第五遺傳的基本定律

（優(yōu)選）第五遺傳的基本定律目前一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)遺傳：親代與子代之間能保持性狀的穩(wěn)定性。

“種瓜得瓜，種豆得豆”，“牛生小犢，山羊生羔，人生娃兒”目前二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)亞里士多德：認(rèn)為雄性提供“藍(lán)圖”，母體提供物質(zhì)。柏拉圖，認(rèn)為子女更象父方還是更象母方，取決于受孕時(shí)哪方的感情更投入，更濃烈些。但真正的遺傳定律是由奧地利神父孟德?tīng)柦沂究偨Y(jié)出來(lái)。目前三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（1）、提出了遺傳單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為基因）；

孟德?tīng)枺?822—1884），奧國(guó)人，遺傳學(xué)的奠基人。21歲起做修道士，29歲起進(jìn)修自然科學(xué)和數(shù)學(xué)，1865年宣讀了自己研究的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的論文《植物雜交實(shí)驗(yàn)》。62歲時(shí)帶著對(duì)遺傳學(xué)無(wú)限的眷戀，回歸了無(wú)機(jī)世界。主要貢獻(xiàn)有:（2）、發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律：基因的分離定律和基因的自由組合定律。

孟德?tīng)柖芍匦卤粴W洲的三位科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)就同這個(gè)“再發(fā)現(xiàn)”一起誕生了！直到1900年，目前四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)第一節(jié)單基因遺傳定律雜交：基因型不同的生物體間相互交配的類型自交：植物體中自花和雌、雄異花的同株受粉，自交系是獲得純系的有效方法測(cè)交：雜交F1與隱性個(gè)體相交，用來(lái)測(cè)定F1基因型回交：雜交F1與雙親之一相交。相關(guān)基本概念：等位基因：同源染色體的相同位置上控制相對(duì)性狀的基因顯性基因：控制顯性性狀的基因隱性基因：控制隱性性狀的基因目前五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)解釋:

PF1F2

子一代子二代♀♂×⊕親本母本父本雜交自交目前六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一、遺傳第一定律紫花白花紫花X紫花白花

3

：１XＰ：Ｆ１：Ｆ２：豌豆單因子雜交實(shí)驗(yàn)與分離定律目前七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)(一）、隱性和顯性

豌豆是閉花授粉植物，在自然條件下，每種性狀都是純種。孟德?tīng)柗謩e選用了七對(duì)不同性狀的豌豆品種進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，觀察這些相對(duì)性狀在雜交后代中的傳遞規(guī)律。這七對(duì)相對(duì)性狀是：花的顏色：

紫色／白色種子性狀：

圓形／皺縮

種子顏色：

黃色／綠色花著生位置：

腋生／頂生

豆莢形狀：

飽滿／皺縮

豆莢顏色：

綠色／黃色

植株高度：

高／矮目前八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

每對(duì)性狀之間，都互為相對(duì)性狀，彼此分明，沒(méi)有中間性狀。所謂相對(duì)性狀就是指同一性狀的不同類型。孟德?tīng)柊丫哂邢鄬?duì)性狀的純種開(kāi)紫花的植株和純種開(kāi)白花的植株雜交，不論用哪一種做父本或母本，其子1代(F1代)全開(kāi)紫花。這種在雜合子中所表現(xiàn)出的親本性狀稱為顯性性狀，如花的紫色；不表現(xiàn)出來(lái)的性狀稱為隱性性狀，如花的白色。目前十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

第二年，用子1代的雜種植株播種生長(zhǎng)。并讓它們自交(閉花授粉)，所產(chǎn)生的子2代(F2代)共929株。孟德?tīng)栍媒y(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)有705株開(kāi)紫花，224株開(kāi)白花，按紫花與白花數(shù)目的比例來(lái)看是3.15:1.00,約為3:l的比例。這種在雜種后代中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象，稱為性狀分離。孟德?tīng)柊瓷鲜龇椒ɡ^續(xù)對(duì)7對(duì)相對(duì)性狀分別進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)了子二代植株顯性與隱性性狀之間的比例，結(jié)果都十分相似，總體上都體現(xiàn)了3:1的比例，這是一個(gè)很有規(guī)律性的現(xiàn)象。

（二）、對(duì)分離現(xiàn)象目前十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)Gene(基因)：由丹麥遺傳學(xué)家Johannsen于1909年提出,取代孟德?tīng)柕倪z傳因子。是位于染色體上,具有特定核苷酸順序的DNA片段,是儲(chǔ)藏遺傳信息的功能單位,基因可以發(fā)生突變,基因之間可以發(fā)生交換。隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的不斷進(jìn)步,特別是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技術(shù),以及核酸分子雜交等實(shí)驗(yàn)手段的發(fā)展,使我們能夠從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)與功能，發(fā)現(xiàn)了“移動(dòng)基因”、“斷裂基因”、“假基因”、“重疊基因”等有關(guān)基因的新概念，從而豐富了我們對(duì)基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)。

（三）、基因型和表型目前十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)基因型表型純合體雜合體目前十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)基因座(locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。基因型(genotype)：個(gè)體或細(xì)胞的特定遺傳(基因)組成。如AA、Aa、aa表現(xiàn)型(phenotype)：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來(lái)的性狀(可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等,如花的顏色、血型、抗性)。純合體(homozygote)：基因座上有兩個(gè)相同的等位基因,就這個(gè)基因座而言,這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體,或稱基因的同質(zhì)結(jié)合,如AA、aa。雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合,如Aa。目前十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（四）測(cè)交

測(cè)交是指讓被測(cè)個(gè)體與隱性類型的雜交，以此測(cè)定被測(cè)個(gè)體的基因型。為什么測(cè)交能夠用以判定一個(gè)未知個(gè)體的基因型呢？這是因?yàn)殡[性個(gè)體產(chǎn)生的配子不論與何種被測(cè)個(gè)體的配子結(jié)合，都不會(huì)掩蓋其基因的表達(dá)。因此，測(cè)交后代的

表現(xiàn)型種類及比例能夠非常

直觀地反映出被測(cè)個(gè)體究竟

能產(chǎn)生幾種類型的配子以及

各配子間的比例，從而能很

容易地幫助我們推斷出被測(cè)

個(gè)體的基因型以及基因間的

關(guān)系(自由組合或連鎖交換)。

目前十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

孟德?tīng)栐谘芯恳粚?duì)相狀性狀的遺傳時(shí)總結(jié)出了分離定律，在此基礎(chǔ)上，他又進(jìn)一步研究?jī)蓪?duì)或兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳，提出了基因的自由組合定律。

一、兩對(duì)相對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)

孟德?tīng)栠x擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交：

一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；

一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。

雜交結(jié)果，無(wú)論誰(shuí)做父本或母本，子一代都是黃色圓滑的種子。子一代植株閉花授粉，所結(jié)的子二代556粒種子，有四種表型：黃色圓滑(315粒)、黃色皺縮(101粒)、綠色圓滑(108粒)、綠色皺縮(32粒)，它們?cè)跀?shù)量上的比例約為9:3:3:l。二、遺傳第二定律目前十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

在子1代中，從種子的顏色來(lái)看全為黃色，沒(méi)有綠色，說(shuō)明黃色為顯性，用Y表示，綠色為隱性，用y表示。從種子的形狀來(lái)看全為圓滑的，沒(méi)有皺縮的，說(shuō)明圓滑為顯性，用R表示，皺縮為隱性，用r表示。這樣，子1代的基因型是YyRr。在子2代中黃和綠仍成3:1的比例，圓和皺也成3:1的比例，說(shuō)明都受分離定律的制約。同時(shí)除原來(lái)的親本類型黃圓和綠皺之外，還出現(xiàn)了親本所沒(méi)有的類型黃皺和綠圓。各類型之間有一定的比例，即為9:3:3:1。目前十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（二）、孟德?tīng)柕募僭O(shè)與驗(yàn)證

為了說(shuō)明上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，孟德?tīng)栕髁诉@樣的假設(shè)：親本黃圓的基因型是YYRR，產(chǎn)生一種基因型YR的生殖細(xì)胞；親本綠皺的基因型是yyrr，也產(chǎn)生一種基因型yr的生殖細(xì)胞。受精后F1的基因型是YyRr，表現(xiàn)為黃圓。F1形成生殖細(xì)胞時(shí)，每對(duì)等位基因分離，不同對(duì)的基因可以自由組合形成四種數(shù)量相等的生殖細(xì)胞：YR、Yr、yR、yr，其比例是1:1:1:1。隨機(jī)受精后F2有9種基因型，4種表型，表型成9:3:3:l的比例。由圖可以看出，一對(duì)性狀的分離與另一對(duì)性狀的分離是相互獨(dú)立的。在其后代中，這些性狀之間又是可以自由組合的。目前十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

為了驗(yàn)證自由組合假設(shè)的真實(shí)性，孟德?tīng)栍秒s種子1代和綠皺親代進(jìn)行測(cè)交。根據(jù)自由組合假說(shuō)，雜種子1代(YyRr)形成生殖細(xì)胞時(shí)，將產(chǎn)生四種數(shù)量相等的生殖細(xì)胞：YR、Yr、yR、yr，綠皺親代只產(chǎn)生一種生殖細(xì)胞yr。隨機(jī)受精后，將形成YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr四種基因型的子代，而且數(shù)量相等。故從表型上看，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺約呈1:1:1:1的比例。實(shí)驗(yàn)結(jié)果正如預(yù)期的那樣，完全證實(shí)了自由組合假說(shuō)。目前二十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（三）、孟德?tīng)柕淖杂山M合定律

孟德?tīng)栍纱颂岢隽俗杂山M合定律：位于非同源染色體上兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的基因自由組合，分別形成不同基因型的生殖細(xì)胞。這就是孟德?tīng)柕牡诙伞?/p>

現(xiàn)代分子生物學(xué)對(duì)染色體上基因定位的研究證明，豌豆有7對(duì)染色體，控制黃、綠(Yy)的等位基因在第1對(duì)同源染色體上，控制圓、皺(Rr)的等位基因位于第7對(duì)同源染色體上。孟德?tīng)柕淖杂山M合定律適用于非同源染色體上兩對(duì)或兩對(duì)以上基因控制的性狀遺傳。故在減數(shù)分裂中，非同源染色體的自由組合是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非等位基因的自由組合。目前二十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

摩爾根（Morgan1866年～1945年）是美國(guó)的生物學(xué)家與遺傳學(xué)家，他發(fā)現(xiàn)了染色體的遺傳機(jī)制，創(chuàng)立了染色體遺傳理論，是現(xiàn)代實(shí)驗(yàn)生物學(xué)奠基人。摩爾根青年時(shí)在Kentucky州立學(xué)院接受教育。后在JohnsHopkins學(xué)院研究胚胎學(xué)，并獲得博士。1933年，由于他的杰出成就獲得了諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

1911年摩爾根和他的學(xué)生以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，在大量雜交實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，提出了連鎖與互換定律：當(dāng)兩對(duì)不同的基因位于一對(duì)同源染色體上時(shí)他們并不自由組合，而是聯(lián)合傳遞，稱為連鎖。同源染色體上的連鎖基因之間，由于發(fā)生了交換，必將形成新的連鎖關(guān)系，稱互換或重組。三、遺傳第三定律目前二十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（一）、完全連鎖（連鎖定律）

野生果蠅為灰身長(zhǎng)翅類型，在實(shí)驗(yàn)飼養(yǎng)中出現(xiàn)黑身殘翅的突變類型。灰身（B）對(duì)黑身（b）是顯性，長(zhǎng)翅（V）對(duì)殘翅（v）是顯性?；疑黹L(zhǎng)翅（BBVV）和黑身殘翅（bbvv）的果蠅雜交，子1代是灰身長(zhǎng)翅的雜合子（BvVv）。用子1代雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅測(cè)交，按自由組合定律預(yù)測(cè)，子1代雄果蠅將產(chǎn)生BV、bV、Bv、bv四種數(shù)量相等的精子，雌果蠅只產(chǎn)生一種bv卵子，受精后，將產(chǎn)生灰身長(zhǎng)翅(BbVv)、灰身殘翅(Bbvv)、黑身長(zhǎng)翅(bbVv)和黑身殘翅(bbvv)四種類型的果蠅，而且呈1:l:1:1的比例。實(shí)驗(yàn)結(jié)果并非如此，而是只有灰身長(zhǎng)翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)兩種類型，呈1:1的比例。目前二十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)灰身長(zhǎng)翅（BbVv）×灰身長(zhǎng)翅（BBVV）×黑身殘翅(bbvv)黑身殘翅(bbvv)♂♀灰身長(zhǎng)翅（BbVv）黑身殘翅(bbvv)

50%50%P測(cè)交測(cè)交后代目前二十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前二十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

摩爾根假定：基因B和V同在一條染色體上，基因b和v同在另一條染色體上。在精子形成過(guò)程中，由于同源染色體彼此分離，含有B和V的染色體與含有b和v的染色體各自分離到兩個(gè)子細(xì)胞中去，這兩種精子分別與卵細(xì)胞受精后，其后代只能是灰身長(zhǎng)翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)兩種類型。這種遺傳方式有別于自由組合定律。

這種兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因位于一對(duì)同源染色體上，在遺傳時(shí)，位于一條染色體上的基因常連在一起不相分離,叫連鎖。這種果蠅測(cè)交后代完全是親本組合的現(xiàn)象，稱為完全連鎖。目前二十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)*完全連鎖遺傳的原因–遺傳圖解P測(cè)交測(cè)交后代配子目前二十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（二）、不完全連鎖(互換定律)

摩爾根用子1代雌果蠅和黑身殘翅的雄果蠅測(cè)交，后代又產(chǎn)生了四種類型：灰身長(zhǎng)翅、灰身殘翅、黑身長(zhǎng)翅、黑身殘翅，但不像自由組合定律那樣呈l:1:1:1的比例，而是大部分(83％)為親本組合類型，少部分(17％)為重新組合類型。

摩爾根認(rèn)為：在子1代雌果蠅產(chǎn)生卵子時(shí)，基因B和V連鎖在一條染色體上，基因b和v連鎖在另一條染色體上，由于同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生互換,產(chǎn)生了四種類型的卵子，與精子受精后，就形成了四種類型的后代。

由于互換發(fā)生基因重組，使一些基因不是總與另一些基因連鎖在一起，這就是不完全連鎖。

目前二十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)灰身長(zhǎng)翅（BbVv）×灰身長(zhǎng)翅（BBVV）×黑身殘翅(bbvv)黑身殘翅(bbvv)♂♀灰長(zhǎng)（BbVv）黑長(zhǎng)(bbVv)灰殘（Bbvv）黑殘(bbvv)

42%8%8%42%P測(cè)交測(cè)交后代目前二十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前三十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)*不完全連鎖遺傳的原因-遺傳圖解P測(cè)交測(cè)交后代配子目前三十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前三十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

在減數(shù)分裂過(guò)程中,同源染色體之間可以發(fā)生局部交換，使原來(lái)的連鎖基因發(fā)生了互換，結(jié)果出現(xiàn)了同源染色體上基因的重新排列，稱互換。

同源染色體的聯(lián)會(huì)和交叉是互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)?；Q定律的實(shí)質(zhì)是非姐妹染色單體間發(fā)生交換而產(chǎn)生的基因重排。

大量的實(shí)驗(yàn)資料表明，連鎖與互換是生物界普遍存在的現(xiàn)象。因此，這一定律在實(shí)踐中被廣泛應(yīng)用。目前三十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（三）連鎖群（自學(xué)）（四）連鎖圖（自學(xué)）目前三十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)第二節(jié)單基因遺傳的應(yīng)用單基因遺傳：遺傳性狀受一對(duì)基因控制，稱為單基因遺傳，由單基因突變引起的遺傳病叫單基因遺傳病人類單基因遺傳病的主要方式：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳。概念：目前三十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)系譜(pedigree)或稱家圖是指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。

系譜分析（pedigreeanalysis）是先對(duì)某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德?tīng)柖蓪?duì)各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析一、系譜和系譜分析：目前三十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)(一)、常用符號(hào)（見(jiàn)課本75頁(yè)）目前三十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（二）系譜圖繪制的方法注意事項(xiàng)：1、同意代成員應(yīng)在同一水平線上2、一般調(diào)查到患者的3代親屬3、符號(hào)大小一致。目前三十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)1、概念

常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessiveinheritance,AR)。

這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達(dá)1631種

二、單基因遺傳的遺傳方式（一）、常染色體隱性遺傳（AR）目前三十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)2、典型病例—白化病（albinism）

白化病是由于全身黑色素細(xì)胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛發(fā)呈白色。本病患者只有當(dāng)一對(duì)等位基因是隱性致病基因純合子（aa）時(shí)才發(fā)病，所以患者的基因型都是純合子（aa）。當(dāng)一個(gè)個(gè)體為雜合狀態(tài)（Aa)時(shí)，雖然本人不發(fā)病，但為致病的基因攜帶者，他（她）能將致病基因a傳給后代，患者父母雙方都應(yīng)是致病基因（Aa）的肯定攜帶（obligatorycarrier）。兩個(gè)雜合子（Aa）婚配，后代子女患者（aa）占1／4，表型正常者占3／4。表型正常的人中1／3基因型為純合子（AA）,2/3為雜合子（Aa），是致病基因的可能攜帶者（probablecarrier）。

目前四十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)2、典型病例—白化病（albinism）

一例白化病系譜

目前四十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前四十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前四十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)3、系譜特點(diǎn)

①患者（Ⅳ1，3，4，11）的雙親（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表現(xiàn)型正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)，有的系譜中只見(jiàn)先證者；③同胞中約1／4個(gè)體發(fā)病，男女性發(fā)病機(jī)會(huì)均等，患者大部分出現(xiàn)在同胞之間，子女往往正常；④近親婚配的后代發(fā)病概率顯著較高，系譜中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近親婚配。4、婚配方式（p75）

目前四十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)親緣系數(shù)(coefficientofrelationship)：指兩個(gè)有共同祖先的個(gè)體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近親結(jié)婚一級(jí)親屬0.5二級(jí)親屬0.25三級(jí)親屬0.125目前四十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)如果一種AR病的攜帶者頻率為0.01隨機(jī)婚配發(fā)病率=0.01×0.01×1/4=2.5/10萬(wàn)近親婚配(三級(jí)親屬)=0.01×1/8×1/4=3.1/萬(wàn)如果一種AR病的攜帶者頻率為0.001隨機(jī)婚配發(fā)病率=0.001×0.001×1/4=2.5/千萬(wàn)近親婚配(三級(jí)親屬)=0.001×1/8×1/4=3.1/10萬(wàn)目前四十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)1、概念一種遺傳性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為染色體顯性遺傳病。

對(duì)于AD病來(lái)說(shuō)，患者常為雜合體（Aa）,而顯性純和體（AA）的患者少見(jiàn)。致病基因有顯性和隱性之分，其區(qū)別在于雜合狀態(tài)（Aa）時(shí)，是否表現(xiàn)出相應(yīng)的性或遺傳病。若雜合子（Aa）能表現(xiàn)出與顯性基因A有關(guān)的性狀或遺傳病時(shí)，其遺傳方式稱為顯性遺傳。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，此類遺傳病或異常性狀已達(dá)3711種（二）、常染色體顯性遺傳（AD）目前四十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)2、系譜特點(diǎn):①患者雙親之一有病，多為雜合子②男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等③連續(xù)遺傳④患者的子女有50%的風(fēng)險(xiǎn)患病3、婚配方式（p76）目前四十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)4、常染色體顯性遺傳的類型延遲顯性遺傳(delayeddominance)半顯性遺傳(incompletedominance)共顯性遺傳(codominance)不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)完全顯性遺傳(completedominance)（1）.完全顯性（completedominance)

雜合子的表現(xiàn)型與顯性純合子相同Aa雜合子AA顯性純合子表現(xiàn)目前四十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)常染色體顯性遺傳病的系譜特征AaaaP×1

:1F1配子目前五十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)例一：并指癥ⅠⅡⅣⅢ一例并指癥的系譜目前五十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前五十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前五十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)例二家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥ⅠⅡ5Ⅲ1221346123設(shè)：致病基因—B

正?；颉猙

BbBbbbBbbb每個(gè)孩子各有50%的機(jī)會(huì)得病目前五十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前五十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前五十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前五十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子之間

顯性純合子雜合子隱性純合子

AAAaaa

病情重病情輕正常

例：-地中海貧血例：軟骨發(fā)育不全（2）.不完全顯性（中間型顯性）（半顯性）目前五十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例β-地中海貧血的系譜12ⅠⅡⅢ213456789812345679101112設(shè)：貧血基因—0

正?；颉狝

A

0A0A0AA重型貧血輕型貧血00A0目前五十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例軟骨發(fā)育不全的系譜設(shè)：致病基因—D

正?；颉猟DdDdⅠⅡDdDD

病情嚴(yán)重嬰兒期夭亡侏儒dd目前六十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前六十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前六十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前六十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

雜合子的一對(duì)等位基因彼此間無(wú)顯、隱之分，兩者的作用都同時(shí)得以表現(xiàn)。例：ABO血型（３）．共顯性IA基因A抗原IAIA、IAiA型IB基因B抗原i

基因無(wú)抗原IBIB、IBiB型

iiO型目前六十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)IA、IB、

i-----復(fù)等位基因復(fù)等位基因：在群體中，同一同源染色體上同一位點(diǎn)的兩個(gè)以上的基因IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型A型B型O型各25%F19號(hào)染色體P

A型

IA

i×IBi

B型

目前六十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

帶致病基因的雜合子在不同的條件下，可以表現(xiàn)正?；虮憩F(xiàn)出不同的表現(xiàn)型。

（4）.不規(guī)則顯性

不外顯個(gè)體（鈍挫型）

不完全外顯（外顯率偏低）

不外顯（鈍挫型）：

具顯性致病基因但不發(fā)病的個(gè)體目前六十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例多指（趾）的系譜ⅠⅡⅢ122341567123456目前六十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前六十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前六十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)相應(yīng)表現(xiàn)型個(gè)體（多指）×100%基因型個(gè)體（Aa）

不同表現(xiàn)度：同一基因型的不同個(gè)體性狀表現(xiàn)程度的差異例：成骨不全例：禿頭外顯率：一定基因型個(gè)體所形成的相應(yīng)表現(xiàn)型比率目前七十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

輕：藍(lán)色鞏膜重：藍(lán)色鞏膜、多發(fā)骨折較重：藍(lán)色鞏膜、多發(fā)骨折、耳聾、牙齒半透明例：成骨不全目前七十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前七十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前七十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前七十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

不規(guī)則顯性的原因：

遺傳背景：修飾基因增強(qiáng)基因減弱基因不外顯（不完全外顯）不同的表現(xiàn)度環(huán)境因素總結(jié)：不規(guī)則顯性

不表現(xiàn)-------------不外顯可表現(xiàn)，在表型上有差異----表現(xiàn)度不同雜合子（Aa）目前七十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

帶顯性致病基因的雜合子在個(gè)體發(fā)育的較晚時(shí)期，顯性基因的作用才表現(xiàn)出來(lái)。例：Huntington’s舞蹈?。赃M(jìn)行性舞蹈病）例：遺傳性痙攣性（小腦性）共濟(jì)失調(diào)（5）.延遲顯性目前七十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)12ⅠⅡⅢ118125663421123564753121091247891011131415Ⅳ一例慢性進(jìn)行性舞蹈病的系譜50歲外顯率---70%70歲外顯率---100%目前七十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前七十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的系譜12ⅠⅡⅢ111263421123576451091256348131415Ⅳ393834

有早發(fā)現(xiàn)象23,癱瘓目前七十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前八十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)

（三）X連鎖隱性遺傳

(X-linkedRecessiveinheritance,XR)

1、概念

某種性狀或疾病受X染色體上的隱性基因所控制，其遺傳方式為XR。2、典型病例例一：紅綠色盲

設(shè)：色盲基因—Xb

正?；颉猉BXBXBXBXbXbXb

XBY

XbY

正常攜帶者患者正?；颊吣壳鞍耸豁?yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)P攜帶者XBXb

×XBY正常男性XBXb

XBY×

XBXB男患者正常女性F1XBXBXBXbXBYXbYXb

YXB

F2XBXb

XBY交叉遺傳：男性X染色體上的致病基因只能來(lái)自母親,也必定傳給女兒目前八十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例紅綠色盲的系譜交叉遺傳：XXⅠⅡⅢ211234567891012345678XbYXBXBXBXbXBYXbYXBXb目前八十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因子VIIIc

甲型血友病目前八十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例甲型血友病的系譜ⅠⅡⅢ212345678910111234567891目前八十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)3、XR遺傳病系譜特點(diǎn)①男性患者過(guò)遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無(wú)病，其致病基因來(lái)自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見(jiàn)到患者，偶見(jiàn)外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見(jiàn)明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。

目前八十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)4、婚配方式（p78）目前八十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（四）X連鎖顯性遺傳

(X-linkedDominantinheritance,XD)1、概念某種性狀或疾病受X染色體上的顯性基因所控制，其遺傳方式為XD。2、典型病例例：抗維生素D性佝僂病

設(shè)：致病基因---XD

正?；?--Xd

XDXDXDXd

XdXdXDYXdY

患者正常患者正常目前八十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前八十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)抗維生素D佝僂病(MIM307800)目前九十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前九十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)2一例抗維生素D性佝僂病的系譜ⅠⅡⅢ12345678910111234567891設(shè)：致病基因—XA

正?；颉猉aXAXaXaYXAYXAXaXAY目前九十二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)一例抗維生素D性佝僂病的系譜X不完全顯性目前九十三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)3、XD遺傳病系譜特點(diǎn)①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6）病情較輕，只有低血磷；②患者雙親之一必定是患者，女患者都是雜合子，她們的致病基因可傳給兒子和女兒，但男患者的致病基因只傳給女兒，因此系譜中男患者的女兒全部發(fā)病；③可看到連續(xù)兩代以上都有患者。4、婚配方式（p79）目前九十四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（五）Y連鎖遺傳父親Y兒子Y男孫外耳輪多毛癥1、概念如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現(xiàn)癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）。2、婚配方式（p80）3、系譜特點(diǎn)4、典型疾病目前九十五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)目前九十六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)三、單基因病的遺傳異質(zhì)性（自學(xué)）（一）兩種單基因病的自由組合

兩種單基因病的致病基因分別位于不同對(duì)染色體上，在臨床上，一個(gè)家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德?tīng)栕杂山M合律制約。

例：假設(shè)一個(gè)并指癥（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性與一個(gè)甲型血友男患者結(jié)婚，生育了一個(gè)男孩，其并指癥狀與母親類同，他們要求再生一孩子，試問(wèn)后代子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？四、兩種單基因病的遺傳目前九十七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)兩種致病基因在不同染色體上的自由組合B：并指癥基因；h：甲型血友病基因目前九十八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)并指癥是常染色體性遺傳病，因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性是半合子發(fā)病，所以父親的基因型是XhYbb。從圖可以看出，他們后代的女孩中，有50％可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者，50％可能是甲型血友病攜帶者；男孩中，50％可能是并指癥，但有50％可能正常。

目前九十九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（二）兩種單基因病的連鎖互換兩種單基因病基因位于同一染色體上有時(shí)患者有兩種單基因遺傳病，如果這兩種致病基因位于同一染色體上，它們將表現(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。

例如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10％。如果父親是紅綠色盲，母親外表正常，已生出一個(gè)女兒是紅綠色盲，一個(gè)兒子是甲型血友病，試問(wèn)他們以后所生的孩子中，這兩種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？能生出正常的后代嗎？目前一百頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換h：甲型血友病基因：b：紅綠色盲基因目前一百零一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)從一個(gè)女兒是紅綠色盲來(lái)看，母親必然是紅綠色盲基因（b）的攜帶者，再?gòu)囊粋€(gè)兒子是甲型血友病來(lái)看，母親也必然是甲型血友病基因（h）的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b）。從圖可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠色盲；男孩中，45％可能患紅綠色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同時(shí)患這兩種病，只有5％可能是正常的。目前一百零二頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)五、單基因遺傳發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)（自學(xué)）目前一百零三頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)多基因遺傳：是指生物體和人類的一些遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是兩對(duì)以上的多對(duì)基因。每對(duì)基因之間無(wú)顯性和隱性的區(qū)別，而是共顯性。每對(duì)基因?qū)ζ溥z傳性狀形成的作用是微小的，又稱為微效基因。若干對(duì)微效基因的作用可以積累起來(lái)，對(duì)表型產(chǎn)生有明顯的累加效應(yīng)。多基因遺傳性狀不僅受微效基因的作用而且受環(huán)境因素的影響。第三節(jié)多基因遺傳目前一百零四頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)數(shù)量性狀(quantitativetrait)：多基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的，不同個(gè)體之間的差異只有數(shù)量上的差異，沒(méi)有質(zhì)的不同。質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：?jiǎn)位蜻z傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個(gè)體分為2-3群，2-3群個(gè)體間差異顯著。一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀目前一百零五頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)130cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高質(zhì)量性狀（qualitativetrait）0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、攜帶者和正常人PAH的活性目前一百零六頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)數(shù)量性狀（quantitativetrait）130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010變異數(shù)目前一百零七頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)數(shù)量性狀遺傳控制群體中性狀變異的分布相對(duì)性狀的差異舉例質(zhì)量性狀單基因(一對(duì)主基因)不連續(xù)顯著垂體性侏儒，苯硫脲嘗味能力數(shù)量性狀多基因(多對(duì)主基因)連續(xù)、正態(tài)不顯著正常人的身高、體重、血壓、智力、膚色目前一百零八頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)二、多基因遺傳的特點(diǎn)多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。②兩個(gè)中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個(gè)體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個(gè)體接近中間型，極端個(gè)體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。目前一百零九頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)親代

極高個(gè)體極矮個(gè)體

AABBA’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’多基因遺傳的特點(diǎn)

目前一百一十頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)P

AABBCC

A’A’B’B’C’C’F1

AA’BB’CC’Total

0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2

ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’目前一百一十一頁(yè)\總數(shù)一百二十一頁(yè)\編于十八點(diǎn)（一）、易患性與發(fā)病閾值1.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因