基因的結(jié)構(gòu)和功能

關(guān)于基因的結(jié)構(gòu)和功能第1頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月1、基因的概念和特征2、基因序列及鏈特征3、真核生物的基因結(jié)構(gòu)及其功能4、原核生物、病毒的基因結(jié)構(gòu)及其功能提綱第2頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月1、基因的概念和特征第3頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因概念的發(fā)展第5頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因（GeneMendelianFactor），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位（突變單位、重組單位和功能單位），是指線性排列在染色體上的，攜帶有一定遺傳信息，具有一定結(jié)構(gòu)，并能進(jìn)行自我信息復(fù)制與傳遞，控制生物個(gè)體性狀表現(xiàn)的一段DNA或RNA序列常常稱為“染色體基因”。1.1基因的定義第6頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月MSnyder,MGerstein(2003)Science300:258-60第7頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月A.基因座（GeneLocus）：基因在染色體上的特定位置。B.等位基因（Alleles）：同源染色體上占據(jù)相同座位、具有不同形式的基因。C.純合子/體（Homozygous/Homozygotes)：同一基因座位上，具有兩個(gè)相同等位基因的基因型，稱為純合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個(gè)體稱為純合體。D.雜合子/體（Heterozygous/Heterozygote)：同一基因座位上，具有兩個(gè)不同等位基因的基因型，稱為雜合子，其對應(yīng)細(xì)胞或個(gè)體稱為雜合體。E.顯性基因(DominantGenes)：雜合體中，表現(xiàn)為顯性性狀的基因。F.隱性基因(RecessiveGenes)：雜合體中，表現(xiàn)為隱形性狀的基因。基因相關(guān)遺傳術(shù)語了解知識第8頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月E.復(fù)等位基因(MultipleAlleles):在群體中，同一基因座上具有三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因。F.擬等位基因(PseudoAlleles)：在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因。F.突變型基因(MutantGenes)：同一基因座位，等位基因直接或間接地由野生型基因突變產(chǎn)生的基因。G.野生型基因(Wild-typeGenes):在自然群體中占有多數(shù)的（視為正常的）等位基因。H.復(fù)合基因

(ComplexGenes):在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇。了解知識第9頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月了解知識第10頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月三大特點(diǎn)：自我復(fù)制（半保留復(fù)制）：是生物得以繁衍，保證物種穩(wěn)定，保持生物的基本特征?；驔Q定性狀：能夠突變1.2.基因的特點(diǎn)第11頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月蛋白/酶第12頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月能夠突變http://www.shigen.nig.ac.jp致死突變非致死突變物種進(jìn)化致病突變新物種遺傳病第13頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第14頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月此外，不同物種，其基因大小不同?？偟膩碚f，低等生物的基因小，高等生物的基因（通常含大量的內(nèi)含子或重復(fù)序列）大。即使在同一生物內(nèi)，不同基因大小不同。原核生物：基因數(shù)目少，結(jié)構(gòu)簡單、緊湊，常具有操縱子結(jié)構(gòu)，序列利用效率高，易突變，大多為多順反子。真核生物：基因數(shù)目很多，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，常含重復(fù)序列和非編碼序列，機(jī)制復(fù)雜，相對穩(wěn)定，大多為單順反子。第15頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月結(jié)構(gòu)基因---編碼蛋白和酶分子結(jié)構(gòu)（蛋白基因）；調(diào)控基因(RegulatoryGene)---調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因表達(dá)，包含調(diào)節(jié)基因、操縱基因和啟動(dòng)基因；轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因（RNA基因）：

rRNA基因→rRNA→核仁形成區(qū)，核糖體組成。

tRNA基因→tRNA→轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸。1.3基因分類按功能第16頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月看家基因(House-keepingGene):

維持細(xì)胞最低限度功能所不可少的基因,如編碼組蛋白基因、編碼核糖體蛋白基因、線粒體蛋白基因、糖酵解酶的基因等。這類基因在所有類型的細(xì)胞中都進(jìn)行表達(dá)。必需基因(EssentialGene):

突變時(shí)會引起致死表型的基因.按重要程度按物種原核基因；病毒基因；真核基因按拷貝數(shù)單拷貝基因(多出現(xiàn)在原核和病毒)；多拷貝基因；第17頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月2、基因序列及鏈特征第18頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因核酸鏈的化學(xué)組成：核苷+磷酸OCOHH12345脫氧核苷-H2HO-OHO堿基AGCTAGCUPOO-OOα磷酸核苷（NMP）β-D-2-核糖（戊糖）核苷POO-O5’3’了解知識核苷第19頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月腺嘌呤A鳥嘌呤G了解知識169324587169324587第20頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月了解知識胸腺嘧啶T胞嘧啶C164532尿嘧啶U164532164532第21頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月12345了解知識第22頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月雙鏈DNA(Double-strandedGenomicDNA)5‘-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3’+orsensestrand（正義鏈）3‘-TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5’-orantisensestrand（反義鏈）基因核酸鏈的極性了解知識第23頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月了解知識兩類核酸的基本化學(xué)組成比較脫氧核糖核酸(DNA)----核糖核酸(RNA)第24頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月核苷酸及相應(yīng)的核苷、堿基名稱中英文對照表了解知識第25頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月單鏈DNA/RNA（SingleStrandedDNA，ssDNA/RNA)單鏈線性DNA/RNA（SingleStrandedLinearDNA/RNA）單鏈環(huán)狀DNA/RNA（SingleStrandedCircularDNA/RNA)雙鏈DNA/RNA（DoubleStrandedDNA，dsDNA/RNA）雙鏈線性DNA/RNA（DoubleStrandedLinearDNA/RNA）雙鏈環(huán)狀DNA/RNA（SingleStrandedCircularDNA/RNA)共價(jià)閉合環(huán)狀DNA（CovalentlyClosedCircularDNA，cccDNA）共價(jià)閉合環(huán)狀雙鏈DNA——質(zhì)粒（Plasmid）DNA/RNA鏈的形式第26頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月DNA分子由兩條反向平行多核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。雙螺旋表面形成大溝和小溝雙螺旋直徑2nm，堿基平面垂直于螺旋縱軸兩條鏈都由磷酸和脫氧核糖以3’，5’-磷酸二酯鍵相連而成，它們位于螺旋的外側(cè)。嘌呤堿基與嘧啶堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，糖基平面與堿基平面相垂直兩條多核苷酸鏈依照堿基互補(bǔ)配對的原則形成的氫鍵相連接：A-T間形成兩個(gè)氫鍵；G-C間形成三個(gè)氫鍵3.4nm右手雙螺旋模型要點(diǎn)2nm5’3’3’5’了解知識第27頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月A-DNA：右手螺旋，DNA與RNA混合配對時(shí)B-DNA：Watson-Crick模型，右手螺旋，生理?xiàng)l件下最穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)Z-DNA：左手螺旋TripleHelixDNA：兩股堿基按Watson-Crick方式配對，第三股多聚嘧啶（鏡像重復(fù)）通過TAT和CGC+配對DNA鏈結(jié)構(gòu)多樣性A-DNAB-DNAZ-DNA三股螺旋了解知識第28頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第29頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月DNA序列中以某一中心區(qū)域?yàn)閷ΨQ軸，其兩側(cè)的堿基對順序正讀和反讀都相同的雙螺旋結(jié)構(gòu)。即對稱軸一側(cè)的片段旋轉(zhuǎn)180°后，與另一側(cè)片段對稱重復(fù)。

回文結(jié)構(gòu)能形成十字結(jié)構(gòu)和發(fā)夾結(jié)構(gòu)?；匚慕Y(jié)構(gòu)第30頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月存在于同一股上的某些DNA區(qū)段的反向重復(fù)序列。此序列各單股中沒有互補(bǔ)序列，不能形成十字型或發(fā)夾結(jié)構(gòu)。鏡像重復(fù)AATTCAAGGGAGAAGTAATGAAGAGGGAAGGATTTAAGTT

CCC

T

CT

T

CATTAC

T

T

CT

CC

C

T

TC

CTA第31頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)進(jìn)一步盤曲形成的復(fù)雜的超螺旋結(jié)構(gòu)：線狀DNA形成的紐結(jié)；超螺旋和多重螺旋；環(huán)狀DNA形成的結(jié)；超螺旋連環(huán)….DNA三級結(jié)構(gòu)第32頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月線狀DNA形成的超螺旋第33頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月環(huán)狀DNA形成的超螺旋第34頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月約200個(gè)堿基對的DNA和包括H1,H2A，H2B，H3，H4在內(nèi)的5種組蛋白結(jié)合在一起所構(gòu)成。DNA四級結(jié)構(gòu)第35頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月長約140bp的DNA分子繞核心部位1?圈第36頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體第37頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體和染色質(zhì)第38頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體構(gòu)成染色質(zhì)絲第39頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月RNA鏈結(jié)構(gòu)多樣性IGCGCG5’3’mRNA第40頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月rRNA第41頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月3、真核生物的基因結(jié)構(gòu)及其功能所有含細(xì)胞的(單細(xì)胞或多細(xì)胞)生物的總稱，包括動(dòng)物、植物、真菌和原生動(dòng)物。特點(diǎn)：均含有細(xì)胞核（核遺傳）和其他細(xì)胞器（核外物質(zhì)遺傳/胞質(zhì)遺傳/母系遺傳），如線粒體或葉綠體，有細(xì)胞骨架基因編碼區(qū)不連續(xù)單順反子（一個(gè)基因序列編碼一種產(chǎn)物）基因內(nèi)部存在大量重復(fù)序列多拷貝基因基因間大小差異大表達(dá)調(diào)控較復(fù)雜第42頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月3.1真核生物基因結(jié)構(gòu)(EukaryoticGeneStructure)啟動(dòng)子Promoter外顯子Exons內(nèi)含子Introns增強(qiáng)子Enhancer(Optional)開放閱讀框ORF基因間隔區(qū)基因間隔區(qū)終止子Terminator3’-UTR加尾信號PolyA結(jié)構(gòu)基因5’上游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件3’下游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列/順式調(diào)控元件轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)5’-UTR第43頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月斷裂基因(RichardJ.Roberts&PhillipA.Sharp,1993）指基因編碼區(qū)域的不連續(xù)性，是真核基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，即基因的外顯子被內(nèi)含子間隔成不連續(xù)、按順序鑲嵌排列在基因的ORF區(qū)域（外顯子和內(nèi)含子交替出現(xiàn)，每個(gè)內(nèi)含子具有5‘-GT------AG-3’邊界序列）.內(nèi)含子外顯子內(nèi)含子外顯子OpenReadingFrameGTGTGTAGAGAG外顯子第44頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月A.并非所有基因都是斷裂基因：如組蛋白基因和干擾素基因等。在單細(xì)胞真核生物中，其多數(shù)基因編碼區(qū)是連續(xù)的，非斷裂。B.斷裂基因是基因選擇性剪接的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)：一個(gè)簡單基因編碼不同蛋白。人類基因35%的基因存在選擇性剪接。C.斷裂基因具有生物演化意義：

1）不同外顯子不同功能域蛋白

2）外顯子的不同組合新蛋白

3）同一基因外顯子的不同剪接功能有別的蛋白

4）外顯子間隔有利于基因重組和演化，防止或減少突變第45頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月啟動(dòng)子啟動(dòng)子(Promoter)位于結(jié)構(gòu)基因5’端轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游的大約100-200bp范圍內(nèi)，并有若干具有獨(dú)立功能的DNA序列元件，每個(gè)元件約長7－30bp，序列本身不被轉(zhuǎn)錄，是RNA聚合酶特異性識別和結(jié)合的一段DNA序列，能控制基因表達(dá)（轉(zhuǎn)錄）的起始時(shí)間和轉(zhuǎn)錄程度。注意：啟動(dòng)子包含轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)，內(nèi)部還有精細(xì)的序列結(jié)構(gòu)，其本身不能影響和控制轉(zhuǎn)錄起始時(shí)間和轉(zhuǎn)錄程度，而是通過與轉(zhuǎn)錄因子(Transcriptionfactor)蛋白質(zhì)結(jié)合互作發(fā)生作用。轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)(5-9bp)，常見序列為CAT（原核），第一個(gè)轉(zhuǎn)錄通常為G/A5’-UTR第46頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月-10-35轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游大約10/25bp和35/70bp處有兩個(gè)共有序列（ConsensusSequence），稱為-10和-35序列(分別控制轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)和頻率)。共有序列只有少數(shù)幾個(gè)核苷酸有差異，能影響RNA聚合酶與啟動(dòng)子的相互識別。TTGACATATATTAATGTGTGGAATPribnowbox（原核）Hognessbox/TATAbox（真核）[-80,-70]CCAAT(真核）[-30,-25]TATAAAAG(真核)GCCACACCC/GGGCGGG[-110,-80]GCbox(真核)TTGACA(原核)TATAA(原核)-10與-35之間核苷酸變動(dòng)數(shù)應(yīng)在[15,20],強(qiáng)啟動(dòng)子(原核):17±1TFIICTFSP10轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)核心啟動(dòng)子元件（起始轉(zhuǎn)錄所必需的最小的DNA序列）轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)及其上游－25/－30bp處的TATA盒上游啟動(dòng)子元件（－70bp附近的CAAT盒和GC盒及更遠(yuǎn)）第47頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月TATA框（TATABox）：一段高度保守序列(7bp)，TATAA/TAA/T，位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游25～30bp（-30～50）。TATA框與轉(zhuǎn)錄因子TFII結(jié)合，再與RNA聚合酶II形成復(fù)合物，從而準(zhǔn)確地識別轉(zhuǎn)錄起始位置，對轉(zhuǎn)錄水平有定量效應(yīng)。CAAT框（CAATBox）：一段保守序列GGGC/TCAATAC（9bp），位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游-70～-80bp，轉(zhuǎn)錄因子CTF識別位點(diǎn)并與之結(jié)合，激活轉(zhuǎn)錄。GC框（GCBox）：堿基序列為GGCGGG，有兩個(gè)拷貝，位于CAATBox兩側(cè)，與轉(zhuǎn)錄因子SP1結(jié)合。（SP1有鋅指區(qū)可以與DNA結(jié)合，在N端有激活轉(zhuǎn)錄的作用）GC框有激活轉(zhuǎn)錄的功能。第48頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月不同的啟動(dòng)子序列第49頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月第50頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月應(yīng)答元件(Responsive

Elements)人金屬硫蛋白基因調(diào)控區(qū)域GRE-260-240-220-200-180-160140-120-100-80-60-40-20BLEMREBLETREMREGCMRETATAAP2AP1PICAP2蛋白連接/content/20050706/24825.htm位于結(jié)構(gòu)基因上游（通常位于轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游200bp內(nèi)，也有位于啟動(dòng)子或增強(qiáng)子內(nèi)的，如HSE和GRE）能被轉(zhuǎn)錄因子識別和結(jié)合，從而調(diào)控基因?qū)Ｒ恍员磉_(dá)的DNA序列。應(yīng)答元件是對某些特定的環(huán)境作出應(yīng)答，能在一些特定情況下被表達(dá)調(diào)控因子識別.常見應(yīng)答元件：

熱激應(yīng)答元件(HeatShockResponseElement，HSE)、金屬應(yīng)答元件(MetalResponseElement，MRE)、糖皮質(zhì)激素應(yīng)答元件(Glucor-ticoidResponseElement，GRE)

血清應(yīng)答元件(SerumResponseElement，SRE)第51頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月TATA框、CAAT框、GC框八核苷酸序列（Octamer）順式調(diào)控元件對基因表達(dá)有調(diào)控活性的DNA序列，其活性只影響與其自身同處于一個(gè)DNA分子上的基因。通常把順式調(diào)控元件中的核心序列稱為共有序列或一致序列（ConsensusSequence），包含啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、負(fù)調(diào)控元件、應(yīng)答元件和加尾信號等。第52頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月TBP:TATA-bindingproteinCTF:CAATboxtranscriptionfactor反式作用因子：TBP、CTF、SP-l反式作用因子一組識別與結(jié)合順式調(diào)控元件核心序列，進(jìn)而調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。它由反式作用因子基因編碼，通常具有鋅指結(jié)構(gòu)、堿性亮氨酸拉鏈、螺旋-環(huán)-螺旋基元等特征，具有DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄活化結(jié)構(gòu)域兩個(gè)重要的結(jié)構(gòu)域。第53頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月廣譜表達(dá)型啟動(dòng)子；組織特異性啟動(dòng)子；腫瘤特異性啟動(dòng)子；物種特異性啟動(dòng)子；…惡性腫瘤轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控障礙啟動(dòng)子第54頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月增強(qiáng)子Enhancer啟動(dòng)子上游或下游的一段DNA序列（核心序列常為8-12bp），可以增強(qiáng)啟動(dòng)子發(fā)動(dòng)轉(zhuǎn)錄，提高轉(zhuǎn)錄效率。

特點(diǎn)：在任意位置都有效無方向性有組織特或細(xì)胞特異性第55頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月絕緣子/content/122/9/1275/F4.expansion.html嗅覺受體基因珠蛋白基因濃縮染色質(zhì)核仁磷酸化蛋白CTCF:

CCCTC-bindingfactor

Beta珠蛋白基因增強(qiáng)子2個(gè)串聯(lián)重復(fù),72bp,效率提高200倍第56頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月外顯子結(jié)構(gòu)基因中，編碼序列稱為外顯子(Exon)，表達(dá)多肽鏈部分。非編碼序列稱為內(nèi)含子(Intron)。內(nèi)含子外顯子、內(nèi)含子真核基因內(nèi)含子和外顯子并非完全固定不變：如編碼某一多肽鏈時(shí)，為外顯子，而編碼另一多肽鏈時(shí)，則是內(nèi)含子。這樣，同一基因卻可以轉(zhuǎn)錄兩種或兩種以上的mRNA。某些真核基因無內(nèi)含子：如組蛋白基因，干擾素基因等，它們多以基因簇形式存在。此外，大多數(shù)酵母結(jié)構(gòu)基因也無內(nèi)含子。5`GT——AG3`法則GTGTAGAG第57頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月DMD基因(2300kb)：79個(gè)外顯子+78個(gè)內(nèi)含子DuchenneMuscularDystrophy(杜氏肌營養(yǎng)不良癥)第58頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月信使RNA蛋白質(zhì)信使RNA信使RNA前體RNA斷裂蛋白質(zhì)GeneA腺病毒GeneB高等動(dòng)物

非編碼區(qū)(Non-codingRregion)不能編碼蛋白質(zhì)的區(qū)段叫做非編碼區(qū)

第59頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月終止子Terminator使RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄終止的DNA序列。包含一段回文序列、5’--AATAAA--3’(PolyA)序列及富含GT/T序列。終止子加尾信號第60頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月5’-C

C

CAGC

CCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTTT-3’3’-GGGTCGGGCGGATTACTCGCCCGAAAAAAA-5’DNA回文序列：轉(zhuǎn)錄終止信號7-20bp阻礙RNA聚合酶的移動(dòng)。一串U與DNA模板中的A的結(jié)合不穩(wěn)定，從模板上脫落下來，終止轉(zhuǎn)錄。5’-CCCAGCCCGCCUAAUGAGCGGGCUUUUUUU-3’mRNA5’-CCCAGCCCGCCGGGCGUUUUUUU-3’CUAAUGA發(fā)夾環(huán)PolyA：附加信號ρ因子非依賴性終止子，GC含量高第61頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月Rho-dependent

Terminator第62頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月UTR：UntranslatedRegion終止密碼mRNA前導(dǎo)區(qū)(leader)尾區(qū)第63頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月5`-UTR:翻譯起始密碼子上游,mRNA翻譯起點(diǎn)的鳥嘌呤核苷酸G（甲基化帽CAP）延伸至ATG起始密碼子,能被核糖體識別結(jié)合，充當(dāng)滑道的序列（SD序列原核）；3`-UTR:

編碼區(qū)末端終止密碼子到多聚A末端。AAUAAA多聚腺苷酸信號保護(hù)性蛋白連接位點(diǎn)miRNAs連接位點(diǎn)注：3`-UTR可脫離mRNA單獨(dú)存在，稱為游離3`-UTR第64頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月側(cè)翼序列Flankingsequence5’上游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列3’下游區(qū)側(cè)翼序列/調(diào)節(jié)序列結(jié)構(gòu)基因的第一個(gè)和最后一個(gè)外顯子的外側(cè)，不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱為側(cè)翼序列。基因的調(diào)控序列，對基因的有效表達(dá)起調(diào)控作用，包括：啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子等。第65頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因家族（GeneFamily

）基因家族：指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)復(fù)制和變異所產(chǎn)生的一組基因，其核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度的同源性。（每個(gè)基因都有自己的啟動(dòng)子，與操縱子不同；功能相近，利于功能發(fā)揮。）第66頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月低密度脂蛋白受體基因家族分揀蛋白http://www.mdc-berlin.de清除血液中的脂蛋白（介導(dǎo)內(nèi)吞作用，傳遞信號到靶細(xì)胞）第67頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月B.簇集在不同染色體上，編碼功能緊密相關(guān)的一組蛋白。胎兒期基因胚胎期基因成人期基因假基因ξ2Ψξ1Ψα2Ψα1α2α1θ

εGγAγΨβδββ珠蛋白基因11染色體α珠蛋白基因16染色體基因家族簇集方式A.簇集在同一條染色體上，可同時(shí)發(fā)揮作用，合成某些蛋白質(zhì)。如組蛋白基因家族：第7號染色體長臂3區(qū)2帶到3區(qū)6帶區(qū)域內(nèi)。第68頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月基因家族類型：A.多拷貝基因家族（彼此核酸序列相同）：rRNA家族、tRNA家族、組蛋白家族。B.序列高度同源基因家族（同源性80%～）：人類生長激素基因家族。C.同源功能基因家族（編碼產(chǎn)物具有同源功能區(qū)）：src癌基因家族。D.保守基序基因家族（編碼產(chǎn)物具有小段保守基序）：DEAD盒。E.基因超家族：指一組由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。F.假基因（Pseudogene，ψ）：多基因家族中，具有功能基因相似的基因序列，但不能產(chǎn)生功能性產(chǎn)物的基因。第69頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月來源：復(fù)制插入突變：功能基因復(fù)制插入序列中，后經(jīng)過突變形成非功能性基因。反轉(zhuǎn)錄插入：自主的反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座元件，來源于RNA聚合酶Ⅱ的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（由mRNA反轉(zhuǎn)錄為cDNA，后整合在基因組中）。它通常具有mRNA的特征（5’端有mRNA分子特有的多聚腺苷Poly(A)序列）特點(diǎn)：

不含內(nèi)含子序列，末端有很短一段A·T堿基對，兩端各有一個(gè)短的正向重復(fù)序列。假基因（Pseudogene）第70頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月假基因中可以積累許多突變，并常常同時(shí)存在三種終止密碼子序列復(fù)制插入突變反轉(zhuǎn)錄插入復(fù)制突變反轉(zhuǎn)錄插入第71頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月4、原核、病毒的基因結(jié)構(gòu)和功能特征真核生物與原核生物的最大區(qū)別在于出現(xiàn)了胞質(zhì)和核質(zhì)的區(qū)域化，使遺傳信息的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與翻譯在時(shí)空上完全分開。單倍體一條染色體+質(zhì)粒+轉(zhuǎn)座因子..第72頁，課件共82頁，創(chuàng)作于2023年2月原核生物基因結(jié)構(gòu)ProkaryoticGeneStructure