神經(jīng)系統(tǒng)畸形

神經(jīng)系統(tǒng)畸形第一頁，共86頁。CNS畸形原因染色體異常10%遺傳因素20%宮內(nèi)感染10%不明60%第二頁，共86頁。先天畸形分類器官形成障礙組織發(fā)生障礙細(xì)胞發(fā)生障礙第三頁，共86頁。一器官形成障礙1.神經(jīng)管閉合障礙3~4周腦膨出,腦膜膨出Chiari畸形(基阿利)第四頁，共86頁。2.中線腦結(jié)構(gòu)異常5~10周全前腦無裂畸形視隔發(fā)育不全胼胝體發(fā)育不全

第五頁，共86頁。3.小腦異常5~10周Dandy-Walker畸形第六頁，共86頁。4腦溝形成和神經(jīng)元移行異常2~5月光滑腦,多小腦回,厚腦回腦裂畸形(Schizencephaly)灰質(zhì)異位第七頁，共86頁。二組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征(斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病)2~6月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease)第八頁，共86頁。三細(xì)胞發(fā)生障礙腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(Leukodystrophies)粘多糖病(Mucopolysaccharidoses)第九頁，共86頁。正常腦發(fā)育第十頁，共86頁。第十一頁，共86頁。第十二頁，共86頁。第十三頁，共86頁。第十四頁，共86頁。第十五頁，共86頁。第十六頁，共86頁。第十七頁，共86頁。第十八頁，共86頁。正常變異第五、六腦室中間帆腔第十九頁，共86頁。第二十頁，共86頁。一器官形成障礙1.神經(jīng)管閉合障礙3~4周腦膨出,腦膜膨出Chiari畸形(基阿利)第二十一頁，共86頁。腦膨出(Cephaloceles)顱骨缺損加顱內(nèi)容物外疝腦膜加腦脊液即腦膜膨出(meningocele)腦膜加腦脊液加腦即腦膜腦膨出

(meningoencephalocele)第二十二頁，共86頁。第二十三頁，共86頁。ChiarimalformationI型扁桃體下移至枕大孔以下,進(jìn)入頸椎管內(nèi),不合并其他腦畸形3~4mm無癥狀>5mm有癥狀合并癥:Syringohydromyelia,Hydrocephalus,Klippel-FeilSyndrome,Cranio-vertebralanomalies,C1toocciputassimilation,Basilarimpression第二十四頁，共86頁。第二十五頁，共86頁。第二十六頁，共86頁。ChiarimalformationII型顱骨缺損，陷窩小后顱窩，橫竇低大腦鐮缺損小腦幕發(fā)育不全枕大孔裂隙狀斜坡、巖骨體凹陷第二十七頁，共86頁。腦積水，90%4室管狀延長(zhǎng)，下移3室中間塊顯著側(cè)室前尖后寬第二十八頁，共86頁。第二十九頁，共86頁。第三十頁，共86頁。前腦無裂畸形

(Holoprosencephalies)無腦葉型Alobar半腦葉型Semilobar有腦葉型Lobar視-隔發(fā)育不全Septoopticdysplsia第三十一頁，共86頁。第三十二頁，共86頁。第三十三頁，共86頁。第三十四頁，共86頁。視－隔發(fā)育不全第三十五頁，共86頁。第三十六頁，共86頁。胼胝體發(fā)育不全

(corpuscallosumagenesis)側(cè)腦室額角和體平行,分離,前端尖,枕角擴(kuò)大,側(cè)腦室內(nèi)緣凹陷(prob氏纖維)III室升高,擴(kuò)大III室前部與縱裂相通合并囊腫,脂肪瘤第三十七頁，共86頁。第三十八頁，共86頁。第三十九頁，共86頁。第四十頁，共86頁。后顱凹畸形和囊腫Dandy-WalkerComplex大枕大池后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫第四十一頁，共86頁。腦三叉神經(jīng)血管瘤病Sturge-Weber`sSyndrome結(jié)節(jié)性硬化Bourneville`sDisease(TuberousSclerosis)視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)血管瘤病VonHippel-LindauSyndrome第四十二頁，共86頁。第四十三頁，共86頁。第四十四頁，共86頁。第四十五頁，共86頁。第四十六頁，共86頁。4腦溝形成和神經(jīng)元移行異常2~5月

腦裂畸形(Schizencephaly)光滑腦,多小腦回,厚腦回灰質(zhì)異位第四十七頁，共86頁。第四十八頁，共86頁。第四十九頁，共86頁。第五十頁，共86頁。腦裂畸形(Schizencephaly)異常腦裂腦裂兩側(cè)異常灰質(zhì)開放型閉唇型鑒別:腦穿通畸形囊腫(孔洞腦)Porencephaly第五十一頁，共86頁。第五十二頁，共86頁。第五十三頁，共86頁。第五十四頁，共86頁。第五十五頁，共86頁。第五十六頁，共86頁。腦溝形成和神經(jīng)元移行異常2~5月腦裂畸形(Schizencephaly)

光滑腦,多小腦回,厚腦回

灰質(zhì)異位第五十七頁，共86頁。第五十八頁，共86頁。第五十九頁，共86頁。第六十頁，共86頁。第六十一頁，共86頁。腦溝形成和神經(jīng)元移行異常2~5月腦裂畸形(Schizencephaly)光滑腦,多小腦回,厚腦回

灰質(zhì)異位第六十二頁，共86頁。第六十三頁，共86頁。第六十四頁，共86頁。第六十五頁，共86頁。第六十六頁，共86頁。一側(cè)巨腦畸形第六十七頁，共86頁。第六十八頁，共86頁。二組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征(斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病)2~6月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease)第六十九頁，共86頁。神經(jīng)纖維瘤病I型VonRecklinghausen`s1:4000(90%NF)17染色體顯著皮膚表現(xiàn),牛奶咖啡斑伴有錯(cuò)構(gòu)瘤,膠質(zhì)瘤(星形細(xì)胞瘤),叢狀神經(jīng)纖維瘤,惡性神經(jīng)鞘瘤,脊柱神經(jīng)纖維瘤(體積小,單個(gè)),硬膜囊擴(kuò)張II型雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤1:50000(<10%NF)22染色體很少皮膚改變伴有腦膜瘤和雪旺細(xì)胞(神經(jīng)鞘)瘤,脊柱神經(jīng)鞘瘤(體積大,雙側(cè),多發(fā)),脊髓室管膜瘤,星形細(xì)胞瘤第七十頁，共86頁。第七十一頁，共86頁。第七十二頁，共86頁。第七十三頁，共86頁。二組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征(斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病)2~6月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease)第七十四頁，共86頁。第七十五頁，共86頁。第七十六頁，共86頁。第七十七頁，共86頁。第七十八頁，共86頁。第七十九頁，共86頁。二組織發(fā)生障礙神經(jīng)皮膚綜合征(斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病)2~6月神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化腦-三叉神經(jīng)血管瘤病(Sturge-weberSyndrome)視網(wǎng)膜和中樞神經(jīng)血管瘤病(VonHippel-Lindaudisease)第八十頁，共86頁。第八十一頁，共86頁。二