2023年醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試歷年高頻考點試題摘選附帶含答案

2023年醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試歷年高頻考點試題摘選附帶含答案（圖片大小可自由調整）第1卷一.綜合考核題庫(共60題)1.下列關于real-timePCR引物設計的原則中，不正確的是A、兩條引物的Tm值相差盡量大B、G+C的含量應在45％-55％之間C、盡量避免引物二聚體的出現(xiàn)D、反應體系中引物的濃度一般在0.1~0.2μmol/L之間E、引物過長可能提高退火溫度2.在原核生物中，轉座因子主要包括，和Mu噬菌體三種類型。3.雙向電泳IPG膠條的第二次平衡使用___，主要作用是___。4.下列哪一種病毒的遺傳物質為RNAA、乙肝病毒B、乳頭瘤狀病毒C、皰疹病毒D、人類免疫缺陷病毒E、腺病毒5.第三代DNA測序技術6.體細胞含有的染色體組倍數(shù)超過2倍（2n）的細胞，體細胞表現(xiàn)出多倍體的性狀稱為。7.糖原合成酶與糖原磷酸化酶磷酸化后的活性都很高。（章節(jié)：第一章難度：2）8.人類染色體中，形態(tài)最小的是A、21號染色體B、22號染色體C、Y染色體D、X染色體E、1號染色體9.引物步移法10.以下關于mtDNA特點的描述不正確的是A、mtDNA為閉合雙鏈環(huán)狀分子B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤D、mtDNA呈母系遺傳規(guī)律E、mtDNA在具有自主復制、轉錄功能11.關于多重PCR,錯誤的是A、在同一反應體系中加入多對引物B、同時擴增一份DNA樣品的靶DNAC、擴增的產物為序列相同的DNA片段D、擴增時應注意各對引物之間的擴增效率基本一致E、擴增產物可以通過電泳分離12.試論述一個完整的PCR反應體系的組成成分有哪些？各組分在PCR反應中的作用是什么？13.判斷HBV復制及傳染性的直接指標是檢測A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg14.質粒的生物學性質有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、質粒攜帶的遺傳性狀也能被轉移B、質粒的復制可獨立于宿主細胞C、質粒對宿主細胞的生存是必需的D、質粒帶有選擇性標志E、質粒有不相容性15.酶競爭性抑制，抑制作用強弱隨底物濃度而改變。（章節(jié)：第一章難度：2）16.目前確認與人類腫瘤發(fā)生有關的RNA病毒是A、人乳頭狀瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人類皰疹病毒-8E、丙型肝炎病毒17.三羧酸循環(huán)中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章節(jié)：第一章難度：3）18.腫瘤的分子診斷策略有；；檢測腫瘤標志物基因或mRNA。19.以下關于cAMP對原核基因轉錄的調控作用的敘述，正確的（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、葡萄糖與乳糖并存時，細菌優(yōu)先利用乳糖B、cAMP-CAP復合物結合于啟動子上游C、葡萄糖充足時，cAMP水平不高D、cAMP可與CAP結合成復合物E、葡萄糖和乳糖并存時，細菌優(yōu)先利用葡萄糖20.cccDNA21.5-羥色氨可抑制神經沖動。（章節(jié)：第一章難度：2）22.擴增產物為RNA的技術是A、PCRB、逆轉錄PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR23.下列方法中不屬于RNA診斷的是A、NorthernblotB、RNA斑點雜交C、基因芯片D、mRNA差異顯示PCR技術E、逆轉錄PCR24.基因連鎖分析25.預雜交中下列不能起封閉作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脫脂奶粉E、DTT26.原核生物與DNA結合并阻止轉錄進行的蛋白質稱為A、正調控蛋白B、阻遏物C、誘導物D、反式作用因子E、分解代謝基因激活蛋白27.精脒是多胺類物質。（章節(jié)：第一章難度：2）28.下列常用于原核表達體系的是A、酵母細胞B、昆蟲細胞C、哺乳類細胞D、真菌E、大腸桿菌29.Lac阻遏蛋白結合乳糖操縱子的A、CAP結合位點B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因30.關于單順反子mRNA的描述，正確的是A、一個mRNA分子有一個開放閱讀框B、幾個mRNA分子通過非共價鍵結合在一起C、一個啟動子控制幾個結構基因轉錄D、一個結構基因選擇性使用不同的啟動子進行轉錄E、多個結構基因轉錄生成一個mRNA分子31.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII32.最容易降解的核酸探針是A、cDNA探針B、dsDNA探針C、ssDNA探針D、gDNA探針E、RNA33.SDS-聚丙烯酰氨凝膠電泳的原理不正確的是A、SDS是一種陰離子去垢劑B、SDS可以與蛋白質的疏水部分相結合，從而使蛋白質獲得負電荷C、SDS時蛋白質的遷移率與分子大小相關D、SDS使具有不同等電點的蛋白質得以分離E、SDS與蛋白質結合后可以屏蔽天然蛋白質的電荷34.下列不屬于基因突變的類型是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、等位基因E、插入35.HBV常見的基因突變區(qū)有____、前C基因區(qū)、C基因啟動子區(qū)、X基因區(qū)以及____。36.TaqMan探針技術PCR反應體系中的熒光素標記的探針的5’端標記__________，探針的3’端標記__________。37.糖原分子中由一個葡萄糖經糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）38.果糖被磷酸化后進入糖酵解途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）39.分子信標實際上是一段熒光標記的寡核苷酸，其5’末端標記____________，3’末端標記_____________。40.目前鑒定突變的金標準是技術，具有高通量檢測、自動化程度高、靈敏度和特異性高等優(yōu)點。41.SDS是根據____分離蛋白質，SDS是陰離子去垢劑，帶有大量的____電荷。42.IPG的特點描述中不正確的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF較兩性電解質具有更高的分辨率，可達到pH0.001C、IPG長度越長，能分辨出來的蛋白質數(shù)量越多D、IPGpH梯度越寬分辨率越高E、IPG在進行第二向電泳前必須進行平衡43.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結合而調控轉錄的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、調節(jié)基因D、Camp-CAPE、啟動子44.嚴重饑餓時腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）45.脂肪酸合成能力最強的器官是肝（章節(jié)：第一章難度：2）46.熒光定量PCR反應中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM47.乳糖操縱子的直接誘導劑是A、葡萄糖B、乳糖酶C、β一半乳糖苷酶D、透酶E、別乳糖48.結合膽紅素是膽紅素與葡萄糖醛酸結合（章節(jié)：第一章難度：2）49.以下為熒光染料技術的優(yōu)點，不正確的是A、適合任何一個反應體系B、熒光信號量與PCR反應產物量成正比，可以實時監(jiān)測C、熒光信號的檢測在每一次循環(huán)延伸后，簡單方便D、不需要進行凝膠分離等第二次處理PCR產物，避免污染E、特異性高50.下列有關重組DNA技術的敘述，正確的是A、重組DNA技術所用的工具酶是限制酶、連接酶和運載體B、所有的限制酶都只能識別一種特定的核苷酸序列C、選細菌作為重組質粒的受體細胞是因為細菌繁殖快D、只要目的基因進入了受體細胞就能成功實現(xiàn)表達E、重組DNA技術不需要限制酶51.簡述線粒體基因組與核基因組的關系。52.體細胞中染色體數(shù)目為47，稱為A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、超二倍體53.糖酵解的第二階段為丙酮酸加氫還原為乳酸。（章節(jié)：第一章難度：3）54.嘌呤從頭合成途徑合成反應中多處用到的aa，葉酸等原料可被某些類似物拮抗，從而干擾合成過程，這對抗癌藥物的設計有重要意義。（章節(jié)：第一章難度：2）55.載脂蛋白能穩(wěn)定脂蛋白結構（章節(jié)：第一章難度：3）56.人類基因組計劃主要完成哪些圖譜的繪制（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、物理圖譜B、遺傳圖譜C、序列圖譜D、轉錄圖譜E、蛋白表達圖譜57.限制性內切酶的特點包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、辨認的堿基一般為4~6個B、其識別不受DNA來源的限制C、酶切后的DNA可以產生粘性末端D、酶切后的DNA可以產生平末端E、能同時切開DNA雙鏈58.焦磷酸測序技術不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA連接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、熒光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷雙磷酸酶(Apyrase)59.關于增強子的敘述，正確的是A、與基因表達的時間、空間特異性無關B、它的作用有方向性C、只能近距離影響啟動子活性的轉錄調控元件D、具有增強基因轉錄的作用E、具有抑制基因轉錄的作用60.催化聚合酶鏈反應的酶是A、DNA連接酶B、反轉錄酶C、末端轉移酶D、堿性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:A2.正確答案:插入序列轉座子3.正確答案:碘乙酰胺烷基化作用保護硫基4.正確答案:D5.正確答案:即以對單分子DNA進行非PCR的測序為主要特征的第三代測序技術。6.正確答案:多倍體多倍性7.正確答案:正確8.正確答案:A9.正確答案:引物步移法是一種完全定向的測序策略，提供了一種獲取新的序列信息的有效方法。通過使用載體的通用引物，從目的DNA的一端開始測序。再根據獲得的較遠端的測序信息重新設計引物（即步移引物），再測序以獲得更遠端的序列。10.正確答案:C11.正確答案:C12.正確答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和緩沖液等成分。模板為要復制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的純度、結構和數(shù)量是影響PCR的重要因素。反應體系中較低量的模板有利于提{擴增產量和減少非特異性擴增。引物為化學合成的兩條寡核苷酸，決定PCR產物的特異性。濃度過高容易生成引物二聚體或非特異性產物。脫氧核苷三磷酸(dNTPs)為dATP、dCTP、dGTP和dTTP四種脫氧核苷三磷酸的混合物。反應體系中四種核苷酸的濃度必須一致，以免增加反應錯配率。濃度過高可使非特異性擴增增加，降低dN13.正確答案:C14.正確答案:A,D,E15.正確答案:正確16.正確答案:E17.正確答案:錯誤18.正確答案:檢測腫瘤相關基因檢測腫瘤相關病毒的基因19.正確答案:B,C,D,E20.正確答案:HBV進入肝細胞后，DNA正鏈延伸補齊缺口形成共價閉合環(huán)狀DNA(cccDNA)。cccDNA是病毒復制的原始模板。21.正確答案:正確22.正確答案:C23.正確答案:C24.正確答案:通過覆蓋密度適當?shù)倪z傳標記在患病家系中進行連鎖分析，以此找到與某一遺傳標記緊密連鎖的致病基因座，從而確定該基因在染色體上的租略位置。25.正確答案:E26.正確答案:B27.正確答案:正確28.正確答案:E29.正確答案:B30.正確答案:A31.正確答案:E32.正確答案:E33.正確答案:D34.正確答案:D35.正確答案:S基因區(qū)P基因區(qū)36.正確答案:熒光報告基團熒光猝滅基團37.正確答案:錯誤38.正確答案:正確39.正確答案:熒光報告集團熒光淬滅集團40.正確答案:DNA測序41.正確答案:分子量不同負42.正確答案:D43.正確答案:A44.正確答案:正確45.正確答案:正確46.正確答案:C47.正確答案:E48.正確答案:正確49.正確答案:E50.正確答案:B51.正確答案:線粒體基因組與核基因組雖在“地理位置”是獨立的，但在功能上是相互聯(lián)系和相互影響的：一方面nDNA編碼生成mtDNA復制，轉錄和翻譯所需各種蛋白質因子，酶等；另一方面mtDNA基因突變導致其編碼蛋白多肽異常，從而會影響到細胞等有氧呼吸，物質代謝與能量代謝，下一步就會通過線粒體功能等變化反饋作用影響到nDNA的復制與表達。總之兩基因組之間相互調控，靠一種特殊的機制實現(xiàn)“交叉對話”。52.正確答案:D53.正確答案:正確54.正確答案:正確55.正確答案:錯誤56.正確答案:A,B,C,D57.正確答案:A,B,C,D,E58.正確答案:B59.正確答案:D60.正確答案:E第2卷一.綜合考核題庫(共60題)1.重組DNA技術中實現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內切酶2.SYBRGreenI技術常要求擴增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp3.關于PCR-RFLP錯誤的是A、采用特定的限制性內切酶對PCR產物進行處理B、對酶切后的片段長度進行分析C、判斷有無突變點D、突變位點不必在限制酶識別序列中E、需先進行PCR擴增4.三體型5.葡萄糖經糖酵解途徑分解為三分子丙酮酸。（章節(jié)：第一章難度：2）6.化學法測序反應體系的組成中包括有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、待測DNAB、待測DNA樣品的末端標記C、絕對單一堿基特異性的化學裂解D、電泳測序圖譜的識讀E、引物7.細胞周期蛋白依賴性激酶與細胞周期蛋白的結合是細胞周期的調控機制。8.SNP的實質不包括A、堿基插入B、堿基轉換C、堿基缺失D、堿基轉錄異常E、堿基顛換9.關于操縱子的說法，正確的是A、幾個串聯(lián)的結構基因由一個啟動子控制B、幾個串聯(lián)的結構基因分別由不同的啟動子控制C、一個結構基因由不同的啟動子控制D、轉錄生成單順反子RNAE、以正性調控為主10.基因組代表一個細胞或生物體的A、部分遺傳信息B、整套遺傳信息C、可轉錄基因D、非轉錄基因E、可表達基因11.簡述HIV基因分型的依據及檢測方法。12.決定PCR反應特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶13.關于單基因遺傳病的敘述，正確的是A、可進行定性診斷和定量診斷B、發(fā)病機制都已闡明C、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病D、在群體中發(fā)病率高E、受多對等位基因控制14.關于內參基因的描述，不正確的是A、實驗中的干預因素對內參基因表達沒有影響B(tài)、通常選用內源性的管家基因作為內參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實時熒光定量PCR試驗D、能與待測目的基因同時進行相同的PCR擴增E、在待測樣本中的表達是穩(wěn)定的15.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）16.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析17.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級結構完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應該存在有機溶劑和過高濃度的金屬離子D、蛋白質、多糖和脂類分子的污染應降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾18.轉氨酶的輔酶是磷酸吡哆醛。（章節(jié)：第一章難度：2）19.PCR反應必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明膠E、Mg2+20.氧化磷酸化偶聯(lián)機制是產生跨線粒體內膜的質子梯度。（章節(jié)：第一章難度：2）21.細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)22.血漿游離DNA23.生物芯片的主要特點是、和自動化。24.初級膽汁酸因為羥化和甘氨酸及牛黃酸極性物質的結合反應而增強了水溶性。（章節(jié)：第一章難度：3）25.膽固醇合成過程中的限速酶是鯊烯環(huán)化酶（章節(jié)：第一章難度：3）26.通常生物膜中不存在的脂類是甘油三酯（章節(jié)：第一章難度：2）27.呼吸鏈中各組分可根據各組分標準氧化還原電位進行排序（章節(jié)：第一章難度：2）28.順式作用元件29.Northern印跡雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、不僅可以檢測DNA樣品中是否某一特定的基因，而且還可以獲得基因片段的大小及酶切位點分布的信息C、檢測靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于陽性菌落的篩選30.聚合酶鏈式反應是一種A、體外特異轉錄RNA的過程B、體外翻譯蛋白質的過程C、體外特異性轉錄DNA的過程D、體外特異復制DNA的過程E、體內特異復制DNA的過程31.腎上腺素能增加脂肪酸的合成（章節(jié)：第一章難度：3）32.磷脂酸A2作用于卵磷脂的產物是溶血磷脂酰膽堿和脂肪酸（章節(jié)：第一章難度：2）33.限制性核酸內切酶反應影響因素不包括A、DNA的純度和結構B、反應緩沖液的pH和離子強度C、酶切時間D、酶的用量E、酶切溫度一般為25℃34.基因芯片技術主要運用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、傳染性疾病的檢測B、遺傳性疾病的檢測C、耐藥性檢測D、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因E、不孕不育的治療35.下面關于線粒體的描述不正確的是A、是真核細胞重要的細胞器B、線粒體的主要功能是氧化產能C、是細胞的能量工廠D、半壽期是10天左右，其數(shù)量和體積保持不變E、線粒體中存在基因，線粒體基因突變會導致疾病的發(fā)生36.試綜述目前基因點突變檢測的方法有哪些？37.簡述實時熒光定量PCR中熒光染料技術的原理和優(yōu)缺點38.排入腸道的膽汁酸約有15%被重吸收（章節(jié)：第一章難度：3）39.熒光定量PCR檢測核酸量的時間段在A、非指數(shù)期B、PCR反應的最初階段C、PCR反應最后的時間段D、指數(shù)期的起始階段E、指數(shù)期的終末階段40.原核生物基因組中沒有A、內含子B、外顯子C、轉錄因子D、插入序列E、操縱子41.氨基酸脫氨基后生成的α酮酸可徹底氧化。（章節(jié)：第一章難度：2）42.DNA自動化測序技術一般用不到的技術是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學降解法C、熒光標記技術D、PCR技術E、電泳技術43.應用STBRBreenI非特異性擴增產生的雙鏈分子和引物二聚體所致的非特異的熒光信號目前可以通過_____________來區(qū)分特異性和非特異性擴增。44.未知突變的檢測，下列最準確的方法是A、PCRB、RFLPC、核酸雜交D、序列測定E、ASO45.復合體Ⅰ將NADH和H+中的電子傳遞給泛醌。（章節(jié)：第一章難度：2）46.下列不能確定屬于基因表達時間特異性的是，一個基因在A、胚胎發(fā)育過程表達，在出生后不表達B、胚胎發(fā)育過程不表達，在出生后表達C、分化的骨骼肌細胞表達，在未分化的骨骼肌細胞不表達D、分化的骨骼肌細胞不表達，在未分化的骨骼肌細胞表達E、分化的骨骼肌細胞表達，在未分化的心肌細胞不表達47.核酸探針的種類有DNA探針、和。48.染色體多態(tài)性49.下列能作為基因克隆載體的是（章節(jié)：第七章，難度：3）A、質粒B、M13噬菌體C、病毒RNAD、λ噬菌體E、逆轉錄病毒的DNA50.核型分析51.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）52.哪些是真核生物調控蛋白所含的二聚化域（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、酸性激活域B、.富含谷氨酰胺域C、富含脯氨酸域D、亮氨酸拉鏈E、螺旋-環(huán)-螺旋。53.脂肪酸合成時，原料乙酰CoA的來源是線粒體生成后轉化為檸檬酸而轉運到胞液（章節(jié)：第一章難度：2）54.黃嘌呤氧化酶是一種需氫脫氧酶，是尿酸生成的一個重要酶。（章節(jié)：第一章難度：2）55.熒光原位雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、檢測的目標是RNAC、用于基因的定位分析D、陽性菌落的篩選E、蛋白水平的檢測56.細菌基因轉移的方式有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、接合B、轉化C、轉染D、轉導E、轉座57.遺傳早發(fā)58.乙酰輔酶A是體內合成膽固醇的原料（章節(jié)：第一章難度：2）59.Alu家族屬于A、可變數(shù)目串聯(lián)重復序列B、短串聯(lián)重復序列C、長散在核元件D、短散在核元件E、DNA轉座子60.簡述DNA生物標志物的類型。第2卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:D3.正確答案:D4.正確答案:某對染色體多了一條，細胞內染色體總數(shù)有47條。三體型染色體數(shù)目異常在臨床上最為常見。5.正確答案:錯誤6.正確答案:A,B,D7.正確答案:正8.正確答案:D9.正確答案:A10.正確答案:B11.正確答案:在HIVC1型內，根據env基因和gag基因序列的同源性差異可分為三個組:M組(main,即主要組)、O組(outline,即外圍組)和N組(new,ornonCM,nonCO,即新組或非M非O組)。M組內又可分為A~K11個亞型。各亞型之間的基因離散率是20%~35%、同一亞型內的基因離散率是7%~20%。不同亞型可發(fā)生重組形成很多流行重組型(circulationrecombinantforms,CRF)；O組與M組各亞型的氨基酸序列只有50%的同源性；N組在系統(tǒng)樹上，既不屬于M組，也不屬于O12.正確答案:C13.正確答案:A14.正確答案:C15.正確答案:錯誤16.正確答案:B17.正確答案:B18.正確答案:正確19.正確答案:E20.正確答案:正確21.正確答案:細胞周期運行的動力，它的活性受細胞周期蛋白（valin）和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調控。這些調控方式相互制約，形成一個復雜的細胞周期分子調控網絡。在周期調節(jié)中，任何自身調節(jié)基因的變化或外來因素影響都會導致細胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。22.正確答案:是指循環(huán)血中游離于細胞外已部分降解的機體內源性DNA。23.正確答案:高通量微型化24.正確答案:正確25.正確答案:錯誤26.正確答案:正確27.正確答案:正確28.正確答案:指調控真核生物結構基因轉錄的DNA序列，包括啟動子、上游啟動子元件、增強子、加尾信號和反應元件等。它們通過與反式作用因子相互作用來發(fā)揮轉錄調控作用29.正確答案:C30.正確答案:D31.正確答案:錯誤32.正確答案:正確33.正確答案:E34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:D36.正確答案:對基因背景清楚或部分清楚的點突變，通常采用直接檢測基因點突變的方法，如等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針雜交、等位基因特異性PCR（AS-PCR)、PCR-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-PFLP）分析、基因芯片、PCR-ELISA等技術。對基因背景未知的點突變，常常采用PCR-單鏈構象多態(tài)性（PCR-SSCP）、變性梯度凝膠電泳（DGGE）、DNA序列分析、異源雙鏈分析（HA)等方法。37.正確答案:熒光染料技術也稱為DNA交聯(lián)熒光染料技術。目前主要應用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一種可以非特異地結合雙鏈DNA小溝的熒光染料，它嵌合進DNA雙鏈，但不結合單鏈。在PCR反應體系中加入過量SYBRGreenI染料，游離的過量SYBRGreenI染料幾乎沒有熒光信號，但當該染料能選擇性地摻入至雙鏈DNA分子中，將會產生很強的熒光信號。在PCR擴增過程中，由于新合成的雙鏈DNA不斷增加，SYBRGreenI染料結合到雙鏈DNA分子中也增加，因此，PCR擴增38.正確答案:錯誤39.正確答案:D40.正確答案:A41.正確答案:正確42.正確答案:B43.正確答案:熔解曲線44.正確答案:D45.正確答案:正確46.正確答案:E47.正確答案:RNA探針寡核苷酸探針48.正確答案:在人類健康個體的同源染色體存在恒定的微小變異，主要表現(xiàn)在同源染色體的形態(tài)結構、帶紋寬窄以及著色強度的差異，這些可以按孟德爾方式遺傳的變異由于沒有明顯的表型效應和病理學意義，而被稱為染色體多態(tài)性。49.正確答案:A,B,D,E50.正確答案:人類的染色體數(shù)目和形態(tài)是相對恒定的，將細胞的染色體按相應生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進行配對、編號和分組的分析過程，稱為核型分析。51.正確答案:正確52.正確答案:D,E53.正確答案:正確54.正確答案:錯誤55.正確答案:C56.正確答案:A,D,E57.正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴重的，個體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。58.正確答案:正確59.正確答案:D60.正確答案:①基因突變;②基因多態(tài)性;③循環(huán)DNA;④DNA單倍型;⑤DNA表觀修飾；⑥病毒基因；⑦DNA含量變化等。第3卷一.綜合考核題庫(共60題)1.使用飛行時間質譜質量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS2.Southern印跡雜交檢測的物質是A、DNAB、RNAC、蛋白質D、脂肪E、糖3.影響DNA分離純化效果的是A、材料新鮮，低溫保存B、加核酸酶抑制劑C、劇烈振蕩D、除凈蛋白質E、除凈多糖4.HIV能選擇性侵犯的T細胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.若要用Southern或Northern印跡方法分析某特定基因及其表達產物，需要A、收集培養(yǎng)細胞的上清液B、收集組織或細胞樣品，然后從中提取蛋白質C、利用PCR技術直接從標本中擴增出待分析的片段D、收集組織或細胞樣品，然后從中提取總DNA或RNAE、制備固定在支持物上的組織或細胞6.萎銹靈是復合體II的抑制劑。（章節(jié)：第一章難度：2）7.不符合分子診斷特點的是A、靈敏度高B、特異性強C、樣品獲取便利D、易于早期診斷E、檢測對象為自體基因8.簡述一般克隆載體應具備的基本特點。9.隨機擴增多態(tài)性DNA分析10.在同種生物中染色體的___和____是恒定。11.葡萄糖醛酸基的供體是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章節(jié)：第一章難度：2）12.DNA探針的長度通常是A、1000～2000個堿基B、500～1000個堿基C、400～500個堿基D、100～400個堿基E、＜100個堿基13.已糖激酶對葡萄糖打得親和力比葡萄糖激酶高100倍。（章節(jié)：第一章難度：2）14.細菌感染的廣譜分子生物學檢測方法主要有和。15.結合膽紅素是指膽紅素與葡糖醛酸結合（章節(jié)：第一章難度：2）16.復合體Ⅳ又稱為細胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）17.下列有關cDNA探針描述不正確的為A、利用mRNA通過RT-PCR在體外反轉錄可制備大量的cDNA探針B、cDNA探針不包括內含子C、cDNA探針不包括大量的高度重復序列D、由于cDNA探針自身所攜帶的poly(dT)，有可能產生非特異性雜交的問題E、cDNA探針合成方便，成為探針的重要來源18.目前被DNA自動化測序技術廣泛應用的酶是A、大腸桿菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、測序酶D、耐熱DNA聚合酶E、限制性內切核酸酶19.植物體內的淀粉是在淀粉合成酶的作用下合成的。（章節(jié)：第一章難度：2）20.重組DNA技術的基本步驟不包括A、切B、分C、轉D、接E、表達21.第二代測序技術不能應用于A、從頭測序、重測序B、轉錄組及表達譜分析C、小分子RNA研究D、個體基因組測序和SNP研究E、直接測甲基化的DNA序列22.撿測阝-珠蛋白基因突變方法中ASO探針點雜交可結合PCP技術，即技術，先將含有突變點的 迸行體外擴增，然后再作點雜交。23.線粒體基因組24.基因表達的空間特異性(spatialspecificity)25.目前用于檢測線粒體基因點突變的常用技術有技術、變性高效液相色譜分析、技術和基因芯片技術。26.對人體危害較大且會污染環(huán)境的是A、放射性標記探針檢測B、酶促顯色檢測C、熒光檢測D、化學發(fā)光檢測E、多探針檢測27.氨基酸通過嘌呤核苷酸循環(huán)脫去氨基不屬于聯(lián)合脫氨基作用。（章節(jié)：第一章難度：2）28.HIV最易發(fā)生變異的部位是A、核衣殼蛋白B、刺突蛋白C、內膜蛋白D、包膜蛋白E、逆轉錄酶29.?；敲撗跄懰崾浅跫壞懼幔ㄕ鹿?jié)：第一章難度：2）30.大部分Ⅱ類限制性核酸內切酶識別序列的特點是A、回文結構B、α螺旋結構C、串聯(lián)重復序列D、超螺旋結構E、鋅指結構31.血清膽紅素濃度超過17.2μmol/L(1mg/dl)時,即出現(xiàn)鞏膜、粘膜和皮膚等部位的黃染（章節(jié)：第一章難度：3）32.質粒DNA提取中，沉淀DNA的是A、70%乙醇B、無水乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、異丙醇33.雙向凝膠電泳技術在目前是蛋白質組研究不可替代的分離方法，試分析該技術的優(yōu)勢以及現(xiàn)在無法解決的問題是什么？34.Southern印跡雜交35.尿黑酸尿癥是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章節(jié)：第一章難度：2）36.PCR反應過程中，退火溫度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等37.金屬離子是體內重要的輔酶。（章節(jié)：第一章難度：3）38.糖原磷酸化酶是糖原分解的關鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）39.在同種生物中染色體的和是恒定。40.克隆載體必須具備哪些特點（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、獨立復制B、多個篩選標記C、具有較多拷貝數(shù)D、具有單克隆位點E、具有遺傳穩(wěn)定性41.寡連測序的測序反應中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”42.膽色素包括膽紅素、膽綠素、膽素原和膽素等多種化合物，其中以膽綠素為主。（章節(jié)：第一章難度：2）43.簡要概括循環(huán)核酸作為分子生物標志物在臨床上的應用。44.將PstI內切酶切割后的目的基因與用相同內切酶切割后的載體DNA連接屬A、同聚物加尾連湊B、人工接頭連接C、平端連接D、粘性末端連接E、非粘性末端連接45.簡述HIVDNA實驗室檢測方法及臨床意義。46.PCR類似于天然的DNA復制過程，包括下列哪三個步驟（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、變性B、淬火C、退火D、延伸E、終止47.大腸桿菌乳糖操縱子中，屬于調控元件的是（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、操縱基因B、調節(jié)基因C、啟動子D、阻遏蛋白E、CAP結合位點48.下列不是影響DNA復性因素的是A、DNA濃度B、DNA的分子量C、溫度D、堿基組成E、DNA的來源49.PCR的退火溫度一般為A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃50.下面關于mtDNA基因突變的說法不正確的是A、同一細胞內所有的mtDNA會發(fā)生同樣的變異B、同一細胞內的mtDNA會發(fā)生不同的變異.C、mtDNA―般很難發(fā)生改變，一但mtDNA基因突變就會導致疾病的發(fā)生D、點突變是mtDNA堿基突變的主要形式E、mtDNA拷貝數(shù)目會發(fā)生改變，也屬于mtDNA基因突變51.臨床上常見的染色體結構異常類型有缺失、重復、、以及等臂染色體和環(huán)狀染色體等。52.胞液中由乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要14分子NADPH（章節(jié)：第一章難度：2）53.真核基因調控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度54.生物轉化過程的第二相反應中，主要結合反應的物質UDPGA（章節(jié)：第一章難度：3）55.關于DHPLC技術的描述不正確的是A、可實現(xiàn)高通量檢測B、自動化程度高C、靈敏度特異性高D、是分析異質性突變的首選方法E、是分析突變的金標準56.正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）57.DHPLC技術檢測異質突變，陽性結果應該出現(xiàn)A、單峰B、雙峰C、三峰D、無峰E、多峰58.隨即引物法標記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個B、6個C、8個D、10個E、12個59.試述Northern印跡雜交的操作步驟。60.下列哪些是屬于催化以DNA為模板合成DNA的酶（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、耐熱TaqDNA聚合酶D、逆轉錄酶E、以上都不是第3卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:A3.正確答案:C4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:正確7.正確答案:E8.正確答案:1.至少有一個復制起點使載體能在宿主細胞中自主復制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴增。2.至少有一個選擇標志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細胞。3.有適宜的RE單一切點，可供外源基因插入載體。9.正確答案:RAPD是利用隨機合成的寡核苷酸片段作為引物，通過PCR擴增目的基因組DNA，經凝膠電泳分析擴增產物DNA片段的多態(tài)性。10.正確答案:數(shù)目形態(tài)結構11.正確答案:正確12.正確答案:C13.正確答案:錯誤14.正確答案:16SrRNA基因序列分析基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（MALDI-TOFMS）15.正確答案:正確16.正確答案:正確17.正確答案:E18.正確答案:D19.正確答案:錯誤20.正確答案:E21.正確答案:E22.正確答案:PCR-ASOβ-珠蛋白基因23.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復制、轉錄功能，其遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號染色體，或核外遺傳因子。24.正確答案:在個體生長過程中，某個基因產物在個體按不同組織空間順序出現(xiàn)。多細胞生物在同一發(fā)