PJ的主要特征內(nèi)容

Peutz—Jeghers綜合征P-J綜合癥又稱黑斑息肉病,是由皮膚粘膜黑斑合并消化道息肉,是一種少見的常染色體顯性遺傳病,有很高的外顯率,男女均可攜帶因子,約有30-50%患者有明顯的家族史.息肉分布的廣泛性與遺傳并不一定有直接的關(guān)系,但黑斑的發(fā)生部位常較一致.該病由1921年P(guān)eutz首先描述,1949年Jeghers對(duì)本病進(jìn)行了詳細(xì)的系統(tǒng)的介紹.臨床癥狀本征臨床表現(xiàn)不一，個(gè)體差異很大。病情輕者可無自覺癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。除以上癥狀外，本征尚有色素沉著、胃腸道息肉2大特征性表現(xiàn)。1、色素沉著：①部位：色素斑主要發(fā)生于面部、口唇周圍、頰黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮膚等處；②色澤：多數(shù)患者發(fā)生在上下唇和頰黏膜的色素斑為黑色，其余部位多為棕色或黑褐色；③出現(xiàn)時(shí)間：可出現(xiàn)于任何年齡，斑點(diǎn)多在嬰幼兒時(shí)發(fā)生，至青春期明顯，部分患者在30歲后可逐漸減退或消失；④與息肉關(guān)系：絕大多數(shù)病例為兩者同時(shí)存在，約5％的患者僅有胃腸道多發(fā)性息肉或色素沉著。兩者在出現(xiàn)順序上，臨床多為先有色素斑點(diǎn)，然后才發(fā)生息肉，但色素斑的數(shù)目和深淺與息肉的數(shù)目無相關(guān)性；⑤色素斑的特征：其外形為圓形、橢圓形、梭形等多種形態(tài)，一般界限清楚，以口唇及頰黏膜最明顯，下唇尤為突出。色素斑常緊密相連，不高出于皮膚及黏膜表面。2．胃腸道息肉：息肉可發(fā)生在整個(gè)胃腸道，常呈多發(fā)性，以小腸多見，在胃、大腸、闌尾腔也有生長。這些息肉大小不定，小者僅為針頭般大小的隆起，大者直徑可達(dá)10.0cm，多為0.2～0.5cm，表面光滑，質(zhì)硬，蒂的長短、粗細(xì)不—，也可無蒂。較大息肉可呈菜花樣。此外，胃腸道息肉所引起的長期腹瀉和便血可導(dǎo)致貧血；當(dāng)息肉發(fā)展成大型息肉時(shí)，可發(fā)生腸梗阻；也可因息肉過多或息肉牽拉引起腸套餐，有時(shí)還可并發(fā)直腸脫垂。腸套疊大多數(shù)可自行復(fù)位，如不能及時(shí)復(fù)位，延誤較久可引起腸壞死。編輯本段診斷檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)：皮膚粘膜的色素斑,胃腸道多發(fā)息肉,息肉組織學(xué)檢查屬錯(cuò)構(gòu)瘤,家族遺傳病史.診斷該病不需符合上述所有條件.部分患者只有色素斑和息肉,尤其是色素沉著是本病特征性表現(xiàn),臨床上應(yīng)注意口腔粘膜,手掌和足底,指趾,如患者存在這些色素斑常提示本病.1．視診：應(yīng)檢查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛門周圍等部位，觀察有無色素斑。2．直腸指診：在手指可觸及的直腸范圍內(nèi)檢查無息肉。3．X線檢查：因?yàn)楸菊鞯南⑷饪缮⒃诘胤植颊麄€(gè)消化道，所以，對(duì)發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜有色素斑的可疑患者，必須做胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對(duì)比造影，以了解是否有息肉存在。但應(yīng)說明，如未發(fā)現(xiàn)息肉并不能排除本征的存在，其理由是：①息肉的出現(xiàn)多晚于色素斑點(diǎn)；②—些較小的息肉或基底寬且低平的息肉不易直接觀察到。所以還須應(yīng)用內(nèi)窺鏡檢查加以證實(shí)。4．內(nèi)窺鏡檢查：包括胃鏡、直腸鏡、乙狀結(jié)腸鏡和纖維結(jié)腸鏡檢查，波通過內(nèi)窺鏡摘除。大腸息肉不經(jīng)內(nèi)窺鏡摘除時(shí)，用4號(hào)絲線在腸壁縫1針作標(biāo)記，待鏡退出后再行息肉摘除。然后將內(nèi)窺鏡轉(zhuǎn)向小腸切口的遠(yuǎn)端。鏡向遠(yuǎn)端插入前在距回盲瓣10.0cm的回腸上夾1把腸鉗，防止氣體進(jìn)入結(jié)腸，尋找和處理息肉的方法同近端小腸息肉處理法。(2)剖腹術(shù)結(jié)合纖維結(jié)腸鏡清除回腸及結(jié)腸息肉。腸道及內(nèi)窺鏡準(zhǔn)備同前。曾用此法摘除1例回腸末端直徑約1.0cm大的息肉6枚，結(jié)腸息肉9枚。手術(shù)方法如下：患者麻醉成功后取截石位，內(nèi)窺鏡從肛門插入。該法的優(yōu)點(diǎn)是，進(jìn)鏡速度較快，不污染手術(shù)野，對(duì)回腸息肉的清除較徹底、安全。缺點(diǎn)是內(nèi)窺鏡進(jìn)入空腸較困難，故空腸息肉不宜用此法。(3)經(jīng)纖維結(jié)腸鏡圈套摘除大腸息肉。此法勿須在術(shù)中進(jìn)行，是對(duì)大腸息肉治療的一大改進(jìn)。但應(yīng)注意摘除息肉前應(yīng)抽換腸腔內(nèi)氣體3～4次，吸盡糞水。有蒂大息肉行分葉切除，注意每次圈套不宜超過2.0cm，以防圈套絲陷入切割的組織內(nèi)進(jìn)退不能。無蒂息肉>2.0cm者多主張手術(shù)切除。門診患者經(jīng)纖維結(jié)腸鏡摘除息肉后留觀3～7天。一般認(rèn)為，1次圈套摘除息肉不應(yīng)超過8枚，但對(duì)于無高血壓、心血管疾病的中青年患者，可以適當(dāng)增加摘除息肉的枚數(shù)。2．黑斑的治療：對(duì)皮膚、黏膜黑斑目前尚無特效治療方法，一般也不需治療，如年輕患者覺得有礙美容，可外用“立得”消斑靈，每日早晚各1次外涂，涂后輕輕按摩，有一定效果；或行整容治療。死亡宇都宮等隨診102例，在死亡病例中，30歲前有42.9％，死于腸套疊及消化道出血；30歲后約60％