醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類染色體

關(guān)于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類染色體第1頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體

前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第2頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月Everynucleatedcellinthebodycarriesitsowncopyofhumangenome,whichcontains,bycurrentestimates,about25,000genes.前言每個(gè)有核細(xì)胞都存在一套完整的人類基因組，估計(jì)約25，000個(gè)基因。第3頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月GenesareencodedintheDNAofthegenome,organizedintoanumberofrod-shapedorganellescalledchormosomesinthenucleusofeachcell.前言基因是以特定形式存在于每個(gè)有核細(xì)胞的棒狀的染色體上。第4頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月前言染色體（chromosome）

是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。第5頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月前言Cytogenetics細(xì)胞遺傳學(xué)診斷治療咨詢?nèi)旧w病腫瘤免疫缺陷第6頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體

前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第7頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的基本特征一、染色質(zhì)和染色體二、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)三、性別決定及性染色體第8頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的基本特征

染色質(zhì)和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同的存在形式。一、染色質(zhì)和染色體(chromatin&chromasome)Thegenomeispackagedaschromatin,inwhichgenomicDNAiscomplexedwithseveralclassesofchromosomalproteins.Whenacelldivides,itsgenomecondensestoappearasmicroscolicallyvisiblechromosomes.第9頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月染色質(zhì)（chromatin）定義：間期細(xì)胞核中伸展開(kāi)的DNA蛋白質(zhì)纖維。TheDNAmoleculeofachromosomeexistsinchromatinasacomeplexwithafamilyofbasicchromosomalproteinscalledhistonesandwithaheterogeneousgroupofnonhistoneproteins.染色質(zhì)和染色體第10頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月異染色質(zhì)（heterochromatin）分類：

常染色質(zhì)（euchromatin）常染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度低，呈松散狀，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)序列的DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期細(xì)胞核的中央部位。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀，染色較深，多分布在核膜內(nèi)表面，其DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)的DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或者無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，是間期中不活躍的染色質(zhì)。染色質(zhì)和染色體第11頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的特性比較

特征常染色質(zhì)異染色質(zhì)數(shù)量和分布一般占染色體的極大部分一般占染色體的少部分,位于著絲粒區(qū)、端粒、核仁形成區(qū)，染色體的中間、末端及整個(gè)染色體臂染色反應(yīng)正常染色反應(yīng)特有染色反應(yīng)DNA復(fù)制正常復(fù)制晚復(fù)制凝縮程度折疊疏松折疊緊密固縮行為間期解螺旋，分裂時(shí)形成螺旋，分裂中期達(dá)到高峰異固縮（正、負(fù)異固縮）組成特性含單一和重復(fù)序列，能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)含重復(fù)和非重復(fù)DNA，不能轉(zhuǎn)錄；功能異染色質(zhì)含有活動(dòng)基因，有轉(zhuǎn)錄活性化學(xué)性質(zhì)無(wú)差別無(wú)差別第12頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月異染色質(zhì)特點(diǎn)：在細(xì)胞間期處于凝縮狀態(tài)是遺傳惰性區(qū)復(fù)制時(shí)間晚于其他染色質(zhì)區(qū)域常染色質(zhì)和異染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第13頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月異染色質(zhì)分類：結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（專性異染色質(zhì)）功能異染色質(zhì)（兼性異染色質(zhì)）X染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第14頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

性染色質(zhì)（sexchromatin）

X和Y染色體在間期細(xì)胞核中顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)。X染色質(zhì)（Xchromatin）Y染色質(zhì)（Ychromatin）染色質(zhì)和染色體第15頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

X染色質(zhì)

A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4個(gè)X染色質(zhì)

染色質(zhì)和染色體第16頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月為什么正常男女性之間的X染色質(zhì)存在差異？染色質(zhì)和染色體女性兩個(gè)X染色體上的每個(gè)基因的兩個(gè)等位基因所形成的產(chǎn)物，為什么不比只有一個(gè)X染色體半合子的男性的相應(yīng)基因產(chǎn)物多？為什么某一X連鎖的突變基因純合女性的病情并不比半合子的男性嚴(yán)重？第17頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月Lyon假說(shuō)

失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類晚期囊胚期）；X染色體的失活是隨機(jī)的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。染色質(zhì)和染色體第18頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活

染色質(zhì)和染色體第19頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月Y染色質(zhì)染色質(zhì)和染色體第20頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月染色體

核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位核小體是4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子）組成的八聚體核心表面圍以長(zhǎng)約146bp的DNA雙螺旋所構(gòu)成的組蛋白H1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)DNA表面染色質(zhì)和染色體第21頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月從DNA到染色體水平的壓縮過(guò)程染色質(zhì)和染色體第22頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月從DNA到染色體水平的壓縮過(guò)程染色質(zhì)和染色體第23頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月從DNA到染色體水平的壓縮過(guò)程染色質(zhì)和染色體第24頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

染色體組（chromosomeset)一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個(gè)染色體組基因組（genome）一個(gè)染色體組所含的全部基因

第25頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的數(shù)目：2n=46條

人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

第26頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月中期染色體的形態(tài)特征染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

第27頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

中著絲粒染色體（metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體（submetacentricchromosome）近端著絲粒染色體（acrocentricchromosome）端著絲粒染色體（telocentricchromosome）

人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

第28頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的3種類型圖解

人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

第29頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月三、性別決定及性染色體

第30頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月性別決定性別決定及性染色體

第31頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體

前言人類染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第32頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月染色體分組、核型與顯帶技術(shù)

一、染色體分組、核型染色體分組A、B、C、D、E、F、G七組核型（karyotype）

一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。第33頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）

組號(hào)染色體號(hào)大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A1~3最大中（1、3號(hào)）亞中（2號(hào)）1號(hào)常見(jiàn)

可鑒別B4~5次大亞中

難鑒別C6~12、X中等亞中9號(hào)常見(jiàn)

難鑒別E17~18小中（16號(hào)）亞中（17、18號(hào)）

16號(hào)可鑒別，17、18難鑒別F19~20次小中

難鑒別G21~22、Y最小近端

21、22號(hào)有，Y無(wú)難鑒別第34頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體非顯帶核型圖第35頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、人類染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）G顯帶（Gbanding）R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）C顯帶（Cbanding）N顯帶高分辯染色體顯帶技術(shù)第36頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月中期染色體的形態(tài)、帶型（G顯帶）第37頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月C顯帶核型圖

第38頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類G顯帶染色體模式圖

第39頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月高分辨染色體帶型第40頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月染色體帶型第41頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月人類染色體的多態(tài)性常見(jiàn)部位Y染色體的長(zhǎng)度變異；D組、G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)（NOR）的變異；第1、9和16號(hào)染色體次縊痕的變異

第42頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月三、人類染色體命名國(guó)際體制

界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）描述一特定帶時(shí)需要寫(xiě)明以下4個(gè)內(nèi)容：染色體序號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)第43頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

第44頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號(hào)→從…到…+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性第45頁(yè)，課件共47頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插