視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第1頁流行病學(xué)表現(xiàn)好發(fā)于3歲以下兒童，成人發(fā)病罕見兒童最常見眼內(nèi)惡性腫瘤發(fā)病率約為1:18000至1:21000無種族、地域及性別差異有較高自然退化率，達(dá)1.8%~3.2%,高于其它腫瘤1000倍單側(cè)發(fā)病為多，雙側(cè)發(fā)病約18--40﹪視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第2頁病因與發(fā)病機(jī)制起源于視網(wǎng)膜胚胎性核層細(xì)胞有遺傳性（40﹪）一個(gè)別有家族史，一個(gè)別為合子形成過程中突變所致非遺傳性（60﹪）兩種方式。為體細(xì)胞突變所致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因位于13號(hào)染色體1區(qū)4帶，是一個(gè)抗癌基因視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因缺失或失活是其發(fā)生主要機(jī)制。大約93％遺傳型和87％非遺傳型RB患者發(fā)覺有Rb基因突變視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第3頁分類分化型少數(shù)，惡性程度較低，主要由方形或低柱狀細(xì)胞組成。未分化型絕大多數(shù)，惡性程度高，主要由小圓神經(jīng)母細(xì)胞瘤組成。腫瘤生長快速。瘤體內(nèi)雖血管豐富，仍不能滿足腫瘤生長需要，因而常出現(xiàn)大片壞死。瘤體內(nèi)有大小不等、有形態(tài)不規(guī)則鈣質(zhì)從容視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第4頁臨床表現(xiàn)及分期1.眼內(nèi)生長久：其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變?！袢裟[瘤小，位于眼底周圍，常不影響中心視力;●若腫瘤位于后極部，體積雖小，仍可較早引發(fā)視力減退，并可產(chǎn)生斜視或眼球震顫;若腫瘤充滿眼內(nèi)或視網(wǎng)膜廣泛脫離，則視力喪失。

●開始在眼內(nèi)生長時(shí)外眼正常，因患兒年紀(jì)小，不能自述有沒有視力障礙，所以本病早期普通不易被家長發(fā)覺，當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或靠近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大，白瞳癥或斜視而家長發(fā)覺。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第5頁臨床表現(xiàn)及分期2.青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關(guān)閉，眼壓升高，或因腫瘤細(xì)胞阻塞或直接侵犯房角引發(fā)頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第6頁臨床表現(xiàn)及分期2.青光眼期：腫瘤長大充滿玻璃體腔，晶狀體和虹膜受壓前移，使房角變窄或關(guān)閉，眼壓升高，或因腫瘤細(xì)胞阻塞或直接侵犯房角引發(fā)頭痛、眼痛、結(jié)膜充血等繼發(fā)性青光眼癥狀。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第7頁臨床表現(xiàn)及分期3.眼外蔓延期：最常見經(jīng)視神經(jīng)蔓延至眶內(nèi)和顱內(nèi)，也可穿破角膜、鞏膜形成突出眼球外腫塊視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第8頁臨床表現(xiàn)及分期4.全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移路徑：

（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。

（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其它器官。

（3）個(gè)別經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近淋巴結(jié)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第9頁預(yù)后轉(zhuǎn)移普通不常見，多循血路轉(zhuǎn)移至骨、肝、肺、腎等處。淋巴道轉(zhuǎn)移只在眼眶軟組織被累及時(shí)才發(fā)生，多轉(zhuǎn)移到耳前及頸淋巴結(jié)。預(yù)后普通不好，多發(fā)病一年半左右死亡。偶見自發(fā)性消退。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第10頁影像學(xué)表現(xiàn)X線平片：眶內(nèi)顆粒狀、結(jié)節(jié)狀、斑片狀鈣化腫瘤沿視神經(jīng)向外或顱內(nèi)蔓延時(shí)，可造成視神經(jīng)孔或眶上裂擴(kuò)充，眶壁骨質(zhì)受壓變薄晚期可造成眶腔擴(kuò)充，骨質(zhì)破壞視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第11頁影像學(xué)表現(xiàn)CT表現(xiàn)：(RB首選CT檢驗(yàn)）眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影瘤內(nèi)可見斑點(diǎn)、斑片或者團(tuán)塊狀鈣化，文件報(bào)道鈣化發(fā)生率90﹪以上CT值通常大于100Hu以上，增強(qiáng)可見未鈣化瘤體不一樣程度強(qiáng)化視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第12頁影像學(xué)表現(xiàn)超聲表現(xiàn)A型：①極高反射(壞死液化區(qū)為超低反射);②單個(gè)回聲源;③有聲影。B型：①視網(wǎng)膜組織破壞;②形狀不規(guī)則腫塊;③有聲影。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第13頁判別診療轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎及葡萄膜炎Coats病早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(晶狀體后纖維增生，Terry綜合征)原始玻璃體增生癥幼線蟲肉芽腫視網(wǎng)膜發(fā)育不全、先天性視網(wǎng)膜皺襞、先天性脈絡(luò)膜缺損和先天性視網(wǎng)膜有髓神經(jīng)纖維等視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤第14頁治療標(biāo)準(zhǔn)和方法治療標(biāo)準(zhǔn)早發(fā)覺、早診療、早治療，綜合情況，制訂個(gè)體化