y連鎖?代代遺傳；男女發(fā)病率相同。常隔代遺傳；男女發(fā)病率相同。代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。限男性代代相傳（3）分類：（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（白化?。咕S生素D佝僂病）（紅綠色盲、血友?。﹩位蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。ㄔl(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等?）有遺傳基礎；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。（貓叫綜合征、唐氏綜合征?

）（Turner綜合征?

）常隔代遺傳；男性發(fā)病率高于女性。第五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五2、遺傳病的預防

產前診斷?

預防措施一：禁止近親結婚?二：遺傳咨詢?三：避免遺傳病患兒的出生降低隱性遺傳病發(fā)病率四：倡導婚前體檢五：提倡適齡生育?END第六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指癥第七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五一個短指家族的系譜圖單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病第八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五常染色體隱性遺傳病白化病單基因遺傳病第九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五一個白化病家族的系譜圖常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病第十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五X連鎖顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病單基因遺傳病第十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五X連鎖顯性遺傳病單基因遺傳病第十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五X連鎖隱性遺傳病

進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結蹄組織替代)。患兒多于4歲～5歲發(fā)病，20歲以前死亡。單基因遺傳病第十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五X連鎖隱性遺傳病一個進行性肌營養(yǎng)不良家族的系譜圖單基因遺傳病第十四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五外耳道多毛癥耳廓多毛癥Y連鎖遺傳病單基因遺傳病第十五頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五一個外耳道多毛癥家族的系譜圖Y連鎖遺傳病單基因遺傳病第十六頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五唇裂無腦兒多基因遺傳病第十七頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫。第十八頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五21－三體綜合征——先天愚型第十九頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五Turner綜合征女性少一條X染色體，出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等癥狀。第二十頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五第二十一頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因，只有當它們成對存在時才患病；隨機結婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。近親結婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機會大大增加。血緣關系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結婚第二十二頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五遺傳咨詢的基本程序提出預防措施病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風險率估計

一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預防辦法是什么？第二十三頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五產前診斷第二十四頁，共二十五頁，編輯于2023年，星期五母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/15